Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La otitis es una inflamación del oído que puede afectar el conducto externo o el oído medio. Es frecuente en niños y suele asociarse a baños en piscinas o a infecciones respiratorias. El dolor es el síntoma principal y el tratamiento depende del tipo y la causa.
Hay dos tipos de otitis, muy diferentes, que pueden sufrir los niños: la otitis externa y la otitis mediana.
La otitis externa afecta el conducto auditivo y se relaciona, sobre todo, con exposición a agua de piscinas y baños en agua dulce en general. Es más frecuente en verano.
La otitis mediana se relaciona con infecciones de las vías respiratorias altas, y a su vez puede ser autolimitada (se resuelve por sí sola, como pasa en la mayoría de los casos) o purulenta tributaria de tratamiento antibiótico. Es más frecuente en invierno.
a) Otitis externa: dolor de oído, sobre todo al tocar el pabellón auricular; a veces con secreción purulenta, pero originada en el mismo conducto. b) Otitis mediana: habitualmente hay un cuadro respiratorio catarral previo, que de repente se acompaña de dolor (en niños pequeños la manifestación puede ser llanto intenso), con fiebre o sin fiebre. No hace daño al movilizar el pabellón auricular. A veces se produce una perforación del tímpano debido a la inflamación y la presión, y sale una secreción purulenta, generalmente asociada a desaparición del dolor (y el llanto).
a) Otitis externa: niños que se bañan a la piscina u otro dispositivo de agua dulce y en los que se utilizan escobillones para "limpiar" (eliminar cerumen) los conductos auditivos. Es más habitual en niños grandes y adolescentes.
b) Otitis mediana: sobre todo a lactantes y niños pequeños que tienen un resfriado, este es vírico, pero ocasionalmente puede dar lugar como complicación una infección del oído mediano por bacterias.
En los dos casos es clínico: antecedentes, valoración de la sintomatología y exploración mediante otoscopia.
a) Otitis externa: evitar exposición a agua dulce y secar con aire fresco (secador) después de los baños; gotas oticas de antiséptico o antibiótico eficaz frente a Pseudomonas aeruginosa (la bacteria causal común); en determinados casos puede ser interesando la limpieza cuidadosa del conducto auditivo porque el tratamiento tópico (las gotas) actúen adecuadamente.
b) Otitis mediana: en casos leves, sin signos de ser purulenta, es suficiente analgésico para el dolor; si se diagnostica una otitis mediana aguda purulenta en un niño, es conveniente tratarlo con antibióticos sistémicos (por vía oral) activos frente a las bacterias habitualmente responsables de estos cuadros (neumococo, estreptococo A, Haemophilus influenza no cápsula)
Exploración ortoscópica. Ocasionalmente, si hay supuración, cultivo del exudado.
a) Otitis externa: secado adecuado (mediante aire) del conducto después de los baños; en casos de episodios repetidos, es útil la instalación de gotas de ácido acético al 1-2% antes de los baños, además de la posterior. b) Otitis mediana: la lactancia materna, las vacunas habituales del calendario oficial, y evitar la exposición al humo del tabaco son las principales medidas preventivas.
La enfermedad de Kawasaki es una afección poco común que provoca inflamación de los vasos sanguíneos. Habitualmente, se presenta en lactantes y niños pequeños de edad inferior a 5 años.
El diagnóstico se basa en la clínica. El tratamiento consiste en la administración de aspirina y de gammaglobulina intravenosa (IGIV). Para evitar posibles secuelas cardíacas tenemos que hacer un diagnóstico precoz y un tratamiento correcto.
La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica que afecta los vasos sanguíneos de pequeño y mediano calibre, siendo su principal complicación la formación de aneurismas de las arterias coronarias. Es un proceso inflamatorio agudo y autolimitado.
1. Evitar el uso de jabón, ya que reseca más la piel. Utilizar ropa suave, de franela o algodón
2. Hacer masajes en la piel con crema hidratante neutra.
3. Evitar que el niño/niña se roce los ojos y protegerlos de la luz por la fotosensibilidad.
4. Permitir al niño/niña periodos de reposo, puesto que reduce la irritabilidad.
5. Aplicar ejercicios pasivos con juguetes blandos y juegos tranquilos.
La enfermedad de Kawasaki es la principal causa de cardiopatía adquirida en niños de países desarrollados. Se observa una mayor incidencia de la enfermedad en los países asiáticos, aunque actualmente presenta una distribución universal y está presente en todas las razas. Aparece con mayor frecuencia en clases socioeconómicas media y alta, y durante las estaciones climáticas de invierno y primavera.
El diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki requiere la presencia de fiebre durante 5 días conjuntamente con 4 criterios o bien la presencia de fiebre conjuntamente con 3 criterios si no hay otra causa. Los criterios son: inyección conjuntival bilateral; alteración de las mucosas labiales y/o faringea o lengua “aframbuesada”; cambios en las manos y los pies; erupción cutánea; ganglio cervical de más de 1,5cm.
No existe ninguna prueba de laboratorio específica para hacer el diagnóstico de esta patología.
Debido a que la enfermedad de Kawasaki tiene síntomas inespecíficos y comunes a otras patologías, se tiene que hacer un diagnóstico diferencial con el fin de adecuar correctamente el tratamiento.
El objetivo terapéutico es disminuir la inflamación de las arterias coronarias del miocardio, paliar la sintomatología y prevenir la trombosis mediante la inhibición de la agregación plaquetária. Las inmunoglobulinas intravenosas permiten curar la enfermedad en la mayoría de los casos y evitar el desarrollo de secuelas cardíacas. Además, se hace tratamiento con ácido acetilsalicílico por su acción antitrombótica.
El tratamiento con gammaglobulina es eficaz en la reducción de los síntomas y el desarrollo de aneurismas coronarios. Es importante empezar la administración de este tratamiento entre el quinto y el décimo día de la enfermedad.
La Bronquiolitis aguda es una infección viral que inflama los bronquiolos, los pequeños conductos de aire de los pulmones, bloqueando el flujo respiratorio. Afecta principalmente a los lactantes, causando tos, dificultad para respirar y congestión nasal.
La bronquiolitis es una infección que hace que los pequeños conductos para respirar de los pulmones (bronquiolos) se inflamen y se acumule moco en ellos. Esto bloquea el flujo de aire haciendo que sea difícil respirar.
Ocurre con mayor frecuencia en los bebés porque sus vías respiratorias son más pequeñas y se ven bloqueadas con mayor facilidad que en niños mayores. La bronquiolitis no es lo mismo que la bronquitis, que es una infección de las vías respiratorias más grandes y centrales que típicamente causa problemas en los adultos.
El virus respiratorio sincitial (VRS) es la causa más común de infecciones del sistema respiratorio inferior (bajo) en los bebés y en los niños pequeños, y es uno de los virus que causa los resfriados en los niños.
Cuando infecta a los pulmones y las vías respiratorias es, con frecuencia, responsable de la bronquiolitis y de la pulmonía o neumonía en los niños menores de un año. De hecho, la incidencia más alta de la enfermedad por el VRS ocurre en los bebés a partir de los dos hasta los ocho meses de edad.
Se da con mayor frecuencia entre los meses de octubre a marzo. El virus respiratorio sincitial (VRS) es, también, la causa más común de hospitalización de los bebés menores de un año.
La bronquiolitis suele comenzar con los signos de un catarro. La infección puede permanecer en la nariz o extenderse a los oídos y a las vías respiratorias inferiores.
Los bebés y niños pequeños afectados por VRS pueden presentar:
El tratamiento de la bronquiolitis por VRS consiste, básicamente, en aliviar los síntomas. Los antibióticos, que tratan las bacterias, no son útiles, porque como hemos dicho, está causada por un virus.
Por tanto, es recomendable:
Los casos graves se tratan en el hospital, para administrar oxígeno humidificado y medicamentos para ayudarles a respirar con más facilidad.
En total, el cuadro suele durar entre una semana y diez días, aunque la tos residual puede mantenerse incluso semanas.
Hay que tener presente que este virus no deja inmunidad en el niño; se puede infectar dos veces en una misma temporada y reinfectarse en años siguientes.
El virus respiratorio sincitial (VRS) es muy contagioso. Se propaga si se entra en contacto directo con las secreciones de la nariz y la garganta de alguien que tenga la enfermedad. Esto puede suceder cuando otro niño o un adulto tosen o estornudan cerca y las diminutas gotitas que lanza al aire son inhaladas por el bebé. También a través de las manos u objetos que han quedado en contacto con personas infectadas y que luego tienen contacto con el bebé.
El virus puede vivir durante media hora o más en las manos e, igualmente, puede vivir hasta 5 horas en la ropa, pañuelos, juguetes o mobiliario.
La infección puede prevenirse con diferentes medidas:
La hiperplasia benigna de próstata es el crecimiento no canceroso de la próstata que puede aparecer con la edad y provocar obstrucción del flujo urinario. Puede causar síntomas como dificultad para orinar, aumento de la frecuencia miccional y afectación de la calidad de vida.
La próstata es un órgano glandular presente en los hombres, y se encuentra atravesada por la uretra. Interviene en la formación del líquido seminal (80% del contenido) y, por lo tanto, es un órgano sexual. Cuando crece, sobre todo a partir de los 50 años, da lugar a la hiperplasia benigna, pero que dará síntomas, ya que como consecuencia se constriñe la uretra prostática y, por lo tanto, obstruye el paso normal de la orina.
La uretra es el conducto urinario que va de la vejiga de la orina al exterior. En el caso del hombre, tiene dos tramos, la uretra prostática (que pasa por medio de la próstata) y la uretra peniana, que atraviesa todo el pene hasta el exterior.
Cuando la próstata aumenta de tamaño (hiperplasia benigna de próstata o HBP), se produce la disminución del calibre de la uretra y esto causa los síntomas. La obstrucción de la uretra por parte de la próstata es progresiva y repercute en la vejiga de la orina, que tiene que hacer más esfuerzo para poder vaciar la orina. Además, puede facilitar infecciones de orina y la formación de litiasis (piedras o cálculos) procedentes de las sales que contiene la orina porque no se vacía con facilidad y por eso se produce la sedimentación de sales.
Si la obstrucción es muy importante, la dificultad para eliminar la orina puede llegar a lesionar los riñones porque la vejiga no se puede vaciar adecuadamente.
Micción más frecuente de lo normal, micción nocturna, pérdida en la fuerza del chorro de la orina, urgencia miccional (el paciente percibe un deseo intenso de ir a orinar) y también episodios en los que se escapa la orina.
A hombres de más de 50 años, con aumento de la incidencia a medida que aumenta la edad.
Se realiza con la historia clínica, donde se recogen los síntomas del paciente, con un tacto rectal, de modo que el médico tiene acceso a la próstata para valorar su tamaño e irregularidades. Una ecografía dará información de los riñones, del tamaño de la próstata y grado de vaciamiento de la vejiga.
La determinación de PSA nos facilitará la sospecha de cáncer de próstata.
Se basa inicialmente en fármacos por vía oral que relajan la musculatura prostática para facilitar el paso y la evacuación normal de la orina, y otros que reducen su volumen. En fases más evolucionadas será necesario hacer un vaciamiento de la parte central de la próstata mediante una resección transuretral o enucleación a través de láser.
Exploración física, ecografía, determinación de PSA. Fluxometría y valoración del residuo postmiccional.
No existe. Los controles periódicos o las consultas por la aparición de síntomas son la clave para el diagnóstico precoz.
El dolor pélvico crónico es una condición persistente de más de seis meses que afecta la zona pélvica y estructuras relacionadas, tanto en hombres como en mujeres. Tiene un origen multifactorial y puede impactar de forma significativa en la calidad de vida, la esfera sexual y el bienestar emocional.
El dolor pélvico crónico se define como un "dolor crónico o persistente de las estructuras relacionadas con la pelvis tanto de los hombres como de las mujeres". Frecuentemente causa un impacto tanto en el ámbito del comportamiento, como cognitivo, sexual y emocional. Se manifiesta a menudo como disfunciones ginecológicas, sexuales, intestinales o del propio suelo pélvico. Por lo tanto su abordaje es MULTIDISCIPLINAR.
El dolor pélvico crónico tiene que tener una duración de 6 meses como mínimo y afectar la zona pélvica, la pared abdominal del ombligo hacia abajo, la zona lumbosacra de la espalda y/o las nalgas y tiene que ser de suficiente intensidad para provocar discapacidad en el paciente y/o precisar atención médica.
Obviamente esto provoca una clara afectación sobre la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad.
El origen es incierto, pero se sabe que se gesta por múltiples condiciones biológicas, orgánicas, psicológicas y ambientales que interaccionan de forma no lineal, generando una vulnerabilidad para presentarlo. Existe una clara hiperfrecuentación a múltiples especialistas por parte de los pacientes, con peticiones de exploraciones complementarias, que pueden llegar a ser iatrogénicas, donde el enfermo a menudo se siente incomprendido y maltratado por el sistema sanitario.
Se trata más de la descripción de una condición clínica que no tanto de un diagnóstico como tal y por eso los síntomas pueden ser muy variados pero siempre focalizados en el dolor persistente. Tendrá un impacto muy importante en las mujeres en edad reproductiva y el impacto sobre la calidad de vida variará mucho en función de las causas. No podemos olvidar que impactará muy seriamente sobre la esfera sexual de los pacientes y eso puede provocar problemas de carácter psicológicos muy relevantes.
La prevalencia del dolor pélvico crónico en el ámbito epidemiológico es muy variable según los estudios. Seguramente esto tenga que ver con aspectos socioculturales. Puede ir del 6,4% al 25,4% en las mujeres, según los últimos estudios, y es inferior entre los hombres, donde se sitúa entre el 2% y el 17%. Es muy probable que en el caso de los hombres exista una infravaloración de esta prevalencia en relación con una menor predisposición para consultar problemas que también afectan a la esfera sexual.
El diagnóstico es clínico, es necesario realizar una adecuada anamnesis clínica con el paciente y/o familiares por parte de un profesional sanitario especializado. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas o trastornos comórbidos asociados, y de pruebas neuropsicológicas que evalúan las dificultades cognitivas de atención y concentración. También existen las pertinentes pruebas complementarias para descartar organicidad y poder hacer un buen diagnóstico.
Es necesario el abordaje multimodal: psicoeducación, tratamiento psicológico y tratamiento farmacológico. Al existir también una afectación de la sexualidad tenemos que considerar muy importante el abordaje con las parejas de los pacientes, si es el caso. Se dispone de diferentes fármacos que han demostrado ser de ayuda para el control de síntomas, dado el caso. Es muy importante para el tratamiento generar una buena relación médico-paciente que evite exploraciones complementarias innecesarias e iatrogenia.
Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Analítica sanguínea, constantes vitales, peso y talla. Neuroimagen. Escáneres.
Colaborar con los profesionales sanitarios de las diferentes especialidades que tratan el dolor pélvico crónico. Programar visitas regulares y llevar a cabo la gestión adecuada de la demanda de pruebas complementarias e intervenciones médicas para evitar iatrogenia. Hacer actividad física regular, intentar tener un buen descanso nocturno, estar activo y participar en actividades laborales y/o de ocio, practicar terapias de relajación tipo mindfulness y evitar el consumo de tóxicos. Fisioterapia rehabilitadora.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen el moco, el sudor y los enzimas digestivos. Las secreciones del organismo, que normalmente son poco espesas y fluidas, se vuelven más espesas. En vez de actuar como lubricante, las secreciones espesas forman tapones, especialmente en pulmones y páncreas. Los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal más elevado de lo normal en el sudor.
La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.
Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.
Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.
En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.
El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.
El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.
Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria.
Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán
El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.
Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.
Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.
En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.
Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.
Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.
La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.
La hernia hiatal ocurre cuando la parte superior del estómago se desplaza al tórax a través del diafragma, permitiendo que el ácido estomacal irrite el esófago. Puede causar acidez, dolor abdominal, dificultad para tragar o tos seca. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen y endoscopia, y el tratamiento puede ser médico o quirúrgico según la gravedad.
La hernia hiatal se da cuando la parte superior del estómago pasa de estar en el abdomen para alojarse en el tórax por encima del músculo diafragma.
Eso quiere decir que el contenido ácido del estómago puede llegar fácilmente al esófago, produciendo una irritación química del mismo conocida como esofagitis.
Esta afección afecta aproximadamente a un 20% de la población aunque saber cuántas personas la sufren es difícil porque algunos afectados no presentan síntomas, pero, aquellas personas que sí los presentan suelen sufrir acidez, molestias en el abdomen, problemas para tragar, mal aliento o tos seca.
No se sabe bien por qué se produce la hernia de hiato.
El diafragma es el músculo que separa el tórax del abdomen. El hiato diafragmático es una parte de las estructuras anatómicas que hacen que se mantengan en su posición el esófago (intratorácico) y el estómago (intraabdominal). Si se desplaza el estómago hacia el tórax, el contenido gástrico, que es muy ácido, puede pasar fácilmente al esófago. La existencia de una hernia de hiato es una de las causas de reflujo gastroesofágico, pero no la única.
Cuando hay una hernia de hiato, puede producirse reflujo gastroesofágico, y como consecuencia, una irritación química de los ácidos del estómago sobre el esófago. Esto produce una inflamación, la esofagitis, que es muy dolorosa.
Este dolor se sitúa cerca del corazón, por lo que se debe diferenciar del dolor producido por la angina de pecho o la pericarditis.
La hernia de hiato puede ser también asintomática
La hernia hiatal es muy frecuente y puede llegar a afectar al 20% de la población en un momento u otro de la vida, también puede ser un hallazgo radiográfico incidental en > 40% de la población asintomática. La incidencia aumenta con la edad y es más frecuente en mayores de 50 años.
El diagnóstico de hernia hiatal está basado en la demostración de la posición anómala del estómago y casi siempre de reflujo gastroesofágico.
Esofagograma:
Se pueden obtener imágenes radiológicas del esófago y del estómago y también del proceso de deglución, así como imágenes del reflujo. Es necesario tomar una sustancia opaca a los rayos X con el fin de visualizar las estructuras mencionadas.
Endoscopia digestiva:
Se introduce un tubo flexible por la boca que incorpora una cámara para visualizar el esófago y el estómago. Esto permite observar la posición del esófago y del estómago, y ver el grado de inflamación presente.
Manometría digestiva:
Con esta prueba se introduce por la nariz una sonda que permite estudiar los cambios de presión del esófago durante la deglución y detectar anomalías en su funcionamiento.
pHmetría de 24 horas:
Es la monitorización del ácido, con una sonda que se introduce por la nariz y que evalúa la cantidad de ácido que refluye del estómago al esófago durante 24 horas.
Se prescribe tratamiento de la hernia de hiato si existe reflujo gastroesofágico severo, o si la compresión es excesiva (estrangulamiento) en la parte del estómago que está fuera de lugar.
El tratamiento médico de la hernia hiatal se hace con medidas higiénico-dietéticas, como elevar la cabecera de la cama, no comer alimentos copiosos, cenas ligeras y fármacos que contrarresten o disminuyan la acidez del estómago.
En caso de que el paciente no responda al tratamiento médico, se puede efectuar una corrección quirúrgica de la hernia hiatal con el fin de colocar todo el estómago en posición intraabdominal.
La cirugía se puede llevar a cabo con técnica laparoscópica.
Las enfermedades renales afectan la capacidad de los riñones para depurar la sangre, regular minerales y la presión arterial, y producir glóbulos rojos. La detección temprana, el control médico y los tratamientos adecuados pueden retrasar la progresión y evitar complicaciones graves.
Las enfermedades de los riñones comprenden un amplio espectro de afectaciones que comprometen su funcionamiento normal. Sus misiones principales son depurar la sangre de diferentes compuestos, regular su composición en sales minerales y su acidez, y contribuir a la normal formación y mantenimiento de los huesos. Así como contribuir a la formación de glóbulos rojos y regular la presión arterial.
Se mide en grados de insuficiencia renal que progresivamente van del nivel I, el más leve, hasta el V, que es el más avanzado en el que los riñones han dejado de realizar su función. En los grados del I al IV, existen diferentes tratamientos médicos que pueden moderar o compensar la insuficiencia renal. En el grado V, el paciente tiene que iniciar medidas de depuración del cuerpo extrarrenales, como son la hemodiálisis o la diálisis peritoneal. En este caso, siempre se valorará la práctica de un trasplante renal que permitirá una vida normal exenta de diálisis, pero con la necesidad de tomar medicación inmunosupresora para prevenir el rechazo del órgano trasplantado.
El tratamiento de la insuficiencia renal tiene cuatro pilares fundamentales: el control de la tensión arterial si está elevada, el control de los niveles altos de urea, el manejo del desequilibrio de las sales minerales (sodio, potasio, calcio, fósforo, magnesio), así como el control de la acidosis y de la anemia.
La detección de la insuficiencia renal se hace usualmente con una sencilla analítica. Los síntomas acostumbran a ser cansancio y malestar general, causados por la acumulación de urea, por la presencia de anemia o por los dos factores al mismo tiempo. También puede estar presente el dolor de cabeza si hay elevación de la presión arterial.
A todos los grupos de edad. En la infancia se produce muchas veces por causas genéticas. En la edad adulta, por la presencia de otras enfermedades como la diabetes, por enfermedades inmunitarias y por enfermedades infecciosas. También por la manifestación tardía en la vida adulta de enfermedades genéticas.
La presencia de la insuficiencia renal se diagnostica con la práctica de una sencilla analítica. Más complejo es establecer su causa. Muchas veces será necesario practicar una biopsia renal y llevar a cabo un estudio genético.
El tratamiento inicial consiste en suplir o compensar las alteraciones mencionadas. En fases posteriores, la hemodiálisis o la diálisis peritoneal, y como mejor tratamiento de la insuficiencia renal terminal, se puede practicar un trasplante renal, sea de cadáver o de donante vivo.
Las pruebas más habituales son las analíticas, la ecografía, la resonancia magnética nuclear, la biopsia renal y los estudios genéticos.
Beber una cantidad razonable de agua cada día contribuye a un buen funcionamiento renal.
Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales.
El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.
La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.
En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2025, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.
Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:
La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.
La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.
Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
El diagnóstico se hace por medio de:
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
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