Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
El término defectos del tubo neural (DTN) o espina bífida incluye un grupo diverso de malformaciones congénitas del sistema nervioso central que afectan predominantemente a la médula espinal y la columna vertebral. En los casos más graves como el mielomeningocele y el meningocele, hay una falta de cierre de la columna vertebral que permite que la médula espinal salga al exterior (defectos abiertos) y los más leves como los lipomas o el lipomielomeningocele se manifiestan como una tumoración blanda cubierta de piel, con la presencia de pelo en la zona lumbar o pueden pasar inadvertidos (defectos cerrados). Los defectos más graves se pueden asociar a otras malformaciones cerebrales (malformación de Chiari II).
Se ignora la causa de los DTN, pero en la actualidad hay pruebas suficientes para afirmar que a una base genética se suman factores externos, en algunos casos reconocidos (ácido valproico, metotrexato) pero casi siempre relacionados con un déficit o interferencia en el metabolismo del ácido fólico.
La administración de ácido fólico a mujeres antes de la concepción ha disminuido la incidencia de malformaciones.
El diagnóstico prenatal es, en la mayoría de los casos, ecográfico. Desde el año 2011, en nuestro hospital se aplica una técnica de diagnóstico ecográfico, desarrollada por médicos rehabilitadores y obstetras, que permite determinar de forma prenatal el tipo y nivel de motricidad del feto con EB. De manera que podemos dar un pronóstico individualizado y fidedigno de las capacidades motrices y funcionales del niño.
Pacientes con mielomeningocele:
Pacientes con lipomas o lipomielomeningocele:
El tratamiento de elección de los defectos abiertos es el cierre quirúrgico prenatal entre las 24-26 semanas de gestación con el objetivo de minimizar las secuelas derivadas de la malformación.
Desde el momento del nacimiento, el niño con EB tiene que estar controlado en una Unidad especializada que garantice sus necesidades asistenciales y terapéuticas de por vida. Por lo tanto, el equipo multidisciplinar debe contar con obstetras, pediatras, neurocirujanos, urólogos, cirujanos ortopédicos, cirujanos pediátricos, médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, enfermera y técnico ortopédico.
El tratamiento de estos niños tiene que ser individualizado, ya que, en función del defecto del tubo neural que sufran, presentarán diferentes tipos de secuelas.
Los objetivos básicos del tratamiento de los DTN son:
La Unidad de Espina Bífida de nuestro hospital existe desde los años 70. Es la única unidad en nuestro entorno que puede atender a estos pacientes desde su nacimiento y durante toda la vida, sin interrupción y manteniendo a los mismos profesionales.
El médico de rehabilitación es el coordinador de la unidad y se encarga de aglutinar las diferentes propuestas terapéuticas para que estas sean realistas y alcanzables, lo cual evita propuestas irrealizables que lo único que consiguen es provocar decepción y frustración en los familiares, aparte del padecimiento del propio paciente.
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre si mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
Es fundamental en el desarrollo de los niños- y sobre todo durante el primer año de vida- la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las demás etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto la sonrisa como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego.La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más: enseñarle a rodar sobre sí mismo, a gatear o a caminar. En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, habrá un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo-conductuales depende de la enfermedad detectada.
En el caso de enfermedades genéticas, un tratamiento específico no es posible muchas veces, pero es necesario siempre el análisis y la detección precoz.
En el caso de las enfermedades metabólicas hay dietas o fármacos específicos dirigidos a corregir totalmente o en parte el trastorno metabólico detectado.
La ultrasecuenciación del genoma humano permite actualmente detectar cientos de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que -trabajando en red - comparten información con el fin de agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la búsqueda conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona .
Asimismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y se pueden diseñar de este modo fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula como tratamiento, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que seguro tendrá un gran desarrollo en el futuro.
El desarrollo neurosensorial de los niños es un proceso complejo que ya empieza en la vida intrauterina y se extiende después desde la etapa neonatal a lo largo de toda la infancia hasta la adolescencia.Todos los trastornos o disfunciones de la esfera del aprendizaje o de la conducta se agrupan dentro de los trastornos cognitivo-conductuales.
El espectro de las enfermedades cognitivo-conductuales es muy amplio como también lo son los síntomas. En principio podríamos decir que los síntomas son no alcanzar las habilidades cognitivas o conductuales en el tiempo de vida que se considera normal. Por ejemplo, no alcanzar la sonrisa social el segundo mes de la vida o no reconocer los extraños a los doce meses de vida.Estos trastornos forman parte de una afectación más extensa, muchas veces con base genética con alteración de otros órganos.
El aprendizaje es una constante de la conducta humana a lo largo de la vida, pero la cantidad y calidad de conocimientos que se adquieren en el primer año es muy superior o al menos comparable, a los que los que se adquieren a lo largo de toda la vida. El cerebro humano experimenta un crecimiento en peso de un gramo por día durante el primer año de vida y esto va seguido de las conexiones y redes neuronales, que permiten la sonrisa social en el mes de vida, detectar la presencia de personas ajenas al séptimo mes de vida y aprender la negación a soltar objetos alrededor del año. Paralelamente está el desarrollo motor que es el que permite caminar entre los 12 y los 16 meses. Posteriormente se van cruzando los desarrollos cognitivos (aprendizaje) con los conductuales (atracción-evitación), rapport sociales con los padres y hermanos, etc
La incidencia de los trastornos cognitivo -conductuales se sitúa entre 1 y 3 por ciento de todos los niños y niñas.
Son los padres muchas veces quienes detectan signos anómalos en el desarrollo o conducta, a veces por comparación con los hermanos.El pediatra hace en cada visita una exploración rutinaria de las habilidades propias de cada etapa de la vida. Después si se detecta que hay que seguir la exploración, son los Neuropediatras y los Genetistas quienes pueden hacer un diagnóstico más preciso.
Las pruebas diagnósticas en este grupo de enfermedades comprenden siempre una exploración física, un análisis genético y pruebas de laboratorio que incluyen el estudio de enfermedades metabolicas.También pueden ser útiles pruebas de neuroimagen.
La exploración física sirve para ver si el niño o la niña alcanza la etapa evolutiva en el desarrollo que corresponde a su edad.
Los análisis genéticos permenten detectar la existencia o no de una alteración en los genes del paciente estudiado que pueda explicar la anomalía detectada.
Las pruebas de laboratorio, generalmente a partir de sangre o bien de orina, permiten descartar o confirmar la existencia de anomalías en las vías metabólicas normales del organismo.
Depende de la causa del trastorno del desarrollo cognitivo-conductual. Si la causa tiene un origen metabólico, se puede encontrar muchas veces un tratamiento eficaz y resolutivo en grado variable. Si tiene un origen genético, se puede hacer una predicción de la evolución y sugerir aspectos educativos que sean favorables, pero todavía no hay un tratamiento plenamente eficaz.
Exploración neuropediátrica, pruebas de imagen, pruebas analíticas metabólicas, estudio genético basado en la secuenciación o ultrasecuenciación genética. Evaluación por parte de Psiquiatria Infantil (Paidopsiquiatría).
Si hay antecedentes de trastornos cognitivo-conductuales en la familia, el consejo genético previo al embarazo puede ser útil.El seguimiento adecuado durante el embarazo y el parto son también pilares fundamentales para la prevención de este tipo de trastornos.
Una de cada ocho mujeres presenta cáncer de mama y el pico de incidencia es a los 50 años. Hay que destacar que solo un 5% de los cánceres de mama son hereditarios y que el 1% de los hombres también lo pueden sufrir.
El cáncer de mama en estadio localizado, es decir, cuando el tumor está localizado a la mama y no hay metástasis, tiene una supervivencia del 90% al cabo de cinco años, o es lo mismo decir que 90 mujeres continuarán vivas cinco años después de haber sufrido un cáncer de mama. La mortalidad del cáncer de mama ha disminuido significativamente en las tres últimas décadas a causa de la instauración de la screening mamográfico y por los adelantos en los tratamientos.
El cáncer de mama es un crecimiento descontrolado de las células mamarias resultado de cambios anómalos en los genes que regulan el crecimiento de las células y las mantienen sanas.
A menudo el cáncer de mama se presenta sin ningún cambio aparente en el pecho, como un hallazgo en la mamografía de criba. En el caso de que haya síntomas, el más frecuente del cáncer es la presencia de un chichón en la mama, que es generalmente detectado en la autoexploración. Otros síntomas menos frecuentes son un chichón en la axila, cambios en la medida y en la forma del pecho, cambios de textura y coloración en la piel –como por ejemplo inflamación de la mama, irritación de la piel llamada piel de naranja–, dolor local, inversión y secreción del pezón. Hay que señalar que enfermedades benignas de la mama pueden presentar estos mismos síntomas, por lo cual es imprescindible ir al médico de familia o al ginecólogo para descartar un cáncer de mama.
Ante una sospecha de cáncer de mama hay que hacer una mamografía y ecografía, esta última permite diferenciar si el contenido de la lesión es denso o quístico. La biopsia con aguja gruesa de la lesión es imprescindible para confirmar o descartar el diagnóstico de cáncer de mama y aportar la información necesaria para clasificar el tipo de cáncer de mama.
Después de la confirmación del diagnóstico de cáncer de mama, en algunos casos hay que hacer un estudio de extensión que consiste en hacer una gammagrafía ósea y un escáner toracoabdominal –también llamado TACO– para descartar la presencia de metástasis en órganos como por ejemplo el hueso, el pulmón o el hígado.
Los cánceres de mama se clasifican en ductales y lobulares, y los más frecuentes son los ductales –el 80%–, que se originan a los conductos lácteos. Los cánceres de mama se clasifican según el comportamiento biológico en varios subtipos en función o no de la expresión de receptores hormonales, así como de la proteína HER2. Distinguimos 4 grupos luminales (80%, con receptores hormonales positivos), HER2 positivos (20%, con expresión/amplificación de HER2) y triple negativo (20%, no expresan receptores hormonales ni el HER2). Según el grado de diseminación del tumor, se clasifican en estadios Y a IV, siendo el estadio IV lo más avanzado. Estos estadios se basan en 3 variables principales Tm N y M, siendo T medida del tumor, N el grado de afectación de los ganglios de la axila y M, la metástasis.
El tratamiento del cáncer de mama en estadio precoz, es decir, aquel que está localizado en la mama o en los ganglios y que no se ha metastatizado a ningún órgano, incluye diferentes modalidades: cirugía, radioterapia, quimioterapia, tratamientos biológicos y tratamiento hormonal. El tratamiento indicado depende del comportamiento del tumor, es decir, de la biología del tumor y del estadio de la enfermedad (clasificación TNM). Así mismo, a veces ante la duda del beneficio de la quimioterapia para prevenir recurrencias, es recomendable usar plataformas genómicas (análisis de los genes tumorales en la pieza de mama extirpada) como la Oncotype DX, que evalúa 21 genes al tumor y aporta una puntuación de 0 a 100, siendo los tumores con puntuación elevada los que más se benefician de la quimioterapia.
Dentro de los hábitos de vida que ayudan a prevenir el cáncer de mama se incluyen:
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