Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron está especializado en el diagnóstico genético de enfermedades neurológicas en la infancia, y participa en diferentes redes nacionales y europeas de referencia (proyecto URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permiten centralizar un gran volumen de pacientes pediátricos con distonías de origen genético.
Los estudios genéticos se realizan en el Laboratorio de Neurología Pediátrica del VHIR, a través de diversos proyectos de investigación financiados por entidades nacionales e internacionales, y por asociaciones de familias afectas de distonía.
A los pacientes susceptibles de padecer distonía se le realizan diferentes pruebas metabólicas, neurofisiológicas y de neuroimagen para poder clasificar su tipo de distonía, antes de la realización de los estudios genéticos. Posteriormente, se cursan estudios de secuenciación para establecer el origen genético de la distonía.
El origen genético de la distonía es muy diverso, por ello se requieren técnicas de secuenciación del ADN, tanto convencionales como de nueva generación.
En pacientes con distonía mioclónica, se realiza primero un estudio por Sanger del gen épsilon-sarcoglicano, responsable de la distonía mioclónica en un 70 % de los niños.
En el resto de pacientes se realiza un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de la disposición de muestras de ADN.
Para determinar el origen de la distonía que padece el paciente, que es fundamental para orientar un correcto tratamiento.
No existen riesgos para el paciente.
Las pruebas cutáneas son la técnica más frecuentemente utilizada para iniciar un diagnóstico de la alergia. Después de una historia clínica minuciosa, se decide qué pruebas cutáneas pueden ser útiles, según el caso.
Las pruebas cutáneas de alergia sirven para comprobar si un paciente está sensibilizado a una determinada sustancia, es decir, si su organismo reconoce y reacciona al entrar en contacto con ella. Estas pruebas no diagnostican el tipo de alergia; solo si son positivas y se acompañan de unos síntomas compatibles con la alergia, nos ayudan a hacer el diagnóstico.
Las dos pruebas principales son:
El riesgo con estas pruebas es muy bajo. Solo en pacientes extremadamente alérgicos, y normalmente con las pruebas de medicamentos, hay cierto riesgo de tener una reacción a alérgica grave y generalizada.
En algunos casos se pueden hacer analíticas que evalúan la sensibilización en sangre.
Las pruebas analíticas dan mucha información para caracterizar el origen y el grado de gravedad de la enfermedad renal. La biopsia renal permite realizar un estudio microscópico que muchas veces es imprescindible. Las pruebas genéticas ofrecen también información muy relevante.
Esta prueba sirven para establecer el origen de la enfermedad renal. Sus orígenes pueden ser muy diversos, desde genéticos hasta adquiridos debido a una infección bacteriana o vírica, una enfermedad metabólica (diabetes) o una enfermedad autoinmune, como por ejemplo el lupus. Además de las analíticas de sangre y orina, con una biopsia renal y/o un análisis genético.
Las pruebas de imagen también pueden ser útiles.
En el caso de la biopsia renal se puede producir un mínimo sangrado que se limita casi siempre espontáneamente. Si no es así se puede controlar con un procedimiento de radiología intervencionista que consiste en cateterizar el riñón para tapar el foco sangrante. Los análisis genéticos ahorran cada vez más la práctica de una biopsia renal. De todos modos, la práctica de la biopsia renal sigue siendo primordial en el diagnóstico de las enfermedades renales.
El objetivo del electrocardiograma es determinar cualquier daño en el corazón y los efectos de medicaciones y aparatos sobre el órgano principal del aparato circulatorio, además de ser de gran utilidad para detectar y analizar arritmias cardíacas, episodios agudos de la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio.
Para realizar la prueba, el profesional sanitario conecta los cables del electrocardiógrafo a la piel del paciente mediante unos adhesivos o ventosas llamados “electrodos”, que se colocan en los tobillos, muñecas y pecho, con el fin de registrar los impulsos eléctricos de diferentes partes del cuerpo.
Durante el electrocardiograma, el paciente debe estar tumbado, relajado y sin hablar, con un ritmo respiratorio normal y con brazos y piernas inmóviles. En ocasiones, el médico puede pedir al paciente que contenga la respiración durante unos segundos.
El electrocardiógrafo registra la actividad eléctrica desde la superficie del corazón gracias a los electrodos adheridos al cuerpo. Este registro queda plasmado en un papel que debe ser interpretado por un profesional en función de los síntomas y la historia clínica del paciente.
También se puede utilizar en exploraciones preoperatorias, especialmente en intervenciones quirúrgicas de complejidad media o alta, si existen factores de riesgo como cardiopatías isquémicas, diabetes, ictus, insuficiencia cardíaca o disfunción renal.
Se trata de una prueba sencilla y rápida que no produce ninguna molestia ni dolor. Además, no supone ningún riesgo para los pacientes.
La colposcopia permite examinar de forma ampliada el cuello del útero, o cérvix, e identificar precozmente posibles lesiones que podrían ser precursoras de un cáncer y, también, lesiones cancerosas. Para ello se utiliza con un microscopio especial que se denomina colposcopio y que sirve para saber cuál es la causa de una citología anormal.
Durante la exploración, los ginecólogos estudian el cuello uterino y deciden si es necesario hacer una biopsia y de qué zona. También pueden extirpar ciertos tejidos, si es necesario. Para practicar la biopsia se toma una pequeña muestra y se envía al laboratorio para que se examinen las células. A partir de dicho examen se puede llegar a un diagnóstico y decidir el tratamiento que hay que seguir, si es necesario.
Esta técnica se utiliza para detectar de forma precoz lesiones que podrían desencadenar un cáncer de cuello del útero y también para extraer muestras que permiten hacer un diagnóstico e, incluso, extirpar tejidos.
La exploración también sirve para diagnosticar, además del VPH, otras infecciones de transmisión sexual.
Para realizar la prueba, la paciente se debe colocar en la camilla de exploración ginecológica y situar una pierna en cada uno de los estribos laterales.
A continuación, el médico o la médica inserta un aparato en el interior de la vagina, el espéculo, que permite separar las paredes y acerca el colposcopio, con el que puede ver el área a examinar. Si durante la exploración, detecta zonas anómalas, puede decidir practicar una biopsia del tejido que posteriormente se tiene que analizar con un microscopio en el laboratorio.
Las anomalías detectadas en una biopsia de cérvix se llaman neoplasias cervicales intraepiteliales (CIN) y se clasifican en:
Posibles molestias mientras se toma la muestra y, a veces, un sangrado ligero que puede durar entre 3 y 4 días.
La citología cervicovaginal, también denominada prueba de Papanicolau, consiste en recoger una muestra de células de la pared del cuello del útero, o cérvix, para analizarla y detectar e identificar cambios anormales en las células de esta zona producidos por el virus del papiloma humano (VPH), antes de que se desarrolle un cáncer y algunas infecciones. Si el examen muestra la presencia de VPH, el médico puede solicitar otras pruebas, como la colposcopia.
La citología cervicovaginal está indicada para detectar, de forma precoz, cáncer de cuello de útero o anomalías precancerosas del cuello uterino, de modo que se pueda iniciar un tratamiento temprano, lo que aumenta las posibilidades de curación de la enfermedad.
Mientras la paciente está acostada en una camilla con las piernas en cada uno de los estribos para la exploración ginecológica, el médico o la médica que realiza la prueba introduce un espéculo en la vagina. Este aparato permite separar las paredes vaginales y ver el cuello uterino.
Posteriormente, el profesional puede extraer una muestra de las paredes de la vagina o del exudado vaginal en el fondo posterior de esta zona. Acto seguido se recoge una segunda muestra de la parte externa del cuello del útero, el ectocérvix, y otra del canal del cuello uterino que comunica el interior de la cavidad uterina con la vagina, también denominada endocérvix.
Finalmente, estas muestras se envían al laboratorio, donde se analizarán con un microscopio.
Para realizar esta prueba no es necesaria una preparación previa, aunque es conveniente que la paciente no tenga la menstruación, para evitar posibles errores.
No hay riesgos, aunque, a veces, se pueden producir sangrados debidos a la extracción de la muestra; pero no suelen durar más de un día.
Es conveniente que la paciente esté relajada durante la prueba, ya que si hay una contracción de la vagina, la prueba puede producir alguna molestia.
La tomografía computadorizada, también conocida como TC o TAC, es una prueba que sirve para obtener información morfológica de diferentes tipos de tejidos: huesos, pulmones, cerebro, hígado, vasos sanguíneos o tejidos blandos, por ejemplo. Gracias a esta prueba podemos diagnosticar enfermedades cardiovasculares, infecciones, trastornos musculoesqueléticos, cáncer e infecciones, hacer su seguimiento y planificar los tratamientos médicos y quirúrgicos, si son necesarios.
Para llevar a cabo la prueba, es necesario que los pacientes se tumben sobre la mesa móvil del TC. Posteriormente, esta se va desplazando por el interior del aparato. Según la parte del cuerpo que se examine, el paciente puede percibir este movimiento o no.
Durante la realización de la exploración radiológica, se administra por vía venosa un medio de contraste (yodato) que es casi imperceptible e inocuo. La persona paciente siempre está acompañada de profesionales sanitarios que la atenderán y resolverán sus dudas y necesidades.
Una vez realizada la prueba, el radiólogo o la radióloga especializados en TC y otros exámenes radiológicos, interpreta las imágenes y emite un informe para el especialista que ha solicitado la prueba.
Esta prueba sirve para obtener información morfológica de diferentes tipos de tejidos: huesos, pulmones, cerebro, hígado, vasos sanguíneos o tejidos blandos, por ejemplo.
No hay riesgos, a menos que el paciente tenga intolerancia o especial sensibilidad a alguno de los componentes de la sustancia de contraste.
Aun así, puede haber riesgos si el paciente presenta algunas enfermedades, pero son personalizados. También existen los riesgos propios de toda exploración radiológica con contraste:
La ecografía ginecológica es una técnica que, mediante ultrasonidos, nos permite visualizar los genitales internos de la mujer.
Se realiza, preferentemente, por vía vaginal o vía abdominal, y es menos frecuente la vía transperineal o la transrectal.
Por vía vaginal: se introduce un pequeño transductor en la vagina, no requiere preparación y es necesario que la vejiga urinaria esté vacía. Es la vía de elección. Por vía abdominal: es necesaria la ingesta de un litro de agua una hora antes de la exploración. Se realiza cuando la paciente no ha tenido relaciones sexuales, cuando existe atrofia genital importante o para valorar tumoraciones ginecológicas superiores a los 12 cm, en que la vía vaginal pierde definición.
La ecografía juega un papel fundamental en la detección de patologías benignas y malignas en ginecología, como patología endometrial, miomas, estudio de masas anexiales, valoración de incontinencia urinaria y patología oncológica y, en Vall d'Hebron depende del Servicio de Ginecología. Es fundamental en el diagnóstico precoz, como en el cáncer de ovario.
La ecografía no se tiene que realizar anualmente, la periodicidad la dictaminará el ginecólogo/a y es de utilidad en todas las unidades del Servicio de Ginecología: Oncología, Ginecología General, Suelo Pélvico, Laparoscopia y Endoscopia. El Doppler permite analizar la vascularización de los tejidos sospechosos de malignidad, en los casos de vascularización abundante e índices de resistencia bajos.
La ecocardiografía fetal se realiza cuando el feto todavía está dentro del útero, normalmente durante el segundo trimestre del embarazo, entre las 18 y las 24 semanas de gestación.
En este estudio ecográfico se observa el corazón del feto y se analiza su anatomía y función. Es una prueba importante para comprobar que el sistema cardiovascular del feto funciona correctamente, y si no fuera así, conseguir diagnosticar la cardiopatía congénita lo antes posible. De este modo, se puede planificar el tratamiento con suficiente antelación y tenerlo todo previsto para cuando nazca el bebé.
El procedimiento es similar a una ecografía del embarazo y se puede realizar a través del abdomen o la vagina. En el primer caso, el profesional encargado de hacer la prueba, aplica un gel en el abdomen y posteriormente pasa por encima de este una sonda que emite ondas sonoras que rebotan en el corazón del bebé. Gracias a estas ondas se va creando la imagen del órgano en la pantalla del aparato. En el segundo caso, la sonda es más pequeña y se introduce por la vagina.
Con esta prueba, el especialista puede ver el flujo sanguíneo que pasa a través del corazón, el ritmo cardíaco y las estructuras del principal órgano del sistema cardíaco. En Vall d'Hebron un equipo de cardiólogos y obstetras valora las imágenes conjuntamente, con el fin de garantizar un buen diagnóstico.
En Vall d'Hebron el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardíacas congénitas empieza antes del nacimiento, en la Unidad de Medicina Fetal y continúa hasta la edad adulta, en la Unidad de Cardiopatías Congénitas.
El angioedema hereditario es una enfermedad de las consideradas raras, es decir, poco frecuente e, incluso, poco conocida por los profesionales sanitarios. Este hecho conlleva que los mismos pacientes necesiten más conocimientos sobre cómo actuar ante situaciones de urgencia, sobre todo cuando se encuentran fuera de su entorno habitual y lejos de su equipo médico.
Se recomienda evitar, en la medida de lo posible, posibles desencadenantes o agravantes de ataques:
Sospecha ante los síntomas siguientes:
El médico debe hacer un diagnóstico diferencial correcto para descartar otras causas, como la apendicitis, por ejemplo.
En este caso, no se debe perder la calma y se han de seguir las instrucciones que da el médico. A continuación facilitamos unos consejos generales:
1. Avisar a alguien que te ayude a explicar lo que te está pasando.
2. Preparar el informe clínico que te ha proporcionado tu médico.
3. Si dispones de medicación de rescate o de emergencia (Berinert®, Cinryze®, vía intravenosa, o Firazyr® subcutáneo):
4. Ir al centro sanitario con urgencias que tengas más cerca.
5. Pedir cita con el médico especialista una vez resuelta la crisis.
En caso de carga sintomática importante en los angioedemas de tipo I y II, se decide administrar un tratamiento de profilaxis con C1-INH
Transfusiones, ¿puedo donar sangre?
No se aconseja la donación de sangre por parte de los pacientes con angioedema hereditario de cualquier tipo o adquirido por déficit de C1-inhibidor.
Viajes largos o al extranjero
Te recomendamos llevar siempre el informe clínico que a tu médico te ha proporcionado, si puede ser, actualizado. Es una buena idea disponer de una traducción del informe al idioma del país donde piensas viajar o al inglés.
Localiza algún centro asistencial del entorno, por si fuera necesario.
Lleva siempre encima la medicación de rescate o de urgencia y verifica la caducidad. Y también aporta el informe médico para no tener ningún problema en los controles de seguridad de los aeropuertos o de las estaciones.
Dieta
No tienes que seguir ninguna dieta especial porque no se trata de un edema de causa alérgica y no está producido o desencadenado por alergia a ningún alimento.
La dieta no influye en la evolución de la enfermedad. Se debe seguir una dieta saludable, como cualquier persona.
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