El tumor de Ewing situado en el tejido blando se denomina sarcoma de Ewing extraesquelético. Y se suele dar en el muslo,  la pelvis, en áreas de la columna, en la pared del tórax o en los pies.

El tumor neuroectodérmico primitivo en huesos o tejidos blandos es el menos común de la familia de tumores del sarcoma de Ewing. Está formado por células nerviosas inmaduras.

Los síntomas

Los síntomas más comunes del sarcoma de Ewing son:

• Dolor
• Rigidez
• Sensibilidad en el área del tumor  

También puede haber inflamación o una masa alrededor del hueso o del tejido afectado. Muy a menudo, en el momento del diagnóstico se encuentra una fractura patológica (una rotura sin traumatismo), ya que el tumor ha debilitado el hueso. Otros síntomas menos comunes de este tipo de tumor son la pérdida de peso y la fiebre.

A quién afecta el sarcoma de Ewing

Las neoplasias malignas en niños y adolescentes son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las causas de morbilidad más importante en estos grupos de edad. El sarcoma de Ewing representa el 3 % de los cánceres diagnosticados a niños en España. Cada año hay 30 nuevos casos en menores de 14 años.

El diagnóstico

En caso de que el niño presente síntomas de este sarcoma, el médico puede hacer varios exámenes de diagnóstico que pueden incluir:

• Radiografías
• TAC (tomografía)
• Resonancia magnética (RM)
• Gammagrafía ósea
• Biopsia del tumor
• Aspiración y biopsia de médula ósea  

Estos exámenes ayudarán a determinar el tamaño y la ubicación del tumor y a indicar si se ha propagado a otras partes del cuerpo

El tratamiento habitual

Frecuentemente se utilizan tres tipos de terapia para tratar los tumores de Ewing. Siempre se utiliza la quimioterapia porque la cirugía (sea para salvar el miembro o sea para amputarlo) o la radiación se usan para el control local. El tipo de terapia va a depender de la edad del niño, de la ubicación del tumor y de si se ha propagado a otras partes del cuerpo.

La prevención

Actualmente no hay medidas que permitan prevenir este tumor. 

Los síntomas

El signo clínico más frecuente es la aparición de un soplo por debajo de la clavícula izquierda. La persistencia del ducto arterioso puede venir acompañada de frecuencias cardíaca y respiratoria elevadas y también del aumento del flujo pulmonar. Este aumento provoca congestión y eso dificulta la maduración pulmonar en los casos de niños prematuros.

¿A quién afecta la persistencia del ducto arterioso?   

Afecta básicamente a los bebés que nacen de manera prematura. La incidencia de persistencia de ducto arterioso en prematuros con menos de 1.500 g de peso es de un 30 %.

El diagnóstico

La persistencia del ducto arterioso se detecta mediante una ecocardiografía.

El tratamiento habitual

Cuando el ducto repercute sobre el estado del bebé, el tratamiento inicial es médico y farmacológico.

Tratamiento farmacológico

La indometacina es el fármaco que se utiliza como tratamiento estándar para el cierre farmacológico del ducto arterioso. También se puede utilizar el ibuprofeno, un antiinflamatorio que también da buenos resultados en estos casos.  

Tratamiento médico

El cierre por cateterismo es una práctica habitual. Consiste en insertar un dispositivo en el ducto arterioso para cerrarlo. Normalmente, los candidatos para este tipo de cierre serían los de ductus arteriosus más pequeños de 3 mm de diámetro y con un peso adecuado.

El tratamiento quirúrgico  se reserva para aquellos pacientes en los cuales ha fracasado el tratamiento farmacológico, o cuando este está contraindicado, y en los casos en los que el cierre por cateterismo no sería recomendado.

El pronóstico es excelente tanto en el cierre por cateterismo como en el quirúrgico. Las tasas de recanalización del ducto se estiman entre un 0 y un 3 %.

¿Cómo actúa la epidermólisis ampollosa?

En función de la zona de la piel donde se produce la ampolla, la enfermedad se divide en cuatro grandes grupos y, a su vez, en más de 32 subgrupos.

• EA simple: la ampolla surge en un nivel intraepidérmico y, por lo general, tiene un buen pronóstico, ya que se cura sin cicatriz.
• EA juntural: la ampolla se forma en el interior de la membrana basal, lo que puede producir un pronóstico muy diverso. En este caso, la enfermedad suele necesitar curas cutáneas, así como tratamientos multidisciplinares.
• EA distróficas: la ampolla sale en el nivel subepidérmico. Son las de más peligrosidad y morbilidad porque, cuando se curan, la ampolla produce cicatriz y retracción.
• EA mixta.

Los síntomas

Los síntomas cutáneos más frecuentes son la aparición de ampollas en las zonas de más fricción como las manos y los pies. Son lesiones hemorrágicas que pueden producir costras que se infectan con facilidad y prurito constante. El rascado contribuye a la aparición de nuevas lesiones y a la sobreinfección de las ya existentes.

Una vez se ha curado la ampolla, aparecen quistes de millium, cicatrices atróficas o hipertróficas que originan sindactilias de manos y pies, contracturas articulares, así como deformidades estéticas y limitación funcional en el uso de las manos o  en la deambulación. Todo eso comporta una pérdida de autonomía.

Además, las heridas crónicas pueden producir carcinomas cutáneos de gran agresividad.

Aparte de eso, también puede desencadenar manifestaciones extracutáneas, como la participación en anexos de la piel, los dientes y los sistemas gastrointestinal, tracto urinario y el epitelio pulmonar.

¿A quién afecta la epidermólisis ampollosa?

La enfermedad presenta una prevalencia baja y afecta a uno de cada 17.000 nacidos vivos en el mundo.

El diagnóstico

Para detectar la enfermedad principalmente se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. Además, en el caso de estos pacientes el diagnóstico genético es obligado porque la enfermedad puede implicar una evolución y pronóstico diferentes.

El tratamiento habitual

Aunque se está investigando, de momento, es una enfermedad que no tiene cura, pero sí se pueden hacer tratamientos preventivos y sintomáticos de las lesiones cutáneas, así como de las complicaciones sistémicas. Cuando se manifiesta la patología es vital la actuación rápida, ya que de ello depende la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Actualmente, se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares para combatir la enfermedad.

Es una transmisión muy frecuente y en la mayoría de casos no produce ninguna patología. No obstante, puede desencadenar una enfermedad benigna en forma de verrugas o, con menor frecuencia, diferentes tipos de cáncer. En el caso de la mujer, el VPH puede producir cáncer en el cuello uterino.

¿Cómo actúa el VPH?

El virus del VPH se transmite por contacto directo, piel con piel y sexual, y no por los fluidos. En la mayoría de las ocasiones, un 90 % de los casos, desaparece de manera espontánea, pero mientras el virus está presente es transmisible.

El VPH se clasifica en función del riesgo que tiene o no de desarrollar cáncer:

• Bajo riesgo: pueden causar verrugas genitales benignas o condilomas.
• Alto riesgo: se han descrito hasta 14 tipos diferentes de VPH de alto riesgo o congénitos, de los cuales los que tienen más prevalencia son los del tipo 16 y 18, que son los responsables del 70 % de los cánceres causados por este virus.

Hay que destacar que una persona se puede infectar con más de un tipo de VPH. Además, la persistencia de una infección puede acabar desarrollando un cáncer en el cuello uterino, la vulva, el pene, el ano o la orofaringe.

En concreto, el virus inicia unos cambios displásicos en las células epiteliales que evolucionan hasta que se produce un cáncer invasivo. Eso sucede progresivamente y desde que se produce la infección hasta que se desarrolla la enfermedad pueden pasar hasta veinte años.

Los síntomas

Pueden aparecer verrugas genitales o salir como pequeñas protuberancias o grupos de ellas en la zona genital de varios tamaños y formas.

En el caso del cáncer no aparecen síntomas hasta que no se está en un periodo muy avanzado. En el de cuello uterino los síntomas que se manifiestan son:

• Sangrado vaginal anormal
• Dolor en la parte inferior del abdomen, la pelvis, la espalda y las piernas
• Pérdida de peso
• Dolor durante la relación sexual

¿A quién afecta el VPH?

En Cataluña la incidencia del cáncer uterino es de 7,2 casos por cada 100.000 mujeres al año (2003-2007), lo que implica que represente el 2,8 % de todos los tumores del sexo femenino. Entre la franja de edad de entre 35 y 64 años esta incidencia asciende hasta los 16,1 casos por cada 100.000 mujeres. Además, el riesgo de desarrollar esta patología es de una por cada 106 de las mujeres que viven hasta los 75 años. 

En el caso del cáncer anal tiene una incidencia anual de 1,8 casos por cada 100.000 habitantes, pero en el caso del grupo de hombres que tienen relaciones con otras personas del mismo sexo y están infectados por el VIH la afectación sube hasta los 70 o 128 casos por cada 100.000 hombres.

El diagnóstico

Cuando aparecen verrugas, el diagnóstico suele ser clínico o por biopsia. Con respecto al cáncer, se detecta por medio de una citología, que permite ver los cambios anómalos en las células antes de que se desarrolle. Si esta prueba resulta anómala se puede complementar con una colposcopia, que permite examinar el cuello del útero a través de una lupa y tomar muestras.

Principalmente, la detección del VPH forma parte de una estrategia preventiva para detectar el virus antes de que este se convierta en una patología.

El tratamiento habitual

No existe un tratamiento antiviral específico para el VPH.

Con respecto a las verrugas, en la mayoría de los casos se pueden eliminar por medio de una cirugía, pomadas u otros tratamientos.

Si se desarrolla un cáncer, dependerá de la etapa en la que se diagnostique. Por ejemplo, si se detecta de una manera precoz en el cuello uterino puede comportar la extirpación de tejidos lesionados, mientras que, cuando está más avanzado, puede requerir una histerectomía, radioterapia o quimioterapia.

La prevención

Para evitar la infección del VPH es esencial el uso del preservativo. En cambio, en el cáncer del cuello uterino la prevención se basa en una vacuna, que es altamente eficaz. También se realiza un cribado periódico mediante una citología cervical (prueba de Papanicolau). Sin embargo, esta estrategia se está cambiando por el uso de técnicas de detección del virus y así, junto con la citología, poder seguir las diferentes etapas del proceso de la enfermedad (adquisición, persistencia, progresión a lesiones precancerosas e invasión).

Los pacientes con canal auriculoventricular presentan una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón y una malformación de la válvula mitral, que es la que regula el flujo de sangre de la cavidad izquierda del corazón.

En el caso de canal auriculoventricular parcial puede verse afectada la parte superior (auricular) o inferior (ventricular) de la pared. En caso de canal auriculoventricular completo, la grieta afectaría tanto a la cavidad auricular como a la ventricular de la pared. 

Los síntomas

Según el tamaño de la grieta interauricular y el grado de insuficiencia mitral, esta cardiopatía puede presentar síntomas o no.

En caso de que aparezcan, los más habituales son los asociados a la insuficiencia cardíaca:

• Cansancio
• Falta de aire
• Dificultad para ganar peso
• Soplos cardíacos

El diagnóstico

Se lleva a cabo mediante una ecocardiografía que identifica la presencia del defecto y el grado de insuficiencia mitral.

El tratamiento habitual

Esta cardiopatía se corrige con cirugía, en la que se cerrará la comunicación interauricular con un parche y se reparará la válvula mitral mediante el cierre de la grieta. La edad ideal para corregir la cadena AV parcial es entre el año y los cuatro años de vida.

La gran mayoría de pacientes a los que se les corrige un defecto de este tipo logran una expectativa y calidad de vida parecidas a las de la población general. Los pacientes a los que no se les corrige pueden desarrollar hipertensión pulmonar, una enfermedad que disminuye drásticamente la edad de supervivencia a partir de los treinta y cuarenta años.

Los síntomas

El dolor suele aparecer de forma lenta, pero a veces de manera brusca debido a un incremento de la actividad física o deportiva, aumento de peso o embarazo.

¿A quién afecta la displasia acetabular de cadera?

A pesar de la implementación rutinaria del examen clínico y ecográfico del bebé para la detección y el tratamiento precoz de la displasia del desarrollo de la cadera, esta enfermedad sigue siendo la causa más frecuente de displasia acetabular del adolescente y del adulto joven, y responsable de más del 50 % de las artrosis degenerativas de la cadera que necesitarán un tratamiento quirúrgico mediante una prótesis total u otras técnicas de preservación de la cadera.

La mayor parte de los casos están causados por la displasia del desarrollo de la cadera; pero en otros, por un desarrollo y crecimiento anómalo del acetábulo debido a una deformidad en la cabeza femoral. La sobrecarga en la articulación hace que el cartílago articular se deteriore más rápido.

La incidencia en los adultos es muy variable.  La incidencia de la displasia del desarrollo de la cadera es del 1 o 2 % en los recién nacidos y el 60 % de las artrosis de cadera tienen su origen en secuelas de la displasia acetabular.    

El diagnóstico

La exploración física puede ser normal o provocar dolor inguinal al realizar una flexión forzada con rotación interna y aducción de la cadera impingement test que denota una anomalía interarticular.

Las radiografías AP en bipedestación y falso perfil y axial de cadera son útiles para el diagnóstico y valoración de la gravedad. La resonancia magnética de alta definición de la que disponemos en nuestro centro permite ver las estructuras y la calidad del cartílago articular. Si persisten dudas, es útil la artroscopia.

La prevención

El diagnóstico precoz de la displasia del desarrollo de la cadera en el periodo posnatal con la exploración física rutinaria (tests de Barlow y Ortolani) y la ecografía de cadera permiten un tratamiento precoz y prevenir la displasia acetabular residual.

¿Cómo actúa el neuroblastoma?

Actualmente, no se conoce su causa, pero sí se sabe que muy pocas veces es hereditario. Aproximadamente dos terceras partes de los neuroblastomas se presentan en la glándula suprarrenal (que se localiza por encima de los riñones) o cerca de la médula espinal, en las células de nervios que controlan el ritmo del corazón, la presión y la digestión. Otros neuroblastomas pueden aparecer en el pecho, el cuello o a la pelvis. Muchas veces, cuando se realiza el diagnóstico ya se han propagado, hay metástasis en los ganglios linfáticos, el hígado, los huesos, la médula ósea o en otros órganos.

El neuroblastoma se puede dividir en otros dos tipos de tumor:

• Ganglioneuroma, que no se disemina pero puede crecer.
• Ganglioneuroblastoma, que puede crecer y propagarse.

Los síntomas iniciales de los neuroblastomas pueden ser imprecisos e incluir fatiga, pérdida de peso o pérdida del hambre. 

Los tumores abdominales pueden causar dolor abdominal o problemas para orinar o evacuar.

Los tumores que presionan la médula espinal pueden causar debilidad de los brazos o las piernas y provocan que el paciente tenga dificultades para mover los brazos o para caminar.

Si el tumor se ha propagado a los huesos, puede provocar dolor y, si se propaga alrededor los ojos, puede causar ojos saltones y ojeras. También puede haber inflamación o una masa alrededor del hueso o el tejido afectado. Otros síntomas menos comunes son la pérdida de peso y la fiebre.

¿A quién afecta el neuroblastoma?

Las neoplasias malignas en niños y adolescentes son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las causas de morbilidad más importante en estos grupos de edad. Anualmente en el Estado español se diagnostica cáncer a mil pacientes menores de 14 años. El neuroblastoma representa el 10 % de los cánceres infantiles.

El diagnóstico

Si el médico piensa que el niño tiene un neuroblastoma, le hará un examen muy preciso y pedirá varias pruebas de diagnóstico que determinarán el tamaño y la ubicación del tumor. Las pruebas más frecuentes son: 

• análisis de sangre y orina
• ecografías
• resonancia magnética
• aspiración de médula ósea, generalmente de un hueso de la espalda
• biopsia del tumor para confirmar el diagnóstico

El tratamiento habitual 

Los tratamientos se administran teniendo en cuenta el estadio de la enfermedad, la edad del niño y la ubicación del tumor. 

Algunos neuroblastomas de riesgo bajo pueden desaparecer sin ningún tratamiento y otros se pueden curar con cirugía sin necesidad de otros tratamientos. No obstante, muchos tumores denominados de riesgo alto ya tendrán células del tumor que se han propagado a otras partes del cuerpo y habrá que combinar el tratamiento con quimioterapia, cirugía, radioterapia, trasplante de médula ósea e inmunoterapia.

La prevención 

Actualmente, no hay medidas que permitan prevenir este tumor. 

Es una cardiopatía congénita causada por una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón. Esta comunicación afecta tanto a las aurículas (cavidades superiores) como a los ventrículos (cavidades inferiores).

La causa es un defecto en la formación de las almohadillas endocárdicas, que son las encargadas de la creación y unión de las válvulas auriculoventriculares con los septos cardíacos, las  paredes que separan las dos cavidades.

Esta cardiopatía también se caracteriza por la presencia de una sola válvula auriculoventricular en lugar de las dos válvulas, tricúspide y mitral.

Los síntomas

Los niños con esta cardiopatía presentan los síntomas clásicos de insuficiencia o fallo cardíaco, lo que incluye infecciones respiratorias frecuentes, dificultad en la alimentación y aumento de peso.

¿A quién afecta el canal auriculoventricular completo?

Corresponde al 4 % de todas las cardiopatías y, aproximadamente, a la mitad de los defectos cardíacos que sufren los niños con síndrome de Down.

El diagnóstico

El diagnóstico se hace mediante ecocardiografía 2D.

El tratamiento habitual

Los bebés que sufren esta cardiopatía se suelen operar cuando tienen unos seis meses. La intervención consiste en el cierre de la comunicación o grieta intraventricular e interauricular mediante un parche. También se reconstruye la válvula auriculoventricular para crear una válvula en el lado derecho y otra en el izquierdo.

En los menores de seis meses que se encuentren muy sintomáticos, se puede realizar previamente una intervención paliativa denominada cerclaje pulmonar. En esta intervención se realiza un estrechamiento de la arteria pulmonar mediante una cinta para disminuir el exceso de flujo pulmonar.

Los síntomas

Los más frecuentes son dolor en la zona del tumor y una inflamación o bulto.

El movimiento puede causar un aumento del dolor.

Si el tumor está en la cadera o la pierna, el niño puede cojear.

¿A quién afecta el osteosarcoma en niños?

Las neoplasias malignas en niños y adolescentes son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las causas de mortalidad más importante en estos grupos de edad. El osteosarcoma representa el 4 % de los cánceres diagnosticados a niños en el Estado español. En nuestro país cada año hay 40 casos nuevos en menores de 14 años.

El diagnóstico

Hay diferentes herramientas para detectar un osteosarcoma:

• Radiografías
• TAC
• Resonancia magnética
• Gammagrafía ósea
• Biopsia del tumor

Estos exámenes ayudarán a determinar la ubicación y el tamaño del tumor y si se ha propagado a otra parte del cuerpo. Esta información determina la fase en la que se encuentra y es necesaria para decidir el tratamiento que se debe seguir.

El tratamiento habitual

El osteosarcoma se trata con dos tipos de terapia: la cirugía (salvando la extremidad o amputándola) y con quimioterapia.

Normalmente la quimioterapia se administra unas semanas antes y después de la cirugía. El tipo de cirugía depende del tamaño del tumor, su ubicación y la edad del niño.

La prevención

Actualmente no hay medidas que permitan prevenir este tumor.

¿Cómo actúa la difteria?

La manifestación característica de la difteria respiratoria es la formación de membranas de color blanco grisáceo (pseudomembranas) en las amígdalas y la faringe. Las membranas suelen estar muy adheridas y eso hace que sangren con facilidad.

Los síntomas

Los síntomas más frecuentes son:

• Fiebre, malestar general y obstrucción respiratoria.
• Complicaciones neurológicas y cardíacas, en los casos más graves. Estas complicaciones pueden llegar a provocar la muerte del paciente.

¿A quién afecta la difteria?

Gracias a la vacunación, hacía más de tres décadas que no se diagnosticaba en el Estado español. Sin embargo, en 2015 se produjo un caso en un niño que no había sido vacunado.

La transmisión de la difteria se produce por vía respiratoria o por contacto físico estrecho con una persona enferma o una portadora sana de la bacteria que no haya desarrollado nunca los síntomas.

El periodo de incubación es de dos a siete días, y se transmite desde siete días antes del inicio de los síntomas hasta dos o tres semanas después. 

El diagnóstico

El diagnóstico de confirmación se hace mediante un cultivo microbiológico de muestras clínicas (exudado nasal, faríngeo o de las pseudomembranas).

El tratamiento habitual

Es necesario administrar lo antes posible (en las primeras 48 horas del inicio de los síntomas, sin esperar a la confirmación diagnóstica del laboratorio) la antitoxina diftérica y el tratamiento antibiótico con penicilina G procaína.

La prevención

La principal medida para prevenir la difteria es la vacunación, que protege en el 95 % de los casos. Se tienen que administrar dosis de forma periódica, ya que el efecto no dura para siempre.

La vigilancia epidemiológica y la profilaxis son fundamentales para tener la bacteria controlada y para que no aparezcan casos secundarios.