Los pacientes con canal auriculoventricular presentan una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón y una malformación de la válvula mitral, que es la que regula el flujo de sangre de la cavidad izquierda del corazón.

En el caso de canal auriculoventricular parcial puede verse afectada la parte superior (auricular) o inferior (ventricular) de la pared. En caso de canal auriculoventricular completo, la grieta afectaría tanto a la cavidad auricular como a la ventricular de la pared. 

Los síntomas

Según el tamaño de la grieta interauricular y el grado de insuficiencia mitral, esta cardiopatía puede presentar síntomas o no.

En caso de que aparezcan, los más habituales son los asociados a la insuficiencia cardíaca:

• Cansancio
• Falta de aire
• Dificultad para ganar peso
• Soplos cardíacos

El diagnóstico

Se lleva a cabo mediante una ecocardiografía que identifica la presencia del defecto y el grado de insuficiencia mitral.

El tratamiento habitual

Esta cardiopatía se corrige con cirugía, en la que se cerrará la comunicación interauricular con un parche y se reparará la válvula mitral mediante el cierre de la grieta. La edad ideal para corregir la cadena AV parcial es entre el año y los cuatro años de vida.

La gran mayoría de pacientes a los que se les corrige un defecto de este tipo logran una expectativa y calidad de vida parecidas a las de la población general. Los pacientes a los que no se les corrige pueden desarrollar hipertensión pulmonar, una enfermedad que disminuye drásticamente la edad de supervivencia a partir de los treinta y cuarenta años.

Los síntomas

El dolor suele aparecer de forma lenta, pero a veces de manera brusca debido a un incremento de la actividad física o deportiva, aumento de peso o embarazo.

¿A quién afecta la displasia acetabular de cadera?

A pesar de la implementación rutinaria del examen clínico y ecográfico del bebé para la detección y el tratamiento precoz de la displasia del desarrollo de la cadera, esta enfermedad sigue siendo la causa más frecuente de displasia acetabular del adolescente y del adulto joven, y responsable de más del 50 % de las artrosis degenerativas de la cadera que necesitarán un tratamiento quirúrgico mediante una prótesis total u otras técnicas de preservación de la cadera.

La mayor parte de los casos están causados por la displasia del desarrollo de la cadera; pero en otros, por un desarrollo y crecimiento anómalo del acetábulo debido a una deformidad en la cabeza femoral. La sobrecarga en la articulación hace que el cartílago articular se deteriore más rápido.

La incidencia en los adultos es muy variable.  La incidencia de la displasia del desarrollo de la cadera es del 1 o 2 % en los recién nacidos y el 60 % de las artrosis de cadera tienen su origen en secuelas de la displasia acetabular.    

El diagnóstico

La exploración física puede ser normal o provocar dolor inguinal al realizar una flexión forzada con rotación interna y aducción de la cadera impingement test que denota una anomalía interarticular.

Las radiografías AP en bipedestación y falso perfil y axial de cadera son útiles para el diagnóstico y valoración de la gravedad. La resonancia magnética de alta definición de la que disponemos en nuestro centro permite ver las estructuras y la calidad del cartílago articular. Si persisten dudas, es útil la artroscopia.

La prevención

El diagnóstico precoz de la displasia del desarrollo de la cadera en el periodo posnatal con la exploración física rutinaria (tests de Barlow y Ortolani) y la ecografía de cadera permiten un tratamiento precoz y prevenir la displasia acetabular residual.

¿Cómo actúa el neuroblastoma?

Actualmente, no se conoce su causa, pero sí se sabe que muy pocas veces es hereditario. Aproximadamente dos terceras partes de los neuroblastomas se presentan en la glándula suprarrenal (que se localiza por encima de los riñones) o cerca de la médula espinal, en las células de nervios que controlan el ritmo del corazón, la presión y la digestión. Otros neuroblastomas pueden aparecer en el pecho, el cuello o a la pelvis. Muchas veces, cuando se realiza el diagnóstico ya se han propagado, hay metástasis en los ganglios linfáticos, el hígado, los huesos, la médula ósea o en otros órganos.

El neuroblastoma se puede dividir en otros dos tipos de tumor:

• Ganglioneuroma, que no se disemina pero puede crecer.
• Ganglioneuroblastoma, que puede crecer y propagarse.

Los síntomas iniciales de los neuroblastomas pueden ser imprecisos e incluir fatiga, pérdida de peso o pérdida del hambre. 

Los tumores abdominales pueden causar dolor abdominal o problemas para orinar o evacuar.

Los tumores que presionan la médula espinal pueden causar debilidad de los brazos o las piernas y provocan que el paciente tenga dificultades para mover los brazos o para caminar.

Si el tumor se ha propagado a los huesos, puede provocar dolor y, si se propaga alrededor los ojos, puede causar ojos saltones y ojeras. También puede haber inflamación o una masa alrededor del hueso o el tejido afectado. Otros síntomas menos comunes son la pérdida de peso y la fiebre.

¿A quién afecta el neuroblastoma?

Las neoplasias malignas en niños y adolescentes son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las causas de morbilidad más importante en estos grupos de edad. Anualmente en el Estado español se diagnostica cáncer a mil pacientes menores de 14 años. El neuroblastoma representa el 10 % de los cánceres infantiles.

El diagnóstico

Si el médico piensa que el niño tiene un neuroblastoma, le hará un examen muy preciso y pedirá varias pruebas de diagnóstico que determinarán el tamaño y la ubicación del tumor. Las pruebas más frecuentes son: 

• análisis de sangre y orina
• ecografías
• resonancia magnética
• aspiración de médula ósea, generalmente de un hueso de la espalda
• biopsia del tumor para confirmar el diagnóstico

El tratamiento habitual 

Los tratamientos se administran teniendo en cuenta el estadio de la enfermedad, la edad del niño y la ubicación del tumor. 

Algunos neuroblastomas de riesgo bajo pueden desaparecer sin ningún tratamiento y otros se pueden curar con cirugía sin necesidad de otros tratamientos. No obstante, muchos tumores denominados de riesgo alto ya tendrán células del tumor que se han propagado a otras partes del cuerpo y habrá que combinar el tratamiento con quimioterapia, cirugía, radioterapia, trasplante de médula ósea e inmunoterapia.

La prevención 

Actualmente, no hay medidas que permitan prevenir este tumor. 

Es una cardiopatía congénita causada por una grieta en la pared que separa las cavidades derecha e izquierda del corazón. Esta comunicación afecta tanto a las aurículas (cavidades superiores) como a los ventrículos (cavidades inferiores).

La causa es un defecto en la formación de las almohadillas endocárdicas, que son las encargadas de la creación y unión de las válvulas auriculoventriculares con los septos cardíacos, las  paredes que separan las dos cavidades.

Esta cardiopatía también se caracteriza por la presencia de una sola válvula auriculoventricular en lugar de las dos válvulas, tricúspide y mitral.

Los síntomas

Los niños con esta cardiopatía presentan los síntomas clásicos de insuficiencia o fallo cardíaco, lo que incluye infecciones respiratorias frecuentes, dificultad en la alimentación y aumento de peso.

¿A quién afecta el canal auriculoventricular completo?

Corresponde al 4 % de todas las cardiopatías y, aproximadamente, a la mitad de los defectos cardíacos que sufren los niños con síndrome de Down.

El diagnóstico

El diagnóstico se hace mediante ecocardiografía 2D.

El tratamiento habitual

Los bebés que sufren esta cardiopatía se suelen operar cuando tienen unos seis meses. La intervención consiste en el cierre de la comunicación o grieta intraventricular e interauricular mediante un parche. También se reconstruye la válvula auriculoventricular para crear una válvula en el lado derecho y otra en el izquierdo.

En los menores de seis meses que se encuentren muy sintomáticos, se puede realizar previamente una intervención paliativa denominada cerclaje pulmonar. En esta intervención se realiza un estrechamiento de la arteria pulmonar mediante una cinta para disminuir el exceso de flujo pulmonar.

Tipo de ictus

Los ictus se pueden agrupar en dos grandes categorías según el motivo que los produce:

• Ictus isquémico: corresponde aproximadamente al 80-85 % de los casos. Puede producirse por la formación de un coágulo que obstruye completamente una arteria cerebral que ya estaba previamente estrechada debido a un cúmulo de grasa, colesterol u otras sustancias (placa de ateroma), lo que provoca una trombosis cerebral o ictus de causa trombótica. También puede presentarse por el desprendimiento de un coágulo procedente del propio cerebro, o de otra región corporal (habitualmente del corazón) que se desplaza por las arterias hasta llegar al cerebro y causa una embolia cerebral o ictus de causa cardioembólica.
• Ictus hemorrágico: tiene lugar en el 15-20 % restante de los casos y se ocasiona por la rotura de un vaso cerebral, causado por la elevación de la presión arterial (hipertensión) o por defectos de los vasos cerebrales (tabaco, drogas, alcohol, etc.). Esta hemorragia comprime el sistema, dificulta el riego normal del cerebro y produce la lesión del tejido, ya que altera el equilibrio químico que las neuronas necesitan para funcionar.

Cuando se produce una interrupción del flujo sanguíneo temporal (entre 1 y 24 horas) hablamos de un Accidente Isquémico Transitorio (AIT); sin embargo, si la duración es superior o el escáner cerebral detecta necrosis (muerte neuronal), se considera ictus isquémico. El AIT es un factor predictivo de enfermedades vasculares y, en el caso del ictus, es un aviso de que la persona está en riesgo de sufrir uno. De hecho, un 40 % de las personas que sufren un ictus han sufrido previamente un AIT.

Los síntomas 

Ante la aparición repentina de uno o varios de los siguientes síntomas se debe actuar con rapidez llamando al 112:

• El más común es la pérdida de fuerza que afecta a un lado del cuerpo o de la cara. Si afecta a una extremidad se denomina monoparesia, y si afecta a las dos extremidades de un lado del cuerpo, hemiparesia. También puede aparecer parálisis completa de una extremidad (monoplejia) o de las dos (hemiplejia), debilidad en los dos lados (paraparesia) o parálisis completa en los dos lados (paraplejia).
• La alteración brusca de la vista es la pérdida de visión en un ojo o pérdida parcial en los dos, ver doble o incapacidad para apreciar objetos en algún lado del campo visual.
• La dificultad para hablar, entender o articular lenguaje puede producirse en forma de alteración en la articulación y pronunciación que dificulta el discurso y su comprensión (disartria) o de un problema para expresarse o para entender lo que le dicen (afasia).
• La falta de sensibilidad en la cara, brazo y/o pierna de un lado del cuerpo es la sensación anormal de los sentidos o sensibilidad, a menudo acompañada de debilidad en la región, en forma de hormigueo, adormecimiento o esponjamiento (parestesia); la disminución de la sensibilidad táctica, térmica y/o dolorosa (hipoestesia); la ausencia completa de todas las formas de sensibilidad en la zona afectada (anestesia); o la incapacidad para percibir estímulos simultáneos en ambos lados del cuerpo (extinción sensitiva).
• La inestabilidad, desequilibrio e incapacidad para andar es cuando la persona presenta manifestaciones de irregularidad en el ritmo, la amplitud y la fuerza de los movimientos, que son imprecisos y descoordinados (asinergia).
• El dolor de cabeza intenso y de aparición repentina es habitual asociarlo a la hemorragia cerebral, aunque puede aparecer también en el ictus isquémico.

¿A quién afecta el ictus?

Cualquier persona puede sufrir un ictus, independientemente de la edad y la condición, aunque es más frecuente en personas de edad avanzada. En torno al 75 % de los casos se producen en personas de más de 65 años, aunque cada vez más afecta a adultos jóvenes debido a sus hábitos de vida (entre el 15 y el 20 % son menores de 45 años). El ictus también puede afectar a niños: solo en Cataluña, 900 niños/as viven con una discapacidad a consecuencia de un ictus.

Esta enfermedad también es conocida por otros nombres como apoplejía, derrame cerebral, embolia cerebral, trombosis o accidente vascular cerebral (AVC). En Cataluña, más de 13.000 personas ingresan cada año por un ictus y, desgraciadamente, no siempre se llega a tiempo de salvar al enfermo. 

La causa

Para determinar la causa de un ictus es necesario realizar un escáner cerebral (TC). El estudio se puede completar revisando el estado de los vasos cerebrales y cardiacos, teniendo en cuenta los factores de riesgo y las enfermedades crónicas que presenta el paciente. Sin embargo, no siempre es posible descubrir su origen. 

Conocer la causa de un ictus permite establecer el tratamiento más adecuado para evitar que vuelva a suceder. Según la etiología (causa) se puede clasificar en:  

• Aterotrombótica: se detecta un vaso más estrecho de lo habitual a consecuencia de grasa acumulada en las arterias (colesterol). Son necesarios controles periódicos para asegurar que la arteria no se llega a obstruir. En los casos más graves puede ser necesaria la cirugía.
• Cardioembólica: se localiza una arritmia cardiaca que, al alterar el ritmo normal del corazón, puede producir coágulos o que estos se desprendan. Para corregir la arritmia se suministran fármacos y es conveniente seguir un tratamiento anticoagulante.
• Lacunar: como consecuencia de una obstrucción en las arterias pequeñas del cerebro (llamadas perforantes) debida a la hipertensión.
• Inusual: por causas menos frecuentes, como la presencia de enfermedades sistémicas (infección, neoplasia, alteraciones de la coagulación...) o por otras no habituales (disección arterial, aneurisma, malformación arteriovenosa o trombosis venosa cerebral, etc.).
• Indeterminada: cuando se han descartado los anteriores subtipos o coexiste más de una posible causa.  

El diagnóstico 

Ante la sospecha de ictus se debe realizar una prueba de neuroimagen (tomografía computarizada cerebral (TC) o resonancia magnética (RM)) tan rápido como sea posible, que nos informará de:

• Tipo de ictus (isquémico o hemorrágico).
• Localización y estado de la lesión cerebral.
• Valoración del tejido cerebral en riesgo, dato útil para determinar el tratamiento.

Es posible que los especialistas soliciten otras pruebas como una radiografía de tórax (se realiza en el momento del ingreso como primera evaluación), un doppler o dúplex transcraneal (para conocer la presencia y localización de una posible oclusión o estenosis intracraneal), una analítica (para conocer el estado de factores de riesgo, estudio inmunológico y de coagulación, serologías, hormonas, función renal, etc.) o un estudio cardiológico (si existen sospechas de un ictus cardioembólico).

Tras el diagnóstico, los especialistas pueden pedir repetir las pruebas para detectar cambios, comparando las imágenes obtenidas con las previas, o bien solicitar nuevas pruebas. 

El tratamiento habitual 

El tratamiento del ictus se tiene que aplicar de forma inmediata, ya que la rápida actuación puede disminuir las consecuencias posteriores. Sin embargo, habitualmente es necesario un periodo de rehabilitación para eliminar o reducir las posibles secuelas.

Después de sufrir un ictus, el riesgo de tener otro es mayor, por ello es necesario tomar medicamentos para reducir el riesgo, siguiendo siempre las pautas médicas. Durante el primer año después de sufrirlo es cuando hay mayor riesgo de recaída.

El hecho de sufrir un segundo ictus puede tener un desenlace fatal. En los supervivientes, comporta un aumento del grado de discapacidad y de riesgo de demencia, así como una mayor tasa de institucionalización.

La recuperación

La afectación puede ser diferente en cada paciente. Los síntomas, más o menos graves, dependen de la zona y el volumen de cerebro afectado, así como del estado general de salud previo.

En el caso de un ataque isquémico transitorio (AIT), que no acostumbra a dejar secuelas, o algún tipo de ictus isquémico, con una buena respuesta al tratamiento, la recuperación es prácticamente inmediata. En otras ocasiones, la recuperación es a más largo plazo y se produce en semanas/meses, dejando algún tipo de secuela.

También puede producirse un empeoramiento del paciente por causas neurológicas o complicaciones como fiebre, infecciones u otros. En los casos más graves puede comportar la muerte.

El seguimiento clínico

Una vez que el paciente tenga el alta, los profesionales de referencia son el equipo de atención primaria, que controlarán los factores de riesgo y otras enfermedades crónicas. En casos complejos, se tendrán que hacer visitas con especialistas, como neurólogos.

La vuelta al domicilio después del alta hospitalaria variará en función del grado de afectación y la situación familiar. Del mismo modo, la reincorporación a la vida cotidiana dependerá de las secuelas de cada enfermo.

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Las miocardiopatías son las enfermedades del miocardio. Las hay de varios tipos: dilatada, hipertrófica, no compactada, displasia arritmogénica del ventrículo derecho e izquierdo o ambos y restrictiva. Para su diagnóstico se utilizan las técnicas de imagen. El tratamiento médico y, si es necesario, la implantación de dispositivos de tipo desfibrilador-resincronizador permiten evitar complicaciones y ofrecen una mejor calidad de vida de los pacientes.

Para el diagnóstico de las canalopatías, como el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo y QT corto y la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica, son importantes las pruebas de provocación farmacológica. El tratamiento es médico y, en ocasiones, puede ser necesario implantar un dispositivo desfibrilador.

Las aortopatías, o enfermedades de la aorta, familiares como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos vascular, entre otros, necesitan  técnicas de imagen para hacer un diagnóstico preciso.  El tratamiento médico y la cirugía electiva aórtica permiten evitar complicaciones.

Los síntomas

Los síntomas de las cardiopatías familiares son:

• Dificultad respiratoria, que se conoce como disnea
• Síncope 
• Dolor torácico  
• Muerte súbita 

¿A quién afectan las cardiopatías familiares?

La prevalencia de estas enfermedades puede variar entre el 1/500 en la miocardiopatía hipertrófica, el 1/5.000 en las canalopatías y el 1/5.000-10.000 en el síndrome de Marfan. Por lo tanto, algunas de estas enfermedades se pueden considerar minoritarias.

El diagnóstico

Para hacer el diagnóstico se utilizan:

• Técnicas de imagen (ecocardiografía, resonancia magnética, TAC)
• El test genético
• Electrocardiograma Holter 24 horas
• Pruebas de esfuerzo
• Pruebas de provocación farmacológica  
• Estudio electrofisiológico

El tratamiento habitual

El tratamiento puede necesitar cirugía aórtica, el uso del desfibrilador automático implantable-resincronitzador o la ablación septal.

La prevención

En el conjunto de cardiopatías familiares es importante la búsqueda de familiares afectados. El cribado familiar permite detectar casos no diagnosticados y hacer un tratamiento precoz y, en algunos casos, un diagnóstico de preimplantación.