Existen diversos tipos tumorales, lo que condiciona el pronóstico y tratamiento. Entre los tumores malignos, el hepatoblastoma y el hepatocarcinoma son los más frecuentes, y suponen 2/3 de todos los tumores hepáticos. Entre los tumores benignos, destacan los hemangiomas, los hamartomas y la hiperplasia nodular focal. En el caso de los tumores benignos, sobre todo los de naturaleza vascular (hemangiomas), la radiología vascular e intervencionista juega un papel determinante, pudiendo evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias, mejorando el pronóstico y evitando el trasplante hepático.

El tratamiento quirúrgico es una parte fundamental para la curación de la mayoría de los casos malignos, y el trasplante hepático puede ser la única posibilidad de curación para algunos pacientes. Las técnicas de radiología intervencionista también juegan un papel destacado. El Hospital Vall d´Hebron acumula una gran experiencia en el tratamiento de estos tumores y participa en el primer estudio mundial para el tratamiento de los tumores malignos hepáticos infantiles (PHITT), siendo uno de los centros de referencia para esta patología en el estado español dentro de las redes europeas ERN.

Los síntomas

Los pacientes suelen presentarse con distensión abdominal, masa abdominal palpable, o ambos. También son frecuentes la pérdida de peso, la fiebre sin foco y la pérdida del apetito. A veces, también, pueden descubrirse de forma incidental al realizar por ejemplo una ecografía por otro motivo. Si hay alguna enfermedad hepática acompañante o se comprime la vía biliar, puede aparecer coloración amarillenta de la piel y mucosas (ictericia). Algunos pacientes pueden referir dolor abdominal.

¿A quién afecta la enfermedad?

Puede afectar a niños de cualquier edad, incluso recién nacidos. Los tipos tumorales son diferentes entre las distintas etapas de la vida (recién nacidos, niños pequeños y adolescentes). Los hemangiomas (tumores benignos) son más frecuentes en niños prematuros. Algunos tumores malignos se asocian con enfermedades del hígado y del metabolismo, así como con síndromes genéticos y hereditarios o con anomalías vasculares.

El diagnóstico

Generalmente, el tumor es detectado por el pediatra de atención primaria, el cual derivará al paciente para estudio. A veces, el diagnóstico puede establecerse en las ecografías prenatales o bien poco después del nacimiento. Por último, puede detectarse en controles clínicos rutinarios a niños con enfermedades relacionadas con el desarrollo de estos tumores. Cuando el paciente presenta un tumor maligno, será importante completar el estudio de posibles síndromes y enfermedades relacionadas.

El tratamiento habitual

Dependerá del tipo de tumor. En los casos benignos, puede consistir en controles de imagen, pasando por tratamientos farmacológicos o de radiología intervencionista, y reservando la cirugía para casos muy concretos. En los malignos, la cirugía del tumor es fundamental para la curación e irá acompañada por lo general de tratamiento quimioterápico, que se administra antes o después de la intervención. En casos muy avanzados, será necesario el trasplante hepático.

Las pruebas más habituales

Normalmente, se realiza una analítica sanguínea con marcadores tumorales, una ecografía abdominal y una resonancia magnética. Para planificar la cirugía, suele ser necesario hacer una tomografía computerizada (TC). Cuando existe sospecha de malignidad, se realizará también una TC del tórax y se tomará una pequeña muestra de tejido (biopsia) para conocer el tipo tumoral exacto.

Prevención

Desgraciadamente, no existen medidas de prevención. A diferencia de los tumores hepáticos del adulto, muy relacionados con el consumo de alcohol y las infecciones víricas (hepatitis), en los niños generalmente se trata de casos aislados. Solo un pequeño porcentaje se presenta en niños con enfermedades y síndromes que predisponen a su aparición, como la atresia de vías biliares o algunas enfermedades metabólicas, en los que es fundamental realizar controles que permitan su detección precoz.

En determinadas zonas del cerebro de estas personas se produce de forma progresiva en el transcurso de varios años el depósito de dos proteínas (la beta amiloide y la tau) que acaban lesionando y destruyendo neuronas, lo que conduce a una pérdida progresiva de las funciones cerebrales superiores o cognitivas: pérdida de memoria, del lenguaje (afasia), de la capacidad de poder realizar actos motores aprendidos (apraxia), de poder reconocer los diferentes estímulos sensoriales (agnosia), del razonamiento y juicio, y cambios en el humor, conducta y personalidad . Si bien desconocemos la etiología de la enfermedad si conocemos muchos de los factores que favorecen su aparición.

Los síntomas

La EAl no es una entidad única. Los signos y los síntomas son particulares de cada persona y cada paciente tiene unas características diferenciales en el desarrollo de la demencia.

La mayoría de los pacientes (un 85% de los casos) presenta la forma típica (amnésica o hipocámpica) y siguen un patrón evolutivo en el que como primer síntoma presentan una pérdida progresiva de la memoria episódica para hechos recientes y dificultad para incorporar nueva información, lo que conlleva una pérdida de la capacidad de adaptación a cualquier situación nueva. Apraxia constructiva discreta. Pérdida en la fluidez del lenguaje con comprensión normal. Depresión, ansiedad o apatía (lo más frecuente) precoz y persistente, con acusada pérdida de la iniciativa, motivación e interés, y con indiferencia y pasividad.

En la fase intermedia de la enfermedad presentan pérdida de la memoria remota. Desorientación temporoespacial. A la apraxia constructiva se añade la ideomotriz y la ideatoria. El lenguaje sigue empeorando y a la pérdida de fluidez y anomia se añade dificultad para la comprensión. Aparece agnosia visual y del esquema corporal (somatoagnosia). En esta fase intermedia es cuando son más evidentes los trastornos del sueño y los psiquiátricos con agitación nocturna, estados de inquietud, delirios (interpretaciones erróneas de la realidad: celotipias, confundir escenas TV con realidad) y alucinaciones (falsas percepciones sensoriales: oir voces, ver insectos).

En la fase avanzada de la enfermedad los pacientes presentan una agnosia muy severa, mutismo o casi, pérdida del control de los esfínteres, alteraciones motoras con rigidez generalizada y una postura en flexión del cuerpo. Aproximadamente un 10% presentan crisis epilépticas. Todos los pacientes presentan una pérdida de peso evidente en esta fase final.

En un 15% de los pacientes con E.A. la memoria puede estar relativamente conservada hasta etapas avanzadas, son las formas o variantes atípicas (sin pérdida de memoria en las fases iniciales), que se pueden presentar de tres formas: con alteraciones conductuales y de la personalidad, con alteraciones visuoespaciales, o con alteración del lenguaje como la manifestación más precoz y predominante de la enfermedad. Con la evolución, también aparecen las otras manifestaciones descritas en la forma típica de la enfermedad. Estas formas atípicas de EA son más frecuentes en los casos de inicio a edades más precoces.

Las repercusiones en las actividades de la vida diaria (AVD) se ven afectadas progresivamente: primero hay una disminución de las actividades laborales y sociales (actividades avanzadas de la vida diaria); después hay una alteración de las instrumentales (manejos de objetos domésticos, dinero, cocina, cuidado del hogar); y en la fase avanzada hay afectación de las actividades básicas de la vida diaria (higiene, vestido, alimentación, control de esfínteres). El paciente acaba evolucionando a un estado vegetativo y fallece por enfermedad intercurrente: t1/2 de evolución entre diagnóstico y fallecimiento » 5-10 a.

¿A quién afecta la enfermedad de Alzheimer?

La prevalencia y la incidencia de la enfermedad se incrementa a partir de los 65 años; así, afecta al 5% de la población mayor de 60 años, al 20% de los de más de 80 y al 30% de los mayores de 90. En España unas 800.000 personas la padecen. Pero este número es mucho mayor debido a que los síntomas iniciales son a veces difíciles de distinguir de los que aparecen con el envejecimiento. Por ello es una enfermedad infradiagnosticada; considerándose que alrededor de 1 de cada 3 personas con EA no está diagnosticada.

Sólo menos de un 5% de todos los casos de EA son hereditarios, es lo que se conoce como EA familiar o hereditaria, estos casos se heredan de forma autosómica dominante y el cuadro clínico es de comienzo más precoz (antes de los 65 años) y tienen una evolución más rápida.

El 95% restante (EA esporádica) presentarían la combinación de factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad junto con alteraciones genéticas de susceptibilidad para su aparición.

Aparte de los factores genéticos, otros factores de riesgo para desarrollar la enfermedad son: el envejecimiento; el género (a partir de los 65 años es más frecuente en mujeres); los factores de riesgo vascular como la HTA, diabetes mellitus o la obesidad; el estilo de vida (tabaco, alcohol, inactividad física, la baja actividad intelectual, la poca interacción social); los antecedentes de traumatismos craneales; los trastornos crónicos del sueño. Las personas con síndrome de Down (trisomia 21) disponen de una copia extra del gen que codifica la proteína precursora de la amiloide (PPA) y ello hace que sean más vulnerables a la EA a edades más tempranas de la vida. Los problemas cónicos del sueño incrementan el riesgo de EA. El sueño interrumpido aumenta los niveles de proteína B-amiloide y proteína tau.

El diagnóstico

Ya que las alteraciones patológicas (depósito de amiloide después de tau) en el cerebro se inician 15-20 años antes de que aparezcan los síntomas, en la actualidad se consideran 3 etapas de la enfermedad:

• Demencia por enfermedad de Alzheimer (alteraciones cognitivas con afectación de las AVD)
• DCL por enfermedad de Alzheimer (alteraciones cognitivas sin afectación de   las AVD)

 Enfermedad de Alzheimer preclínica o presintomática (personas que tienen los  biomarcadores (+) en ausencia de sintomatología: cognitivamente normales

Las pruebas más habituales:

• Test de memoria y cognitivos
• RM cerebral que nos permite valorar cambios estructurales. Atrofia cortical incluyendo lóbulos frontal, regiones temporoparietales, precuneus, lobulo temporal mesial, con relativa conservación de las regiones sensitivomotoras, visual y cerebelosas.
• PET con ligandos a b-amiloide (Florbetapir (18F) ® para valorar carga de amiloide cerebral
• 18F-FDG-PET Fluorodeoxyglucosa (FDG)-PET ® para valorar metabolismo cortical
• Biomarcadores en LCR:
  • proteínas tau total (t-tau) y sobre todo tau fosoforilada (p-tau) para valorar neurodegeneración del aminoácido 42 del péptido b-amiloide (Ab42), para valorar carga amiloide
  • Determinación del alelo ε4 del gen de la ApoE

El tratamiento habitual

Aunque no disponemos en la actualidad de un tratamiento curativo para la enfermedad si existen tratamientos que, al menos por un tiempo, consiguen detener o ralentizar su progresión, mejorando asi la calidad de vida de estas personas. Estos fármacos son: los anticolinesterásicos de acción central (rivastigmina, donepezilo, galantamina) que actúan facilitan la neurotransmisión colinérgica y están autorizados para el tratamiento sintomático de la EA ligera o moderada, y la memantina que es un antagonista no competititvo del receptor glutamatérgico NMDA, que actua disminuyendo los niveles de glutamato (una excitotoxina que origina la muerte neuronal cuando se libera de forma crónica y excesiva) y está autorizado en las fase intermedias y avanzadas.

Además de estos tratamientos es muy importante el adecuado manejo de los factores relacionados con el estilo de vida como: corrección de la pérdida de la audición, supresión del tabaquismo y enolismo, buen control de la tensión arterial y la diabetes mellitus, dieta equilibrada, evitar la    obesidad , realizar actividad física de forma regular, mantener y fomentar el contacto social. Junto con lo anterior la terapia de estimulación cognitiva es útil en gran parte de la evolución de la enfermedad

En la actualidad, en todo el mundo hay más de 400 estudios clínicos valorando la eficacia y seguridad de diferentes tratamientos en pacientes con EA.

Prevención

Estrategias de prevención conocidas son aquellas que actuan sobre los factores de riesgo de la enfermedad: hábitos de vida saludable, control de los factores de riesgo vascular (HTA, diabetes mellitus, ...), mayor nivel educativo, cambios en el estilo de vida (fundamentalmente aumentar la actividad física), abandono de hábitos tóxicos (tabaquismo, enolismo). Con la cumplimentación de todo lo anterior se puede reducir hasta un 35-40% de los casos de EA o al menos retrasar su inicio.

La educación y la actividad mental favorecen la conectividad cerebral y aumentan la “reserva funcional cerebral”, por ello es muy importante el mantenerse activos mentalmente.

Servicios relacionados que tratan esta enfermedad

La Unidad de Demencias del servicio de Neurología es la responsable del diagnóstico y manejo de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. En ella trabajan neurólogos expertos en el diagnóstico y manejo de las diferentes patologías que cursan con demencia (afectación de las funciones cognitivas y conductuales que causan alteración en las actividades de la vida diaria) como manifestación principal. En la Unidad también tienen un papel muy importante los/as neuropsicólogos/as, las/os enfermeras/os y los profesionales de los servicios sociosanitarios.

Otras unidades y servicios que colaboran en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes son: Atención Primaria, Medicina Nuclear, Neuroradiología, Psiquitaria, Anatomía Patológica, Genética.

Los síntomas

El síntoma más frecuente es el desplazamiento hacia delante del globo ocular, denominado exoftalmía. Pero también puede provocar pérdida de visión por la compresión del nervio óptico, visión doble, al limitar el movimiento del globo ocular, y dolor.

En algunos casos los tumores pueden estar presentes en la órbita durante toda la vida sin dar ningún síntoma.

¿A quién afectan los tumores de órbita?

Es difícil conocer el número exacto de afectados por tumor de órbita, ya que es un tumor poco frecuente y se presenta en diferentes variantes.

Sí se puede confirmar que los tumores benignos son los más frecuentes, entre los cuales destaca el hemangioma capilar y el quiste dermoide en la población infantil, así como el hemangioma cavernoso en los adultos.

Entre los tumores malignos, el más frecuente en niños es el rabdomiosarcoma y en adultos, el linfoma, los carcinomas de la glándula lacrimal y las metástasis. 

El diagnóstico

Los estudios de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética nuclear) nos permiten localizar con exactitud el tumor, medir sus dimensiones y conocer ciertas características biológicas. Esta información, junto con la edad en la que se presenta y la velocidad de crecimiento, nos facilita una orientación diagnóstica sobre si son malignos o no.

El diagnóstico definitivo se hace después de la biopsia de una parte o de toda la lesión.

El tratamiento habitual

El tratamiento principal, en la mayoría de los casos, es extirparlo mediante cirugía para evitar los daños que pueda ocasionar si crece dentro de la órbita, al comprimir o desplazar el globo ocular, y del resto de estructuras.

Las técnicas actuales en cirugía orbitaria permiten la extracción del tumor utilizando pequeñas incisiones en zonas ocultas o poco visibles, hecho que permite una recuperación posoperatoria más rápida.

En el caso de los tumores malignos se tratan con diferentes combinaciones de cirugía, radioterapia y quimioterapia. Se debe tener en cuenta que es necesario hacer controles periódicos después del tratamiento.

En los casos asintomáticos lo único que se puede hacer es observar y supervisar la velocidad de crecimiento.

La prevención

Actualmente no se conocen pautas preventivas que puedan disminuir el riesgo de presentar un tumor de órbita.

Los diferentes tipos de infecciones osteoarticulares resistentes que se tratan en la unidad son:

Osteomielitis/osteítis de origen hematógeno resistente al tratamiento médico y quirúrgico:  

• Los síntomas que presentan son de aparición aguda o subaguda, y causan dolor. En muchos casos también pueden provocar fiebre, tumefacción, que es el aumento de volumen de una parte del cuerpo por inflamación, tumor o edema y eritema, es decir, que la piel se vuelva de color rojizo.
• La sospecha clínica nos ayuda en el diagnóstico y, a veces, también son útiles las pruebas de imagen. El diagnóstico definitivo se debe realizar a partir del aislamiento del microorganismo patógeno.
• El tratamiento se basa en el desbridamiento quirúrgico y el antibiótico dirigido al microorganismo responsable.

Osteomielitis crónicas o  pseudoartrosis sépticas derivadas de traumatismos o intervenciones quirúrgicas. Las que se producen debido a fracturas abiertas, de forma característica la tibia, muchas veces aparecen acompañadas de pérdida ósea y/o de cobertura cutánea. No se sabe la incidencia exacta, pero cuanto más expuesto ha estado el hueso, más posibilidades tiene de infectarse de forma crónica.

• El tratamiento depende del grado de afectación del hueso. Si  no compromete todo su grosor y se puede mantener la continuidad, es necesario aplicar técnicas locales de desbridamiento y colocar liberadores de antibiótico locales. Si la afectación es mayor y requiere de la resección de todo un segmento óseo, o en los casos de pseudoartrosis sépticas, hay que usar una técnica de reconstrucción ósea.
• La osteogénesis por distracción, habitualmente mediante fijación externa monolateral o circular, es la que utilizamos con más frecuencia en la reconstrucción de la extremidad inferior en el adulto. Otras técnicas serían la de la membrana inducida (Masquelet) y las microquirúrgicas, como el peroné vascularizado. 

Infecciones periprotésicas. Este tipo de infección se da en cerca de un 1 % a un 3 % de las artroplastias primarias realizadas. En muchas ocasiones, el único síntoma evidente es el dolor. La presencia de una fístula o el aislamiento de un microorganismo patógeno en diferentes muestras confirman el diagnóstico. El tratamiento más frecuente pasa por el recambio de la prótesis en dos intervenciones diferentes.

• Se hace una primera cirugía en la que se retira la prótesis y se limpia toda la articulación, y se coloca un espaciador con antibiótico. Durante unas semanas, el paciente sigue un tratamiento antibiótico.
• Posteriormente, en la segunda cirugía, se implanta la nueva prótesis. Sin embargo, en cerca de un 10 o un 15 % de los casos, la infección vuelve a aparecer. Aquí es donde nuestra unidad trata las infecciones resistentes de las prótesis de todo el territorio, para cuyo tratamiento somos centro referente del Sistema Nacional de Salud (CSUR).

Infecciones de partes blandas graves (fascitis necrotizantes, gangrenas), resistentes al tratamiento. Estas lesiones son bastante raras y, cuando se producen, suelen ser mortales. Un dolor excesivo localizado puede ser el único síntoma inicial, lo que hace que sea muy difícil de diagnosticar en este estadio. Cuando se diagnostica y se aplica un tratamiento agresivo con antibióticos y desbridamientos quirúrgicos, se influye en la supervivencia y en la necesidad de amputaciones.  

La prevención

En la prevención de la infección osteoarticular son muy importantes los factores relacionados con el paciente (control de las comorbilidades), los relacionados con la intervención (profilaxis antibiótica), la presencia de implantes, el estado de los tejidos (hueso y cobertura cutánea), entre otros.

Este tipo de infecciones hace que se necesite un equipo multidisciplinar, ya que es un tratamiento muy complejo.

Es una cardiopatía congénita poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de conexión entre el ventrículo derecho y las arterias pulmonares. Es una variedad extrema de la tetralogía de Fallot en la que la sangre que llega a los pulmones para oxigenarse lo hace sin pasar por el corazón.

La sangre puede llegar a los pulmones a través de sus propias arterias pulmonares, que estarán desconectadas del corazón, o a través de las arterias colaterales, unas arterias que nacen de la aorta torácica y que irrigan directamente el pulmón. Se trata de vasos con anatomía muy variable, que hay que estudiar en cada niño.

Esta enfermedad es muy heterogénea, con respecto a la variabilidad que presentan las arterias pulmonares. Se pueden diferenciar diversos grupos:

• Ramas pulmonares de buen tamaño con flujo pulmonar conectado al ducto arterioso.
• Ramas pulmonares hipoplásicas con arterias colaterales, donde la circulación pulmonar es mixta.
• Ausencia de ramas pulmonares con circulación pulmonar exclusiva para las arterias colaterales.

 El pronóstico de esta enfermedad depende del crecimiento de sus ramas pulmonares para poder hacer la corrección mediante cirugía.

¿A quién afecta la atresia pulmonar con comunicación intraventricular?

Es una cardiopatía congénita poco frecuente, ya que corresponde a entre el 1% y el -2% de todas las cardiopatías congénitas. 

El diagnóstico

En la mayoría de casos, el diagnóstico se realiza mediante el estudio ecocardiográfico fetal. En esta ecografía se observa la ausencia de conexión entre el corazón y las arterias pulmonares, así como la presencia de CIV. Por medio de esta prueba también se valoran el tamaño y la posición de las arterias pulmonares.

Cuando el bebé nace, presenta una cantidad de oxígeno, que se denomina saturación, en la sangre inferior a lo que es habitual, entre un 80-90 %, aunque es una cantidad suficiente para el desarrollo normal del bebé.