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Las enfermedades autoinmunes sistémicas de inicio en la edad pediátrica son entidades poco frecuentes y complejas que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las más frecuentes se encuentran el lupus eritematoso sistémico de inicio juvenil, la enfermedad mixta del tejido conectivo, el síndrome de Sjögren de inicio juvenil, la dermatomiositis juvenil, la esclerodermia juvenil o las vasculitis de inicio en la edad pediátrica, como la enfermedad de Kawasaki, la vasculitis IgA (también conocida como púrpura de Schönlein-Henoch), la panarteritis nodosa o la enfermedad de Takayasu.
Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy diversas. El lupus eritematoso sistémico juvenil puede afectar a varios órganos del cuerpo, especialmente la piel, las articulaciones, la sangre, los riñones y el sistema nervioso central. En los niños, es habitual que aparezca fiebre sin una causa infecciosa o un aumento del tamaño de los ganglios linfáticos.
La dermatomiositis juvenil se caracteriza por la presencia de fatiga, dolores musculares, debilidad y aparición de erupciones que pueden afectar a la cara, con inflamación alrededor de los ojos (edema periorbital) y un cambio de color púrpura-rosáceo de los párpados (erupción en heliotropo). También puede producirse enrojecimiento de las mejillas (erupción malar) y en otras partes del cuerpo (parte superior de los nudillos, rodillas y codos), donde la piel puede volverse más gruesa (pápulas de Gottron). La esclerodermia juvenil, cuyo nombre deriva del griego y significa «piel dura», se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas y afectación de diferentes órganos y pueden distinguirse principalmente dos tipos: la esclerodermia localizada y la esclerosis sistémica.
La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por la presencia de fiebre alta de origen desconocido, irritabilidad, enrojecimiento de las conjuntivas y diferentes lesiones en la piel como erupción en el tronco, descamación de los dedos y enrojecimiento de la lengua (normalmente llamada «lengua de fresa»). La afectación del corazón es la manifestación más grave de la enfermedad de Kawasaki, debido a la posibilidad de complicaciones a largo plazo.
La púrpura de Schönlein-Henoch se caracteriza por una erupción en las piernas que se llama «púrpura palpable» porque las lesiones cutáneas pueden tocarse, puede aparecer dolor e hinchazón de las articulaciones, dolor abdominal y afectación del riñón.
Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras. La afectación es diferente en función de la enfermedad; por ejemplo, el lupus eritematoso sistémico juvenil es más frecuente en las niñas, como la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia, mientras que la púrpura de Schönlein-Henoch es más frecuente en los niños.
El diagnóstico de las enfermedades autoinmunes sistémicas en la edad pediátrica es eminentemente clínico y en muchas de ellas nos guiamos por criterios de clasificación y de diagnóstico. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinmunes sistémicas, ya que se pueden determinar distintos autoanticuerpos que pueden ayudar en el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades. Las pruebas complementarias, como la capilaroscopia, radiografía de tórax, pruebas de función respiratoria, resonancia magnética nuclear, ecocardiografía, entre otras, podrán sernos de ayuda a la hora de abordar a un paciente pediátrico con la sospecha de una enfermedad sistémica.
El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. En la actualidad, no hay un tratamiento curativo específico para cada una de las enfermedades, pero los tratamientos disponibles ayudarán a controlar los signos y síntomas de la enfermedad y a evitar sus complicaciones, incluido el daño permanente de órganos y tejidos.
Pediatría, Hospital Infantil i Hospital de la Mujer
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