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El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Las enfermedades cognitivo-conductuales afectan el desarrollo y el comportamiento, especialmente en los primeros años de vida. La detección temprana, la observación de los padres y del pediatra, y las intervenciones específicas según la causa permiten optimizar el aprendizaje y reducir secuelas.
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre sí mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo depende de la enfermedad detectada.
La ultrasequenciación del genoma humano permite actualmente detectar centenares de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que trabajan en red compartiendo información, para agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la investigación conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona.
Así mismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y esto permite diseñar fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que tendrá un gran desarrollo en el futuro.
Las enfermedades inmunológicas pueden afectar la capacidad defensiva del organismo o provocar una respuesta inmune inadecuada. Un seguimiento médico adecuado, el cumplimiento del tratamiento y hábitos de vida saludables son fundamentales para prevenir infecciones y controlar los síntomas.
El estado inmunitario de una persona depende de su salud general: una nutrición adecuada y evitar exposiciones al humo del tabaco y a productos químicos en la medida de lo posible. En la primera infancia, las vacunas e inmunizaciones prescritas en el calendario vacunacional ayudan a constituir un sistema inmune competente.
En el caso de las inmunodeficiencias primarias, es importante su detección, generalmente indicada por la presencia de enfermedades infecciosas frecuentes. Las inmunodeficiencias secundarias se producen durante el tratamiento de una neoplasia o en pacientes trasplantados que deben tomar medicación inmunosupresora de por vida.
En las enfermedades autoinmunes, es necesario seguir la medicación, muchas veces de por vida, y evitar el frío y el sol excesivos, que pueden desencadenar la manifestación de la enfermedad. Para mantener la funcionalidad de las articulaciones y la musculatura, es importante seguir las recomendaciones específicas de rehabilitación.
En un déficit inmunitario, la administración de gammaglobulinas (proteínas de la sangre encargadas de nuestra defensa) puede desempeñar un papel importante. Cuando la deficiencia afecta a las células de defensa, las gammaglobulinas no son efectivas; en estos casos, los antibióticos pueden prevenir o reducir las infecciones.
En las enfermedades por exceso o mala regulación de la respuesta inmune, se utilizan antiinflamatorios y fármacos que modulan la inmunidad, como los corticoides y los fármacos biológicos, que bloquean vías específicas de la inflamación. También existen otros fármacos con acción beneficiosa por mecanismos menos conocidos, como algunos medicamentos empleados para tratar la malaria.
Los trastornos cognitivo-conductuales afectan al desarrollo de las capacidades mentales, emocionales y de conducta de los niños. La observación precoz por parte de la familia y del pediatra, junto con una estimulación adecuada y un abordaje multidisciplinar, permiten detectarlos y tratarlos a tiempo.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego.
La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre si mismo, a gatear o a andar.
Es fundamental en el desarrollo de los niños- y sobre todo durante el primer año de vida- la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las demás etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto la sonrisa como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego.
Los trastornos cognitivoconductuales son alteraciones que afectan al pensamiento, la conducta y el aprendizaje, y su tratamiento depende de la causa. La detección precoz es clave, ya que en algunos casos pueden aplicarse dietas o fármacos específicos para mejorar el trastorno.
La ultrasecuenciación del genoma humano permite actualmente detectar cientos de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que -trabajando en red - comparten información con el fin de agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la búsqueda conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona .
Asimismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y se pueden diseñar de este modo fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula como tratamiento, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que seguro tendrá un gran desarrollo en el futuro.
El desarrollo neurosensorial de los niños es un proceso complejo que comienza durante la vida intrauterina y continúa desde la etapa neonatal a lo largo de la infancia hasta la adolescencia. Todos los trastornos o disfunciones relacionados con el aprendizaje o la conducta se agrupan dentro de los trastornos cognitivo-conductuales.
El aprendizaje es una constante de la conducta humana a lo largo de la vida, pero la cantidad y calidad de conocimientos que se adquieren en el primer año es muy superior o al menos comparable, a los que se adquieren a lo largo de toda la vida. El cerebro humano experimenta un crecimiento en peso de un gramo por día durante el primer año de vida y esto va seguido de las conexiones y redes neuronales, que permiten la sonrisa social en el mes de vida, detectar la presencia de personas ajenas al séptimo mes de vida y aprender la negación a soltar objetos alrededor del año. Paralelamente, está el desarrollo motor que es el que permite caminar entre los 12 y los 16 meses. Posteriormente, se van cruzando los desarrollos cognitivos (aprendizaje) con los conductuales (atracción-evitación), rapport sociales con los padres y hermanos, etc.
El espectro de las enfermedades cognitivo-conductuales es muy amplio como también lo son los síntomas. En principio podríamos decir que los síntomas son no alcanzar las habilidades cognitivas o conductuales en el tiempo de vida que se considera normal. Por ejemplo, no alcanzar la sonrisa social el segundo mes de la vida o no reconocer los extraños a los doce meses de vida. Estos trastornos forman parte de una afectación más extensa, muchas veces con base genética con alteración de otros órganos.
La incidencia de los trastornos cognitivo -conductuales se sitúa entre 1 y 3 por ciento de todos los niños y niñas.
Son los padres muchas veces quienes detectan signos anómalos en el desarrollo o conducta, a veces por comparación con los hermanos. El pediatra hace en cada visita una exploración rutinaria de las habilidades propias de cada etapa de la vida. Después, si se detecta que hay que seguir la exploración, son los Neuropediatras y los Genetistas quienes pueden hacer un diagnóstico más preciso.
Las pruebas diagnósticas en este grupo de enfermedades comprenden siempre una exploración física, un análisis genético y pruebas de laboratorio que incluyen el estudio de enfermedades metabólicas. También pueden ser útiles pruebas de neuroimagen.
La exploración física sirve para ver si el niño o la niña alcanza la etapa evolutiva en el desarrollo que corresponde a su edad.
Los análisis genéticos permenten detectar la existencia o no de una alteración en los genes del paciente estudiado que pueda explicar la anomalía detectada.
Las pruebas de laboratorio, generalmente a partir de sangre o bien de orina, permiten descartar o confirmar la existencia de anomalías en las vías metabólicas normales del organismo.
Depende de la causa del trastorno del desarrollo cognitivo-conductual. Si la causa tiene un origen metabólico, se puede encontrar muchas veces un tratamiento eficaz y resolutivo en grado variable. Si tiene un origen genético, se puede hacer una predicción de la evolución y sugerir aspectos educativos que sean favorables, pero todavía no hay un tratamiento plenamente eficaz.
Exploración neuropediátrica, pruebas de imagen, pruebas analíticas metabólicas, estudio genético basado en la secuenciación o ultrasecuenciación genética. Evaluación por parte de Psiquiatría Infantil (Paidopsiquiatría).
Si hay antecedentes de trastornos cognitivo-conductuales en la familia, el consejo genético previo al embarazo puede ser útil. El seguimiento adecuado durante el embarazo y el parto son también pilares fundamentales para la prevención de este tipo de trastornos.
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