Tratamiento de las enfermedades minoritarias

La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.

La atención en el Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus

En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2023, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 38 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 10 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.

Profesionales

Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:

• Atención integral desde antes de nacer en la edad adulta.
• Unidades multidisciplinarias específicas por el paciente y su entorno.
• Potenciación del reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades minoritarias.
• Codificación y trazabilidad en los sistemas de información.
• Programa de transición del adolescente al adulto.
• Capacitado de diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades minoritarias.
• Unidad de terapias avanzadas y ensayos clínicos.
• Grupos de investigación en investigación básica.
• Participación en redes de excelencia (ERN, CSUR y XUEC).
• Colaboración con asociaciones de pacientes y oficina de atención a las asociaciones.
• Comisión de enfermedades minoritarias.

La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.

La importancia de la investigación

La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.

Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat

Podemos encontrar los siguientes tres tipos de conjuntivitis:

• Conjuntivitis viral y bacteriana: la mayoría de las conjuntivitis son virales (adenovirus). La viral suele empezar primero por un ojo y, como se trata de una enfermedad contagiosa, se puede afectar el otro ojo en unos 2-3 días normalmente. Ambas son patologías contagiosas.
   
• Conjuntivitis alérgica: la conjuntivitis alérgica afecta en ambos ojos y es una respuesta a un alérgeno, que produce la liberación de histamina y produce los síntomas típicos de la alergia como estornudos, picor de ojos, etc.
   
• Conjuntivitis irritativa: la irritación ocular por contacto con una sustancia química o cuerpo extraño también se puede asociar a conjuntivitis.

Síntomas

• Ojo rojo
• Picor
• Sensación de cuerpo extraño
• Escozor
• Lagrimeo
• Legaña
• Tumefacción periocular

A quien afecta la enfermedad?

Puede afectar a cualquier persona de cualquier edad.

Diagnóstico

El diagnóstico de la conjuntivitis es clínico, mediante una buena anamnesis y una exploración por el médico de atención primaria y/o, en ocasiones determinadas, por el oftalmólogo.

La prueba más habitual es la exploración biomicroscópica con luz de hendido. En determinadas ocasiones se puede recoger una muestra de exudación conjuntival para cultivo de gérmenes, sobre todo si la sospecha es de una conjuntivitis bacteriana.

El tratamiento habitual

La conjuntivitis viral, dado que es una infección vírica, el principal tratamiento es el tiempo, puesto que el mismo organismo es capaz de combatir la infección. Se pueden usar lágrimas artificiales de manera frecuente para calmar las molestias, realizar lavados con suero fisiológico si hay acumulación de secreciones, o incluso a veces añadimos algún colirio antiinflamatorio en función del cuadro clínico.

En la conjuntivitis bacteriana, se suele tratar con antibiótico tópico, excepto en determinadas ocasiones que podrían requerir tratamiento antibiótico sistémico. También se pueden usar lágrimas artificiales para calmar las molestias, y llevar a cabo lavados con suero fisiológico en caso de acumulación de secreciones.

En la conjuntivitis alérgica normalmente se pueden utilizar colirios antihistamínicos para reducir el picor y la inflamación, a pesar de que las lágrimas y los lavados con suero fríos también pueden resultar útiles para calmar la sintomatología.

Y en la conjuntivitis irritativa, la mayoría a veces las lágrimas y los lavados con suero suelen ser suficientes, a pesar de que en función del origen de la irritación a veces puede requerir algún colirio antiinflamatorio u otros.

Prevención

En el caso de la conjuntivitis viral y bacteriana, la prevención se podría realizar mediante una buena higiene (lavado de manos, no tocarse los ojos si se convive con una persona afectada, cambiar las fundas de los cojines y no compartir toallas).

En el caso de la conjuntivitis alérgica, la prevención es posible evitando el contacto con el alérgeno en caso de ser conocido.

Y si se trata de la conjuntivitis irritativa, la prevención se podría llevar a cabo mediante protección ocular (gafas protectoras), sobre todo en ambientes laborales donde puede haber riesgo de contacto con sustancias químicas o riesgo de entrada de cuerpos extraños oculares.

Los pacientes con síndrome de Sjögren presentan con frecuencia otras enfermedades relacionadas con un funcionamiento anómalo del sistema inmunitario, como el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia o la artritis reumatoide.

Síntomas

Los pacientes con síndrome de Sjögren presentan principalmente síntomas relacionados con una falta de producción de lágrima y saliva, lo que provoca sequedad de boca y ocular. Los síntomas principales que padecen los pacientes son una sensación de ardor y arena en los ojos, ojos enrojecidos, visión borrosa, necesidad de ingerir agua con frecuencia, dificultad para tragar alimentos secos y una mayor propensión a presentar caries y tener infecciones en la boca. Esta sequedad también puede afectar a la piel y al área vaginal, que provoca dolor en las relaciones sexuales. Otros síntomas que pueden presentar de forma frecuente los pacientes con síndrome de Sjögren son dolor articular o muscular y cansancio. Con menor frecuencia, pueden verse afectados otros órganos, como el pulmón, el riñón o las terminaciones nerviosas.

¿A quién afecta la enfermedad?

La enfermedad afecta sobre todo a mujeres de entre 40 y 60 años. Se estima que la frecuencia está entre un 0,5 % y un 3 % de la población.

¿Cómo se diagnostica?

No hay una única prueba que permita diagnosticar el síndrome de Sjögren.  El diagnóstico de síndrome de Sjögren en un paciente que refiere sequedad de ojos y de boca se basa en pruebas que confirmen la existencia de un déficit de la producción de lágrima y saliva y que evidencien que esta sequedad se asocia a una alteración del sistema inmunitario.

Tratamiento habitual

El tratamiento del síndrome de Sjögren se basa fundamentalmente en medidas que alivien la sensación de sequedad que presenta el paciente. Este tratamiento incluye el uso de lágrimas artificiales, geles oculares, colirios, nebulizadores y pastillas para estimular la producción de saliva. En determinados pacientes, puede darse tratamiento oral para estimular la secreción glandular. En casos graves, cuando hay síntomas en otros órganos diferentes a las glándulas (pulmón, nervios periféricos, etc.) puede ser necesario administrar medicamentos que actúen disminuyendo la actividad del sistema inmunitario (fármacos inmunosupresores).

Pruebas más habituales

Los pacientes con síndrome de Sjögren deben someterse a una serie de exámenes oculares, análisis de sangre y orina y, en determinadas ocasiones, es necesario hacer una pequeña biopsia de la mucosa del labio para confirmar la existencia de inflamación en las glándulas productoras de saliva.

Síntomas

El síntoma más frecuente es el dolor en la parte baja de la espalda o en las nalgas (dolor lumbar inflamatorio). Este dolor se caracteriza porque empeora con el reposo y mejora con el ejercicio, se asocia a la rigidez matutina prolongada, despierta por la noche y mejora con antiinflamatorios. También puede afectar a las articulaciones periféricas; esto es más común en la artritis psoriásica, donde se manifiesta como dolor e inflamación en los nudillos de las manos, muñecas, pies y otras articulaciones.

Las espondiloartritis también afectan a lo que denominamos entesis, la inserción de los tendones en los huesos. Las entesis más afectadas son el tendón de Aquiles y los epicóndilos (codos), aunque se puede ver afectada la inserción de cualquier tendón.

Finalmente, estas enfermedades también presentan manifestaciones extraarticulares que pueden ser la única forma de presentación visible. Estas incluyen la inflamación del ojo (uveítis), del intestino como enfermedad inflamatoria intestinal (colitis ulcerosa o enfermedad de Crohn) o de la piel (psoriasis). De hecho, un 30 % de los pacientes con psoriasis presentan artritis psoriásica y las lesiones de la piel acostumbran a preceder la enfermedad articular.

¿A quién afecta la enfermedad?

Las espondiloartritis pueden afectar a cualquier persona, si bien acostumbran a presentarse entre la adolescencia y los 50 años. La espondiloartritis axial se suele manifestar antes de los 40 años, mientras que la artritis psoriásica se puede iniciar más tarde (entre los 30 y 50 años). Afectan por igual a hombres y mujeres, aunque la espondiloartritis axial es ligeramente más prevalente en los hombres.

Es habitual que las personas que sufren alguna de estas enfermedades tengan familiares con la misma enfermedad o alguna otra del grupo de las espondiloartritis. Por eso se decidió agruparlas con la idea de que su etiología es común. Así pues, la genética es la principal causa de estas enfermedades con unos cuantos genes identificados, entre los que prevalece el HLA-B27, que se puede identificar en el laboratorio, lo que ayuda a hacer el diagnóstico. También se han investigado otras causas como la infecciosa, ya que en muchos casos la enfermedad va precedida por una infección que actúa como desencadenante.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se hace de manera global teniendo en cuenta los síntomas que refiere el paciente, la exploración física, los resultados analíticos y de las pruebas de imagen (radiografía, ecografía y resonancia magnética). Cabe tener en cuenta que no hay ninguna analítica ni ninguna otra prueba que diagnostique estas enfermedades por sí sola; siempre se requiere que el especialista en reumatología haga una valoración médica de toda la situación en conjunto.

Como los síntomas que presentan se pueden confundir con enfermedades muy comunes (lumbalgia) y no hay ninguna prueba específica que las diagnostique de manera contundente, es habitual que el diagnóstico se pueda retrasar hasta 10 años. Es usual que los pacientes hayan visitado a múltiples profesionales y especialistas (traumatólogos, fisioterapeutas, osteópatas, médicos de atención primaria...) hasta que se llega al diagnóstico.

Tratamiento habitual

Uno de los pilares del tratamiento de las espondiloartritis es el ejercicio físico y la fisioterapia dirigida a las articulaciones. Las opciones farmacológicas principales son los antiinflamatorios y, en caso de que estos no consigan controlar la enfermedad, se utilizarán los que denominamos fármacos modificadores de la enfermedad (FAME). Dentro de los FAME, utilizamos los convencionales, como el metotrexato o la salazopirina y, más recientemente, los FAME biológicos y sintéticos, que representan un avance importante en el tratamiento de estas enfermedades.

Prevención

Desgraciadamente, no hay una acción concreta que conozcamos para prevenir la aparición de las espondiloartritis. No obstante, el tabaquismo es uno de los factores más importantes involucrados en estas enfermedades y en su progresión, por lo que se recomienda evitarlo. En el caso de la artritis psoriásica, el hecho de que la enfermedad de la piel preceda muchas veces a la enfermedad articular nos proporciona una oportunidad para identificarla de manera precoz y evitar que progrese. Se están investigando marcadores para poder identificarla antes de que aparezca.

Servicios relacionados que tratan esta enfermedad

• Reumatología
• Dermatología
• Aparato digestivo
• Oftalmología

Estas lesiones de la superficie ocular pueden comportar una agudeza visual muy baja, molestias y dolor. Son lesiones que afectan de manera muy importante a la córnea, la conjuntiva y los párpados, órganos que son fundamentales para mantener una buena superficie ocular, y, por lo tanto, una buena visión.

Los síntomas

Pérdida de visión, dolor, ojo seco grave, heridas y úlceras corneales, infecciones e, incluso, pérdida del globo ocular.

El diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La alteración de la superficie ocular se puede manifestar mediante úlceras corneales, vascularización y conjuntivalización corneal (normalmente la córnea es un tejido sin vasos sanguíneos) y por simbléfaron, que son las cicatrices que se forman entre la conjuntiva y los párpados.

El tratamiento habitual

El tratamiento es múltiple y escalonado, depende del grado de afectación de la superficie ocular. Se utilizan sustitutos de la lágrima natural como puede ser el suero autólogo o el plasma rico en plaquetas. Las cirugías que se llevan a cabo son el implante de membrana amniótica, el trasplante corneal, el trasplante de limbo (autólogo o heterólogo), la reconstrucción palpebral y, en casos muy graves, la queratoprótesis.

La prevención

No hay manera de prevenir esta afectación grave de la superficie ocular, pero se pueden minimizar sus daños si se realizan un diagnóstico y tratamiento precoces.