La distonía que se detecta en la infancia puede progresar rápidamente, interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, y provocar una discapacidad física que le afectará durante toda la vida.

Causas

La distonía es una enfermedad muy heterogénea, que puede darse por varias causas:

• Genética. Son distonías provocadas por un defecto en un gen. La mayoría de las distonías genéticas aparecen en la infancia y la adolescencia. Actualmente, hay descritos más de 200 genes que causan distonía. Entre los diferentes tipos de distonías genéticas existen:
  • Distonías de herencia recesiva: Son aquellas distonías causadas por errores congénitos del metabolismo o por un fallo en la producción de ciertas enzimas.
  • Distonías dominantes hereditarias: Pertenecen a este tipo la mayoría de las distonías aisladas, clasificadas según la nomenclatura DYT. La distonía mioclónica es un ejemplo de distonía dominante hereditaria, donde más del 80 % de los casos son heredados del padre.
  • Distonías dominantes de novo: Son formas graves de la enfermedad, como las provocadas por mutaciones en el gen GNAO1, por lo que su transmisión a la descendencia es difícil.
  • Distonías de herencia mitocondrial: Son formas progresivas de distonía que pueden mostrar grados de severidad muy variables. Los niños y niñas con este tipo de distonía sufren una enfermedad que se denomina síndrome de Leigh: un defecto en el metabolismo mitocondrial que hace que el cerebro no pueda generar la energía suficiente para funcionar correctamente y se producen lesiones en los ganglios de la base.
  • Distonías ligadas al cromosoma X: Algunos ejemplos son la distonía-parkinsonismo, también denominada DYT3 o el síndrome de sordera-distonía.
• Degenerativa. También se producen por un defecto en un gen pero, a diferencia de las anteriores, causan lesiones en el sistema nervioso central de carácter progresivo.
• Idiopática. Son aquellas en las que no se ha encontrado una causa genética ni un evento que haya provocado una lesión en el sistema nervioso.
• Adquirida. En este caso, la causa está relacionada con un daño en el sistema nervioso central por una falta de oxígeno durante el embarazo o el parto, o bien por un traumatismo cerebral o por la exposición a tóxicos.

Dada su incidencia, la distonía es considerada una enfermedad minoritaria.

Síntomas

La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo. Puede dificultar tareas de la vida diaria como andar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar de la higiene personal.

Cuando se presenta aisladamente, se denomina distonía primaria y a menudo tiene un origen genético. Las niñas y niños que la sufren no suelen mostrar otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio, se manifiesta en acciones como andar, correr o escribir y, más tarde, se puede extender a otras partes del cuerpo y provocar una distonía generalizada.

La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo-compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades inferiores de los niños y niñas, que presentan dificultades para andar, correr y hacer actividades deportivas. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estas niñas y niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.

La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la denominamos distonía secundaria y es necesario descartar causas neurometabólicas y neurodegenerativas.

¿A quién afecta?

Afecta a niños y niñas, adolescentes y adultos de todas las edades.

Diagnóstico

En primer lugar, se somete a los pacientes a un estudio clínico, metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de llevar a cabo los estudios genéticos. En pacientes con distonía mioclónica, ante todo se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.

Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil hacer un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, ya que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.

Un diagnóstico a tiempo disminuye la necesidad de efectuar más pruebas diagnósticas, permite conocer su pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuras enfermedades. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y su familia. Y lo más importante, un diagnóstico exacto sobre la causa que genera la distonía permite orientar el mejor tratamiento posible para cada paciente, en un ejercicio que denominamos medicina personalizada.

Tratamiento habitual

La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero se puede prevenir con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.

La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por un defecto en la síntesis de la dopamina. La toxina botulínica se utiliza para controlar la distonía focal. En el caso de la distonía generalizada, se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.

Alternativas quirúrgicas

La bomba de baclofeno intratecal administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca bajo la piel, y se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos. Es un tratamiento que denominamos sintomático y paliativo, ya que no mejora la función motora del paciente.

La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal consiste en la colocación de dos electrodos en los núcleos pálidos mediante una técnica de estereotaxia y es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños y las niñas pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. También puede ser útil en pacientes con distonías secundarias, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.

Prevención

Realizar un diagnóstico genético es la mejor prevención para evitar tener más hijos afectados por esta enfermedad en una misma familia.

Los síntomas

El síntoma más frecuente es el desplazamiento hacia delante del globo ocular, denominado exoftalmía. Pero también puede provocar pérdida de visión por la compresión del nervio óptico, visión doble, al limitar el movimiento del globo ocular, y dolor.

En algunos casos los tumores pueden estar presentes en la órbita durante toda la vida sin dar ningún síntoma.

¿A quién afectan los tumores de órbita?

Es difícil conocer el número exacto de afectados por tumor de órbita, ya que es un tumor poco frecuente y se presenta en diferentes variantes.

Sí se puede confirmar que los tumores benignos son los más frecuentes, entre los cuales destaca el hemangioma capilar y el quiste dermoide en la población infantil, así como el hemangioma cavernoso en los adultos.

Entre los tumores malignos, el más frecuente en niños es el rabdomiosarcoma y en adultos, el linfoma, los carcinomas de la glándula lacrimal y las metástasis. 

El diagnóstico

Los estudios de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética nuclear) nos permiten localizar con exactitud el tumor, medir sus dimensiones y conocer ciertas características biológicas. Esta información, junto con la edad en la que se presenta y la velocidad de crecimiento, nos facilita una orientación diagnóstica sobre si son malignos o no.

El diagnóstico definitivo se hace después de la biopsia de una parte o de toda la lesión.

El tratamiento habitual

El tratamiento principal, en la mayoría de los casos, es extirparlo mediante cirugía para evitar los daños que pueda ocasionar si crece dentro de la órbita, al comprimir o desplazar el globo ocular, y del resto de estructuras.

Las técnicas actuales en cirugía orbitaria permiten la extracción del tumor utilizando pequeñas incisiones en zonas ocultas o poco visibles, hecho que permite una recuperación posoperatoria más rápida.

En el caso de los tumores malignos se tratan con diferentes combinaciones de cirugía, radioterapia y quimioterapia. Se debe tener en cuenta que es necesario hacer controles periódicos después del tratamiento.

En los casos asintomáticos lo único que se puede hacer es observar y supervisar la velocidad de crecimiento.

La prevención

Actualmente no se conocen pautas preventivas que puedan disminuir el riesgo de presentar un tumor de órbita.

Tipo de ictus

Los ictus se pueden agrupar en dos grandes categorías según el motivo que los produce:

• Ictus isquémico: corresponde aproximadamente al 80-85 % de los casos. Puede producirse por la formación de un coágulo que obstruye completamente una arteria cerebral que ya estaba previamente estrechada debido a un cúmulo de grasa, colesterol u otras sustancias (placa de ateroma), lo que provoca una trombosis cerebral o ictus de causa trombótica. También puede presentarse por el desprendimiento de un coágulo procedente del propio cerebro, o de otra región corporal (habitualmente del corazón) que se desplaza por las arterias hasta llegar al cerebro y causa una embolia cerebral o ictus de causa cardioembólica.
• Ictus hemorrágico: tiene lugar en el 15-20 % restante de los casos y se ocasiona por la rotura de un vaso cerebral, causado por la elevación de la presión arterial (hipertensión) o por defectos de los vasos cerebrales (tabaco, drogas, alcohol, etc.). Esta hemorragia comprime el sistema, dificulta el riego normal del cerebro y produce la lesión del tejido, ya que altera el equilibrio químico que las neuronas necesitan para funcionar.

Cuando se produce una interrupción del flujo sanguíneo temporal (entre 1 y 24 horas) hablamos de un Accidente Isquémico Transitorio (AIT); sin embargo, si la duración es superior o el escáner cerebral detecta necrosis (muerte neuronal), se considera ictus isquémico. El AIT es un factor predictivo de enfermedades vasculares y, en el caso del ictus, es un aviso de que la persona está en riesgo de sufrir uno. De hecho, un 40 % de las personas que sufren un ictus han sufrido previamente un AIT.

Los síntomas 

Ante la aparición repentina de uno o varios de los siguientes síntomas se debe actuar con rapidez llamando al 112:

• El más común es la pérdida de fuerza que afecta a un lado del cuerpo o de la cara. Si afecta a una extremidad se denomina monoparesia, y si afecta a las dos extremidades de un lado del cuerpo, hemiparesia. También puede aparecer parálisis completa de una extremidad (monoplejia) o de las dos (hemiplejia), debilidad en los dos lados (paraparesia) o parálisis completa en los dos lados (paraplejia).
• La alteración brusca de la vista es la pérdida de visión en un ojo o pérdida parcial en los dos, ver doble o incapacidad para apreciar objetos en algún lado del campo visual.
• La dificultad para hablar, entender o articular lenguaje puede producirse en forma de alteración en la articulación y pronunciación que dificulta el discurso y su comprensión (disartria) o de un problema para expresarse o para entender lo que le dicen (afasia).
• La falta de sensibilidad en la cara, brazo y/o pierna de un lado del cuerpo es la sensación anormal de los sentidos o sensibilidad, a menudo acompañada de debilidad en la región, en forma de hormigueo, adormecimiento o esponjamiento (parestesia); la disminución de la sensibilidad táctica, térmica y/o dolorosa (hipoestesia); la ausencia completa de todas las formas de sensibilidad en la zona afectada (anestesia); o la incapacidad para percibir estímulos simultáneos en ambos lados del cuerpo (extinción sensitiva).
• La inestabilidad, desequilibrio e incapacidad para andar es cuando la persona presenta manifestaciones de irregularidad en el ritmo, la amplitud y la fuerza de los movimientos, que son imprecisos y descoordinados (asinergia).
• El dolor de cabeza intenso y de aparición repentina es habitual asociarlo a la hemorragia cerebral, aunque puede aparecer también en el ictus isquémico.

¿A quién afecta el ictus?

Cualquier persona puede sufrir un ictus, independientemente de la edad y la condición, aunque es más frecuente en personas de edad avanzada. En torno al 75 % de los casos se producen en personas de más de 65 años, aunque cada vez más afecta a adultos jóvenes debido a sus hábitos de vida (entre el 15 y el 20 % son menores de 45 años). El ictus también puede afectar a niños: solo en Cataluña, 900 niños/as viven con una discapacidad a consecuencia de un ictus.

Esta enfermedad también es conocida por otros nombres como apoplejía, derrame cerebral, embolia cerebral, trombosis o accidente vascular cerebral (AVC). En Cataluña, más de 13.000 personas ingresan cada año por un ictus y, desgraciadamente, no siempre se llega a tiempo de salvar al enfermo. 

La causa

Para determinar la causa de un ictus es necesario realizar un escáner cerebral (TC). El estudio se puede completar revisando el estado de los vasos cerebrales y cardiacos, teniendo en cuenta los factores de riesgo y las enfermedades crónicas que presenta el paciente. Sin embargo, no siempre es posible descubrir su origen. 

Conocer la causa de un ictus permite establecer el tratamiento más adecuado para evitar que vuelva a suceder. Según la etiología (causa) se puede clasificar en:  

• Aterotrombótica: se detecta un vaso más estrecho de lo habitual a consecuencia de grasa acumulada en las arterias (colesterol). Son necesarios controles periódicos para asegurar que la arteria no se llega a obstruir. En los casos más graves puede ser necesaria la cirugía.
• Cardioembólica: se localiza una arritmia cardiaca que, al alterar el ritmo normal del corazón, puede producir coágulos o que estos se desprendan. Para corregir la arritmia se suministran fármacos y es conveniente seguir un tratamiento anticoagulante.
• Lacunar: como consecuencia de una obstrucción en las arterias pequeñas del cerebro (llamadas perforantes) debida a la hipertensión.
• Inusual: por causas menos frecuentes, como la presencia de enfermedades sistémicas (infección, neoplasia, alteraciones de la coagulación...) o por otras no habituales (disección arterial, aneurisma, malformación arteriovenosa o trombosis venosa cerebral, etc.).
• Indeterminada: cuando se han descartado los anteriores subtipos o coexiste más de una posible causa.  

El diagnóstico 

Ante la sospecha de ictus se debe realizar una prueba de neuroimagen (tomografía computarizada cerebral (TC) o resonancia magnética (RM)) tan rápido como sea posible, que nos informará de:

• Tipo de ictus (isquémico o hemorrágico).
• Localización y estado de la lesión cerebral.
• Valoración del tejido cerebral en riesgo, dato útil para determinar el tratamiento.

Es posible que los especialistas soliciten otras pruebas como una radiografía de tórax (se realiza en el momento del ingreso como primera evaluación), un doppler o dúplex transcraneal (para conocer la presencia y localización de una posible oclusión o estenosis intracraneal), una analítica (para conocer el estado de factores de riesgo, estudio inmunológico y de coagulación, serologías, hormonas, función renal, etc.) o un estudio cardiológico (si existen sospechas de un ictus cardioembólico).

Tras el diagnóstico, los especialistas pueden pedir repetir las pruebas para detectar cambios, comparando las imágenes obtenidas con las previas, o bien solicitar nuevas pruebas. 

El tratamiento habitual 

El tratamiento del ictus se tiene que aplicar de forma inmediata, ya que la rápida actuación puede disminuir las consecuencias posteriores. Sin embargo, habitualmente es necesario un periodo de rehabilitación para eliminar o reducir las posibles secuelas.

Después de sufrir un ictus, el riesgo de tener otro es mayor, por ello es necesario tomar medicamentos para reducir el riesgo, siguiendo siempre las pautas médicas. Durante el primer año después de sufrirlo es cuando hay mayor riesgo de recaída.

El hecho de sufrir un segundo ictus puede tener un desenlace fatal. En los supervivientes, comporta un aumento del grado de discapacidad y de riesgo de demencia, así como una mayor tasa de institucionalización.

La recuperación

La afectación puede ser diferente en cada paciente. Los síntomas, más o menos graves, dependen de la zona y el volumen de cerebro afectado, así como del estado general de salud previo.

En el caso de un ataque isquémico transitorio (AIT), que no acostumbra a dejar secuelas, o algún tipo de ictus isquémico, con una buena respuesta al tratamiento, la recuperación es prácticamente inmediata. En otras ocasiones, la recuperación es a más largo plazo y se produce en semanas/meses, dejando algún tipo de secuela.

También puede producirse un empeoramiento del paciente por causas neurológicas o complicaciones como fiebre, infecciones u otros. En los casos más graves puede comportar la muerte.

El seguimiento clínico

Una vez que el paciente tenga el alta, los profesionales de referencia son el equipo de atención primaria, que controlarán los factores de riesgo y otras enfermedades crónicas. En casos complejos, se tendrán que hacer visitas con especialistas, como neurólogos.

La vuelta al domicilio después del alta hospitalaria variará en función del grado de afectación y la situación familiar. Del mismo modo, la reincorporación a la vida cotidiana dependerá de las secuelas de cada enfermo.

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