Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron está especializado en el diagnóstico genético de enfermedades neurológicas en la infancia, y participa en diferentes redes nacionales y europeas de referencia (proyecto URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permiten centralizar un gran volumen de pacientes pediátricos con distonías de origen genético.
Los estudios genéticos se realizan en el Laboratorio de Neurología Pediátrica del VHIR, a través de diversos proyectos de investigación financiados por entidades nacionales e internacionales, y por asociaciones de familias afectas de distonía.
A los pacientes susceptibles de padecer distonía se le realizan diferentes pruebas metabólicas, neurofisiológicas y de neuroimagen para poder clasificar su tipo de distonía, antes de la realización de los estudios genéticos. Posteriormente, se cursan estudios de secuenciación para establecer el origen genético de la distonía.
El origen genético de la distonía es muy diverso, por ello se requieren técnicas de secuenciación del ADN, tanto convencionales como de nueva generación.
En pacientes con distonía mioclónica, se realiza primero un estudio por Sanger del gen épsilon-sarcoglicano, responsable de la distonía mioclónica en un 70 % de los niños.
En el resto de pacientes se realiza un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de la disposición de muestras de ADN.
Para determinar el origen de la distonía que padece el paciente, que es fundamental para orientar un correcto tratamiento.
No existen riesgos para el paciente.
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad crónica caracterizada por la inflamación persistente de las articulaciones que se inicia antes de los 16 años.
Síntomas
Los síntomas principales son dolor, hinchazón y aumento de calor en las articulaciones, con rigidez y dificultad para la movilidad. Unas veces el comienzo es lento, insidioso y progresivo. El niño puede estar cansado o irritable si es más pequeño. Los niños más mayores pueden notar rigidez al movilizar las articulaciones cuando se levantan por la mañana. Otras veces, el comienzo es agudo y grave, con la presencia de síntomas generales como malestar general, fiebre, manchas en la piel o hinchazón de varias articulaciones.
¿A quién afecta la enfermedad?
La AIJ es una enfermedad relativamente rara que afecta a entre 1 y 2 niños de cada 1000.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la AIJ se basa en la presencia de artritis persistente y en la exclusión cuidadosa de cualquier otra enfermedad a través de la historia clínica, la exploración física y las analíticas. Se considera AIJ cuando la enfermedad comienza antes de los 16 años, los síntomas duran más de 6 semanas y se han descartado las demás enfermedades que podrían ser responsables de la artritis.
Tratamiento habitual
El tratamiento debe instaurarse de forma precoz y cada niño debe considerarse individualmente, por lo que la terapéutica va a tener distintos niveles de intensidad en función del tipo, momento y gravedad de la enfermedad. Su objetivo es cuidar el desarrollo íntegro del niño, tanto físico como psíquico, para intentar mejorar en todos los aspectos su calidad de vida. Para conseguir que no queden secuelas o estas sean mínimas, se necesita un esfuerzo continuo y una estrecha colaboración entre el niño y sus padres o familia con diferentes especialistas. Es fundamental que los padres conozcan la naturaleza de esta enfermedad; el niño lo irá comprendiendo en función de su edad.
Pruebas más habituales
En el momento del diagnóstico, son útiles ciertas pruebas analíticas, junto con exploraciones de las articulaciones y revisiones oculares para definir mejor el tipo de AIJ e identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar complicaciones específicas, como iridociclitis crónica. El factor reumatoide (FR) es prueba analítica que detecta un autoanticuerpo que, si da positivo y se encuentra de forma persistente en una alta concentración, indica un subtipo de AIJ.
Los anticuerpos antinucleares (ANA) suelen dar positivo en las pruebas en pacientes con AIJ oligoarticular de inicio temprano. Esta población de pacientes con AIJ tiene un mayor riesgo de desarrollar iridociclitis crónica y, por tanto, se les deben programar exploraciones oculares con una lámpara de hendidura (cada tres meses).
El HLA-B27 es un marcador celular que es positivo hasta en el 80 % de los pacientes con artritis asociada a entesitis. En cambio, solo es positivo en el 5%-8 % de las personas sanas.
Son útiles otras exploraciones, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), que miden el grado de inflamación general. Sin embargo, las decisiones de diagnóstico y tratamiento se basan más en las manifestaciones clínicas que en las pruebas analíticas. En función del tratamiento, los pacientes pueden necesitar análisis periódicos (como hemogramas, análisis de la función hepática, análisis de orina) para comprobar la presencia de efectos secundarios del tratamiento y evaluar una posible toxicidad farmacológica que pueda no presentar síntomas.
La inflamación en la articulación se evalúa principalmente por la exploración clínica y algunas veces mediante estudios de imagen, como las ecografías. Las radiografías periódicas o las resonancias magnéticas (RM) pueden ser útiles para evaluar la salud y el crecimiento óseos y adaptar así el tratamiento.
Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris
FEDER
Lliga Reumatològica Catalana
Los sarcomas son un tipo poco frecuente de cáncer que supone únicamente el 1-2% de todos los tumores en el adulto. Es también una entidad compleja, ya que existen más de 70 tipos distintos, con diferencias en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Por ello, es necesario que los pacientes con sarcomas sean valorados en comités multidisciplinares con amplia experiencia en esta patología.
Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso.
Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.
La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.
El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.
A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.
El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones, los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.
Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica.
En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.
El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente.
El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:
El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.
Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC).
Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud.
Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.
La cervicalgia es el dolor que aparece en la región de la columna cervical, parte posterior del cuello. A veces este dolor puede irradiar hacia la cabeza y los brazos, o también hacia la zona dorsal, la zona media de la espalda. La columna cervical tiene una doble función: debe ser estable para aguantar el peso de la cabeza y también flexible para permitir un amplio rango de movimiento y tener una adecuada funcionalidad. Asimismo, la columna cervical contiene la médula espinal, de la cual salen los nervios que dan función a las extremidades superiores.
La columna cervical está formada por siete vértebras, separadas entre sí por los llamados discos intervertebrales (cojines fibrocartilaginosos). A partir de los 35 años y como consecuencia de los miles de movimientos, como la flexión, extensión y rotación, pueden aparecer molestias cervicales y dolor.
Para mantener la cabeza en una posición normal, los músculos de la parte posterior del cuello deben trabajar adecuadamente, dado que cabeza y cuello no se unen en un punto central, sino que el apoyo es en su parte posterior. Las tensiones musculares para mantener la cabeza en una posición correcta, así como la afectación de las pequeñas articulaciones de estas vértebras cervicales (artrosis), son causa frecuente de dolor en la región cervical.
Las causas mecánicas y posturales son habitualmente las responsables de las llamadas cervicalgias. Como consecuencia de estos cambios se pueden producir lesiones por la compresión sobre las estructuras nerviosas que pasan por la región cervical. Los discos intervertebrales pueden desplazarse hacia adelante o sobresalir, incluso herniarse, y afectar a estructuras nerviosas.
La cervicalgia es uno de los motivos más frecuentes de visita a la consulta médica. Sabemos que hasta un 70% de la población ha presentado este problema en algún momento de su vida.
Las malas posturas, el uso de las nuevas tecnologías, los hábitos laborales, accidentes de tráfico, el envejecimiento de la población, el estrés o las preocupaciones justifican su elevada incidencia.
El diagnostico fundamental se basa en las características y mecanismos del dolor, así como en la exploración.
El dolor cervical puede ser mecánico o inflamatorio. El mecánico es el más habitual, empeora con el movimiento y mejora con el reposo. Es el dolor causado por el desgaste, la práctica de actividades deportivas, algunos tipos de trabajo más mecánicos, la existencia de traumatismos previos y problemas degenerativos.
El dolor de tipo inflamatorio sugiere inflamación, infección y tumores. Son dolores constantes que no ceden con el reposo ni con la medicación. Suelen acompañarse de otros síntomas como fiebre, afectación del estado general, signos neurológicos... El médico valorará si hay que realizar alguna prueba y cuál es la más indicada en cada caso.
En general, la cervicalgia mecánica mejora en 2 o 3 semanas.
El tratamiento debe incluir:
La toma de analgésicos para el dolor, tipo paracetamol, puede ayudar a controlarlo. Otros tratamientos, como antiinflamatorios o relajantes musculares, serán indicados por el médico en caso necesario. Si el dolor persiste o aparecen síntomas nuevos o distintos se deberá consultar con el médico.
Es importante mantener la cabeza en una buena posición y corregir la postura. Para ello son muy útiles los ejercicios de fortalecimiento de los músculos posteriores cervicales, los extensores, para que mantengan un correcto enderezamiento postural. Esto evitará que el dolor reaparezca o se cronifique.
Generalmente, una cervicalgia aguda no requiere ninguna prueba diagnóstica. Con una radiografía convencional se pueden valorar las vértebras cervicales y permite realizar un diagnóstico en la mayoría de los casos.
Por otra parte, es muy frecuente encontrar en la radiografía signos de artrosis, como por ejemplo los pinzamientos, que no implican ningún tipo de tratamiento.
Si el cuadro clínico lo requiere, el medico decidirá, en función de los síntomas, si se deben realizar pruebas neurológicas como el TAC (tomografía axial computarizada), RMN (resonancia magnética nuclear) o EMG (electromiograma). Estas pruebas son para diagnosticar lesiones más severas o afectación de los nervios de la columna cervical.
La lumbalgia es el dolor localizado en la parte baja de la espalda, frecuentemente causado por lesiones musculares, ligamentarias, articulares o discales. La detección temprana, el reposo relativo, el calor y la fisioterapia ayudan a aliviar el dolor y prevenir complicaciones crónicas.
Se define dolor lumbar crónico como el que persiste durante más de tres meses, y supone una de las causas más frecuentes y costosas de problemas musculoesqueléticos en la sociedad moderna. Se ha descrito que hasta un 80 % de la población adulta sufrirá de dolor lumbar en algún momento de su vida. Entre las causas más comunes de dolor lumbar crónico se encuentran la enfermedad discal degenerativa, artrosis lumbar, espondilolistesis, disfunción facetaria, hernia discal, estenosis de canal lumbar, secuelas de traumatismos, deformidad, etc.
Dolor en la zona baja de la espalda, generalmente de características mecánicas.
Puede afectar hasta a un 80 % de la población. Generalmente, cuando se trata de población joven, la causa es traumático-inflamatoria, mientras que en la población de edad avanzada la causa suele ser degenerativa.
La historia clínica y la exploración física del paciente son las herramientas principales para el diagnóstico. Las pruebas de imagen lo complementan y ayudan en el momento de plantear tratamientos invasivos.
Reposo relativo, calor local, medicación y modificación de la actividad. Una vez superado el episodio doloroso agudo, se plantea el tratamiento de rehabilitación con fisioterapia y escuela de espalda. Existen casos en los que las causas del dolor tienen una indicación quirúrgica, por lo que, tras agotar las posibilidades terapéuticas conservadoras, se interviene.
Radiografías, tomografía y resonancia magnética.
Ejercicio regular y corrección de la postura.
La lesión medular aguda, tanto en el adulto como en el niño, es un problema de salud complejo y relevante, que impacta negativamente sobre la persona que la sufre en términos de mortalidad y morbilidad, pero también sobre su entorno personal.
Los síntomas principales son los derivados de la parálisis motora y la ausencia de sensibilidad por debajo del nivel de lesión, también y especialmente por afectación del sistema nervioso autónomo, que produce alteración del aparato cardiovascular y respiratorio, del tracto urinario con alteración por la capacidad de almacenaje y evacuación de la orina, del aparato digestivo dando lugar a estreñimiento severo, incontinencia e impactación fecal, así como alteraciones sexuales.
El tratamiento es la rehabilitación integral, dirigida a instaurar un tratamiento precoz, una vez producida la lesión medular aguda, para prevenir las posibles complicaciones y lograr la mayor autonomía funcional: física, emocional y social. Restablecer la autoestima potenciando las capacidades preservadas; favorecer la mejor reinserción social posible (activa, independiente y satisfactoria), e informar y asesorar en el entorno familiar en la comprensión y el manejo de la nueva situación de discapacidad.
La prevención de la lesión medular compleja está dirigida, en el caso de los jóvenes, a evitar las prácticas de riesgo: conducción temeraria o bajo los efectos del alcohol y las drogas, zambullidas en aguas poco profundas y deportes de riesgo como escalada, BTT o esquí; y en adultos, especialmente de la tercera edad, eliminación de elementos de riesgo para prevenir las caídas, como alfombras o subir alturas, utilizar bastones y el control de los fármacos que reciben para evitar crisis de ortostatismo que pueden producir caídas.
Es un cáncer que se desarrolla en las células musculares y de tejidos blandos. Así pues, puede presentarse en cualquier parte del cuerpo, aunque los lugares más comunes son la cabeza y el cuello, incluidas las órbitas. A pesar de ser un cáncer poco frecuente, como todos los tumores en niños, es el cáncer de los tejidos blandos más habitual en la edad pediátrica. Esta patología es más común en niños que en niñas.
Aunque principalmente se presenta en la cabeza y el cuello, también puede aparecer en el aparato genitourinario como la vejiga y la próstata en niños o la vagina y el útero en niñas. Otros lugares donde se puede originar son las extremidades (piernas y brazos) y, con menos frecuencia, en el abdomen, la zona genital y la anal. Los síntomas varían según la ubicación del tumor.
Más de la mitad de todos los sarcomas de tejidos blandos detectados en niños son rabdomiosarcomas. La mayoría de menores diagnosticados tienen menos de nueve años, pero es un tipo de cáncer que puede surgir en cualquier edad.
Dependiendo de dónde estén localizados se producen síntomas diferentes.
Las neoplasias malignas son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las principales causas de morbimortalidad en este grupo de edad. En el Estado español se diagnostican anualmente mil pacientes de cáncer menores de 14 años. El rabdomiosarcoma representa el 6 % de cánceres infantiles, es decir, 60 nuevos casos cada año en el Estado.
El médico del niño le hará un examen muy preciso y, para hacer el diagnóstico, pedirá distintas pruebas que pueden incluir:
Estos exámenes ayudarán a determinar el tamaño y la ubicación del tumor, además de si se ha propagado a otras partes del cuerpo.
El rabdomiosarcoma es un tumor altamente maligno y, por eso, tiene que ser tratado con una terapia combinada que incluye cirugía, quimioterapia y radioterapia.
Cada uno de estos tratamientos se administra en función del estado del tumor y la edad del niño.
De momento, se desconocen las medidas que pueden ayudar a prevenir este tumor.
Estos síndromes son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar una producción inadecuada de células sanguíneas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), malformaciones constitucionales y riesgo de cáncer.
Se diagnostican en la edad pediátrica, pero también se dan casos en la edad adulta. En concreto, estos síndromes son: anemia de Fanconi, disqueratosis congénita o selectivamente neutropenia congénita grave, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopenia amegacariocítica.
Las malformaciones que pueden comportar los síndromes del fallo medular congénito afectan a la piel, los huesos, el corazón, el aparato digestivo, así como a los sistemas urinario, endocrino o nervioso central, entre otros. Además, pueden repercutir en el ámbito de la médula ósea.
Por otra parte, también provocan predisposición a padecer cánceres como la leucemia aguda mieloblástica, el síndrome mieloplástico y carcinomas escamosos de cabeza y cuello y ginecológicos.
Estos síndromes tienen en común alteraciones en vías biológicas importantes para el crecimiento y la división celular como es la activación del gen p53 que conduce a la parada del ciclo celular, envejecimiento y muerte celular. Además, se han identificado mutaciones en más de 80 genes.
Aunque el tratamiento se inicia en la edad pediátrica, es muy importante hacer un seguimiento cuando el paciente es adulto. El diagnóstico precoz de los síndromes es fundamental para asegurar un tratamiento adecuado del paciente. Con ello se quiere minimizar la toxicidad a la vez que permite un consejo genético, así como iniciar estrategias de prevención y vigilancia del cáncer. Este tratamiento debe ir orientado a tratar el fallo medular, pero también las malformaciones constitucionales y manifestaciones extrahematológicas, así como el tratamiento del cáncer.
Para dar una atención óptima al paciente es necesario un grupo de especialistas multidisciplinar con una gran experiencia en estas patologías.
Los primeros síntomas están relacionados con la falta de producción de células sanguíneas:
También se dan signos relacionados con malformaciones como:
Las incidencias estimadas en las diferentes entidades son:
Las pruebas que se hacen habitualmente para detectar los síndromes de fallo medular congénito son:
Para tratar estas patologías se siguen los métodos siguientes:
Para prevenir estas patologías es importante evitar el tabaco, el alcohol, el sol y seguir una alimentación equilibrada. Además, se tiene que seguir un protocolo de prevención del cáncer con visitas regulares a la Unidad de Prevención del Cáncer y a los servicios de Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Ginecología.
La artrosis es una enfermedad que causa el deterioro del cartílago articular, que es la cubierta que desarrolla el hueso para protegerse del desgaste que le provoca el funcionamiento de la rodilla. Una vez que se ha iniciado este deterioro, la evolución es progresiva. En fases avanzadas de la enfermedad, este deterioro causa dolor e impide al paciente andar o estar de pie con normalidad, y en la actualidad no hay medicamentos para detener el deterioro en estas fases.
Cuando el dolor no se puede controlar con los analgésicos habituales, se debe realizar una operación de reemplazo total de rodilla, también conocida como PTR.
Los objetivos de la cirugía de reemplazo de rodilla son:
En la cirugía, se sustituyen las superficies articulares que sufren la pérdida de cartílago por un implante artificial hecho de cromo, cobalto o titanio.Una vez que se extrae la parte afectada, se coloca el implante metálico y se fija en el hueso con cemento.
En el Hospital Vall d'Hebron practicamos hasta 500 intervenciones de prótesis de rodilla al año.
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