Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Las enfermedades minoritarias son las que afectan entre un 6% y un 10% de la población. Se calcula que en el mundo hay más de 7.000 enfermedades diferentes. La mayoría de ellas tienen una base genética, son enfermedades crónicas que afectan varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo y pueden afectar a las habilidades físicas, mentales o sociales.
El diagnóstico puede ser difícil y los tratamientos son, en muchos casos, con medicamentos huérfanos, el acceso a los cuales es restringido.
La complejidad de la mayoría de enfermedades minoritarias hace que requieran una atención multidisciplinaria con profesionales expertos de diferentes especialidades médicas, una gestión personalizada en el ámbito de enfermería, apoyo psicológico y también de trabajo social, entre otros.
En Vall d'Hebron hay más de 200 profesionales especialistas dedicados a la atención de más de 40.000 pacientes con enfermedades minoritarias. Somos uno de los hospitales del Estado español que trata más patologías y uno de los hospitales líderes de Europa en este campo. En 2025, formamos parte de 20 redes europeas de referencia en enfermedades minoritarias (ERN), de 43 centros de referencia españoles (CSUR) y de las 12 redes de experiencia clínica del Departamento de Salud (XUEC). Esto convierte este hospital en un centro altamente especializado para atender este tipo de enfermedades ante todo el proceso de vida, desde el nacimiento hasta la edad adulta del paciente, a través de un sistema en red que permite compartir recursos y conocimientos con otros hospitales y centros del territorio.
Los profesionales de las diferentes unidades y centros tienen como objetivo mejorar el acceso de los pacientes a un diagnóstico, una información y una atención individualizada así como apoyar en la investigación intermediando:
La Comisión de Enfermedades minoritarias tiene como objetivos: establecer en el hospital un marco común de actuación de la atención a las MM, identificar y alinear las diferentes iniciativas (asistenciales, formativas y de investigación), desplegar las líneas de actuación priorizadas, monitorizar y evaluar los resultados de la atención a las MM, para proponer e implementar actuaciones de mejora.
La concentración de pacientes con enfermedades minoritarias permite aumentar el conocimiento y favorece la investigación. Nuestro instituto de Investigación (VHIR) es líder tanto en investigación básica como clínica. Más de 14 grupos de investigación básica es dedicando al estudio de enfermedades minoritarias para favorecer el diagnóstico y encontrar nuevas aproximaciones terapéuticas. Somos el centro del territorio español con el número más grande de ensayos clínicos en medicamentos huérfanos, incluyendo terapias génicas y disponemos de una unidad referente en el desarrollo de terapias avanzadas.
Para más información, podéis contactar con el equipo de enfermedades minoritarias a través de la siguiente dirección de correo electrónico: minoritaries@vallhebron.cat
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades genéticas de baja prevalencia. El defecto genético provoca la alteración de una proteína que participa en alguna de las vías del metabolismo y provoca un bloqueo en la vía afectada. Como consecuencia, se produce un cúmulo de sustancias que pueden ser tóxicas para el organismo, así como la deficiencia de otras que son necesarias.
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades crónicas, multisistémicas y progresivas que se pueden presentar a cualquier edad de la vida y que, en la mayoría de casos, suponen unos retos diagnósticos y terapéuticos. Nuestra unidad tiene el reconocimiento del centro de referencia estatal (CSUR) y europeo (ERN) para esta patología y forma parte del programa de cribado neonatal ampliado en Cataluña. Somos el único centro con atención integral desde la edad pediátrica hasta la edad adulta en Cataluña con especial experiencia en las enfermedades lisosomales.
Las EMH se diferencian entre:
La afectación es multisistémica e incluye a diferentes órganos y sistemas con expresión variable en función de la enfermedad y la edad. Requieren una atención coordinada y un programa de transición a la edad adulta.
Muchas de ellas se presentan en la edad pediátrica con retraso del crecimiento y retraso en el desarrollo psicomotor. Pueden asociar cardiopatía, afectación renal y episodios de descompensación en los que presentan fallos hepáticos o renales y empeoramiento neurológico. En el caso de las enfermedades de los orgánulos, los síntomas son crónicos y afectan más a los huesos y órganos de los sentidos. La aparición en adultos es más frecuente que las del metabolismo intermediario.
El diagnóstico se hace por medio de:
Son enfermedades crónicas que tienen que ser tratadas en centros especializados con equipos multidisciplinares para dar apoyo a todos los problemas.
En función del tipo de enfermedad pueden requerir:
La prevención pasa por un buen asesoramiento genético y reproductivo en caso de antecedentes familiares. El diagnóstico precoz de algunas enfermedades por medio del programa de cribado neonatal permite un tratamiento efectivo y una mejora del pronóstico.
Se trata de una cardiopatía congénita caracterizada por una implantación baja de la válvula tricúspide sobre el miocardio ventricular, en vez de hacerlo en el anillo auriculoventricular correspondiente.
En este caso, la aurícula derecha aumenta mucho de volumen, el ventrículo derecho reduce mucho su tamaño y el flujo sanguíneo pulmonar no es el adecuado.
La anomalía de Ebstein engloba un amplio abanico de irregularidades que se caracterizan por diferentes grados de desplazamiento y de adherencia de la valva septal de la válvula tricúspide hacia la cavidad del ventrículo derecho. Es una enfermedad muy variable que puede comportar casos más graves y otros más leves.
En los casos más graves son la cianosis grave y la insuficiencia cardíaca congestiva.
Con respecto a los casos de menos gravedad, la enfermedad se manifiesta con una crisis de cianosis transitoria.
Esta enfermedad se considera rara y solo representa un 3% de las cardiopatías congénitas. Afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos vivos.
El método que se utiliza para detectar la enfermedad es una ecocardiografía, en la que se puede ver si va asociada a la atresia anatómica o funcional de la válvula pulmonar.
La enfermedad se trata con una operación quirúrgica que varía según la clínica, la forma anatómica y la edad del paciente.
En el caso de los recién nacidos, por ejemplo, se necesita una intervención rápida. Con respecto a los pacientes adolescentes y adultos con síntomas se aconseja reparar o sustituir la válvula tricúspide por una protética. En los pacientes que no presentan signos es mejor esperar.
Después de la intervención quirúrgica, el 80% de los pacientes sintomáticos diagnosticados en la adolescencia o la edad adulta tienen muy buen pronóstico a corto y medio plazo, ya que mejora su capacidad funcional.
La estenosis pulmonar es un trastorno de la válvula cardíaca que afecta a la válvula pulmonar, la válvula que separa el ventrículo derecho de la arteria pulmonar, que es la arteria que lleva la sangre a los pulmones. La estenosis pulmonar se produce cuando la válvula no se puede abrir suficientemente y, en consecuencia, hay un flujo de sangre menor a los pulmones.
Si la estenosis es ligera, no produce ningún síntoma.
Si es más grave, los síntomas pueden ser:
Para realizar el diagnóstico se suele utilizar el ecocardiograma. Con esta prueba se valora el ventrículo derecho, la válvula pulmonar, la dilatación posestenótica de la arteria pulmonar y los gradientes a través de la válvula.
Para tratar la estenosis pulmonar se utiliza la valvuloplastia pulmonar percutánea, indicada en casos moderados en pacientes de más de dos años.
Si se trata de casos graves, la valvuloplastia pulmonar percutánea está indicada para cualquier edad. Esta se asocia a menos morbimortalidad a corto plazo que la valvulotomía quirúrgica. En las dos técnicas los resultados a largo plazo son similares.
La valvuloplastia suele tener unos resultados excelentes. Solo el 4% de los casos necesita un segundo procedimiento en un seguimiento de 15 años. La insuficiencia valvular pulmonar ligera es bien tolerada.
Las anomalías congénitas de la válvula mitral incluyen un amplio abanico de irregularidades en las válvulas y en el aparato subvalvular, lo que puede provocar desde una obstrucción hasta una insuficiencia valvular mitral. En concreto, se producen en dos casos: la estenosis, que afecta a los menores, y la insuficiencia mitral congénita.
La estenosis mitral congénita suele aparecer en los dos primeros años de vida.
La insuficiencia mitral congénita, por su parte, surge cuando hay un exceso de líquido en el pulmón y provoca una dificultad respiratoria.
Los síntomas de la estenosis mitral congénita son:
La insuficiencia mitral congénita comporta un incremento de las infecciones respiratorias.
Las anomalías congénitas de la válvula mitral son poco comunes y son un 0,5% de las cardiopatías congénitas.
Para detectar la enfermedad se hace un ecocardiograma que aporta información sobre todos los componentes de la válvula. Esta técnica también permite ver otras lesiones que estén asociadas.
La estenosis mitral congénita requiere varios tipos de tratamiento, en función de su gravedad.
Los niños operados pueden llevar una vida normal, pero siempre bajo el control de un cardiólogo. Ahora bien, cuando el menor se haga mayor puede que requiera una nueva intervención para adaptar la válvula a su crecimiento, hasta que llegue a la edad adulta.
En el caso de la insuficiencia mitral congénita es necesaria una reparación o sustitución quirúrgica de la válvula cuando los pacientes sintomáticos presentan una insuficiencia mitral grave y no responden al tratamiento.
La cardiopatía congénita cianótica es un tipo de cardiopatía congénita que se produce porque la sangre desoxigenada no pasa por los pulmones y entra en el sistema circulatorio, o bien entra una mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada. Está causada por defectos estructurales del corazón como la derivación bidireccional o por la mala posición de la arteria pulmonar o la aorta, o bien cualquier condición que aumente la resistencia vascular pulmonar. El resultado es el desarrollo de la circulación colateral.
Los niños con esta cardiopatía presentan los síntomas siguientes:
La tetralogía de Fallot representa el 10% de todas las cardiopatías congénitas y se considera la cardiopatía cianótica más frecuente, con una incidencia de 400 casos cada millón de nacimientos.
El diagnóstico se confirma mediante una ecocardiografía 2D.
La edad para llevar a cabo la corrección es en torno a los seis meses. Si antes de cumplirlos el bebé presenta alguna crisis, se inicia un tratamiento médico, bloqueante de adenorreceptores ß, que disminuye los espasmos pulmonares.
Si a pesar de este tratamiento persisten las crisis cianóticas muy graves en los bebés de menos de seis meses, deberá realizarse una cirugía paliativa que aporte sangre a los pulmones. Esta cirugía consiste en la realización de una conexión entre una arteria sistémica y las arterias pulmonares (fístula sistémico-pulmonar).
La cirugía correctora definitiva consiste en el cierre de la comunicación intraventricular mediante un parche y la ampliación de la salida del ventrículo derecho.
A largo plazo, en los casos con presencia de insuficiencia valvular pulmonar grave, se produce una dilatación progresiva del ventrículo derecho. Si esta dilatación es excesiva, hay que llevar a cabo un reemplazo valvular. El riesgo de reemplazo valvular pulmonar es de en torno al 20% a los 25 años.
Por desgracia actualmente no hay medidas que permitan prevenir esta cardiopatía.
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad de las arterias que conectan los pulmones con el corazón. Se presenta con dificultad para respirar o un aumento en el esfuerzo por respirar (disnea).
La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad rara y grave que afecta a la vasculatura pulmonar. A medida que avanza la enfermedad, el flujo de sangre se reduce y, para compensarlo, la parte derecha del corazón crece en exceso, lo que crea dificultades respiratorias.
Se define por un levantamiento de la presión en la arteria pulmonar debido a la afectación de la arteriola precapilar pulmonar por fenómenos de hipertrofia, hiperplasia y proliferación descontroladas.
Disnea, síncope, palpitaciones.
Afecta niños y adultos, especialmente a las mujeres (entre el 65 y el 80%), y aparece sobre todo en la madurez.
En la mitad de los casos, la hipertensión arterial pulmonar aparece por causas desconocidas. En la otra mitad, está relacionada con:
En el Estado español la prevalencia es de 16 casos por millón de habitantes adultos y la incidencia es de 3,7 casos por millón de habitantes adultos al año.
El diagnóstico pasa por una serie de estudios:
Hay varios tratamientos que mejoran mucho la enfermedad, aunque no sean curativos, consiguen mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Tenemos la suerte de disponer de todos los fármacos que son beneficiosos para luchar contra la enfermedad:
La decisión de qué fármaco es el más adecuado para cada paciente debe tomarse en centros con experiencia. Finalmente, si no sale bien, podemos plantear un trasplante pulmonar en algunos casos.
Hay que evitar las exposiciones a fármacos anorexígenos, anfetaminas o cocaína. También la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana puede causar la enfermedad y todos los factores, fundamentalmente el alcohol, que pueden conducir a una cirrosis hepática. Fuera de estas medidas no hay ningún otro tipo de prevención y el esfuerzo se tiene que realizar en la detección precoz.
La anticoagulación es el tratamiento de elección para la enfermedad tromboembólica venosa. También se utiliza en los pacientes con alguna arritmia cardiaca o afección del corazón que les predispone a tener embolia sistémica (formación de un coágulo o trombo que viaja desde el corazón a cualquier vaso sanguíneo del cuerpo) o del corazón a las venas del cerebro provocando un infarto cerebral.
Los anticoagulantes son medicamentos que modifican la coagulación de la sangre para que el trombo o coágulo no se forme dentro de los vasos sanguíneos. Su principal efecto consiste en retardar el tiempo de coagulación de la sangre.
Existen diferentes tipos de anticoagulantes: inyectables u orales.
Heparinas de bajo peso molecular o no fraccionadas. Se debe instaurar a dosis terapéutica en cuanto existe sospecha de trombosis, incluso antes de confirmar el diagnóstico, o como profilaxis (prevención), a dosis profilácticas, cuando la persona tenga uno o varios factores de riesgo que podrían desencadenar un tromboembolismo venoso (como por ejemplo una cirugía de reemplazo de cadera o rodilla). Se administran a dosis fijas, según el peso del paciente y el tipo de trombosis a tratar o factor de riesgo a controlar.
Se utilizan como terapia de mantenimiento cuando la anticoagulación oral está contraindicada (ej. embarazo) o ha sido ineficaz.
Se utilizan como tratamiento de mantenimiento (uso más prolongado) y se administran ante la confirmación del diagnóstico de la trombosis venosa profunda o embolismo pulmonar. Existen dos tipos de anticoagulantes orales: antivitamina k y de acción directa.
El control del tratamiento anticoagulante se realiza con analíticas de sangre o determinaciones en sangre capilar (realizando un pinchazo en el dedo del paciente) . El seguimiento de los pacientes anticoagulados lo realizan los especialistas en Hematología y Hemoterapia.
Este pequeño dispositivo, que se implanta bajo la clavícula gracias a una pequeña incisión, envía impulsos eléctricos al corazón para que pueda latir con un ritmo constante.
Los marcapasos ayudan a regular el ritmo del corazón cuando la estimulación natural falla, es decir, se deben implantar cuando la frecuencia cardíaca es más lenta, rápida, irregular o si existe un bloqueo en el sistema de conducción eléctrica del corazón. Habitualmente hay dos causas:
Hay dos tipos de marcapasos:
El marcapasos artificial consta de un generador de impulsos eléctricos, el marcapasos, y un cable conductor. Para implantarlo se realiza una incisión en el pecho, por debajo de la clavícula izquierda.
Se introduce el cable hasta la aurícula derecha o el ventrículo derecho, según la enfermedad. Si el paciente solo necesita un electrodo, se coloca en el ventrículo derecho. Si necesita dos, el otro se implanta en la aurícula derecha.
Se comprueba que esté bien colocado mediante un procedimiento radiológico y, si todo está correcto, se conecta y queda bajo la piel. Después se sutura la incisión.
Una vez está implantado, los electrodos transmiten señales al corazón que el aparato detecta. Posteriormente, envía los impulsos eléctricos al corazón para estimularlo rítmicamente.
Lleva siempre la tarjeta europea de portador de marcapasos, donde está toda la información del tipo de marcapasos y los parámetros de programación.
La ECMO es una técnica que se usa en pacientes críticos que sufren enfermedades muy graves, respiratorias y/o cardiológicas en las cuales no basta con el tratamiento convencional. La máquina sustituye temporalmente la función de los pulmones y/o corazón y permite que los órganos descansen, mientras la patología de base se va curando.
La máquina extrae la sangre a través de una cánula gruesa localizada en una vena de calibre grande, la mueve mediante una bomba centrífuga para que atraviese el oxigenador, donde se incorpora oxígeno y se retira dióxido de carbono. Posteriormente, se reintroduce al organismo del paciente en otra vena, en este caso la estrategia se denomina ECMO V-V, de venovenosa, y el apoyo que se ofrece es respiratorio; o en una arteria, que se denomina ECMO V-A, de venoarterial, y el apoyo que se ofrece es hemodinámico.
La ECMO no es un tratamiento per se, se trata de una medida de apoyo. Optimiza las condiciones de recuperación de los órganos, pero no soluciona directamente la patología. De hecho, uno de los criterios de indicación es la reversibilidad del proceso de base del paciente. El sistema es muy efectivo sustituyendo las funciones de los órganos vitales, pero se trata hoy en día de una última opción indicada en un grupo específico de pacientes, puesto que se trata de una técnica compleja y asociada a riesgos vitales, como el sangrado, la trombosis y la infección.
Independientemente de la estrategia de apoyo, se trata de una técnica de alta complejidad asociada a un riesgo alto de complicaciones graves. Es por eso que para asegurar una asistencia de excelencia se necesita la existencia de un programa muy organizado, con material optimizado y con personal en número suficiente y formato de manera adecuada. Los casos se tienen que concentrar en centros y unidades de referencia que dispongan de los recursos necesarios, también con concentración del material para garantizar la eficiencia, y en que haya un equipo multidisciplinario preparado.
La Extracorporeal Life Support Organization (ELSO) es la sociedad científica internacional de referencia en ECMO, creando guidelines asistenciales y organizativas, coordinando actividades docentes y estimulando la investigación en este ámbito con una base de datos multicéntrica incluyente información de más de 200.000 pacientes. Aunque el paciente reciba asistencia con ECMO óptima y con un buen resultado en términos de supervivencia, son frecuentes las secuelas posteriores consecuencia de la gravedad de la patología y de la intensidad del tratamiento, tanto el que recibe el paciente durante ECMO como los tratamientos previos.
En Vall d'Hebron tenemos dos programas de ECMO, uno por los pacientes adultos, dirigido por el Dr. Jordi Riera, y otro por todos los pacientes pediátricos y recién nacidos, dirigido por el Dr. Joan Balcells.
Nuestros programas siguen las recomendaciones de la sociedad ELSO a todos los niveles tanto en la formación continua del ECMO team, de carácter multidisciplinario y basada en competencias, hasta la cumplimentación de registros, que permiten la evaluación continúa, pasando por los protocolos, optimizados teniendo en cuenta nuestro contexto.
En nuestros programas tenemos una visión a largo plazo, pensando en la reincorporación del enfermo en su vida habitual con la máxima recuperación funcional. Por eso, priorizamos la minimización de la sedación profunda y la rehabilitación precoz y segura, aunque la recuperación del órgano fracasado no sea completa. El apoyo con ECMO posibilita este escenario al sustituir las funciones de los pulmones y corazón. Así mismo, los pacientes pueden interaccionar directamente con los profesionales y familiares.
Veno-arterial (V-A) o Veno-venoso (V-V):
Con la estrategia V-A apoyamos hemodinámico, circulatorio, sustituyendo las funciones del corazón y de los pulmones. Se utiliza cuando hay un problema cardiocirculatorio, como un infarto de miocardio o una miocarditis. La estrategia V-V se emplea para apoyar respiratorio, sustituyendo la función de los pulmones. Por lo tanto, se utiliza cuando hay un problema respiratorio como una neumonía u oclusión aguda de vía área.
Canulación periférica o central:
Habitualmente la conexión a la máquina ECMO se hace mediante cánulas (catéteres gruesos) que se ubican en la región cervical o ingle. Es la canulación periférica. A veces, la conexión se tiene que hacer con cánulas que se conectan directamente en el corazón o muy cerca del corazón, directamente al tórax. Es la canulación central.
Situaciones especiales:
La ECMO es una terapia eficaz, pero supone riesgos importantes por los pacientes. Dentro de estos riesgos destacan, en términos de frecuencia y de potencial gravedad, el sangrado y la infección.
El sangrado es consecuencia del hecho que el paciente muy frecuentemente recibirá anticoagulación. La infección por el hecho de recibir terapia muy invasiva y por la severidad de la condición patológica.
Para minimizar los riesgos, es imprescindible crear un ECMO team multidisciplinario adecuadamente entrenado, concentrar los casos y el material ECMO y tener registros clínicos sólidos y comparables con otros registros externos consolidados.
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