Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.

Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores localizadas en tronco del encéfalo y médula espinal encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia.

Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden afectarse, tales como los circuitos temporales y circuitos frontales conductuales-ejecutivos

Epidemiológicamente, la ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). El número total de casos, es decir su prevalencia, es de 3-5 por 100.000). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.

El 90% de los casos de ELA son esporádicos (sin antecedentes familiares). Alrededor del 10% de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes. La incorporación de las nuevas técnicas de Genética Molecular en el ámbito de la Investigación ha permitido identificar a más de 25 genes implicados.

Síntomas

Como consecuencia de la disminución continua de neuronas motoras aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Éstos acostumbran a depender de la localización de las neuronas motoras en proceso de degeneración más avanzado. En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. Aproximadamente en el 25% de los pacientes, el síntoma inicial consiste en problemas en el habla o dificultad para tragar, lo que indica que la población de neuronas motoras bulbares en proceso degenerativo es la más intensa. También hay otras posibilidades de presentación clínica de esta enfermedad, aunque  mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, calambres y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.

En fases avanzadas de la enfermedad pueden paralizarse también los músculos oculares. En las etapas finales de la enfermedad, la parálisis de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria que suele ser la causa de fallecimiento.

¿A quién afecta la enfermedad?

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. La incidencia es algo mayor en los hombres (3,0 H versus 2,2 M por 100.000) en las formas esporádicas. La edad de aparición de los primeros síntomas alcanza su valor más alto (pico) en la franja comprendida entre los 58-63 años en los casos esporádicos y entre 47-52 años en las formas familiares. La incidencia disminuye marcadamente después de la edad de 80 años. El riesgo de padecer ELA es de 1:400 para mujeres y de 1:350 en los hombres.

El diagnóstico

La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. La otra es que no disponemos de ningún test ni tampoco de biomarcadores que confirmen objetivamente el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad. El diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, fundamentado en criterios clínicos y en la realización de pruebas (RM, análisis clínicos, test genéticos, EMG, EMTC, estudio neuropsicológico, técnicas de Medicina Nuclear, y otras) para descartar otras enfermedades con hallazgos clínicos parecidos. En la mayoría de Unidades especializadas en ELA, se utilizan como criterios diagnósticos de la enfermedad los de El Escorial revisados y los de Awaji-shima.

El tractamiento habitual

En la actualidad no disponemos de ningún medicamento capaz de curar o parar la enfermedad. Riluzole y Edaravone son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la ELA, aunque el efecto sobre la supervivencia es moderado (meses).

Las asociaciones europea (EFNS) y americana (ANA) de Neurología recomiendan que la atención de los pacientes con ELA sea en centros especializados, a ser posible en Unidades Multidisciplinarias, que permitan anticiparse a las complicaciones. Estas Unidades deben ofrecer soluciones para controlar los síntomas, incluidos el uso de alimentación a través de sonda de gastrostomía, control de secreciones salivales, dispositivos para ayudar a la tos (cough-assist), respiradores para recibir ventilación mecánica, tecnología para mejorar la capacidad de movilizarse y facilitar la comunicación en aquellos pacientes que perdieron la capacidad del habla.

Estas Unidades Multidisciplinares son los centros preferidos por los promotores de ensayos de nuevos medicamentos.

La realidad es que actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, aún así pacientes y familiares buscan desesperadamente en internet fármacos milagrosos capaces de curar su enfermedad. Con el objetivo de proteger a estos pacientes de la numerosa oferta publicitada nace ALSUNTANGLED, un grupo constituido por 80 expertos mundiales en ELA. Su misión es revisar la veracidad y seguridad de aquellos tratamientos alternativos ofertados por internet y que no han seguido los procedimientos regulatorios sanitarios. Publica sus resultados en la revista oficial de la enfermedad y en su página web.

Les pruebas más habituales.

Técnicas de diagnóstico por imagen (RM, TC, PET), Electrofisiología (EMG, EMTC, PESS), Laboratorio de análisis (hematología, bioquímica, anticuerpos, hormonas, enzimas, serologías, anticuerpos, genética), pruebas funcionales respiratorias, gasometría, pulsioximetría, pulsioximetría nocturna, capnografía, BMI, calorimetría, punción lumbar, escala funcional para la enfermedad (ALS-FRS-R). Excepcionalmente puede ser necesaria una biopsia muscular. Es aconsejable realizar un ingreso para agilizar todas las pruebas y ofrecer un informe al alta detallando categoría de diagnóstico de ELA y grado de repercusión funcional (ALS-FRS-R).

Prevención

Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas preventivas a tomar.

En las formas familiares es posible ofrecer consejo genético a los miembros con deseo de descendencia.

Durante la historia natural de la enfermedad suelen aparecen complicaciones que deben prevenirse y tratarse. Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos y sobrecarga de los cuidadores.

Servicios y Profesionales de Vall d’Hebron que tratan Esta enfermedad

La Unidad Multidisciplinaria en ELA del servicio de Neurología del Hospital Universitari Vall d’Hebron está acreditada por la Generalitat de Catalunya, Gobierno de España (CSUR) y por la European Reference Network for the thematic grouping of rare neuromuscular diseases (EURO-NMD).

Profesionales de las siguientes especialidades integran esta Unidad: Gestor de casos, Enfermeras, Asistente Social, Neurólogos, Neumólogos, Rehabilitadores, Soporte Nutricional, Neuropsicologos, Fisioterapeutas, Logopedas-Foniatras, Endoscopistas, Radiólogos intervencionistas, Técnicos para aumentar comunicación (UTAC).

El coordinador es el Dr. Josep Gamez.