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Síndromes mielodisplásicos (SMD)

Síndromes mielodisplàsiques a Vall d'Hebron

Son un grupo heterogéneo de neoplasias  de las células madre de la sangre que se caracterizan por una hematopoyesis (proceso de fabricación de los elementos de la sangre) alterada que se traduce en una médula ósea normo o hipercelular pero que debido a una elevada muerte intramedular, las células sanguíneas en la periferia son escasas (citopenias) y morfológicamente anómalas (displasia).

Los pacientes con SMD presentan un curso clínico variable y un riesgo incrementado de evolución a leucemia aguda dependiendo del subtipo de SMD.

Pueden aparecer de novo o ser secundarios a tratamientos citotóxicos o a la radioterapia.

Información destacada

 

Es frecuente que los pacientes con SMD no presenten ningún síntoma y que el diagnóstico se realice como consecuencia de un control analítico. Sin embargo, cuando aparecen síntomas, lo más frecuente es que estos sean secundarios a las citopenias. El más habitual es astenia, palidez, palpitaciones o sensación de falta de aire con el esfuerzo debido a la disminución de la hemoglobina (anemia). En ocasiones, pueden presentar infecciones a consecuencia de falta de glóbulos blancos (neutropoenia) o sangrado por cifra baja de plaquetas (plaquetopenia).

Estos síntomas no son específicos de la enfermedad, por lo que ante la presencia de los mismos de manera persistente debe consultar al médico de atención primaria.

 

¿A quién afecta?

Los SMD no son enfermedades frecuentes. Se detectan cada año 3 a 4 casos nuevos por cada 100.000 habitantes. Es  más frecuente en pacientes a partir de los 65 años de edad (75 casos/100000 hab.) y son dos veces más frecuentes en hombres que en mujeres.

 

¿Cómo se diagnostica?

El proceso diagnóstico se inicia con una analítica en la que se observará citopenias. Una vez se descartan otras causas que puedan justificar estas citopenias, se realizará un estudio medular mediante un aspirado de la médula ósea (órgano responsable de la fabricación de los elementos de la sangre).

El aspirado medular consiste en una punción en el hueso esternal o en uno de los huesos de la pelvis, realizado con aguja fina bajo anestesia local. Se extraen unos 4-10 ml de sangre medular mediante aspiración. En contadas ocasiones es necesaria la extracción de un cilindro óseo mediante punción-biopsia con una aguja gruesa (trucut)  En ocasiones, es necesario repetir la prueba pasado un tiempo para confirmar el diagnóstico.

 

¿Cómo se trata?

El tratamiento dependerá de las características biológicas de la enfermedad y del estado general del paciente.

Se basa en: 

1. Tratamiento de soporte mediante  trasfusiones sanguíneas. 

2. Tratamiento mediante fármacos que intentan restaurar el correcto funcionamiento de la médula ósea.

3. Trasplante de médula ósea. Consiste en sustituir la médula ósea enferma por la de una persona sana compatible inmunológicamente. Esta opción es muy agresiva lo que hace que solo se pueda ofrecer a un determinado grupo de pacientes jóvenes, con buen estado físico y afectos de un grupo concreto de SMD. 

4. Ensayos clínicos. Se trata de estudios que utilizan fármacos nuevos pero con eficacia comprobada en este grupo de enfermedades.

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