Miastènia gravis

Signes i símptomes

El símptoma inicial principal en l’MG és la debilitat muscular i fatiga, amb variacions diàries i horàries. La debilitat muscular empitjora progressivament durant els períodes d’activitat física i millora després de períodes de descans. Molts dels pacients refereixen també fluctuacions relacionades amb estacions de l’any, estrès laboral/psíquic, menstruació o infeccions intercurrents. En general, la debilitat i la fatiga empitjoren cap al final del dia. Les fluctuacions i l’empitjorament segons la intensitat de l’activitat física són el signe guia per diferenciar l’MG d’altres malalties com la fatiga psíquica o la síndrome de fatiga crònica, en les quals el cansament apareix en aixecar-se al matí i en repòs.

L’MG generalment comença amb símptomes oculars en forma de visió doble (diplopia) i/o caiguda de la parpella (ptosi), que pot ser uni o bilateral. Els símptomes oculars acostumen a empitjorar quan es mira la televisió, es llegeix o es condueix i especialment en condicions de molta llum. Són freqüents també els símptomes derivats de l’afectació de la musculatura bulbar: problemes per empassar, mastegar o parlar. Aproximadament el 16% dels pacients debuten amb algun d’aquests símptomes bulbars. Altres manifestacions que es poden presentar són dificultat per mantenir el cap dret, incapacitat de mantenir la boca tancada, dispnea, fatiga precoç en caminar, donar-se la volta al llit, aixecar els braços, obrir ampolles o conserves.

Aproximadament el 20% dels pacients poden presentar al llarg de la seva vida una crisi miastènica, que provoca problemes respiratoris o deglutoris seriosos que poden requerir ingrés a l’hospital. Les crisis es poden desencadenar per diversos factors estressants, infeccions, medicaments, intervencions quirúrgiques o fins i tot estrès emocional.

Diagnòstic de la malaltia

El diagnòstic de l’MG es basa en els símptomes, l’examen físic i les exploracions paraclíniques, en què les proves de més pes específic són l’electromiograma (EMG i SF-EMG) i el test d’edrofoni (Tensilón®). En la majoria de pacients és possible identificar la presència d’anticossos (AChR i MuSK) en sèrum. Un petit percentatge de pacients són seronegatius per a aquests anticossos. L’estudi s’ha de completar fent una tomografia computada (TC) per descartar la presència d’un timoma.

Tractament

Per al tractament de la miastènia gravis s’acostumen a utilitzar inhibidors de l’acetilcolinesterasa associats a medicaments immunosupressors. La majoria d’aquests medicaments té efectes secundaris (generalment dosi dependent) que s’han de tenir en consideració. L’elecció del tractament ha de ser consensuada amb el pacient, tenint en compte les recomanacions de les guies per a la malaltia, l’experiència del metge i la forma clínica de la seva MG. Aquest tractament d’un pacient amb miastènia el mantindrà unit al seu neuròleg durant tota la vida.

L’extirpació quirúrgica de la glàndula del tim (timectomia) pot millorar els símptomes, prevenir un cert nombre de complicacions al llarg de la vida i reduir la dosi de medicaments immunosupressors. La timectomia es recomana en formes generalitzades d’MG en pacients menors de 55 anys i en tots els pacients amb timoma, independentment de l’edat.

La plasmafèresi i la immunoglobulina intravenoses es poden utilitzar durant les aguditzacions. En les crisis miastèniques pot ser necessària ventilació mecànica.

Amb tractament, la majoria dels afectats porten vides relativament normals i tenen una esperança de vida normal. 

Situacions especials

Embaràs. Els canvis fisiològics que tenen lloc durant l’embaràs (nàusees, vòmits, augment de pes, més volum sanguini, canvis en la funció renal i alteracions en l’absorció gastrointestinal) alteren sovint el curs de la miastènia gravis i es pot requerir un ajustament de les dosis de medicació durant tot l’embaràs. En conseqüència, les dones embarassades amb MG tenen més risc de complicacions i efectes adversos. En un terç dels embarassos es produeix un empitjorament clínic de la miastènia (principalment en el primer i el tercer trimestre i en el període postpart). No s’ha d’oblidar que molts dels medicaments administrats a dones miastèniques poden provocar malformacions en el fetus, mentre que d’altres s’associen amb una freqüència més alta d’avortament involuntari o de baix pes dels nounats.

Els nadons nounats de mares miastèniques poden presentar símptomes d’MG en les primeres hores de vida (miastènia neonatal transitòria) per la transferència materna d’anticossos.

Tenint en compte que les complicacions durant l’embaràs i el part són impredictibles, és recomanable el seguiment d’aquestes pacients en Unitats Especialitzades que disposin d’un equip multidisciplinari en el qual intervinguin almenys neuròleg, obstetre, anestesista i neonatòleg.

Intervencions quirúrgiques

Les intervencions quirúrgiques i particularment la timectomia poden precipitar una crisi miastènica. Altes puntuacions en l’escala funcional per a la malaltia, valors espiromètrics baixos i malalties greus intercurrents són els principals factors de risc. Per aquesta raó s’ha de fer una valoració de risc conjunta amb pneumòlegs, cirurgians i anestesistes.

Intervencions amb anestèsia local, regional o epidural no semblen comportar risc de crisi miastènica. 

Medicaments contraindicats

Alguns medicaments poden produir un empitjorament dels símptomes miastènics, per tant és necessari advertir de la seva condició miastènica quan li prescriguin nous medicaments. Algunes vacunes, aliments i begudes poden estar també contraindicats.

Al nostre web específic de miastènia es pot informar dels que estan permesos. https://www.neuromuscularbarcelona.org/miastenia/

Malalties autoimmunes associades

Molts pacients amb MG tenen, a més, altres malalties autoimmunes associades. La més freqüent és l’hipotiroïdisme.

Mesures físiques

És aconsellable fer exercici suau diàriament amb descansos tenint en compte la naturalesa fluctuant dels seus símptomes. A casa pot completar l’entrenament amb exercicis respiratoris. És molt important evitar el sobrepès.