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El trastorno del espectro autista es un trastorno del neurodesarrollo con una prevalencia estimada a lo largo de la vida del 1%. Los síntomas nucleares incluyen déficits en la comunicación social y la presencia de intereses o actividades restringidas o repetitivas y anomalías sensoriales de inicio en la primera infancia.
El autismo fue descrito por primera vez el año 1943 por el psiquiatra infantil Leo Kanner. Actualmente, y de acuerdo con la 5.ª edición del Manual para el Diagnóstico de los Trastornos Mentales (DSM-V), el término Trastornos del Espectro Autista engloba aquellos trastornos que implican déficits en la comunicación social y la presencia de intereses o actividades restringidas o repetitivas y anomalías sensoriales. Todos ellos se inician en la primera infancia aunque pueden no manifestarse plenamente hasta que la limitación de las capacidades impide la respuesta a las exigencias sociales.
De acuerdo con la gravedad de los síntomas y el nivel de ayuda que precisan los afectados, se han descrito 3 grados diferentes de afectación (Grado 1, precisa ayuda; Grado 2, precisa bastante ayuda; Grado 3, precisa mucha ayuda). También se debe especificar si se acompañan o no de discapacidad intelectual, si presentan dificultades en el lenguaje, si están asociados a patología médica o genética o a un factor ambiental conocido, si están asociados a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento y si están o no asociados a catatonia.
La genética tiene un papel fundamental en la etiología de los trastornos del espectro autista, junto con factores de riesgo preparto y neonatales.
Los síntomas comunes a todos los trastornos del espectro autista son:
Déficits en la reciprocidad socioemocional, en la comunicación no verbal y en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones sociales. Por otra parte, un mínimo de dos síntomas de los siguientes:
a) movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos.
b) rigidez cognitiva
c) intereses restringidos y
d) hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno.
Los trastornos del espectro autista se pueden observar en personas de todo el mundo y en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Este trastorno ocurre 4 veces más a menudo en niños que en niñas.
El diagnóstico es observacional por parte del psiquiatra infantil y del neurólogo pediátrico.
También se recomienda una valoración por un equipo multidisciplinar. Es necesario incluir una evaluación del individuo, entrevista de cuidadores u otros informantes, información de la escuela o lugar de trabajo y realizar una evaluación del nivel cognitivo y del lenguaje. Además, se deben realizar exploraciones complementarias (analíticas, genéticas, pruebas de neuroimagen) en caso de que se sospeche una etiología concreta. Los análisis genéticos pueden detectar una causa etiológica hasta en un 10% de los casos aproximadamente.
Hoy en día no se dispone de suficiente evidencia científica para recomendar de forma rutinaria el uso de ningún fármaco específico para el abordaje de los síntomas nucleares de los TEA. Pero sí que se dispone de fármacos eficaces para tratar las comorbilidades médicas o psiquiátricas, a menudo frecuentes, en estos trastornos.
Es necesario iniciar un abordaje psicoterapéutico de forma precoz, así como utilizar estrategias educativas en las aulas de acuerdo con la gravedad del trastorno psiquiátrico.
La detección precoz, el abordaje psicoterapéutico y las diferentes aproximaciones educativas hacen que el aprendizaje y la conducta social de los afectados mejore sustancialmente y tengan una calidad de vida que les permita una cierta autonomía e independencia en el día a día.
La investigación tanto de la estructura como de la conectividad cerebral, y en paralelo los estudios genéticos, permiten que se pueda pensar cada vez más en tratamientos eficaces para este trastorno. De hecho, actualmente hay diversos ensayos clínicos en marcha que tienen como diana terapéutica los síntomas nucleares de los TEA.
Existe un conjunto de pruebas que pueden ayudar a descartar otras afectaciones asociadas o una etiología concreta de la clínica del autismo como son el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y pruebas analíticas para descartar enfermedades metabólicas. El estudio genético es necesario en caso de que se sospeche que hay una alteración genética específica.
Las visitas pediátricas de control evolutivo del niño sano son fundamentales para la detección precoz.
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