Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La mielofibrosis está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, puede ser de aparición de novo (primaria) o posterior a la policitemia Vera o la Trombocitemia esencial.
Se caracteriza por fibrosis de la médula ósea, defecto progresivo de la producción de las células de la sangre y marcada presencia de síntomas constitucionales, además del aumento del tamaño del bazo y del hígado que tratan de compensar la producción de glóbulos rojos.
Aproximadamente 1/3 de los pacientes no tienen síntomas, y el diagnóstico se realiza a partir del estudio de alteracines en analíticas de control.
Los síntomas aparecen en forma gradual, siendo los más comunes: cansancio marcado, sudoración nocturna, febrícula, pérdida de masa muscular, pérdida del apetito y dolor abdominal. No son síntomas exclusivos de esta enfermedad, por lo que ante su presencia, corresponde consultar con el médico de cabecera que ante la sospecha del diagnóstico de mielofibrosis lo referirá al servicio de hematología correspondiente.
Es una enfermedad que puede permanecer estable por largo tiempo, o presentarse con formas muy sintomáticas.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 5-7 casos por millón de habitantes y año. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años.
Se inicia el diagnóstico a partir del estudio de los síntomas mencionados, de alteraciones en el exámen físico (como el aumento del tamaño del bazo) o de alteraciones en las analíticas como pueden ser anemia, disminución de globulos blancos y de plaquetas, entre otras.
Para su diagnóstico es indepensable realizar una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
El tratamiento se determina en función del riesgo de progresión de la enfermedad, las características del paciente y la presencia de síntomas.
El único tratamiento curativo por el momento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos que puede ofreserse a un pequeño grupo de pacientes, ya que se suele presentar en pacientes mayores, no candidatos a este tipo de tratamiento.
Por lo tanto, actualmente el principal objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Para el control de los síntomas relacionados con la anemia se utilizan fármacos como la eritropoyetina, danazol entre otros, e incluso transfusiones de sangre.
Para el control de síntomas o del aumento del tamaño del bazo, se utiliza hidroxiurea y ruxolitinib, principalmente.
Existen ensayos clínicos que buscan mejorar el tratamiento actual, consulta con tu hematólogo cuales son los disponibles.
Se controla habitualmente con analíticas.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas del cerebro y la médula espinal, provocando parálisis progresiva de los músculos, incluido el diafragma. Los síntomas iniciales pueden ser debilidad muscular, dificultad para hablar o tragar, y la enfermedad conduce a insuficiencia respiratoria que determina la supervivencia. El diagnóstico es clínico y de exclusión, y el tratamiento actual se centra en el manejo sintomático y soporte vital en unidades multidisciplinarias.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.
Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores localizadas en tronco del encéfalo y médula espinal encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia.
Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden afectarse, tales como los circuitos temporales y circuitos frontales conductuales-ejecutivos
Epidemiológicamente, la ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). El número total de casos, es decir su prevalencia, es de 3-5 por 100.000). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.
El 90% de los casos de ELA son esporádicos (sin antecedentes familiares). Alrededor del 10% de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes. La incorporación de las nuevas técnicas de Genética Molecular en el ámbito de la Investigación ha permitido identificar a más de 25 genes implicados.
Como consecuencia de la disminución continua de neuronas motoras aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Éstos acostumbran a depender de la localización de las neuronas motoras en proceso de degeneración más avanzado. En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. Aproximadamente en el 25% de los pacientes, el síntoma inicial consiste en problemas en el habla o dificultad para tragar, lo que indica que la población de neuronas motoras bulbares en proceso degenerativo es la más intensa. También hay otras posibilidades de presentación clínica de esta enfermedad, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, calambres y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.
En fases avanzadas de la enfermedad pueden paralizarse también los músculos oculares. En las etapas finales de la enfermedad, la parálisis de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria que suele ser la causa de fallecimiento.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. La incidencia es algo mayor en los hombres (3,0 H versus 2,2 M por 100.000) en las formas esporádicas. La edad de aparición de los primeros síntomas alcanza su valor más alto (pico) en la franja comprendida entre los 58-63 años en los casos esporádicos y entre 47-52 años en las formas familiares. La incidencia disminuye marcadamente después de la edad de 80 años. El riesgo de padecer ELA es de 1:400 para mujeres y de 1:350 en los hombres.
La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. La otra es que no disponemos de ningún test ni tampoco de biomarcadores que confirmen objetivamente el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad. El diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, fundamentado en criterios clínicos y en la realización de pruebas (RM, análisis clínicos, test genéticos, EMG, EMTC, estudio neuropsicológico, técnicas de Medicina Nuclear, y otras) para descartar otras enfermedades con hallazgos clínicos parecidos. En la mayoría de Unidades especializadas en ELA, se utilizan como criterios diagnósticos de la enfermedad los de El Escorial revisados y los de Awaji-shima.
En la actualidad no disponemos de ningún medicamento capaz de curar o parar la enfermedad. Riluzole y Edaravone son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la ELA, aunque el efecto sobre la supervivencia es moderado (meses).
Las asociaciones europea (EFNS) y americana (ANA) de Neurología recomiendan que la atención de los pacientes con ELA sea en centros especializados, a ser posible en Unidades Multidisciplinarias, que permitan anticiparse a las complicaciones. Estas Unidades deben ofrecer soluciones para controlar los síntomas, incluidos el uso de alimentación a través de sonda de gastrostomía, control de secreciones salivales, dispositivos para ayudar a la tos (cough-assist), respiradores para recibir ventilación mecánica, tecnología para mejorar la capacidad de movilizarse y facilitar la comunicación en aquellos pacientes que perdieron la capacidad del habla.
Estas Unidades Multidisciplinares son los centros preferidos por los promotores de ensayos de nuevos medicamentos.
La realidad es que actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, aun así pacientes y familiares buscan desesperadamente en internet fármacos milagrosos capaces de curar su enfermedad. Con el objetivo de proteger a estos pacientes de la numerosa oferta publicitada nace ALSUNTANGLED, un grupo constituido por 80 expertos mundiales en ELA. Su misión es revisar la veracidad y seguridad de aquellos tratamientos alternativos ofertados por internet y que no han seguido los procedimientos regulatorios sanitarios. Publica sus resultados en la revista oficial de la enfermedad y en su página web.
Técnicas de diagnóstico por imagen (RM, TC, PET), Electrofisiología (EMG, EMTC, PESS), Laboratorio de análisis (hematología, bioquímica, anticuerpos, hormonas, enzimas, serologías, anticuerpos, genética), pruebas funcionales respiratorias, gasometría, pulsioximetría, pulsioximetría nocturna, capnografía, BMI, calorimetría, punción lumbar, escala funcional para la enfermedad (ALS-FRS-R). Excepcionalmente, puede ser necesaria una biopsia muscular. Es aconsejable realizar un ingreso para agilizar todas las pruebas y ofrecer un informe al alta detallando categoría de diagnóstico de ELA y grado de repercusión funcional (ALS-FRS-R).
Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas preventivas a tomar.
En las formas familiares es posible ofrecer consejo genético a los miembros con deseo de descendencia.
Durante la historia natural de la enfermedad suelen aparecen complicaciones que deben prevenirse y tratarse. Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos y sobrecarga de los cuidadores.
El trastorno de somatización es un trastorno caracterizado por la presencia de síntomas somáticos persistentes acompañados de pensamientos, sentimientos y conductas relacionadas con la salud que resultan excesivas y desproporcionadas. Los síntomas pueden tener una causa médica conocida o no, y generar multifrecuentación a los servicios de atención primaria, urgencias y/o especialistas.
El trastorno de somatización, actualmente denominado por la nueva clasificación de los trastornos mentales americana (DSM-5) como trastorno por síntomas somáticos, se caracteriza por la presencia de síntomas somáticos, con explicación médica o no, persistentes y acompañados de pensamientos, sentimientos y conductas desproporcionadas con elevado padecimiento. A la vez, existe una disminución de la calidad de vida de forma severa de las personas que lo sufren.
El origen de la enfermedad es incierto, pero se sabe que se gesta por múltiples condiciones biológicas, psicológicas y ambientales que interaccionan de forma no lineal, generando una vulnerabilidad para presentarlo. Existe habitualmente una hiperfrecuentación a múltiples especialistas por parte de los pacientes, con peticiones de diversas exploraciones complementarias, que pueden llegar a menudo a ser iatrogénicas, donde el enfermo se suele sentir incomprendido y maltratado por el sistema sanitario. El síntoma más habitual es el dolor, y los aparatos más frecuentemente afectados son el aparato digestivo, el aparato locomotor y la piel.
A. Uno o más síntomas somáticos que causan preocupación o suponen una interferencia significativa en la vida diaria.
B. Excesivos pensamientos, sentimientos o conductas en relación con los síntomas somáticos o asociados a preocupaciones por la salud, como se manifiesta por al menos uno de los siguientes:
1. Pensamientos desproporcionados y persistentes sobre la gravedad de uno de los síntomas.
2. Ansiedad por la salud o los síntomas persistentemente elevada.
3. Tiempo y energía excesivos dedicados a estos síntomas.
La prevalencia del trastorno en la población general se sitúa alrededor del 5-7% y en poblaciones de atención primaria hablamos de rangos amplios de entre el 5 y el 35%. Es más frecuente en mujeres en una proporción 2:1 y se acostumbra a iniciar al principio de la edad adulta. El 30% de las personas que sufren este trastorno tenderán a la cronicidad.
El diagnóstico es CLÍNICO; es necesario realizar una adecuada anamnesis clínica con el paciente y/o familiares por parte de un profesional sanitario especializado. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas o trastornos comórbidos asociados.
Es necesario el abordaje multimodal: psicoeducación, tratamiento psicológico, cognitivo-conductual y tratamiento farmacológico en el caso de que existan comorbilidades psiquiátricas. La base del tratamiento es una buena relación médico-paciente que evite exploraciones complementarias innecesarias e iatrogenia.
Anamnesis clínica. Evaluación psicológica. Analítica sanguínea, constantes vitales, peso y talla.
Colaborar con los profesionales sanitarios con visitas regulares y programadas y gestión adecuada de la demanda de pruebas complementarias para evitar iatrogenia. Hacer actividad física de forma regular, intentar tener un buen descanso nocturno, estar activo y participar en actividades laborales y/o de ocio, aprender y practicar terapias de relajación tipo mindfulness y evitar el consumo de tóxicos.
Enfermedad hematológica que se caracteriza por el crecimiento de los ganglios con o sin aumento del número de glóbulos blancos en la sangre, que se puede acompañar también de pérdida de peso, picor, sudoración excesiva o aumento de la frecuencia de infecciones.
Los linfomas son un grupo muy diverso de enfermedades incluidas dentro de la Oncología. La célula cancerosa de un linfoma es el linfocito, la célula principal del sistema inmunológico del paciente, y sus funciones son la defensa frente a infecciones y la vigilancia tumoral.
Los linfocitos, junto con otras células, forman la población de glóbulos blancos o leucocitos de la sangre. Según su función en el sistema inmunológico, los linfocitos pueden ser de tipo B, T y NK. Por este motivo los linfomas que derivan de ellos son también de tipo B, T y NK.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) los clasifica en 2 grandes grupos: el Linfoma de Hodgkin y los Linfomas no Hodgkin, y en estos dos grupos se incluyen actualmente más de 60 tipos diferentes de linfoma.
Los linfocitos se encuentran principalmente en la sangre y en los órganos linfáticos: ganglios, bazo y médula ósea, pero al ser células que circulan por la sangre, en realidad pueden encontrarse en cualquier órgano del cuerpo, ya que su función de defensa es necesaria en todo el organismo. Por este motivo, aunque sea más frecuente en los órganos linfáticos, un linfoma puede aparecer en cualquier órgano del cuerpo: la piel, el tubo digestivo, el sistema nervioso central, etc.
Los síntomas dependen si el tipo de linfoma que tiene un paciente es agresivo o indolente:
Los linfomas agresivos son enfermedades que avanzan rápidamente y siempre provocan síntomas, porque los linfocitos tumorales se multiplican a gran velocidad. Los síntomas son un crecimiento rápido de ganglios, bazo y/o masas tumorales, pérdida de peso, sudoración excesiva, fiebre y/o picor no justificado. Si uno de los ganglios o masas tumorales crece cerca de algún órgano, puede comprimirlo y ese caso aparecen también síntomas que permiten sospecharlo. Este tipo de linfomas agresivos siempre necesitan tratamiento de forma preferente cuando se diagnostican.
Por el contrario, los linfomas indolentes son aquellos en los que el aumento de tamaño de los ganglios, bazo o masas tumorales es muy lento. La mayoría de estos pacientes no tienen síntomas de la enfermedad y pueden vigilarse sin necesidad de tratamiento. Sólo en caso de que, en algún momento, empezara a observarse crecimiento de los ganglios y/o aparición de síntomas, sí sería necesario tratar al paciente, por eso la vigilancia es imprescindible en todos los pacientes con linfoma, tengan o no síntomas.
Los linfomas son enfermedades poco frecuentes en comparación con otros tipos de tumores. Los linfomas no Hodgkin son la 6º causa de cáncer en Europa, suponiendo sólo un 4% de todos los casos anuales, mientras que el linfoma de Hodgkin es aún más infrecuente: un 1% de todos los cánceres anuales. Los linfomas son más frecuentes en varones y en edades avanzadas, siendo la incidencia mayor entre los 70-80 años. En pacientes jóvenes es más frecuente el linfoma de Hodgkin y algunos subtipos de linfoma no Hodgkin.
La incidencia de ambos tipos de linfoma ha ido aumentando en los últimos 20 años y aún es esperable que siga aumentando.
Los factores asociados a mayor riesgo de desarrollar un linfoma no se conocen tan bien como en otros tipos de cáncer, pero algunos tipos de linfoma parecen asociarse con infecciones virales, ciertas profesiones, exposición a tóxicos, alteraciones del sistema inmunológico o radiaciones ionizantes. Aunque se pueden diagnosticar más casos de linfoma en la misma familia, no se puede predecir el riesgo real en los familiares de un paciente con linfoma, y por lo tanto no son útiles en ellos las pruebas de screening.
Para diagnosticar un linfoma es imprescindible una biopsia de un ganglio o masa tumoral sospechosos. En la biopsia se confirma o se descarta la sospecha y se define el tipo de linfoma según los criterios de la OMS.
A continuación se estudia la extensión de la enfermedad y posibles factores de riesgo individuales, en función de lo cual se decide el tipo e intensidad del tratamiento. Para ello se realizan pruebas de laboratorio en sangre y médula ósea, un examen físico completo y pruebas de imagen que permitan valorar todas las posibles localizaciones de un linfoma, generalmente un TAC o un PET/TAC. Si además hay sospecha de linfoma en otros órganos menos habituales, pueden ser necesarias pruebas adicionales (por ejemplo, un estudio endoscópico si se sospecha enfermedad intestinal, o una biopsia cutánea si sospechamos que el linfoma afecta la piel, etc).
El tratamiento de los linfomas se basa en esquemas de quimioterapia, que puede acompañarse en casos concretos de radioterapia dirigida a un foco localizado donde queremos intensificar el efecto del tratamiento. En los linfomas B la quimioterapia se combina con un anticuerpo monoclonal, el rituximab, que potencia su eficacia. En algunos de tipos de linfoma, después del tratamiento puede ser necesario añadir alguna estrategia que prolongue la respuesta obtenida, como el transplante de médula ósea o los tratamientos de mantenimiento. El tipo de tratamiento se individualiza según el tipo de linfoma y grado de extensión, las características del paciente como la edad y su estado de salud general, y si las expectativas permiten alcanzar la curación de la enfermedad o sólo tiene intención paliativa. El tratamiento de un linfoma se puede hacer también dentro de ensayos clínicos, en los que se investigan nuevas opciones terapéuticas que pueden mejorar los resultados de los tratamientos actuales, u ofrecer opciones a pacientes cuya enfermedad no ha respondido o ha reaparecido después de los tratamientos recibidos. Su hematólogo le asesorará sobre los ensayos disponibles y cual es el más adecuado para usted.
El dolor pélvico crónico es una condición persistente de más de seis meses que afecta la zona pélvica y estructuras relacionadas, tanto en hombres como en mujeres. Tiene un origen multifactorial y puede impactar de forma significativa en la calidad de vida, la esfera sexual y el bienestar emocional.
El dolor pélvico crónico se define como un "dolor crónico o persistente de las estructuras relacionadas con la pelvis tanto de los hombres como de las mujeres". Frecuentemente causa un impacto tanto en el ámbito del comportamiento, como cognitivo, sexual y emocional. Se manifiesta a menudo como disfunciones ginecológicas, sexuales, intestinales o del propio suelo pélvico. Por lo tanto su abordaje es MULTIDISCIPLINAR.
El dolor pélvico crónico tiene que tener una duración de 6 meses como mínimo y afectar la zona pélvica, la pared abdominal del ombligo hacia abajo, la zona lumbosacra de la espalda y/o las nalgas y tiene que ser de suficiente intensidad para provocar discapacidad en el paciente y/o precisar atención médica.
Obviamente esto provoca una clara afectación sobre la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad.
El origen es incierto, pero se sabe que se gesta por múltiples condiciones biológicas, orgánicas, psicológicas y ambientales que interaccionan de forma no lineal, generando una vulnerabilidad para presentarlo. Existe una clara hiperfrecuentación a múltiples especialistas por parte de los pacientes, con peticiones de exploraciones complementarias, que pueden llegar a ser iatrogénicas, donde el enfermo a menudo se siente incomprendido y maltratado por el sistema sanitario.
Se trata más de la descripción de una condición clínica que no tanto de un diagnóstico como tal y por eso los síntomas pueden ser muy variados pero siempre focalizados en el dolor persistente. Tendrá un impacto muy importante en las mujeres en edad reproductiva y el impacto sobre la calidad de vida variará mucho en función de las causas. No podemos olvidar que impactará muy seriamente sobre la esfera sexual de los pacientes y eso puede provocar problemas de carácter psicológicos muy relevantes.
La prevalencia del dolor pélvico crónico en el ámbito epidemiológico es muy variable según los estudios. Seguramente esto tenga que ver con aspectos socioculturales. Puede ir del 6,4% al 25,4% en las mujeres, según los últimos estudios, y es inferior entre los hombres, donde se sitúa entre el 2% y el 17%. Es muy probable que en el caso de los hombres exista una infravaloración de esta prevalencia en relación con una menor predisposición para consultar problemas que también afectan a la esfera sexual.
El diagnóstico es clínico, es necesario realizar una adecuada anamnesis clínica con el paciente y/o familiares por parte de un profesional sanitario especializado. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas o trastornos comórbidos asociados, y de pruebas neuropsicológicas que evalúan las dificultades cognitivas de atención y concentración. También existen las pertinentes pruebas complementarias para descartar organicidad y poder hacer un buen diagnóstico.
Es necesario el abordaje multimodal: psicoeducación, tratamiento psicológico y tratamiento farmacológico. Al existir también una afectación de la sexualidad tenemos que considerar muy importante el abordaje con las parejas de los pacientes, si es el caso. Se dispone de diferentes fármacos que han demostrado ser de ayuda para el control de síntomas, dado el caso. Es muy importante para el tratamiento generar una buena relación médico-paciente que evite exploraciones complementarias innecesarias e iatrogenia.
Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Analítica sanguínea, constantes vitales, peso y talla. Neuroimagen. Escáneres.
Colaborar con los profesionales sanitarios de las diferentes especialidades que tratan el dolor pélvico crónico. Programar visitas regulares y llevar a cabo la gestión adecuada de la demanda de pruebas complementarias e intervenciones médicas para evitar iatrogenia. Hacer actividad física regular, intentar tener un buen descanso nocturno, estar activo y participar en actividades laborales y/o de ocio, practicar terapias de relajación tipo mindfulness y evitar el consumo de tóxicos. Fisioterapia rehabilitadora.
Es una deficiencia congénita de la actividad del factor VIII (déficit de factor de la coagulación) que se transmite genéticamente. El gen alterado se encuentra en el cromosoma X y suele afectar principalmente a hombres (enfermos), mientras que las mujeres son portadoras y no padecen la enfermedad. Las mujeres al tener dos cromosomas X compensan con el cromosoma X aunque las hay sintomáticas.
La coagulación sanguínea depende de la interacción de diferentes proteínas circulantes en el plasma, que son los llamados factores de coagulación. Estas proteínas interactúan con las plaquetas para formar el coágulo sanguíneo. Existen diferentes enfermedades por déficit de factores de coagulación o por déficit de la función plaquetar. La más importante de este grupo es la hemofilia debida a un déficit del Factor VIII de la coagulación.
Los síntomas dependerán de los niveles de factor VIII en el plasma sanguíneo, aunque es característica la aparición de
-Hemartrosis (hemorragia articular, preferentemente de rodillas)
-Hematomas musculares graves (pueden afectar a la musculatura de la espalda)
-Hematomas del tejido conjuntivo (hemorragia abdominal o del suelo de la boca)
-Hemorragias por las mucosas (sobretodo de las encías)
-Ocasionalmente hemorragias intracraneales: no habitual, pero muy grave
Al ser una enfermedad genética se puede manifestar en todas las edades, desde el momento del nacimiento, si se produce traumatismo en el parto o al empezar a andar o gatear. Después se pueden producir hemorragias espontáneas o después de un traumatismo leve.
El diagnóstico se realiza en el laboratorio de Hemostásia:
-Tiempo parcial de tromboplastina activado o TTPA prolongado.
-Test Kasper: se mezcla el plasma del paciente con un plasma control, y si se normaliza, quiere decir que el factor VIII del control ha equilibrado la pérdida del paciente.
-Diagnóstico genético: conocer la mutación en el gen del Factor VIII.
Actualmente, el tratamiento consiste principalmente en la administración de factor VIII recombinante, obtenido por procedimientos biotecnológicos. El problema es que se producen anticuerpos que en un plazo de uno o dos días neutralizan dicho factor recombinante, por lo que el paciente debe pincharse profilácticamente. Existen nuevos tratamientos de larga duración con menos infusiones a la semana y otro subcutáneo.
El Trastorno Límite de la Personalidad (TLP) es un trastorno psicopatológico grave caracterizado por inestabilidad emocional, conductas impulsivas, dificultad en las relaciones interpersonales y problemas de identidad. Debuta en la adolescencia y sin tratamiento puede interferir muy negativamente en el desarrollo psicosocial. Para mejorar el pronóstico es necesario realizar un diagnóstico y un tratamiento de instauración precoz.
El Trastorno Límite de la Personalidad (TLP) es un trastorno asociado al neurodesarrollo. Se considera que es el resultado de la interacción entre una vulnerabilidad determinada biológicamente y una serie de circunstancias ambientales estresantes que comprometen el proceso de maduración emocional del individuo. Esto provoca que en la adolescencia se manifieste una capacidad para gestionar las emociones negativas más baja de lo que ya sería esperable a esta edad y se desarrolle un patrón de relaciones interpersonales caracterizado por la inestabilidad y la dependencia. En este contexto, empiezan a manifestarse conductas poco adaptativas para controlar el malestar, como las autolesiones o el consumo de drogas, que repercuten negativamente en el funcionamiento del sujeto a diferentes niveles: relación con la familia, rendimiento académico, vida afectiva y vida social. Además, las manifestaciones tempranas del TLP acostumbran a ir asociadas a una mayor impulsividad, por lo que el riesgo de conductas suicidas es muy elevado. La evolución del trastorno a lo largo de la vida, sin tratamiento, se asocia a importantes carencias a todos los niveles y abordajes terapéuticos de mayor complejidad, en relación con los que se pueden aplicar al adolescente o adulto joven.
La psicopatología del TLP se puede resumir en tres grupos clínicos, que agrupan criterios diagnósticos del trastorno:
1. Desregulación emocional, que incluye inestabilidad afectiva, ira inapropiada y miedo al abandono.
2. Relaciones alteradas, que incluye relaciones inestables, alteración de la identidad, sentimientos crónicos de vacío y alteraciones cognitivas relacionadas con el estrés.
3. Desregulación conductual, que incluye conductas autolesivas y conductas impulsivas en al menos dos áreas adaptativas
La prevalencia del TLP en la población general adulta se sitúa entre el 1,4 y el 5,9% y se considera el Trastorno de Personalidad (TP) más diagnosticado en los diferentes niveles asistenciales. En los adolescentes, el TLP tiene una prevalencia entre el 0,7 y el 2,7%. La clínica más característica del TLP es más frecuente en el sexo femenino. El hombre con TLP a menudo acaba siendo erróneamente diagnosticado de otros trastornos, por lo que se considera que no existe una diferencia real entre géneros.
El diagnóstico está basado en criterios clínicos identificados en una anamnesis estricta realizada por profesionales especializados. Es importante identificar la presencia de los rasgos de personalidad disfuncionales ya desde la adolescencia o en la edad adulta precoz. Es aconsejable complementar la anamnesis con entrevistas estructuradas para explorar tanto la psicopatología del TLP como la de otros TP y trastornos psicopatológicos de clínica similar, para hacer el diagnóstico diferencial y poder tratar de forma adecuada.
El tratamiento de elección es psicoterapéutico. Los psicofármacos, especialmente los antipsicóticos atípicos, incrementan la eficacia de la psicoterapia facilitando el autocontrol del paciente. Existen psicoterapias específicamente diseñadas para el tratamiento del TLP, como la terapia dialéctica conductual, la terapia basada en la mentalización y la terapia focalizada en la transferencia. El objetivo de las terapias es mejorar la capacidad para gestionar las emociones negativas y las relaciones interpersonales.
Anamnesis clínica. Entrevista estructurada de la psicopatología. Exploración neuropsicológica. Analítica sanguínea y determinación de tóxicos en orina. Constantes vitales y parámetros antropométricos.
Es importante la identificación y tratamiento precoz de conductas o trastornos asociados a un mayor riesgo para desarrollar un TLP, como por ejemplo las autolesiones o el Trastorno por Déficit de Atención y/o Hiperactividad (TDAH). Es necesario potenciar todas aquellas estrategias orientadas a evitar el consumo de drogas y alcohol, principal factor de mal pronóstico en el TLP. Hay que trabajar para prevenir el deterioro del funcionamiento psicosocial del adulto con un TLP de larga evolución.
El trastorno de estrés postraumático es una condición clínica que se puede desarrollar después de una experiencia extremadamente traumática (p. ej.: desastres naturales, accidentales o de violencia interpersonal). Se describe por síntomas característicos, de reexperimentación, de hiperactivación, de evitación de estímulos relacionados con el acontecimiento y alteraciones del estado de ánimo y de la cognición.
A pesar de que la mayoría de las personas expuestas a un acontecimiento traumático se recuperan en un tiempo considerado breve y con pocos efectos negativos, algunas personas pueden desarrollar una variedad de respuestas que dificultan su recuperación. Algunas de estas respuestas son específicas de la esfera del estrés traumático, como el estrés agudo (TEA) y el estrés postraumático (TEPT), en sus diversas modalidades. Actualmente, de acuerdo con el Manual para el diagnóstico de los trastornos mentales (DSM 5) se definen cuatro grupos de síntomas para su diagnóstico, después de una experiencia traumática, requiriendo una duración de los síntomas superior a un mes y dando lugar a un malestar clínicamente significativo o un deterioro importante del funcionamiento del paciente. Puede estar acompañado de síntomas disociativos (despersonalización y/o desrealización) y presentarse con una expresión retardada (si la totalidad de los criterios no se cumplen hasta al menos 6 meses después del acontecimiento).
Aunque la exposición al acontecimiento traumático es el hecho precipitante para su desarrollo, cada vez es más evidente que factores de riesgo biológicos y psicosociales pueden ser predictores de la instauración de los síntomas, de su gravedad y de la cronicidad.
1. Síntomas de INTRUSIÓN (1 o más): recuerdos, pesadillas, reacciones disociativas, malestar psicológico y/o fisiológico intenso ante claves evocativas del trauma.
2. Síntomas de EVITACIÓN (de 1 o más estímulos relacionados con el trauma): recuerdos, personas, lugares...
3. La alteración de la ALERTA y la reactividad asociada al trauma (irritabilidad, hipervigilancia, problemas de concentración, respuestas de sobresalto exageradas).
4. Alteraciones negativas cognitivas y del estado de ánimo.
El TEPT se ha identificado en personas de todo el mundo que han sufrido una experiencia de naturaleza traumática. Su prevalencia varía en función de la intensidad y tipo de experiencia traumática, así como de varios factores de vulnerabilidad (sociales, económicos, culturales, biológicos).
El diagnóstico es CLÍNICO, y es necesario hacer una adecuada evaluación por parte de un profesional sanitario experto. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas y/o trastornos comórbidos asociados (especialmente de los trastornos de ansiedad, del estado de ánimo y de abuso de sustancias).
Los tratamientos basados en la evidencia indican un abordaje multimodal: psicoeducación, tratamientos psicológicos específicos (p. ej.: terapia cognitiva conductual focalizada en trauma, terapia de exposición y el EMDR) y tratamientos farmacológicos (p. ej.: los ISRS, principalmente sertralina y paroxetina)
Anamnesis clínica. Entrevista psiquiátrica y psicológica, con apoyo de escalas y cuestionarios validados.
Cribado en grupos de riesgo para un diagnóstico y tratamiento precoces.
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen el moco, el sudor y los enzimas digestivos. Las secreciones del organismo, que normalmente son poco espesas y fluidas, se vuelven más espesas. En vez de actuar como lubricante, las secreciones espesas forman tapones, especialmente en pulmones y páncreas. Los pacientes con fibrosis quística tienen un nivel de sal más elevado de lo normal en el sudor.
La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.
Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad.
Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.
En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.
El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.
El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.
Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria.
Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán
El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.
Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.
Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.
En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.
Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.
Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.
La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.
El trastorno por déficit de atención y/o hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo, de origen neurobiológico, que se inicia en la infancia pero puede continuar en la adolescencia y la edad adulta. Los pacientes con este trastorno pueden tener dificultades para mantener la atención, pueden ser hiperactivos e inquietos, y/o pueden actuar de forma impulsiva. Los síntomas del TDAH se manifiestan en diferentes actividades y áreas, como la escuela, el trabajo o en cualquier otro ambiente social.
1) Inatención: dificultades para mantener la atención, errores por olvidos, falta de organización y planificación, pérdida u olvido de las cosas, distracción fácil.
2) Hiperactividad: movimiento en exceso, dificultades para relajarse o permanecer sentado, sensación de motor interno, muchas ganas de hablar.
3) Impulsividad: respuestas precipitadas, dificultad para esperar, interrupciones constantes. También presentan inestabilidad emocional, baja autoestima, fracaso académico, inestabilidad laboral y familiar.
La prevalencia del TDAH se sitúa en términos generales en torno al 3-7%. El 50% de los niños seguirán teniendo síntomas clínicos durante la adolescencia y en la etapa adulta.
El TDAH es más frecuente en el sexo masculino que en el femenino entre la población general, con una proporción 2:1 en niños y 1,6:1 en adultos. El sexo femenino tiene más tendencia a presentar principalmente inatención.
El diagnóstico es CLÍNICO, es necesario realizar una adecuada anamnesis clínica con el paciente y/o familiares por parte de un profesional sanitario especializado. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas o trastornos comórbidos asociados, y de pruebas neuropsicológicas que evalúan las dificultades de atención y la disfunción ejecutiva.
Es necesario el abordaje multimodal: psicoeducación, tratamiento psicológico y tratamiento farmacológico. En el caso de población infantil, el abordaje incluye entrenamiento de padres e intervención escolar. Se dispone de diferentes fármacos psicoestimulantes y no psicoestimulantes que han demostrado ser eficaces y seguros para el control de los síntomas.
Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Analítica sanguínea, constantes vitales, peso y talla.
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