Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune rara que provoca un exceso de colágeno y endurecimiento de la piel. También puede afectar a órganos como el pulmón, el corazón, el riñón o el aparato digestivo. Uno de los síntomas más característicos es el fenómeno de Raynaud, con cambios de color en los dedos con el frío. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y las complicaciones según los órganos afectados.
El Fenómeno de Raynaud: es una de las manifestaciones más características de la enfermedad (97% de los casos) y es la primera expresión clínica en la mayoría de pacientes. Se debe a una vasoconstricción de los capilares sanguíneos. El enfermo explica que con el frío los dedos de las manos cambian de color y se vuelven primero pálidos (como la cera) para al cabo de un rato pasar a presentar un tono azulado y finalmente adquieren un aspecto rojizo. La presencia de fenómeno de Raynaud no es siempre indicativo de tener una esclerodermia, En realidad, en solo un 5% de las personas que presentan fenómeno de Raynaud se desarrollará posteriormente la enfermedad. Casi la mitad de los enfermos pueden presentar úlceras digitales, como expresión de una grave lesión de la microcirculación.
La manifestación más peculiar de la enfermedad es la afectación de la piel. Es dura, tensa y sin arrugas (difícil de pellizcar). La magnitud de la afección cutánea es variable y tiene relación con el pronóstico. Se distinguen dos formas clínicas: la forma limitada (afección cutánea distal a codos y rodillas) y la forma difusa (afección cutánea distal y proximal a codos y rodillas, y tronco). La cara puede verse afectada por igual en las dos formas clínicas. El subtipo con afección cutánea limitada tiene mejor pronóstico que la difusa. Se puede apreciar, asimismo, una disminución de la abertura bucal (microstomía). En la piel hay zonas hiperpigmentadas y acrómicas, telangiectasias (acumulación de pequeños vasos sanguíneos) y, en ocasiones, se palpan depósitos cálcicos subcutáneos (calcinosis)
La mayoría de pacientes notan dolores articulares y musculares, observándose en casos extremos contracturas y retracciones de los dedos de las manos. Cuando está afectado el tubo digestivo –lo que sucede con mucha frecuencia- el enfermo se queja de ardor y dificultar para tragar, ya que el esófago ha perdido la capacidad de movilizar la comida hacia el estómago. La afección pulmonar es la principal causa de muerte y puede ser en forma de fibrosis o de hipertensión pulmonar; la tos, el ahogo y la insuficiencia cardíaca son las principales manifestaciones de la afección pulmonar. Cuando está afectado el corazón se detectan alteraciones del ritmo cardíaco y en algunos casos síntomas de angina de pecho, por afectación de los pequeños vasos coronarios. En un pequeño porcentaje (alrededor del 5%) la esclerodermia altera el riñón (crisis renal esclerodérmica) y se manifiesta en forma de hipertensión arterial maligna e insuficiencia renal.
Conviene indicar que no todos los pacientes con esclerodermia presentan todas las manifestaciones descritas. Es más, puede concluirse que existe una gran variabilidad, casi individual, en la expresión clínica de la enfermedad.
La esclerodermia es una enfermedad rara con una incidencia de 4-18,7/millón/año y una prevalencia de 31-286/millón. Predomina en el sexo femenino, con una relación variable, según las series, que oscila entre 3:1 a 14:1 (mujer/varón). La edad de presentación se sitúa alrededor de los 30-40 años.
Cuando la sintomatología referida es evidente, el diagnóstico no ofrece demasiadas dudas. Son de ayuda para confirmar el diagnóstico, y para valorar el grado de afección de los distintos órganos que pueden verse alterados, diversas pruebas complementarias.
“Enfermedad incurable, pero no intratable” La esclerodermia no tiene, en la actualidad, un tratamiento con resultados satisfactorios, pero eso no significa que no se pueda tratar. El tratamiento es sintomático, según el órgano afectado. Para el fenómeno de Raynaud: vasodilatadores, antiagregantes; reflujo gastroesofágfico: inhibidores de la bomba de protones; crisis renal: inhibidores de la enzima conversiva de la angiotensina/diálisis; fibrosis pulmonar: inmunosupresores/trasplante pulmonar; hipertensión pulmonar: vasodilatadores/trasplante pulmonar. En enfermos con la forma difusa y menos de tres años de evolución se pueden indicar inmunomoduladores como el micofenolato sódico (o de mofetilo), o el metotrexato, como tratamiento de base.
Las pruebas más habituales para confirmar y/o valorar la afección de los distintos órganos son: análisis generales y datos inmunológicos (anticuerpos antinucleares específicos); capilaroscopia, tomografía axial computarizada de alta resolución de tórax, pruebas funcionales respiratorias, manometría esofágica y ecocardiografía. En el seguimiento de estos enfermos deben practicarse anualmente unas pruebas funcionales respiratorias y un ecocardiograma.
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica o EPOC es una enfermedad respiratoria que produce obstrucción en la vía aérea. Los principales síntomas son la tos, expectoración y dificultad para respirar, sobre todo con los esfuerzos. Aunque puede ser debida a otras causas, principalmente se produce por exposición al humo del tabaco. El tratamiento principal son los broncodilatadores en inhalación.
La EPOC es una enfermedad respiratoria que aparece principalmente en fumadores o ex fumadores y que produce que la vía aérea esté obstruida o "bloqueada".
Los principales síntomas son la tos, expectoración y dificultad para respirar, sobre todo con los esfuerzos. Los pacientes con EPOC también pueden presentar episodios de infección o empeoramiento de los síntomas, conocido como exacerbación.
La enfermedad afecta principalmente a fumadores y ex fumadores. También está relacionada con la exposición a otros humos, como humo de biomasa. En un pequeño porcentaje puede deberse a causas genéticas. La prevalencia de la EPOC llega hasta el 10% de la población adulta de más de 40 años en España.
El diagnóstico de la EPOC se confirma mediante una prueba respiratoria: l'espirometria. Esta es una prueba muy sencilla que también puede realizarse en el CAP. Esta prueba debería realizarse en todos los individuos mayores de 40 años con historia de tabaquismo que tengan síntomas respiratorios como ahogo o tos.
El tratamiento habitual de la EPOC son los broncodilatadores administrados mediante un inhalador. Hay dos tipos diferentes de broncodilatadores que pueden administrarse juntos o por separado, según las necesidades de cada paciente. La finalidad de este tratamiento es disminuír la sensación de ahogo y el número de exacerbaciones y mejorar la capacidad de esfuerzo. En algunos pacientes también puede ser necesario administrar corticoides en inhalación. El mejor tratamiento es dejar de fumar.
Además de la espirometría, otras pruebas que pueden ser necesarias son la radiografía de tórax, escáner, cultivo del esputo u otras pruebas respiratorias más completas. Habitualmente también se realiza un análisis de sangre para descartar una causa genética.
Como el tabaco es el principal factor de riesgo, la mejor prevención para evitar la EPOC es evitar el tabaco. También se puede reducir la exposición a polución ambiental y al tabaquismo pasivo.
Las deficiencias de factor poco comunes son un grupo de trastornos de la coagulación hereditarios provocados por el déficit de uno o varios factores de la coagulación. Los factores de la coagulación intervienen en una serie de reacciones para detener una hemorragia. Se consideran que dentro de este conjunto de déficits se pueden ver afectados los factores I, II, V, V + VIII, VII, X, XI, o XIII.
A pesar de que en general no suelen producir clínica de sangrados espontáneos, ante cirugías o procedimientos invasivos se hace necesario la evaluación previa del paciente y considerar administrar el tratamiento adecuado según el tipo de procedimiento y el tipo de déficit.
Hay que tener en cuenta que con la mayoría de factores suele haber una buena correlación entre los niveles de factor y la clínica, por ejemplo, en los déficits de factor FI, FII, déficit combinado de FV y FVIII, déficit de FX y déficit de FXIII. Sin embargo, en el caso del FV y VII la correlación no es tan clara y con el FXI no suele haber correlación entre los niveles y la clínica.
De forma general suelen presentar sangrado tras procedimientos invasivos como exodoncias, cesárea, intervenciones quirúrgicas, anestesia epidural, etc. Además pueden presentar hemorragias mucosas, epistaxis, menorragias, sangrado intestinal, etc.
Al ser una enfermedad genética se puede manifestar en todas las edades. Generalmente con un nivel de factor > 20% la hemostasia está asegurada para realizar una vida diaria normal, aunque hay que individualizar según el factor deficitario y las características de cada paciente.
El diagnóstico se realiza en el laboratorio de Hemostásia:
El tratamiento dependerá de la clínica del paciente, de los niveles hemostáticos necesarios para realizar una intervención, etc. En casos leves puede ser suficiente la administración de antifibrinolíticos, y en otros la administración del factor recombinante si está disponible; en caso contrario se puede utilizar plasma o CCPA.
Las pruebas de laboratorio mencionadas.
La artrosis u osteoartrosis es un proceso degenerativo marcado por la lesión del cartílago de las articulaciones. La articulación es el área donde un hueso se conecta con el otro para permitir el movimiento. El cartílago es un tejido que recubre las articulaciones y hace de amortiguador de la carga y del impacto y permite el movimiento de las articulaciones sin fricción. Habitualmente, se encuentra en la columna lumbar, cervical, cadera, rodillas y manos.
La manifestación más frecuente es el dolor que mejora con el reposo, la rigidez al iniciar el movimiento, deformidad y dificultad para mover las articulaciones afectadas. Puede haber un cierto grado de inflamación, que causará tumefacción por acumulación excesiva de líquido en la articulación.
No obstante, debe distinguirse de la artritis, que es una enfermedad inflamatoria reumática donde el problema radica en la inflamación articular y que provoca un dolor que no mejora con el reposo. El hecho de que en inglés la artrosis se llame osteoarthritis puede dar lugar a confusión.
Es muy prevalente y genera un impacto sociosanitario elevado. El estudio EPISER2016, de la Sociedad Española de Reumatología, mostró una prevalencia en la población a partir de los 40 años del 29%.
La edad es el principal factor de riesgo. Es más frecuente en mujeres. El desgaste del cartílago está claramente asociado a la obesidad y a la falta de ejercicio físico regular. También predispone tener una alteración en la alineación articular/postural. A veces, la causa proviene de una lesión traumática u otros trastornos previos en la articulación afectada. Tiene un componente genético (especialmente la artrosis de las manos).
El diagnóstico se obtiene a partir de los síntomas, la exploración física y pruebas de imagen.
Tiene como objetivo mejorar los síntomas y la calidad de vida y retrasar la evolución. Debe ser individualizado para cada paciente y tipo de articulación.
El tratamiento no farmacológico es fundamental. Se recomienda:
El tratamiento farmacológico consiste normalmente en analgesia convencional, como el paracetamol, que será el tratamiento analgésico de elección. Hay tratamientos de acción lenta, como el sulfato de condroitina (vía oral) o el ácido hialurónico (infiltración), que tienen cierta eficacia en la mejora del dolor, especialmente en la artrosis de rodilla. La cirugía (prótesis) se reserva para casos en los que la articulación está muy destruida y las otras medidas han fracasado.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, de muy lenta evolución. Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.
Está incluida en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o, por lo contrario, con sangrados.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.
En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.
Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.
No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.
El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad. Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.
Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar.
Se controla habitualmente con analíticas
Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obesidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.
Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente, un tipo de cancer de muy lenta evolución. Se caracteriza principalmente por el aumento de producción de glóbulos rojos, asociada a un mayor riesgo trombótico tanto en venas como arterias. Tiene síntomas inespecíficos como el aumento de rubicundez facial y el picor corporal. Aunque por el momento no se puede curar, se controla eficazmente.
Está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en el gen JAK2 que se presentan en un 98% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.
Se caracteriza por el aumento de producción de glóbulos rojos (también pueden aumentar los glóbulos blancos y plaquetas) y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa.
Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, que se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.
Inicialmente puede ser asintomática. Es característico el rubor facial. Los pacientes suelen presentar cansancio, dolor de cabeza, mareos y picor (especialmente después de la ducha). También pueden presentar dolor abdominal por aumento del tamaño del bazo.
Afecta principalmente a pacientes de alrededor de 60 años, algo más frecuente en hombres que mujeres.
Se hace principalmente mediante una analítica donde se evidencian valores altos de hemoglobina y hematocrito, también pueden aumentar plaquetas y glóbulos blancos. Además también se realiza un estudio molecular (mutación del gen JAK2) mediante analítica. A veces pueden ser necesarios otros estudios para completar el diagnóstico, como por ejemplo una biopsia de médula osea.
El tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones y controlar los síntomas. Se basa en disminuir el exceso de glóbulos rojos mediante flebotomías (extracciones de sangre que se hacen en el banco de sangre). Salvo alguna contraindicación, los pacientes requieren antiagregación (ácido acetilsalicílico). También pueden estar indicados otros fármacos que disminuyen los glóbulos rojos.
Los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) son un grupo de enfermedades de la médula ósea en las que la producción de células sanguíneas es defectuosa. Esto provoca citopenias (bajo número de células) y células anómalas. Algunos pacientes no presentan síntomas y el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre. Cuando hay síntomas, pueden incluir anemia, infecciones o sangrado fácil. El riesgo de progresión a leucemia aguda depende del subtipo. El tratamiento incluye soporte con transfusiones, medicación para restaurar la médula, trasplante de médula y ensayos clínicos.
Es frecuente que los pacientes con SMD no presenten ningún síntoma y que el diagnóstico se realice como consecuencia de un control analítico. Sin embargo, cuando aparecen síntomas, lo más frecuente es que estos sean secundarios a las citopenias. El más habitual es astenia, palidez, palpitaciones o sensación de falta de aire con el esfuerzo debido a la disminución de la hemoglobina (anemia). En ocasiones, pueden presentar infecciones a consecuencia de falta de glóbulos blancos (neutropoenia) o sangrado por cifra baja de plaquetas (plaquetopenia).
Estos síntomas no son específicos de la enfermedad, por lo que ante la presencia de los mismos de manera persistente debe consultar al médico de atención primaria.
Los SMD no son enfermedades frecuentes. Se detectan cada año 3 a 4 casos nuevos por cada 100.000 habitantes. Es más frecuente en pacientes a partir de los 65 años de edad (75 casos/100000 hab.) y son dos veces más frecuentes en hombres que en mujeres.
El proceso diagnóstico se inicia con una analítica en la que se observará citopenias. Una vez se descartan otras causas que puedan justificar estas citopenias, se realizará un estudio medular mediante un aspirado de la médula ósea (órgano responsable de la fabricación de los elementos de la sangre).
El aspirado medular consiste en una punción en el hueso esternal o en uno de los huesos de la pelvis, realizado con aguja fina bajo anestesia local. Se extraen unos 4-10 ml de sangre medular mediante aspiración. En contadas ocasiones es necesaria la extracción de un cilindro óseo mediante punción-biopsia con una aguja gruesa (trucut). En ocasiones, es necesario repetir la prueba pasado un tiempo para confirmar el diagnóstico.
El tratamiento dependerá de las características biológicas de la enfermedad y del estado general del paciente.
Se basa en:
1. Tratamiento de soporte mediante trasfusiones sanguíneas.
2. Tratamiento mediante fármacos que intentan restaurar el correcto funcionamiento de la médula ósea.
3. Trasplante de médula ósea. Consiste en sustituir la médula ósea enferma por la de una persona sana compatible inmunológicamente. Esta opción es muy agresiva lo que hace que solo se pueda ofrecer a un determinado grupo de pacientes jóvenes, con buen estado físico y afectos de un grupo concreto de SMD.
4. Ensayos clínicos. Se trata de estudios que utilizan fármacos nuevos pero con eficacia comprobada en este grupo de enfermedades.
Cáncer de pulmón es la denominación genérica de la enfermedad neoplásica pulmonar en la que hay presencia de células tumorales. Existen diferentes tipos de cáncer de pulmón, pero en todos ellos el consumo de tabaco es un factor de riesgo. Se detecta usualmente por los síntomas que provoca, pero puede ser también un hallazgo accidental en una exploración realizada por otra razón.
El cáncer de pulmón se origina cuando prolifera un conjunto de células cancerosas y produce un compromiso local por el espacio que ocupan. Estas células tienen tendencia a propagarse (metástasis) a otros órganos, y producen manifestaciones neurológicas, dermatológicas o endocrinas atípicas, porque tienen un comportamiento biológico completamente anómalo. Hay diferentes tipos de cáncer de pulmón desde el punto de vista de la clasificación celular, que configuran tratamientos y pronósticos diferentes. Estamos hablando siempre de una enfermedad grave, con una supervivencia global baja al cabo de 5 años, que se puede estimar en un 20% de los pacientes.
La investigación en esta enfermedad en los últimos años ha permitido nuevas estrategias de tratamiento que en algunos casos consiguen una remisión de la enfermedad durante mucho tiempo.
El 90% tendrán síntomas, que serán causados por el crecimiento local del tumor: síntomas respiratorios inespecíficos como tos y dificultad para respirar o, en algunos casos, emisión de sangre con el esputo.
También puede producir una gran diversidad de síntomas: derrame pleural (presencia de líquido en la pleura), afectación de raíces nerviosas que pasan por el tórax, alteraciones de la piel, y trastornos endocrinos porque el tumor puede producir productos semejantes a las hormonas normales.
Afecta a ambos sexos, con predominio en el sexo masculino. La incidencia del cáncer de pulmón en la mujer está aumentando de una forma muy preocupante en los últimos años. Aunque se puede producir en personas que no han fumado jamás, el antecedente tabáquico se encuentra casi siempre.
Con la clínica tendremos una sospecha, haremos pruebas de imagen en el orden siguiente: RX tórax, TAC, PET-TAC para confirmar la sospecha y después la determinación de la clase de células implicadas que habremos obtenido por punción pleural o por broncoscopia. El diagnóstico final se lleva a cabo siempre por confirmación de la existencia de células neoplásicas, determinación que realiza el Servicio de Anatomía Patológica.
El tratamiento del cáncer de pulmón debe ser individualizado. La cirugía puede tener su papel, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, así como la radioterapia, la quimioterapia, la inmunoterapia y el uso de fármacos biológicos dirigidos a bloquear determinados receptores celulares, diferentes en cada paciente.
Las pruebas más habituales para el diagnóstico son la radiografía de tórax, el TAC, el PET-TAC, la punción-aspiración del líquido pleural y la broncoscopia.
La prevención del cáncer de pulmón pasa obligatoriamente por la abstención absoluta del consumo de tabaco. También por evitar la exposición a determinados tóxicos ambientales, propios de algunos entornos profesionales, como son el arsénico, el asbesto o el cromo.
La mielofibrosis está incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, puede ser de aparición de novo (primaria) o posterior a la policitemia Vera o la Trombocitemia esencial.
Se caracteriza por fibrosis de la médula ósea, defecto progresivo de la producción de las células de la sangre y marcada presencia de síntomas constitucionales, además del aumento del tamaño del bazo y del hígado que tratan de compensar la producción de glóbulos rojos.
Aproximadamente 1/3 de los pacientes no tienen síntomas, y el diagnóstico se realiza a partir del estudio de alteracines en analíticas de control.
Los síntomas aparecen en forma gradual, siendo los más comunes: cansancio marcado, sudoración nocturna, febrícula, pérdida de masa muscular, pérdida del apetito y dolor abdominal. No son síntomas exclusivos de esta enfermedad, por lo que ante su presencia, corresponde consultar con el médico de cabecera que ante la sospecha del diagnóstico de mielofibrosis lo referirá al servicio de hematología correspondiente.
Es una enfermedad que puede permanecer estable por largo tiempo, o presentarse con formas muy sintomáticas.
Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia 5-7 casos por millón de habitantes y año. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años.
Se inicia el diagnóstico a partir del estudio de los síntomas mencionados, de alteraciones en el exámen físico (como el aumento del tamaño del bazo) o de alteraciones en las analíticas como pueden ser anemia, disminución de globulos blancos y de plaquetas, entre otras.
Para su diagnóstico es indepensable realizar una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el tratamiento.
El tratamiento se determina en función del riesgo de progresión de la enfermedad, las características del paciente y la presencia de síntomas.
El único tratamiento curativo por el momento es el trasplante de progenitores hematopoyéticos que puede ofreserse a un pequeño grupo de pacientes, ya que se suele presentar en pacientes mayores, no candidatos a este tipo de tratamiento.
Por lo tanto, actualmente el principal objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y evitar complicaciones. Para el control de los síntomas relacionados con la anemia se utilizan fármacos como la eritropoyetina, danazol entre otros, e incluso transfusiones de sangre.
Para el control de síntomas o del aumento del tamaño del bazo, se utiliza hidroxiurea y ruxolitinib, principalmente.
Existen ensayos clínicos que buscan mejorar el tratamiento actual, consulta con tu hematólogo cuales son los disponibles.
Se controla habitualmente con analíticas.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las motoneuronas del cerebro y la médula espinal, provocando parálisis progresiva de los músculos, incluido el diafragma. Los síntomas iniciales pueden ser debilidad muscular, dificultad para hablar o tragar, y la enfermedad conduce a insuficiencia respiratoria que determina la supervivencia. El diagnóstico es clínico y de exclusión, y el tratamiento actual se centra en el manejo sintomático y soporte vital en unidades multidisciplinarias.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa producida por la muerte de las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal.
Hay dos variedades de neuronas motoras: superiores e inferiores. Las primeras se encuentran en la corteza motora y establecen conexiones con las neuronas motoras inferiores localizadas en tronco del encéfalo y médula espinal encargadas de inervar los músculos. Cuando las neuronas motoras superiores mueren aparecen espasticidad, debilidad e hiperreflexia.
Cuando lo hacen las neuronas motoras inferiores aparecen fasciculaciones, debilidad y atrofia muscular. Otras poblaciones neuronales también pueden afectarse, tales como los circuitos temporales y circuitos frontales conductuales-ejecutivos
Epidemiológicamente, la ELA tiene una incidencia de 1,5-2 nuevos casos por año por cada 100.000 habitantes (se diagnostican 3 nuevos casos por día en España). El número total de casos, es decir su prevalencia, es de 3-5 por 100.000). Según estos datos, el número total de pacientes con ELA en España es aproximadamente de unos 4.000 casos. Por este motivo se la incluye en el grupo de enfermedades raras o minoritarias.
El 90% de los casos de ELA son esporádicos (sin antecedentes familiares). Alrededor del 10% de los casos de ELA son familiares, generalmente hereditarios como rasgos dominantes. La incorporación de las nuevas técnicas de Genética Molecular en el ámbito de la Investigación ha permitido identificar a más de 25 genes implicados.
Como consecuencia de la disminución continua de neuronas motoras aparecen los primeros síntomas de la enfermedad. Éstos acostumbran a depender de la localización de las neuronas motoras en proceso de degeneración más avanzado. En la mayoría de pacientes (70%) el primer síntoma consiste en una pérdida de fuerza con atrofia muscular en la mano o bien torpeza durante la marcha con caídas frecuentes. Aproximadamente en el 25% de los pacientes, el síntoma inicial consiste en problemas en el habla o dificultad para tragar, lo que indica que la población de neuronas motoras bulbares en proceso degenerativo es la más intensa. También hay otras posibilidades de presentación clínica de esta enfermedad, aunque mucho menos frecuentes: insuficiencia respiratoria, pérdida de peso o astenia de causa inexplicada, calambres y fasciculaciones en ausencia de debilidad muscular, espasticidad en piernas, labilidad emocional o deterioro cognitivo.
En fases avanzadas de la enfermedad pueden paralizarse también los músculos oculares. En las etapas finales de la enfermedad, la parálisis de los músculos respiratorios conduce a insuficiencia respiratoria que suele ser la causa de fallecimiento.
La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años. La incidencia es algo mayor en los hombres (3,0 H versus 2,2 M por 100.000) en las formas esporádicas. La edad de aparición de los primeros síntomas alcanza su valor más alto (pico) en la franja comprendida entre los 58-63 años en los casos esporádicos y entre 47-52 años en las formas familiares. La incidencia disminuye marcadamente después de la edad de 80 años. El riesgo de padecer ELA es de 1:400 para mujeres y de 1:350 en los hombres.
La heterogeneidad en la forma de manisfestarse la ELA es una de las dos razones del retraso en la sospecha diagnóstica de la enfermedad, que puede alcanzar hasta 15 meses. La otra es que no disponemos de ningún test ni tampoco de biomarcadores que confirmen objetivamente el diagnóstico en las etapas iniciales de la enfermedad. El diagnóstico de ELA es un diagnóstico de exclusión, fundamentado en criterios clínicos y en la realización de pruebas (RM, análisis clínicos, test genéticos, EMG, EMTC, estudio neuropsicológico, técnicas de Medicina Nuclear, y otras) para descartar otras enfermedades con hallazgos clínicos parecidos. En la mayoría de Unidades especializadas en ELA, se utilizan como criterios diagnósticos de la enfermedad los de El Escorial revisados y los de Awaji-shima.
En la actualidad no disponemos de ningún medicamento capaz de curar o parar la enfermedad. Riluzole y Edaravone son los únicos medicamentos aprobados para el tratamiento de la ELA, aunque el efecto sobre la supervivencia es moderado (meses).
Las asociaciones europea (EFNS) y americana (ANA) de Neurología recomiendan que la atención de los pacientes con ELA sea en centros especializados, a ser posible en Unidades Multidisciplinarias, que permitan anticiparse a las complicaciones. Estas Unidades deben ofrecer soluciones para controlar los síntomas, incluidos el uso de alimentación a través de sonda de gastrostomía, control de secreciones salivales, dispositivos para ayudar a la tos (cough-assist), respiradores para recibir ventilación mecánica, tecnología para mejorar la capacidad de movilizarse y facilitar la comunicación en aquellos pacientes que perdieron la capacidad del habla.
Estas Unidades Multidisciplinares son los centros preferidos por los promotores de ensayos de nuevos medicamentos.
La realidad es que actualmente no existe ningún tratamiento efectivo, aun así pacientes y familiares buscan desesperadamente en internet fármacos milagrosos capaces de curar su enfermedad. Con el objetivo de proteger a estos pacientes de la numerosa oferta publicitada nace ALSUNTANGLED, un grupo constituido por 80 expertos mundiales en ELA. Su misión es revisar la veracidad y seguridad de aquellos tratamientos alternativos ofertados por internet y que no han seguido los procedimientos regulatorios sanitarios. Publica sus resultados en la revista oficial de la enfermedad y en su página web.
Técnicas de diagnóstico por imagen (RM, TC, PET), Electrofisiología (EMG, EMTC, PESS), Laboratorio de análisis (hematología, bioquímica, anticuerpos, hormonas, enzimas, serologías, anticuerpos, genética), pruebas funcionales respiratorias, gasometría, pulsioximetría, pulsioximetría nocturna, capnografía, BMI, calorimetría, punción lumbar, escala funcional para la enfermedad (ALS-FRS-R). Excepcionalmente, puede ser necesaria una biopsia muscular. Es aconsejable realizar un ingreso para agilizar todas las pruebas y ofrecer un informe al alta detallando categoría de diagnóstico de ELA y grado de repercusión funcional (ALS-FRS-R).
Aunque se han propuesto múltiples factores de riesgo ambientales (geográficos, profesionales, hábitos alimenticios, proximidad a centrales eléctricas, contacto con pesticidas u otros productos neurotóxicos) no existe consenso sobre medidas preventivas a tomar.
En las formas familiares es posible ofrecer consejo genético a los miembros con deseo de descendencia.
Durante la historia natural de la enfermedad suelen aparecen complicaciones que deben prevenirse y tratarse. Entre las más importantes destacan desnutrición, insuficiencia respiratoria, sialorrea, espasticidad, dolor, pérdida de autonomía para desplazarse y para comunicarse, depresión, ansiedad, trastornos del sueño, úlceras por decúbito, déficits cognitivos y sobrecarga de los cuidadores.
La aceptación de estas condiciones supone que dais el consentimiento al tratamiento de vuestros datos personales para la prestación de los servicios que solicitáis a través de este portal y, si procede, para realizar las gestiones necesarias con las administraciones o entidades públicas que intervengan en la tramitación. Podéis ejercer los derechos mencionados dirigiéndoos por escrito a web@vallhebron.cat, indicando claramente en el asunto “Ejercicio de derecho LOPD”. Responsable: Hospital Universitario Vall d’Hebron (Instituto Catalán de la Salud). Finalidad: Suscripción al boletín del Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, donde recibiréis noticias, actividades e información de interés. Legitimación: Consentimiento del interesado. Cesión: Sí procede, VHIR. No se prevé ninguna otra cesión. No se prevé transferencia internacional de datos personales. Derechos: Acceso, rectificación, supresión y portabilidad de los datos, así como limitación y oposición a su tratamiento. El usuario puede revocar su consentimiento en cualquier momento. Procedencia: El propio interesado. Información adicional: La información adicional se encuentra en https://hospital.vallhebron.com/es/politica-de-proteccion-de-datos.