Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La colposcopia permite examinar de forma ampliada el cuello del útero, o cérvix, e identificar precozmente posibles lesiones que podrían ser precursoras de un cáncer y, también, lesiones cancerosas. Para ello se utiliza con un microscopio especial que se denomina colposcopio y que sirve para saber cuál es la causa de una citología anormal.
Durante la exploración, los ginecólogos estudian el cuello uterino y deciden si es necesario hacer una biopsia y de qué zona. También pueden extirpar ciertos tejidos, si es necesario. Para practicar la biopsia se toma una pequeña muestra y se envía al laboratorio para que se examinen las células. A partir de dicho examen se puede llegar a un diagnóstico y decidir el tratamiento que hay que seguir, si es necesario.
Esta técnica se utiliza para detectar de forma precoz lesiones que podrían desencadenar un cáncer de cuello del útero y también para extraer muestras que permiten hacer un diagnóstico e, incluso, extirpar tejidos.
La exploración también sirve para diagnosticar, además del VPH, otras infecciones de transmisión sexual.
Para realizar la prueba, la paciente se debe colocar en la camilla de exploración ginecológica y situar una pierna en cada uno de los estribos laterales.
A continuación, el médico o la médica inserta un aparato en el interior de la vagina, el espéculo, que permite separar las paredes y acerca el colposcopio, con el que puede ver el área a examinar. Si durante la exploración, detecta zonas anómalas, puede decidir practicar una biopsia del tejido que posteriormente se tiene que analizar con un microscopio en el laboratorio.
Las anomalías detectadas en una biopsia de cérvix se llaman neoplasias cervicales intraepiteliales (CIN) y se clasifican en:
Posibles molestias mientras se toma la muestra y, a veces, un sangrado ligero que puede durar entre 3 y 4 días.
La citología cervicovaginal, también denominada prueba de Papanicolau, consiste en recoger una muestra de células de la pared del cuello del útero, o cérvix, para analizarla y detectar e identificar cambios anormales en las células de esta zona producidos por el virus del papiloma humano (VPH), antes de que se desarrolle un cáncer y algunas infecciones. Si el examen muestra la presencia de VPH, el médico puede solicitar otras pruebas, como la colposcopia.
La citología cervicovaginal está indicada para detectar, de forma precoz, cáncer de cuello de útero o anomalías precancerosas del cuello uterino, de modo que se pueda iniciar un tratamiento temprano, lo que aumenta las posibilidades de curación de la enfermedad.
Mientras la paciente está acostada en una camilla con las piernas en cada uno de los estribos para la exploración ginecológica, el médico o la médica que realiza la prueba introduce un espéculo en la vagina. Este aparato permite separar las paredes vaginales y ver el cuello uterino.
Posteriormente, el profesional puede extraer una muestra de las paredes de la vagina o del exudado vaginal en el fondo posterior de esta zona. Acto seguido se recoge una segunda muestra de la parte externa del cuello del útero, el ectocérvix, y otra del canal del cuello uterino que comunica el interior de la cavidad uterina con la vagina, también denominada endocérvix.
Finalmente, estas muestras se envían al laboratorio, donde se analizarán con un microscopio.
Para realizar esta prueba no es necesaria una preparación previa, aunque es conveniente que la paciente no tenga la menstruación, para evitar posibles errores.
No hay riesgos, aunque, a veces, se pueden producir sangrados debidos a la extracción de la muestra; pero no suelen durar más de un día.
Es conveniente que la paciente esté relajada durante la prueba, ya que si hay una contracción de la vagina, la prueba puede producir alguna molestia.
La ecografía ginecológica es una técnica que, mediante ultrasonidos, nos permite visualizar los genitales internos de la mujer.
Se realiza, preferentemente, por vía vaginal o vía abdominal, y es menos frecuente la vía transperineal o la transrectal.
Por vía vaginal: se introduce un pequeño transductor en la vagina, no requiere preparación y es necesario que la vejiga urinaria esté vacía. Es la vía de elección. Por vía abdominal: es necesaria la ingesta de un litro de agua una hora antes de la exploración. Se realiza cuando la paciente no ha tenido relaciones sexuales, cuando existe atrofia genital importante o para valorar tumoraciones ginecológicas superiores a los 12 cm, en que la vía vaginal pierde definición.
La ecografía juega un papel fundamental en la detección de patologías benignas y malignas en ginecología, como patología endometrial, miomas, estudio de masas anexiales, valoración de incontinencia urinaria y patología oncológica y, en Vall d'Hebron depende del Servicio de Ginecología. Es fundamental en el diagnóstico precoz, como en el cáncer de ovario.
La ecografía no se tiene que realizar anualmente, la periodicidad la dictaminará el ginecólogo/a y es de utilidad en todas las unidades del Servicio de Ginecología: Oncología, Ginecología General, Suelo Pélvico, Laparoscopia y Endoscopia. El Doppler permite analizar la vascularización de los tejidos sospechosos de malignidad, en los casos de vascularización abundante e índices de resistencia bajos.
El angioedema hereditario es una enfermedad de las consideradas raras, es decir, poco frecuente e, incluso, poco conocida por los profesionales sanitarios. Este hecho conlleva que los mismos pacientes necesiten más conocimientos sobre cómo actuar ante situaciones de urgencia, sobre todo cuando se encuentran fuera de su entorno habitual y lejos de su equipo médico.
Se recomienda evitar, en la medida de lo posible, posibles desencadenantes o agravantes de ataques:
Sospecha ante los síntomas siguientes:
El médico debe hacer un diagnóstico diferencial correcto para descartar otras causas, como la apendicitis, por ejemplo.
En este caso, no se debe perder la calma y se han de seguir las instrucciones que da el médico. A continuación facilitamos unos consejos generales:
1. Avisar a alguien que te ayude a explicar lo que te está pasando.
2. Preparar el informe clínico que te ha proporcionado tu médico.
3. Si dispones de medicación de rescate o de emergencia (Berinert®, Cinryze®, vía intravenosa, o Firazyr® subcutáneo):
4. Ir al centro sanitario con urgencias que tengas más cerca.
5. Pedir cita con el médico especialista una vez resuelta la crisis.
En caso de carga sintomática importante en los angioedemas de tipo I y II, se decide administrar un tratamiento de profilaxis con C1-INH
Transfusiones, ¿puedo donar sangre?
No se aconseja la donación de sangre por parte de los pacientes con angioedema hereditario de cualquier tipo o adquirido por déficit de C1-inhibidor.
Viajes largos o al extranjero
Te recomendamos llevar siempre el informe clínico que a tu médico te ha proporcionado, si puede ser, actualizado. Es una buena idea disponer de una traducción del informe al idioma del país donde piensas viajar o al inglés.
Localiza algún centro asistencial del entorno, por si fuera necesario.
Lleva siempre encima la medicación de rescate o de urgencia y verifica la caducidad. Y también aporta el informe médico para no tener ningún problema en los controles de seguridad de los aeropuertos o de las estaciones.
Dieta
No tienes que seguir ninguna dieta especial porque no se trata de un edema de causa alérgica y no está producido o desencadenado por alergia a ningún alimento.
La dieta no influye en la evolución de la enfermedad. Se debe seguir una dieta saludable, como cualquier persona.
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Es un trastorno heredado habitualmente, que se caracteriza por la acumulación de líquido fuera de los vasos sanguíneos que provocan la inflamación de la cara, las manos, los pies, las extremidades, los genitales, el tracto intestinal o las vías respiratorias superiores.
A causa de su baja prevalencia y unos síntomas similares a otras enfermedades, es difícil de diagnosticar, por lo que es importante que haya unidades de referencia de la enfermedad con el fin de centralizar los casos sospechosos y los diagnosticados.
La inflamación que produce el angioedema hereditario no cursa con picazón y puede durar entre 1 y 5 días. Estos síntomas se desarrollan como resultado del mal funcionamiento de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de fluidos a través de los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares).
La gravedad de la enfermedad varía mucho. Los episodios de angioedema pueden ser muy incapacitantes y afectar a la calidad de vida de los pacientes. En caso de producirse en la región oral o cervical, la persona afectada puede morir asfixiada si no recibe tratamiento de manera preventiva.
En la mayoría de los casos, los síntomas empiezan a manifestarse durante la infancia y/o en la pubertad y se mantienen a lo largo de la vida adulta.
Hay diferentes tipos de angioedema hereditario y se clasifican según si presentan o no una deficiencia del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH).
Inflamación del tejido subcutáneo en cualquier localización, aunque suele ser más frecuente en:
Según la zona de la afectación, los síntomas pueden ir desde molestias locales hasta la invalidez de la extremidad afectada, molestias o dolor al tragar, cambio del tono de voz, afonía o disnea (falta de aire).
Hasta un 50% de los pacientes puede presentar en algún momento de su vida un episodio que afecte a la garganta y que puede producir asfixia, si no recibe tratamiento de manera urgente.
El angioedema hereditario afecta a personas que tienen una mutación en diferentes genes, como el SERPING1, el F12, el PLG, el KNG1 o el ANGPT1. Como se trata de una enfermedad que se hereda de manera autosómica dominante, un paciente afectado tiene el 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a los hijos. Dado que se trata de una enfermedad genética, suele haber más de un familiar afectado.
Según la clase de mutación, afecta por igual a hombres y mujeres (tipo I y tipo II) o más a menudo a las mujeres (AEH-nC1-INH). En el caso de angioedema hereditario sin déficit del C1-INH, suele asociarse a estados hiperestrogénicos, como el embarazo, o al consumo de anticonceptivos que contengan estrógenos.
En la consulta de Alergología se evalúan los pacientes con episodios recurrentes de angioedema y los casos en los que hay familiares que también los presentan. Posteriormente, se solicita un estudio en sangre para determinar los niveles de las fracciones del complemento, entre estas del inhibidor de la fracción C1 del complemento (C1-INH) y, finalmente, se completa el diagnóstico con un estudio genético.
El tratamiento dependerá del número de ataques, de la gravedad de los síntomas y de la afectación de la calidad de vida. Se hace siempre de manera individualizada y puede ser agudo, que consiste en tratarlo con fármacos que se administran por vía subcutánea o endovenosa en el momento del brote de angioedema, o preventivo, para evitar que se produzcan a menudo. Este último tratamiento suele recomendarse a los pacientes que sufren más episodios.
Los tratamientos contra el angioedema pueden ser autoadministrados por el mismo paciente.
En caso de intervención quirúrgica, endoscopias, extracciones dentales o algunos procedimientos odontológicos, se debe administrar el tratamiento de manera previa para evitar ataques de angioedema.
Normalmente, para el diagnóstico se debe hacer un análisis de sangre. Para el seguimiento, según el tratamiento, es necesario hacer una ecografía abdominal y extracciones sanguíneas.
Evitar en la medida de lo posible los factores conocidos como posibles desencadenantes de ataques:
Predisposición genética al cáncer es el riesgo aumentado de desarrollar cáncer por alteraciones en genes específicos. No es cáncer heredado, sino predisposición. Se sospecha ante cánceres en varias generaciones, edades tempranas o múltiples tumores en la misma persona. El diagnóstico genético se realiza con sangre, saliva o biopsia y permite aplicar medidas de detección precoz y prevención, incluyendo seguimiento intensivo y, a veces, cirugías profilácticas.
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5%-10% de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario.
Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.
Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia.
En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer, como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40% de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente, en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen, se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
La infección de orina es la presencia de bacterias en las vías urinarias, que normalmente son estériles. Puede afectar a las vías bajas (vejiga o uretra) o a los riñones, en cuyo caso se denomina pielonefritis. Los síntomas más frecuentes son dolor al orinar, necesidad de orinar con frecuencia o fiebre. El tratamiento suele ser antibiótico.
La infección urinaria de vías bajas se caracteriza por dolor local que aumenta al orinar y, en ocasiones, por emisión de orina a veces turbia, a veces oscura, generalmente sin fiebre.
La infección urinaria de vías altas (pielonefritis) se caracteriza por fiebre alta, dolor local intenso en la región lumbar y dolor o molestias al orinar.
La infección urinaria se caracteriza por dolor local (parte baja del abdomen o zona lumbar) que aumenta al orinar, con emisión de orina muchas veces turbia o, si contiene eritrocitos, de color oscuro.
Puede presentarse fiebre alta, especialmente si se trata de una pielonefritis (infección urinaria de vías altas).
Puede afectar a todas las edades, desde la infancia hasta la vejez. Es algo más frecuente en mujeres, y existen factores que la favorecen (embarazo en mujeres o aumento del tamaño de la próstata en hombres), así como anomalías urológicas (malformación preexistente o presencia de litiasis renal).
El diagnóstico se realiza mediante examen del sedimento urinario para detectar leucocitos y/o bacterias, y mediante cultivo microbiológico para identificar el germen causante y determinar el antibiótico más adecuado (antibiograma).
El tratamiento de la infección urinaria suele ser antibiótico. En infecciones bajas se administra generalmente por vía oral. En infecciones altas (pielonefritis) se administra habitualmente por vía intravenosa, aunque en algunos casos puede realizarse tratamiento ambulatorio por vía oral.
Las pruebas habituales incluyen sedimento y cultivo de orina (urocultivo con antibiograma). Puede estar indicada una ecografía para evaluar los riñones y vías urinarias y detectar obstrucciones o litiasis que hayan favorecido la infección.
La ecografía también permite evaluar el estado de los riñones. También puede ser indicada una analítica general para valorar la repercusión de la infección urinaria en el organismo y, específicamente, en la función renal.
La infección urinaria se previene con micciones frecuentes (cada 2-3 horas) y, sobre todo, evitando retener la orina; es importante ir al baño al notar la sensación de vejiga llena, sin esperar demasiado tiempo.
El dolor pélvico crónico es una condición persistente de más de seis meses que afecta la zona pélvica y estructuras relacionadas, tanto en hombres como en mujeres. Tiene un origen multifactorial y puede impactar de forma significativa en la calidad de vida, la esfera sexual y el bienestar emocional.
El dolor pélvico crónico se define como un "dolor crónico o persistente de las estructuras relacionadas con la pelvis tanto de los hombres como de las mujeres". Frecuentemente causa un impacto tanto en el ámbito del comportamiento, como cognitivo, sexual y emocional. Se manifiesta a menudo como disfunciones ginecológicas, sexuales, intestinales o del propio suelo pélvico. Por lo tanto su abordaje es MULTIDISCIPLINAR.
El dolor pélvico crónico tiene que tener una duración de 6 meses como mínimo y afectar la zona pélvica, la pared abdominal del ombligo hacia abajo, la zona lumbosacra de la espalda y/o las nalgas y tiene que ser de suficiente intensidad para provocar discapacidad en el paciente y/o precisar atención médica.
Obviamente esto provoca una clara afectación sobre la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad.
El origen es incierto, pero se sabe que se gesta por múltiples condiciones biológicas, orgánicas, psicológicas y ambientales que interaccionan de forma no lineal, generando una vulnerabilidad para presentarlo. Existe una clara hiperfrecuentación a múltiples especialistas por parte de los pacientes, con peticiones de exploraciones complementarias, que pueden llegar a ser iatrogénicas, donde el enfermo a menudo se siente incomprendido y maltratado por el sistema sanitario.
Se trata más de la descripción de una condición clínica que no tanto de un diagnóstico como tal y por eso los síntomas pueden ser muy variados pero siempre focalizados en el dolor persistente. Tendrá un impacto muy importante en las mujeres en edad reproductiva y el impacto sobre la calidad de vida variará mucho en función de las causas. No podemos olvidar que impactará muy seriamente sobre la esfera sexual de los pacientes y eso puede provocar problemas de carácter psicológicos muy relevantes.
La prevalencia del dolor pélvico crónico en el ámbito epidemiológico es muy variable según los estudios. Seguramente esto tenga que ver con aspectos socioculturales. Puede ir del 6,4% al 25,4% en las mujeres, según los últimos estudios, y es inferior entre los hombres, donde se sitúa entre el 2% y el 17%. Es muy probable que en el caso de los hombres exista una infravaloración de esta prevalencia en relación con una menor predisposición para consultar problemas que también afectan a la esfera sexual.
El diagnóstico es clínico, es necesario realizar una adecuada anamnesis clínica con el paciente y/o familiares por parte de un profesional sanitario especializado. Se dispone de diferentes escalas para valorar la gravedad de los síntomas o trastornos comórbidos asociados, y de pruebas neuropsicológicas que evalúan las dificultades cognitivas de atención y concentración. También existen las pertinentes pruebas complementarias para descartar organicidad y poder hacer un buen diagnóstico.
Es necesario el abordaje multimodal: psicoeducación, tratamiento psicológico y tratamiento farmacológico. Al existir también una afectación de la sexualidad tenemos que considerar muy importante el abordaje con las parejas de los pacientes, si es el caso. Se dispone de diferentes fármacos que han demostrado ser de ayuda para el control de síntomas, dado el caso. Es muy importante para el tratamiento generar una buena relación médico-paciente que evite exploraciones complementarias innecesarias e iatrogenia.
Anamnesis clínica. Entrevista psicológica. Exploración neuropsicológica. Analítica sanguínea, constantes vitales, peso y talla. Neuroimagen. Escáneres.
Colaborar con los profesionales sanitarios de las diferentes especialidades que tratan el dolor pélvico crónico. Programar visitas regulares y llevar a cabo la gestión adecuada de la demanda de pruebas complementarias e intervenciones médicas para evitar iatrogenia. Hacer actividad física regular, intentar tener un buen descanso nocturno, estar activo y participar en actividades laborales y/o de ocio, practicar terapias de relajación tipo mindfulness y evitar el consumo de tóxicos. Fisioterapia rehabilitadora.
Estos síndromes son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar una producción inadecuada de células sanguíneas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), malformaciones constitucionales y riesgo de cáncer.
Se diagnostican en la edad pediátrica, pero también se dan casos en la edad adulta. En concreto, estos síndromes son: anemia de Fanconi, disqueratosis congénita o selectivamente neutropenia congénita grave, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopenia amegacariocítica.
Las malformaciones que pueden comportar los síndromes del fallo medular congénito afectan a la piel, los huesos, el corazón, el aparato digestivo, así como a los sistemas urinario, endocrino o nervioso central, entre otros. Además, pueden repercutir en el ámbito de la médula ósea.
Por otra parte, también provocan predisposición a padecer cánceres como la leucemia aguda mieloblástica, el síndrome mieloplástico y carcinomas escamosos de cabeza y cuello y ginecológicos.
Estos síndromes tienen en común alteraciones en vías biológicas importantes para el crecimiento y la división celular como es la activación del gen p53 que conduce a la parada del ciclo celular, envejecimiento y muerte celular. Además, se han identificado mutaciones en más de 80 genes.
Aunque el tratamiento se inicia en la edad pediátrica, es muy importante hacer un seguimiento cuando el paciente es adulto. El diagnóstico precoz de los síndromes es fundamental para asegurar un tratamiento adecuado del paciente. Con ello se quiere minimizar la toxicidad a la vez que permite un consejo genético, así como iniciar estrategias de prevención y vigilancia del cáncer. Este tratamiento debe ir orientado a tratar el fallo medular, pero también las malformaciones constitucionales y manifestaciones extrahematológicas, así como el tratamiento del cáncer.
Para dar una atención óptima al paciente es necesario un grupo de especialistas multidisciplinar con una gran experiencia en estas patologías.
Los primeros síntomas están relacionados con la falta de producción de células sanguíneas:
También se dan signos relacionados con malformaciones como:
Las incidencias estimadas en las diferentes entidades son:
Las pruebas que se hacen habitualmente para detectar los síndromes de fallo medular congénito son:
Para tratar estas patologías se siguen los métodos siguientes:
Para prevenir estas patologías es importante evitar el tabaco, el alcohol, el sol y seguir una alimentación equilibrada. Además, se tiene que seguir un protocolo de prevención del cáncer con visitas regulares a la Unidad de Prevención del Cáncer y a los servicios de Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Ginecología.
La miomectomía laparoscópica es una intervención quirúrgica que sirve para extirpar los miomas uterinos, que son tumores casi siempre benignos que aparecen en el interior de la pared muscular del útero.
La prevalencia de los miomas uterinos es alta, en torno al 30%. En la mayoría de los casos son asintomáticos y no necesitan tratamiento.
En aquellas pacientes en las que los miomas ocasionen sintomatología: hipermenorrea, dolor o infertilidad, la miomectomía es una opción válida como tratamiento.
Hasta hace poco, la laparotomía era el procedimiento habitual. La indicación de la miomectomía laparoscópica como alternativa al tratamiento por laparotomía ha sido evaluado a través de diferentes estudios. Exige cirujanos expertos, con experiencia en la técnica y buen manejo de la sutura endoscópica.
La miomectomía laparoscópica ofrece ventajas sobre la convencional, como menor tiempo de recuperación postoperatoria, disminución del dolor postoperatorio y menor estancia hospitalaria. No obstante, supone un mayor tiempo quirúrgico y necesita una adecuada evaluación preoperatoria, ya que el tamaño, número o localización de los miomas puede ser un factor limitante que lleve a elegir un abordaje laparotómico.
Desde junio de 2009, en el Hospital Universitario Vall d'Hebron disponemos del sistema robótico Da Vinci que ofrece un importante soporte técnico en la sutura de miomas de difícil localización o cuando hay afectación de la cavidad endometrial y se prevé que sea necesario repararla. En estos casos, el sistema Da Vinci ha supuesto una ampliación de las indicaciones de cirugía cerrada en nuestra unidad.
Este tratamiento lo lleva a cabo el Servicio de Ginecología.
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