El grupo se centra en el estudio de los mecanismos patogénicos de las mutaciones del ADN mitocondrial (mtDNA) asociado con síndromes neuromusculares. Desde aproximaciones en los campos de la genética y la bioquímica, trabaja especialmente en la comprensión de los mecanismos patogénicos involucrados en mutaciones de genes estructurales del mtDNA, así como los mecanismos de compensación de la célula en el síndrome de depleción del mtDNA. Además, desarrollan estudios genéticos y moleculares de varios síndromes neurológicos y glucogenosis tipo V.

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