Hemofília A
Es una deficiencia congénita de la actividad del factor VIII (déficit de factor de la coagulación) que se transmite genéticamente. El gen alterado se encuentra en el cromosoma X y suele afectar principalmente a hombres (enfermos), mientras que las mujeres son portadoras y no padecen la enfermedad . Las mujeres al tener dos cromosomas X compensan con el cromosoma X aunque las hay sintomáticas.
La coagulación sanguínea depende de la interacción de diferentes proteinas circulantes en el plasma , que son los llamados factores de coagulación. Estas proteinas interactuan con las plaquetas para formar el coágulo sanguíneo. Existen diferentes enfermedades por déficit de factores de coagulación o por deficit de la función plaquetar. La más importante de este grupo es la hemofilia debida a un deficit del Factor VIII de la coagulación.
Los síntomas
Los síntomas dependerán de los niveles de factor VIII en el plasma sanguineo, aunque es característica la aparición de
-Hemartrosis (hemorragia articular, preferentemente de rodillas)
-Hematomas musculares graves (pueden afectar a la musculatura de la espalda)
-Hematomas del tejido conjuntivo (hemorragia abdominal o del suelo de la boca)
-Hemorragias por las mucosas (sobretodo de las encías)
-Ocasionalmente hemorragias intracraneales: no habitual, pero muy grave
¿A quién afecta la enfermedad?
Al ser una enfermedad genética se puede manifestar en todas las edades , desde el momento del nacimiento si se produce traumatismo en el parto o al empezar a andar o gatear. Después se pueden producir hemorragias espontáneas o despues de un traumatismo leve.
El diagnóstico
El diagnóstico se realiza en el laboratorio de Hemostásia :
-Tiempo parcial de tromboplastina activado o TTPA prolongado.
-Test Kasper : se mezcla el plasma del paciente con un plasma control, y si se normaliza, quiere decir que el factor VIII del control ha equilibrado la pérdida del paciente.
-Diagnóstico genético: conocer la mutacion en el gen del Factor VIII.
Tratamiento habitual
Actualmente el tratamiento consiste principalmente en la administración de factor VIII recombinante, obtenido por procedimientos biotecnológicos. El problema es que se producen anticuerpos que en un plazo de uno o dos días neutralizan dicho factor recombinante, por lo que el paciente debe pincharse profilácticamente.Existen nuevos tratamientos de larga duración con menos infusiones a la semana y otro subcutáneo.