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Trombocitemia esencial

Trombocitèmia essencial a Vall d'Hebron

Es una enfermedad hematológica crónica infrecuente,  de muy lenta evolución.   Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis y de sangrados. En general cursa en forma asintomática y se detecta en analíticas de control rutinarias. Por el momento no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento va dirigido a la prevención de complicaciones.

Esta incluída en el grupo de enfermedades mieloproliferativas crónicas, que son un tipo de cáncer hematológico de lenta evolución. Su causa es desconocida, aunque se conocen mutaciones asociadas a la misma en un 80% de los casos. No se hereda, pero en algunas familias puede haber varios afectados.

 

Información destacada

Se caracteriza por el aumento de producción de plaquetas y su asociación con mayor riesgo de trombosis arterial o venosa, o por lo contrario con sangrados.

Es una enfermedad crónica, no curable hasta ahora, con una evolución comunmente benigna. Se controla eficazmente durante largos periodos de tiempo y en general no dificulta las actividades diarias y el trabajo. Son pacientes que tienen mayor riesgo que la población general de desarrollar otras enfermedades hematológicas como leucemia aguda o mielofibrosis.

Contactos de interes

MPN voice http://www.mpnvoice.org.uk/

Gemfin:  https://www.gemfin.es/informacion-pacientes/  

 

Los síntomas

Muchos pacientes no presentan síntomas al momento del diagnóstico ni durante la evolución de la enfermedad. Tambien se pueden presentar diferentes combinaciones de síntomas como fatiga, picor, sudoración nocturna, dolores oseos y cefalea. La severidad de los mismos es muy variable entre los pacientes.

 

A quién afecta la enfermedad?

Se considera una enfermedad rara, con una baja incidencia  1,5-3 casos por 100.000 habitantes. Afecta principalmente a personas entre 60-70 años y en un menor porcentaje a pacientes más jovenes. Es más frecuente en mujeres.

 

El diagnóstico

En general se diagnostica a partir de analíticas de control que muestran un aumento sostenido del recuento de plaquetas.

Para su diagnóstico se realiza una biopsia de médula ósea, que junto a la analítica permitirá determinar los factores de riesgo de progresión de la enfermedad, que guiarán el  tratamiento.

En general se asocia a mutaciones genéticas que apoyan el diagnóstico.

 

El tratamiento habitual

No siempre está indicado la administración de antiagregantes o de fármacos para disminuir el número de plaquetas.

El objetivo del tratamiento es prevenir las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, además del control de los síntomas relacionados con esta enfermedad.  Por lo que el hematólogo en función del riesgo y los síntomas determinará el momento de iniciar el tratamiento.

Existen situaciones especiales, como el embarazo, en el que es necesario un enfoque multidisiplinar .

 

Las pruebas analíticas

Se controla habitualmente con analíticas

 

Prevención

Lo más importante es prevenir las complicaciones trombóticas asociadas a esta enfermedad, mediante el control de factores de riesgo cardiovascular (hipertensión, dislipemia, no fumar, obsidad, sedentarismo) y cumpliendo el tratamiento recomendado por su hematólogo.

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