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Síndromes del fallo medular congénito

Síndromes de la fallada medul·lar congènita a Vall d'Hebron

Estos síndromes son un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar una producción inadecuada de células sanguíneas (anemia, neutropenia y plaquetopenia), malformaciones constitucionales y riesgo de cáncer.

 

Se diagnostican en la edad pediátrica, pero también se dan casos en la edad adulta. En concreto, estos síndromes son:  anemia de Fanconi, disqueratosis congénita o selectivamente neutropenia congénita grave, anemia de Diamond-Blackfan, síndrome de Diamond-Shwachman, trombocitopenia amegacariocítica.  

Información destacada

¿Cómo actúan los síndromes del fallo medular congénito?

 

Las malformaciones que pueden comportar los síndromes del fallo medular congénito afectan a la piel, los huesos, el corazón, el aparato digestivo, así como a los sistemas urinario, endocrino o nervioso central,  entre otros. Además, pueden repercutir en el ámbito de la médula ósea.

 

Por otra parte, también provocan predisposición a padecer cánceres como la leucemia aguda mieloblástica, el síndrome mieloplástico y carcinomas escamosos de cabeza y cuello y ginecológicos.

 

Estos síndromes tienen en común alteraciones en vías biológicas importantes para el crecimiento y la división celular como es la activación del gen p53 que conduce a la parada del ciclo celular, envejecimiento y muerte celular. Además, se han identificado mutaciones en más de 80 genes.

 

Aunque el tratamiento se inicia en la edad pediátrica, es muy importante hacer un seguimiento cuando el paciente es adulto. El diagnóstico precoz de los síndromes es fundamental para asegurar un tratamiento adecuado del paciente. Con ello se quiere minimizar la toxicidad a la vez que permite un consejo genético, así como iniciar estrategias de prevención y vigilancia del cáncer. Este  tratamiento debe ir orientado a tratar el fallo medular, pero también las malformaciones constitucionales y manifestaciones extrahematológicas, así como el tratamiento del cáncer.

 

Para dar una atención óptima al paciente es necesario un grupo de especialistas multidisciplinar con una gran experiencia en estas patologías.

 

Los síntomas

 

Los primeros síntomas están relacionados con la falta de producción de células sanguíneas:

  • anemia: que produce palidez, cansancio y decaimiento.
  • neutropenia: que puede dar lugar a fiebre e infecciones.
  • plaquetopenia: que provoca sangrado en la piel en forma de hematomas y petequias u, ocasionalmente, en mucosas u órganos internos.

 

También se dan signos relacionados con malformaciones como:

  • estatura baja
  • manchas en la piel
  • malformaciones óseas en las manos o los brazos

 

¿A quién afectan los síndromes del fallo medular congénito?

 

Las incidencias estimadas en las diferentes entidades son:

  • Anemia de Fanconi: 1 caso/160.000-200.000 recién nacidos al año
  • Neutropenia congénita grave: 1/250.000 recién nacidos al año
  • Síndrome de Diamond-Shwachman: 1/250.000 recién nacidos al año
  • Anemia de Diamond-Blackfan: 1/160.000-200.000 recién nacidos al año
  • Sobre la disqueratosis congénita y la trombocitopenia amegacariocítica no existen datos.

 

El diagnóstico

 

Las pruebas que se hacen habitualmente para detectar los síndromes de fallo medular congénito son:

  • Hemograma
  • Aspirado de médula ósea
  • Biopsia de médula ósea
  • Estudio de fragilidad cromosómica
  • Estudios genéticos
  • Diagnóstico molecular

 

El tratamiento habitual

 

Para tratar estas patologías se siguen los métodos siguientes:

  • Trasplante de progenitores hematopoyéticos
  • Transfusiones
  • Andrógenos
  • Tratamiento del cáncer
  • Cirugía oncológica
  • Cirugía ortopédica

 

La prevención

 

Para prevenir estas patologías es importante evitar el tabaco, el alcohol, el sol y seguir una alimentación equilibrada. Además, se tiene que seguir un protocolo de prevención del cáncer con visitas regulares a la Unidad de Prevención del Cáncer y a los servicios de Otorrinolaringología, Cirugía Maxilofacial y Ginecología.  

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