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Hemofilia

Hemofília a Vall d'Hebron

La hemofilia es una enfermedad congénita muy infrecuente debida a una deficiencia de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B) de la coagulación. La de tipo A afecta a 1 de cada 5.000 niños nacidos y la B, a 1 de cada 30.000. El gen que codifica las proteínas de estos factores se localiza en el cromosoma X y, por este motivo, las mujeres son portadoras de la alteración genética, pero afecta a los hombres. No obstante, en la mitad de los casos no hay antecedentes familiares.

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Los síntomas

Los niveles plasmáticos de los factores VIII o IX determinan la gravedad de la enfermedad y se califica como grave, moderada o leve teniendo en cuenta que los niveles sean inferiores al 1 %, entre el 1 y el 5 % o superiores al 5 %, respectivamente. Los hematomas espontáneos desde los primeros meses de vida o causados por traumatismos mínimos son el signo clave de la enfermedad grave.

Aunque el sangrado se puede localizar en cualquier parte del organismo, el más característico se da dentro de una articulación (hemartrosis), esencialmente en los tobillos, rodillas y codos. En general, aparecen antes de los dos años y representan el 70 o el 80 % de todas las hemorragias. Los sangrados repetidos en una misma articulación acaban por producir lesiones irreversibles con incapacidad funcional (artropatía hemofílica). La hemorragia intramuscular es la segunda más frecuente después de la hemartrosis y la intracraneal es la más grave.

En los casos moderados, las manifestaciones clínicas son muy parecidas a las de la enfermedad grave excepto las hemorragias espontáneas y, en los casos leves, se llega al diagnóstico por una anomalía del estudio de la coagulación, por un sangrado después de una extracción dental o una intervención quirúrgica o a raíz de un estudio familiar.

 

El diagnóstico

El diagnóstico de sospecha empieza preguntando por los antecedentes personales o familiares de sangrado. En los análisis básicos de la coagulación de la sangre se detecta un alargamiento del tiempo de coagulación (tiempo de tromboplastina parcial activada) y se confirma al comprobar unos niveles bajos de los factores de coagulación VIII o IX. Los estudios genéticos acaban de perfilar el diagnóstico al identificar la mutación que causa la enfermedad. Este procedimiento permite también identificar a las posibles portadoras y hacer un diagnóstico prenatal.

 

El tratamiento

El tratamiento es sustitutivo y se basa en administrar por vía intravenosa el factor deficiente en caso de sangrado agudo, antes de cualquier exploración agresiva o de una intervención quirúrgica. Los concentrados de factor VIII o IX pueden ser de origen plasmático o recombinando concentrados obtenidos por biotecnología. En los casos leves se pueden utilizar otros fármacos como la desmopresina, un derivado sintético de la vasopresina.

En la hemofilia grave hay que iniciar el tratamiento de forma preventiva antes de los dos años o después de la primera hemartrosis para evitar las graves complicaciones articulares que producen las hemorragias repetidas y sirve como tratamiento preventivo de la hemorragia cerebral. En la hemofilia A se debe administrar el factor VIII tres días a la semana y dos en la hemofilia B. Los nuevos tratamientos en desarrollo permitirán en el futuro espaciar las infusiones.

Actualmente los factores plasmáticos y recombinantes son eficaces y seguros para el control y prevención de las hemorragias. La complicación más grave del tratamiento es la aparición de un inhibidor, lo que se presenta en un 30% de los casos de hemofilia A grave y entre el 2% y el 4 % de la hemofilia B.

Al ser una enfermedad crónica y compleja, se recomienda contar con un equipo multidisciplinar que incluya especialistas en hematología, hepatología, enfermedades infecciosas, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación, odontología, obstetricia, genética, psicología y enfermería. Los programas de educación para los familiares en cuanto a la administración del tratamiento intravenoso en casa, el diagnóstico prenatal y el consejo genético son esenciales.

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