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Enfermedades neuromusculares y enfermedades raras

Malalties neuromusculars i malalties rares a Vall d'Hebron

La enfermedad neuromuscular es una enfermedad crónica que genera una gran discapacidad, la pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales importantes. Las alteraciones respiratorias son la principal causa de morbilidad y mortalidad en las enfermedades neuromusculares. Afectan notablemente a la evolución y provocan múltiples ingresos hospitalarios que comprometen gravemente la vida del enfermo.

Información destacada

Las principales causas de la afectación respiratoria son la hipoventilación, por debilidad de la musculatura inspiratoria, y la ineficacia tusígena, por debilidad de la musculatura espiratoria. El soporte ventilatorio, a través de ventilación mecánica no invasiva o traqueotomía, es capaz de prevenir o revertir la insuficiencia ventilatoria en este tipo de pacientes.

La pérdida de fuerza espiratoria hace que el paciente sea incapaz de expulsar las secreciones bronquiales. Además, si hay una afectación de la musculatura bulbar, es decir, pueden aspirar saliva, contenido oral o alimentación, este hecho induce la aparición de múltiples infecciones respiratorias, neumonías y atelectasias que provocan la obstrucción del flujo aéreo y comprometen gravemente la vida del enfermo.

La combinación de la ventilación mecánica no invasiva con la asistencia mecánica de la tos disminuye la morbilidad y los ingresos hospitalarios de estos pacientes.

 

Los síntomas

  • Insuficiencia ventilatoria y respiratoria
  • Retención de secreciones y tos ineficaz
  • Disfagia y disartria por afectación de la musculatura bulbar  
  • Limitación funcional y de las actividades básicas de la vida diaria por afectación de la muscular periférica

 Actualmente hay unos 60.000 afectados en todo el Estado español.

 

El diagnóstico

En la Unidad de Rehabilitación Cardiorrespiratoria hacemos el seguimiento de las presiones inspiratorias y espiratorias máximas (PIM y PEM), el flujo espiratorio máximo (FEM), también conocido como peak cough flow (PCF), y la espirometría.

 

El tratamiento 

Los objetivos del tratamiento van encaminados a controlar la evolución de la insuficiencia ventilatoria y evitar o mejorar los episodios de insuficiencia respiratoria. Para alcanzar los objetivos se tienen que aplicar técnicas manuales o instrumentales (técnicas para favorecer una expansión pulmonar, tos asistida manual, tos asistida mecánica, entre otros).

 

La prevención 

Un objetivo muy importante es formar al cuidador principal en las técnicas de fisioterapia con el fin de evitar posibles complicaciones en el sistema respiratorio.

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