Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Las cardiopatías congénitas son un conjunto de enfermedades que conllevan malformaciones cardíacas y que se diagnostican habitualmente durante la infancia. A estos pacientes se les hace un seguimiento exhaustivo en la Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto (UCCA) desde el diagnóstico.
Los síntomas de estas enfermedades son extremadamente variables, dependiendo de cuál sea la estructura o estructuras afectadas. Habitualmente se trata de enfermedades muy complejas que conllevan, aparte de la malformación, una situación hemodinámica diferente de la fisiológica y que limitan o alteran la calidad de vida de los pacientes.
Estas enfermedades afectan a los pacientes desde el nacimiento, aunque algunas se pueden diagnosticar durante la edad adulta.
El diagnóstico de estas enfermedades es muy variable, dependiendo del tipo; sin embargo, aparte de una correcta anamnesis y exploración física es indispensable la realización de pruebas de imagen cardíaca como la ecocardiografía (transtorácica o transesofágica), la resonancia magnética, el angio-TAC y otras como el cateterismo cardíaco.
El tratamiento médico es importante para mejorar la sintomatología de estos enfermos; no obstante, la mayoría de los pacientes requiere una o varias intervenciones quirúrgicas correctoras a lo largo de su vida.
No hay manera de prevenir una cardiopatía congénita. Lo que sí se está desarrollando en los últimos años son técnicas de diagnóstico prenatal.
El Servicio de Cirugía Cardíaca y la Unidad de Cardiopatías Congénitas del Adulto de Cardiología trabajamos de manera conjunta.
Hacemos el implante, el recambio y la retirada de dispositivos de estimulación cardíaca necesarios en enfermedades del ritmo cardíaco. El ritmo cardíaco se puede ver alterado en diferentes tramos, y en la mayoría de los casos la solución al problema es la implantación de un sistema de estimulación cardíaca. Al mismo tiempo, estos sistemas requieren, a veces, recambiarse o retirarse.
Los síntomas de las enfermedades del ritmo cardíaco pueden incluir desde mareos hasta síncopes propiamente dichos. Aparte, también hay casos de infección de dispositivos, que se presenta con síntomas de infección local (enrojecimiento, calor, supuración...) o con síntomas de infección generalizada (fiebre, escalofríos, disfunción de otros órganos...).
Las alteraciones del ritmo cardíaco pueden afectar pacientes desde el nacimiento (alteración congénita) hasta la senectud, y son más frecuentes en pacientes mayores de 70 años.
El diagnóstico se hace con una correcta anamnesis y exploración física y sobre todo con un electrocardiograma o Holter (electrocardiograma durante 24 horas).
Hay trastornos del ritmo cardíaco que se pueden tratar médicamente, pero la gran mayoría requieren la realización de procedimientos invasivos como ablaciones, implante de dispositivos de estimulación cardíaca y retirada de estos.
En el Servicio contamos con una unidad dedicada exclusivamente a tratar estas enfermedades y somos centro de referencia con respecto a la retirada de dispositivos de estimulación cardíaca, indicada en la gran mayoría de los casos por infección del dispositivo. Tanto es así, que, en la retirada de dispositivos, cubrimos un área sanitaria mayor que la del resto de enfermedades.
Las pruebas más habituales son el electrocardiograma y el Holter de 24 horas.
No hay manera de prevenir los trastornos del ritmo cardíaco.
La enfermedad valvular es la que afecta a al menos una válvula del corazón. Las válvulas del corazón son cuatro y separan las diversas cavidades del corazón. La prevalencia de la enfermedad valvular ha aumentado en los últimos años dada la afectación de personas de edad avanzada.
Los síntomas de la enfermedad valvular dependen de cuál sea la válvula afectada. Si la válvula afectada se encuentra en la parte izquierda del corazón (válvula aórtica o válvula mitral) los síntomas habituales son insuficiencia cardíaca izquierda, dificultad para respirar, reducción de la tolerancia al ejercicio, necesidad de dormir con almohadas...
Por otra parte, si la válvula afectada se encuentra en la parte derecha del corazón (válvula pulmonar o válvula tricúspide) los síntomas habituales son insuficiencia cardíaca derecha, edemas en las piernas, aumento del tamaño del hígado, acumulación de líquido en el abdomen...
La enfermedad valvular puede afectar a pacientes desde el nacimiento (enfermedad congénita) hasta la madurez. Actualmente, los pacientes más afectados son los mayores de setenta años, ya que la causa más frecuente de la enfermedad valvular hoy en día es la degeneración o la calcificación. La distribución por géneros es similar.
Para hacer el diagnóstico de la enfermedad valvular, hay que hacer una correcta anamnesis y exploración física; aun así, el diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante una ecocardiografía. Con la ecocardiografía podemos tanto ver la válvula afectada como hacer una valoración global del estado del resto de estructuras del corazón.
El tratamiento médico es útil solo para paliar y mejorar la sintomatología, pero el diagnóstico definitivo es sustituir o reparar la válvula afectada.
La sustitución o la reparación valvular se hace mayoritariamente de manera quirúrgica; no obstante, existe la posibilidad de hacer un tratamiento percutáneo, técnica que se deja para pacientes con alto riesgo quirúrgico.
La prueba más habitual en estos pacientes es la ecocardiografía, que puede ser transtorácica o transesofágica. Esta prueba sirve tanto para hacer el diagnóstico como para el seguimiento de esta enfermedad.
La prevención de esta enfermedad consiste en evitar los factores de riesgo cardiovascular, aunque no existe una relación directa entre estos y la presencia o gravedad de la enfermedad valvular.
El coronavirus SARS-CoV-2 es un virus conocido como síndrome respiratorio agudo coronavirus 2 que se observó por primera vez a Wuhan (Hubei, China) en diciembre de 2019. Este nuevo virus es el causante de una dolencia infecciosa, conocida como COVID-19, que provoca infecciones respiratorias a las personas. En la mayoría de casos, ocho de cada diez, los síntomas son leves.Es importante contactar con el 061 en caso de fiebre, tos, dificultad para respirar y si has viajado o has estado en contacto con una persona procedente de las zonas de mayor riesgo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha declarado el coronavirus SARS-CoV-2 como una crisis internacional de salud pública.
El coronavirus es una familia de virus que circula entre los animales. Algunos tipos de coronavirus pueden afectar también a las personas, causando infecciones respiratorias, como es el caso del coronavirus SARS-CoV-2.
En un 80% de los casos, los síntomas son leves y se pueden confundir con los de una gripe:
Estos síntomas pueden aparecer de forma gradual acompañados de congestión nasal o dolor en la garganta. Los casos moderados pueden ir acompañados de una sensación de falta de aire y, en los más graves, la infección provoca complicaciones más severas, como la neumonía. Según los datos actuales, hay personas que se han infectado, pero no han desarrollado ninguna sintomatología ni se encuentran mal. A pesar de que en la mayoría de casos los síntomas son leves, algunas personas, con pronóstico más grave, han muerto.
El coronavirus SARS-CoV-2 puede infectar a cualquier persona, independientemente de su edad. Aun así, se han detectado dos grupos con mayor riesgo:
El riesgo de infección es superior en aquellas zonas en las que hay casos diagnosticados de coronavirus SARS-CoV-2. Por eso, hace falta que todo el mundo tome medidas de protección, como por ejemplo, mantener una buena higiene de manos o taparse la boca con el codo o con un pañuelo de papel al toser.
Los estudios realizados hasta el momento apuntan a que el coronavirus SARS-CoV-2 se transmite por vía respiratoria, de persona a persona, a través de las gotitas procedentes de la nariz o de la boca que salen propagadas cuando una persona infectada tos o exhala. El contagio se produce cuando estas gotitas son exhaladas por una persona sana o bien cuando estas caen en un objeto o superficie que posteriormente toca la persona y después, sin desinfectarse las manos, se toca los ojos, la nariz o la boca.
Entre la infección por el virus y la aparición de los primeros síntomas de la dolencia, se calcula que puede haber un periodo de incubación de entre uno y catorce días. De media se estima que este es de cinco días.
El diagnóstico se realiza a través de una prueba específica de detección de la COVID-19.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el coronavirus SARS-CoV-2, solo tratamiento de apoyo. En los casos más leves, el tratamiento es similar al de la gripe: analgésicos para controlar la fiebre y mantenerse correctamente hidratado. En los casos más graves, si el paciente requiere apoyo ventilatorio, a causa de una neumonía o insuficiencia respiratoria, el paciente es ingresado en la UCI.
La sífilis una infección de transmisión sexual producida por una bacteria que se denominaT. pallidum. Puede tener complicaciones muy graves cuando no se trata, pero es fácil de curar con el tratamiento adecuado.
Se puede adquirir por mantener relaciones sexuales orales, vaginales y/o anales desprotegidas con una persona afectada por la sífilis. En mujeres embarazadas se puede transmitir al bebé a través de la placenta.
La sífilis tiene diferentes fases.
En una fase inicial aparece un chancro –una lesión ulcerada que no duele, por eso puede pasar desapercibida–, habitualmente en la zona del contacto (en boca, pene, vulva/vagina, ano/recto).
Si no se trata, deriva hacia una segunda fase, conocida como secundarismo sifilítico. En esta fase las lesiones más frecuentes son las cutáneas, con lesiones eritematosas que afectan a las palmas de las manos y las plantas de los pies, aunque se puede manifestar con muchos otros síntomas como cansancio, dolor de garganta, incluso afectación ocular.
Si no se trata, la infección entra en un periodo de latencia que puede durar años, en el que no da ninguna sintomatología y la única forma de diagnosticarla es realizando una analítica.
El periodo de latencia en la sífilis tiene dos fases: la precoz, durante el primer año, y la tardía, que se manifiesta después de un año de la infección. A la larga, a los 20-40 años, un porcentaje de pacientes puede sufrir afectación neurológica (deterioro cognitivo o dolor neuropático en extremidades inferiores) o cardíaca (aneurisma). Pero si se reciben antibióticos adecuados en cualquier fase o estadio de la sífilis, la infección se puede curar. Actualmente, es muy raro llegar a fases tardías.
En las mujeres embarazadas se puede transmitir al feto, lo que provoca el aborto o enfermedades graves en el recién nacido, como la sífilis congénita. Por eso, a toda mujer embarazada se le debe realizar una analítica de sífilis y tratarla en el caso de que salga positiva.
Habitualmente el diagnóstico se realiza por una prueba en sangre, en la que se miran los anticuerpos que genera la infección. Si hay lesión se pueden realizar pruebas directas para detectar la bacteria en la lesión.
El tratamiento más adecuado de elección sigue siendo la penicilina inyectada (intramuscular). El número de inyecciones requeridas puede variar según la fase en la que se encuentre la enfermedad, pudiendo ser una única inyección o tres (una inyección cada semana). En el caso de que haya síntomas, puede dar fiebre en las primeras 24 horas.
El tratamiento es curativo, pero es necesario realizar analíticas de control de forma periódica para su confirmación.
A pesar de que en la sangre se puedan detectar anticuerpos tras la curación, si se entra nuevamente en contacto con T. pallidum puede producirse reinfección y presentar un nuevo episodio.
Si tiene sífilis hay que avisar a las personas con las que se han mantenido relaciones sexuales en los meses anteriores. El número de meses variará según la fase en la que se haya diagnosticado. Así, si es durante la fase primaria, se debe avisar a las personas con las que se han mantenido relaciones 3 meses atrás, y si es en la fase secundaria, 6 meses atrás.
La gonorrea es una de las infecciones de transmisión sexual más frecuentes en el mundo. Su detección y tratamiento lo lleva a cabo un equipo médico experto.
La gonorrea es una infección curable producida por una bacteria que se transmite de persona a persona a través de las relaciones sexuales: genitales, anales y orales. Según las prácticas sexuales, la infección se puede localizar también en el ano y en la garganta.
En muchos casos, la gonorrea no provoca síntomas.
En el hombre produce escozor y supuración por el conducto uretral pocos días después del contagio y se puede complicar con la afectación del testículo.
En la mujer puede provocar:
En la mujer, la gonorrea se puede complicar y afectar a las trompas y la pelvis, con posibilidad de causar esterilidad. Otras complicaciones son poco frecuentes.
El bebé también puede adquirir la infección al nacer si la mujer embarazada sufre gonorrea y el niño no recibe la profilaxis adecuada. Para evitarlo, se le aplica un tratamiento preventivo en el momento del parto.
La gonorrea afecta a personas que tienen relaciones sexuales no protegidas, sin utilizar un preservativo, con otra persona infectada por esta enfermedad de transmisión sexual.
Para hacer un diagnóstico es necesario tomar muestras con un escobillón de las secreciones genitales y remitirlas al laboratorio para realizar las pruebas correspondientes que confirmen la infección. Para diagnosticar la infección de la garganta o el ano hay que tomar muestras de estas zonas.
El tratamiento habitual consiste en administrar una sola dosis de antibiótico derivado de la penicilina inyectado en la nalga, si no hay alergia o alguna otra contraindicación.
También se deben evaluar y tratar, si es necesario, a las parejas sexuales, aunque no tengan síntomas.
Para prevenir la gonorrea hay que protegerse utilizando el preservativo cuando se tienen relaciones sexuales fuera de una pareja estable y sana.
La dermatitis atópica, también llamada eczema atópico, es la enfermedad cutánea inflamatoria crónica más frecuente en los niños. Se manifiesta en forma de brotes de áreas de piel enrojecida con descamación –eczemas– más o menos extensos con intenso picor, que provoca la necesidad de rascarse. Ello lleva a la formación de heridas sobre los eczemas, que se sobreinfectan con frecuencia. Es una enfermedad que afecta a la calidad de vida de los pacientes y de quienes les rodean.
La dermatitis atópica es una enfermedad cutánea inflamatoria crónica. Se caracteriza por la presentación en forma de brotes, la posibilidad de ser reversible y por tener una progresión impredecible durante la vida del paciente. Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Los pacientes presentan una piel seca que pica mucho, además de una respuesta inmunitaria hiperactiva a factores ambientales. El intenso picor lleva a un rascamiento descontrolado que produce heridas sobre los eczemas. Estas pueden complicarse con infecciones y pueden causar gran ansiedad a los pacientes y a sus familias.
La dermatitis atópica es una enfermedad multifacética que se deriva de la combinación de múltiples factores, entre ellos:
Los síntomas habituales de la dermatitis atópica son:
La presentación clínica, características de los síntomas y signos iniciales dependen de la edad de los pacientes, pero, en todos ellos, los pliegues axilares e inguinales no suelen estar afectados.
Es la enfermedad cutánea más frecuente en los niños. Suele iniciarse en la edad infantil y en la mayoría de los casos se resuelve en la adolescencia. Aunque una parte de los pacientes pediátricos mantiene la enfermedad hasta la edad adulta. En ocasiones, la dermatitis atópica también puede iniciarse en adultos, adultos jóvenes o incluso a edad avanzada.
El diagnóstico de la dermatitis atópica siempre se hace según criterios clínicos y en general no requiere pruebas complementarias. Actualmente, el diagnóstico y la evaluación de la gravedad de la enfermedad son clínicos y los realiza el médico mediante un reconocimiento del paciente.
Debe valorarse la biopsia cutánea para excluir otras afecciones como el linfoma cutáneo de linfocitos T en fase inicial, la psoriasis o la dermatitis herpetiforme, entre otras.
La dermatitis atópica no es una enfermedad alérgica, pero los niños que la padecen pueden sufrir:
Si se asocia o se sospecha que coexiste rinitis, conjuntivitis alérgica o alergia a algún alimento, se remitirá al paciente para estudio alServicio de Alergología.
El principal objetivo del tratamiento es mantener la piel sin brotes de eczema. Por ello, se pautan medidas higiénicas para mantener la piel hidratada y menos susceptible de inflamarse. Además, se recomienda evitar los factores externos que puedan desencadenar la inflamación de la piel.
En el control del brote leve a moderado de dermatitis atópica, con el fin de reducir la inflamación y el picor, se utilizan corticoides tópicos, inmunomoduladores tópicos y antihistamínicos orales. En caso de sobreinfección de los eczemas pueden ser necesarios antibióticos tópicos u orales.
El control de los brotes severos puede requerir tratamientos sistémicos, como son:
La prevención es fundamental para evitar la respuesta inflamatoria que llevaría al eczema:
La anemia se produce por la disminución de los glóbulos rojos en la sangre, también denominados hematíes, dando lugar a un descenso de los niveles de hemoglobina. Los glóbulos rojos se ocupan fundamentalmente del transporte del oxígeno a los diferentes tejidos. La anemia puede estar causada por una enfermedad hematológica, pero también puede ser una manifestación de otras enfermedades.
La anemia aparece cuando descienden los niveles de hemoglobina respecto a los valores de normalidad que dependen de la edad y del sexo, y que nos aparecen indicados en los resultados analíticos realizados, aunque existen algunas pequeñas diferencias entre unos laboratorios y otros.
Como consecuencia, los pacientes no tienen bastante sangre rica en oxígeno, hecho que les provoca sensación de cansancio, debilidad, palpitaciones, mareo y dolor de cabeza, entre otros síntomas. Es muy importante conocer las causas, pero también poner un tratamiento, ya que una anemia grave o prolongada puede afectar al corazón, al cerebro y a otros órganos.
La sangre tiene diferentes componentes, entre ellos los glóbulos rojos, los blancos, las plaquetas y el plasma. En algunos tipos de anemia, todos ellos están disminuidos.
Hay tres causas principales de la anemia:
Si se presentan signos o síntomas de anemia, hay que acudir al médico. En caso de que se diagnostique la enfermedad, el tratamiento depende de la causa y la gravedad. Existen muchos tipos de anemia que tienen causas y características específicas:
El síntoma más frecuente de la anemia es el cansancio y la sensación de agotamiento y debilidad. A las personas con anemia les cuesta tener energía suficiente para realizar las actividades habituales.
Pueden presentarse otros signos y síntomas de la anemia porque el corazón debe trabajar más para bombear sangre rica en oxígeno por el cuerpo y son:
Según los informes de la OMS, la anemia afecta en todo el mundo a 1.620 millones de personas, el 24,8 % de la población, dependiendo mucho de la situación económica de los países.
La máxima prevalencia se produce en los niños en edad preescolar y la mínima, en los hombres. No obstante, el grupo de población que cuenta con el máximo número de personas afectadas es el de las mujeres no embarazadas.
Como la anemia no siempre produce síntomas, el médico puede descubrirla en el momento de efectuar las pruebas. Es posible que, en alguna visita rutinaria o por motivos diferentes, el médico pregunte al paciente si tiene alguno de los signos o síntomas de la anemia, o bien si ha sufrido una enfermedad o problema de salud que pueda causarla.
Para determinar la gravedad de la enfermedad y averiguar su origen, se tiene que hacer un pequeño examen, que debe incluir las exploraciones siguientes:
El médico también puede llevar a cabo un examen pélvico o rectal para detectar fuentes de pérdida de sangre.
Los análisis de sangre ayudan a determinar el tipo de anemia y la gravedad. Entre las pruebas indicadas, destaca el hemograma completo.
A veces, hay que hacer otras pruebas:
Predisposición genética al cáncer es el riesgo aumentado de desarrollar cáncer por alteraciones en genes específicos. No es cáncer heredado, sino predisposición. Se sospecha ante cánceres en varias generaciones, edades tempranas o múltiples tumores en la misma persona. El diagnóstico genético se realiza con sangre, saliva o biopsia y permite aplicar medidas de detección precoz y prevención, incluyendo seguimiento intensivo y, a veces, cirugías profilácticas.
El cáncer se caracteriza por un crecimiento descontrolado y excesivo de células que invaden y estropean los tejidos y órganos. Es una enfermedad multifactorial que se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. La mayoría de los cánceres son esporádicos, pero un 5%-10% de los diagnósticos de cáncer tienen un origen genético hereditario.
Eso quiere decir que en genes concretos, denominados genes de predisposición al cáncer, hay alteraciones genéticas germinales (presentes en todas las células de nuestro cuerpo) que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer.
Es importante remarcar que NO es hereditario el cáncer, sino la predisposición genética a desarrollar uno. Tener una alteración genética de susceptibilidad al cáncer confiere un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, no la certeza. Esta predisposición genética se puede transmitir de padres a hijos, normalmente siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen alterado a la descendencia.
En algunos casos, la susceptibilidad genética es individual y fruto de la combinación de múltiples diferencias genéticas (combinación de polimorfismos o variantes de bajo riesgo). La identificación de una alteración genética asociada a un riesgo conocido de desarrollar cáncer en una familia permite que sus miembros se beneficien de medidas de detección precoz del cáncer, prevención e, incluso, de tratamientos dirigidos específicos contra el cáncer.
Hay diferentes genes que se asocian a un aumento del riesgo de sufrir cáncer. Entre los más frecuentes y conocidos están los genes:
Genes APC y MUTYH para la poliposis adenomatosa familiar –aparición de un gran número de pólipos de tipo adenomatoso (tumores no malignos) en el colon– y cáncer de colon.
Hay diferentes signos clínicos de sospecha de la existencia de una alteración genética hereditaria que predisponga a ciertos tipos de cáncer, como son, por ejemplo:
Cuando se detectan estas condiciones se derivan a la unidad de asesoramiento genético en cáncer, donde se valora si se tiene que hacer un estudio para descartar una predisposición hereditaria al cáncer. Esta unidad multidisciplinar está formada por médicos especialistas en cáncer hereditario y asesores genéticos. Aquí se hace una evaluación individualizada del riesgo, las pruebas genéticas oportunas y el seguimiento de los portadores.
Hay diferentes síndromes de predisposición genética al cáncer. Por ejemplo, hay diferentes genes que pueden conceder predisposición genética al cáncer de mama. Los más importantes son:
La predisposición genética al cáncer de colon se diferencia entre cáncer de colon polipósico y no polipósico.
Hay diferentes tipos de cáncer de colon polipósico. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la que presenta un riesgo más alto de desarrollar cáncer de colon. Se caracteriza por la presencia de centenares o miles de lesiones poliposas en el colon, y a veces también en todo el aparato digestivo. Los pólipos no son lesiones malignas, pero sí que pueden llegar a degenerar y desarrollar un cáncer. Por eso, las personas con PAF acaban desarrollando cáncer de colon si estos pólipos no se eliminan. Las alteraciones patogénicas en el gen APC provocan esta condición. Además, las personas portadoras de alteraciones en el gen APC también tienen riesgo de sufrir otros tumores o alteraciones (hepatoblastomas, tumores de tiroides y tumores desmoides).
El síndrome principal de predisposición al cáncer de colon no polipósico es el síndrome de Lynch. Este síndrome confiere un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon y endometrio, así como riesgo de desarrollar cáncer de ovario, vías biliares, vías urinarias o gástrico. Está causado por alteraciones en los genes que se encargan de la reparación del ADN, específicamente cuando este no está bien emparejado, y son los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
También hay predisposición genética a tumores endocrinos. Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores poco frecuentes que en un 40% de los casos pueden aparecer a causa de una alteración genética hereditaria. Puede ser a causa de alteraciones en los genes llamados succinato deshidrogenasa (SDHx), gen RET(síndrome MEN2), gen MEN1, gen NF1 (neurofibromatosis tipo 1) o el gen FH, entre otros.
El diagnóstico genético se suele hacer a partir de una muestra de sangre y también de una muestra de saliva o una biopsia de piel. De aquí se extrae el ADN (presente en el núcleo de nuestras células) para analizarlo.
Hay diferentes técnicas de estudios genéticos. Actualmente, en nuestro centro estamos haciendo estudios de paneles de genes. Eso quiere decir que se analizan diferentes genes relacionados con la predisposición genética al cáncer para descartar si tienen alguna alteración, lo que se denomina secuenciación genética.
Cuando en una familia ya hay una alteración genética identificada, se puede hacer un estudio predictivo. Este tipo de estudio determina si un individuo comparte la alteración genética presente en la familia.
En función de la alteración genética que se detecte, se pueden indicar diferentes medidas de detección precoz o prevención. Por ejemplo, las personas con una alteración en BRCA1/2 empiezan a hacerse seguimiento de las mamas con 25-30 años de manera anual mediante la realización de una resonancia mamaria y de una mamografía. Las personas con síndrome de Lynch se hacen colonoscopias anuales a partir de los 25 años.
En función del tipo de alteración genética, también está la opción de llevar a cabo cirugías reductoras de riesgo. Por ejemplo, las personas diagnosticadas con PAF, en función de la cantidad de pólipos que tienen, se hacen una colectomía profiláctica (extirpación del colon) para reducir su riesgo de desarrollar cáncer de colon.
Las medidas de seguimiento y prevención se trabajan de manera individualizada en las consultas médicas de los especialistas correspondientes. Sin embargo, en la consulta de cáncer hereditario se ofrece asesoramiento genético reproductivo dependiendo de la alteración genética.
El infarto agudo de miocardio (IAM) es la necrosis de una parte del corazón causada por la interrupción del flujo sanguíneo en las arterias coronarias. Es una emergencia médica con riesgo de complicaciones graves y constituye una de las principales causas de mortalidad mundial. Los factores de riesgo más frecuentes incluyen la aterosclerosis, el tabaquismo, la hipertensión, la diabetes y la hipercolesterolemia. El diagnóstico precoz y el tratamiento rápido son fundamentales para reducir el daño cardíaco y mejorar el pronóstico.
El factor que determina principalmente el pronóstico y el tratamiento inicial es si la obstrucción al flujo de sangre coronario es total y persistente o no. El primer caso es una emergencia médica, ya que todo el miocardio que depende de la arteria obstruida morirá si no se restablece el flujo con rapidez, mientras que en el segundo caso el infarto suele ser más pequeño y el tratamiento no es tan urgente.
La presentación clínica, con las características de los síntomas y signos iniciales, y, sobre todo, el análisis del electrocardiograma (ECG), ayudan a distinguir esos dos escenarios. El IAM es una de las principales causas de muerte en todo el mundo, ya que se acompaña de un riesgo elevado de complicaciones graves, como las arritmias malignas, principalmente en las primeras horas de evolución, y es una causa frecuente de incapacidad a largo plazo. A pesar de los importantes avances terapéuticos en las últimas décadas, sigue siendo una enfermedad grave.
El síntoma más frecuente es el dolor torácico, que los pacientes suelen describir como un peso en el centro del pecho, a menudo con irradiación a los brazos, al cuello, a la mandíbula o a la espalda, de inicio progresivo e intensidad creciente. A veces se define como un ardor y puede tener otras localizaciones, como la zona del estómago.
A menudo se acompaña de sensación subjetiva de gravedad, sudor frío y náuseas o vómitos. En ocasiones, sobre todo en personas mayores, en las mujeres o en pacientes con diabetes u otras enfermedades crónicas, el dolor no es tan evidente o va acompañado de otros síntomas como ahogo, cansancio o sensación de inestabilidad.
El IAM se puede presentar repentinamente como la primera manifestación de una cardiopatía isquémica, pero con frecuencia los pacientes han tenido antes episodios de dolor torácico de breve duración, a menudo al hacer esfuerzos, que deben poner sobre aviso de la posibilidad de una lesión coronaria inestable. Algunos síntomas asociados, como la dificultad para respirar, la pérdida transitoria de consciencia o el desarrollo de confusión o sopor y debilidad extrema, suelen indicar la presencia de complicaciones graves del IAM, como insuficiencia cardíaca, arritmias o choque cardiogénico.
A muchas personas, ya que la cardiopatía isquémica es la principal causa de muerte en el mundo. Según la OMS, en 2016 ocasionó cerca del 10% de los fallecimientos, por delante del ictus y de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. En Europa, las tasas de mortalidad por cardiopatía isquémica y por cáncer son bastante parecidas. La prevalencia del IAM y de la cardiopatía isquémica en general es menor en los países mediterráneos que en los países del norte o del este de Europa.
En España se producen unos 100.000 casos de IAM al año, de los cuales casi la tercera parte fallecen antes de llegar al hospital. El pronóstico de los pacientes hospitalizados ha mejorado mucho en las últimas décadas, siendo la mortalidad hospitalaria actual en nuestro medio cercano al 5%.
La prevalencia del IAM aumenta en edades avanzadas. Aunque a menudo se piensa que el IAM es una enfermedad que afecta predominantemente a los varones, su prevalencia es parecida en ambos sexos. Lo que ocurre es que los varones lo presentan a partir de la cuarta década de la vida y en las mujeres su incidencia aumenta unos 10-20 años más tarde, casi siempre después de la menopausia, aunque las mujeres jóvenes también pueden sufrir un IAM.
Cualquier persona puede sufrir un IAM, pero existen factores de riesgo que se relacionan estrechamente con un riesgo aumentado. Los más característicos son los relacionados con cualquier forma de aterosclerosis, como el consumo de tabaco, la diabetes, la hipertensión y la hipercolesterolemia. También encontramos rasgos genéticos asociados a una predisposición aumentada.
Finalmente, hay factores que pueden favorecer la rotura de la placa de aterosclerosis o la respuesta trombótica y desencadenar un IAM, como:
Es esencial identificar cuanto antes a los pacientes con una obstrucción coronaria completa y que, por tanto, precisan tratamiento de reperfusión urgente, que restablece el flujo sanguíneo en las arterias bloqueadas. Cada minuto cuenta en la salvación del miocardio.
Esto se puede hacer en la mayoría de los casos mediante el interrogatorio de los síntomas y el análisis del ECG. Por eso, los pacientes con dolor torácico prolongadou otros síntomas compatibles con un IAM deben contactar en seguida con el sistema sanitario, que ha de hacer de forma inmediata una evaluación clínica y registrar e interpretar un ECG.
La forma más segura y eficaz de proceder es avisando al 112, ya que el Sistema de Emergencias Médicas suele realizar una evaluación más rápida de estos pacientes que la mayoría de los servicios de Urgencias de los ambulatorios o los hospitales. Además, cuando detecta un IAM tributario de cateterismo urgente, pone en marcha el proceso desde el lugar de la primera atención, inicia el tratamiento y traslada al paciente a un hospital capacitado para dicha exploración, y además directamente a la sala de Hemodinámica, donde el equipo tratante ya ha sido activado y lo está esperando, sin pasar por el Servicio de Urgencias para no perder tiempo.
Los pacientes en los que el ECG es normal o muestra cambios isquémicos, pero que no hacen sospechar una oclusión coronaria completa, no precisan un cateterismo urgente y pueden ser evaluados con más calma en el Servicio de Urgencias. El diagnóstico de IAM se confirma por la elevación de los marcadores de necrosis miocárdica en los análisis de sangre.
Desde el momento del diagnóstico, los pacientes con IAM precisan monitorización continua del ritmo cardíaco para detectar y tratar las arritmias ventriculares graves, en caso de que ocurran. Deben ingresar inicialmente en una unidad de cuidados críticos cardiológicos o de cuidados intermedios en función de la evaluación inicial del riesgo, para pasar a planta una vez estabilizados. La duración habitual del ingreso en un IAM no complicado es de 4 a 5 días.
Los pacientes con IAM requieren fármacos antiagregantes plaquetarios y anticoagulantes para combatir la trombosis y, en todos ellos, se recomienda la realización de una coronariografía. Cuando se sospeche una oclusión coronaria aguda, la coronariografía ha de ser urgente para reabrir cuanto antes la arteria obstruida mediante la práctica de una angioplastia, a menudo con la implantación de un estent coronario, dispositivo que reduce el riesgo de que se vuelva a obstruir. Si no se puede realizar una coronariografía urgente, por ejemplo, por estar el paciente en un área muy alejada de un hospital con dicha disponibilidad, pueden administrarse fármacos para disolver el trombo coronario.
En el resto de los casos de IAM, la coronariografía y la revascularización se llevan a cabo durante los primeros días del ingreso. Algunos pacientes pueden requerir cirugía de baipás coronario, mejor que revascularización percutánea con estent por las características de las lesiones. Por otra parte, todos los pacientes reciben fármacos para reducir el colesterol, y aquellos con infartos extensos precisan fármacos específicos para mejorar la disfunción ventricular y el pronóstico. La participación en programas de rehabilitación cardiovascular tras el alta ha demostrado mejorar el pronóstico y favorecer la adherencia a los estilos de vida saludables.
Dentro del subgrupo de los pacientes con complicaciones, algunos pueden requerir la implantación de dispositivos eléctricos, como marcapasos o desfibriladores, y los casos más graves precisan intervenciones agresivas, como:
El riesgo de sufrir un IAM se puede reducir con medidas de prevención higiénico-dietéticas. Es muy beneficioso el ejercicio físico regular y evitar el exceso de peso. La dieta debe ser equilibrada y la dieta mediterránea rica en aceite de oliva virgen, vegetales, frutas, legumbres y pescados, complementada con frutos secos y escasa en carnes rojas y azúcares es la más saludable. Debe eliminarse absolutamente el consumo de tabaco y es prudente evitar la exposición intensa a la polución ambiental, al igual que los esfuerzos extenuantes o las situaciones de grave estrés psíquico.
En pacientes con factores de riesgo cardiovascular a menudo están indicados fármacos para el control del colesterol, la hipertensión o la diabetes, y en pacientes de muy alto riesgo puede estar justificado el tratamiento antiagregante plaquetario profiláctico.
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