Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) provoca una degeneración muscular que puede afectar a la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración, pero mantiene intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. Puede incidir, por lo tanto, en los músculos respiratorios, por este motivo los cuidados respiratorios son esenciales para la calidad de vida de las personas pacientes.
Con el fin de mejorar las dificultades respiratorias de las personas pacientes se puede recurrir a la terapia ventilatoria mediante la ventilación no invasiva.
La terapia ventilatoria hace referencia al soporte a la función de respirar mediante la utilización de un ventilador, habitualmente por la noche durante el sueño, para conseguir:
La ventilación se lleva a cabo de forma no invasiva, es decir, mediante una mascarilla ajustada al paciente (nasal o nasobucal) conectada por un tubo al ventilador o respiradero.
Cuando la persona paciente necesita esta terapia, se planifica de forma personalizada el lugar y el momento de iniciarla, ambulatoriamente o con el ingreso hospitalario, de acuerdo con su consentimiento y el de la persona que la cuida.
La educación del paciente y del cuidador principal se tiene que iniciar lo antes posible, tanto desde el punto de vista del manejo de las secreciones y los cuidados que se derivan de ello, como del apoyo emocional que tienen que recibir. Eso implica que durante el ingreso del paciente o en la consulta externa, el paciente y el cuidador serán formados en:
El paciente y el cuidador se tienen que asegurar de preservar un buen estado de la vía aérea con el fin de favorecer el manejo de las secreciones. Es importante preservar la tos siempre que sea posible, pero cuando la tos no sea lo bastante eficaz se tiene que iniciar el aprendizaje de la tos asistida manual y de las ayudas mecánicas (cough assist o tos asistida mecánica). En casos puntuales también se puede utilizar un aspirador de secreciones.
Para mejorar la calidad de vida de los pacientes es importante seguir los consejos siguientes:
Recomendaciones para atender a pacientes que han sufrido un ictus, incluyendo comunicación, movilidad, higiene, sueño, vestimenta, adaptación del hogar, actividades recreativas, sexualidad y reincorporación laboral progresiva para favorecer la autonomía y recuperación.
El ictus es un síndrome clínico caracterizado por el desarrollo rápido de signos de afectación neurológica con una duración superior a las 24 horas. De origen vascular, se considera una urgencia médica que requiere una intervención diagnóstica y terapéutica inmediata.
La persona que ha sufrido un ictus suele necesitar rehabilitación posterior, pero, en general, es importante respetar su iniciativa y autonomía, aunque su ejecución sea más lenta, y evitar la sobreprotección.
Recomendaciones y cuidados para los familiares y cuidadores
Los síndromes autoinflamatorios son un grupo de enfermedades caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes o persistentes de inflamación multisistémica. Están causados por alteraciones de la inmunidad innata, lo que ocasiona una desregulación del sistema inmunitario. En las enfermedades autoinflamatorias, debido a diferentes mutaciones genéticas, se va a producir una hiperactividad patológica de esta estructura, lo que desencadenará una actividad inflamatoria anormal y mantenida. El número de enfermedades que incluye se ha ido incrementando desde entonces debido a los avances en genética e inmunología.
Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable. La fiebre no es de origen infeccioso y, por lo tanto, no responde al tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. En función del defecto genético, estas enfermedades pueden asociar una gran diversidad de otras manifestaciones, como son las cutáneas, abdominales, articulares, oculares o pulmonares.
Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia.
Los progresos recientes en la investigación han mostrado de forma clara que algunas fiebres cuya causa no se encuentra están provocadas por un defecto genético.
En función de si existe base genética o no, se pueden clasificar en:
El diagnóstico se basa en las características clínicas del cuadro clínico de cada paciente. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinflamatorias, ya que permiten detectar la existencia de inflamación. Estos análisis se repiten cuando el niño se encuentra asintomático para observar si se han normalizado. El análisis molecular o genético permite detectar la presencia de las mutaciones implicadas en el desarrollo de las enfermedades autoinflamatorias y se estudian en quienes se sospecha que pueden padecerlas según las características del cuadro clínico. El diagnóstico se confirma cuando el paciente evidencia ser portador de las mutaciones y, con frecuencia, es necesario estudiar también a los familiares.
El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. Por ejemplo, en la fiebre mediterránea familiar, el tratamiento de elección es la colchicina. Otros tratamientos utilizados en las diferentes enfermedades autoinflamatorias son los inhibidores de citocinas, como la IL-1 o el factor de necrosis tumoral α. Es fundamental un seguimiento estrecho del paciente para evitar que se produzcan complicaciones a largo plazo.
Este contenido ha sido diseñado y cocreado conjuntamente con las Asociaciones de pacientes "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" y "Liga Reumatológica", conjuntamente con médicos del Servicio de Reumatología de adultos y pediátricos y la Coordinación de Atención y Participación Ciudadana.
Información practica como CSUR de enfermedades autoinflamatorias
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es una enfermedad crónica caracterizada por la inflamación persistente de las articulaciones que se inicia antes de los 16 años.
Síntomas
Los síntomas principales son dolor, hinchazón y aumento de calor en las articulaciones, con rigidez y dificultad para la movilidad. Unas veces el comienzo es lento, insidioso y progresivo. El niño puede estar cansado o irritable si es más pequeño. Los niños más mayores pueden notar rigidez al movilizar las articulaciones cuando se levantan por la mañana. Otras veces, el comienzo es agudo y grave, con la presencia de síntomas generales como malestar general, fiebre, manchas en la piel o hinchazón de varias articulaciones.
¿A quién afecta la enfermedad?
La AIJ es una enfermedad relativamente rara que afecta a entre 1 y 2 niños de cada 1000.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la AIJ se basa en la presencia de artritis persistente y en la exclusión cuidadosa de cualquier otra enfermedad a través de la historia clínica, la exploración física y las analíticas. Se considera AIJ cuando la enfermedad comienza antes de los 16 años, los síntomas duran más de 6 semanas y se han descartado las demás enfermedades que podrían ser responsables de la artritis.
Tratamiento habitual
El tratamiento debe instaurarse de forma precoz y cada niño debe considerarse individualmente, por lo que la terapéutica va a tener distintos niveles de intensidad en función del tipo, momento y gravedad de la enfermedad. Su objetivo es cuidar el desarrollo íntegro del niño, tanto físico como psíquico, para intentar mejorar en todos los aspectos su calidad de vida. Para conseguir que no queden secuelas o estas sean mínimas, se necesita un esfuerzo continuo y una estrecha colaboración entre el niño y sus padres o familia con diferentes especialistas. Es fundamental que los padres conozcan la naturaleza de esta enfermedad; el niño lo irá comprendiendo en función de su edad.
Pruebas más habituales
En el momento del diagnóstico, son útiles ciertas pruebas analíticas, junto con exploraciones de las articulaciones y revisiones oculares para definir mejor el tipo de AIJ e identificar a los pacientes en riesgo de desarrollar complicaciones específicas, como iridociclitis crónica. El factor reumatoide (FR) es prueba analítica que detecta un autoanticuerpo que, si da positivo y se encuentra de forma persistente en una alta concentración, indica un subtipo de AIJ.
Los anticuerpos antinucleares (ANA) suelen dar positivo en las pruebas en pacientes con AIJ oligoarticular de inicio temprano. Esta población de pacientes con AIJ tiene un mayor riesgo de desarrollar iridociclitis crónica y, por tanto, se les deben programar exploraciones oculares con una lámpara de hendidura (cada tres meses).
El HLA-B27 es un marcador celular que es positivo hasta en el 80 % de los pacientes con artritis asociada a entesitis. En cambio, solo es positivo en el 5%-8 % de las personas sanas.
Son útiles otras exploraciones, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) o la proteína C reactiva (PCR), que miden el grado de inflamación general. Sin embargo, las decisiones de diagnóstico y tratamiento se basan más en las manifestaciones clínicas que en las pruebas analíticas. En función del tratamiento, los pacientes pueden necesitar análisis periódicos (como hemogramas, análisis de la función hepática, análisis de orina) para comprobar la presencia de efectos secundarios del tratamiento y evaluar una posible toxicidad farmacológica que pueda no presentar síntomas.
La inflamación en la articulación se evalúa principalmente por la exploración clínica y algunas veces mediante estudios de imagen, como las ecografías. Las radiografías periódicas o las resonancias magnéticas (RM) pueden ser útiles para evaluar la salud y el crecimiento óseos y adaptar así el tratamiento.
Associació Espanyola de Febre Mediterrània Familiar i Síndromes Autoinflamatoris
FEDER
Lliga Reumatològica Catalana
Los sarcomas son un tipo poco frecuente de cáncer que supone únicamente el 1-2% de todos los tumores en el adulto. Es también una entidad compleja, ya que existen más de 70 tipos distintos, con diferencias en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Por ello, es necesario que los pacientes con sarcomas sean valorados en comités multidisciplinares con amplia experiencia en esta patología.
Los sarcomas son un conjunto de tumores raros que proceden de las partes blandas del cuerpo, o también del hueso.
Las partes blandas incluyen tejidos como los músculos, los nervios, los vasos o la grasa. Estos tejidos pueden estar también formando parte de los órganos.
La poca frecuencia de los sarcomas conlleva una individualización necesaria del manejo clínico y del tratamiento de estos pacientes, lo que generalmente involucra decisiones compartidas entre varios profesionales expertos en esta patología y los propios pacientes.
El diagnóstico correcto de un sarcoma y del tipo concreto de sarcoma es el primer paso crítico que dar, ya que de esto dependerá el manejo clínico del paciente y una información precisa sobre la naturaleza de su enfermedad.
A diferencia de muchos cánceres, los sarcomas no suelen causar síntomas en etapas tempranas del crecimiento. Esto se debe a que se desarrollan en áreas del cuerpo en las que pueden crecer empujando estructuras y órganos de forma progresiva.
El primer síntoma puede ser un bulto indoloro. La mayor parte de los bultos son benignos, pero si crece rápido, duele, es profundo y/o mide más de 5 centímetros, es más posible que pueda tratarse de un sarcoma. En otras ocasiones, los síntomas pueden venir derivados de una compresión excesiva de diferentes tejidos y órganos del cuerpo.
No hay un desencadenante claro de un sarcoma. Ciertos síndromes genéticos hereditarios pueden predisponer a una persona a tener más posibilidades de desarrollar algún tipo de sarcoma, como el síndrome de Li-Fraumeni, la neurofibromatosis o la poliposis colónica familiar.
Uno de los pasos más importantes es confirmar la sospecha clínica de sarcoma y determinar de qué tipo específico de sarcoma se trata. Para ello se requiere obtener, a través de una biopsia, un fragmento de tumor y estudiarlo en Anatomía Patológica.
En algunas ocasiones se realiza el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares y se complementa con pruebas radiológicas como radiografías, tomografía axial computarizada (TC), resonancia magnética nuclear (RMN) o TC-PET.
El tratamiento de todos los pacientes con sarcoma es siempre consensuado en comités multidisciplinares, donde se reúnen expertos en sarcomas de diversos servicios de nuestro centro: Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Traumatología, Cirugía General, Radiología y Anatomía Patológica. Dado que los sarcomas pueden emerger de cualquier parte del cuerpo, otros especialistas también participan ocasionalmente.
El tratamiento de los pacientes con sarcoma puede incluir:
El procedimiento más adecuado depende de varios tipos de factores, además del tipo concreto de sarcoma. Las terapias dirigidas y la inmunoterapia tienen un papel muy importante en ciertos tipos de sarcoma. Por último, existen también ensayos clínicos que experimentan con nuevas terapias.
Lo más habitual son pruebas radiológicas como las descritas anteriormente (radiografías, TC, RMN o PET-TC).
Al no haber una causa concreta que origine los sarcomas, en la mayor parte de los casos no hay medidas concretas que tomar, más que las habituales sobre hábitos de vida saludables recomendadas por la Organización Mundial de la Salud.
Los pacientes con síndromes genéticos hereditarios sí que tienen la recomendación de realizar seguimiento en unidades especializadas.
La cervicalgia es el dolor que aparece en la región de la columna cervical, parte posterior del cuello. A veces este dolor puede irradiar hacia la cabeza y los brazos, o también hacia la zona dorsal, la zona media de la espalda. La columna cervical tiene una doble función: debe ser estable para aguantar el peso de la cabeza y también flexible para permitir un amplio rango de movimiento y tener una adecuada funcionalidad. Asimismo, la columna cervical contiene la médula espinal, de la cual salen los nervios que dan función a las extremidades superiores.
La columna cervical está formada por siete vértebras, separadas entre sí por los llamados discos intervertebrales (cojines fibrocartilaginosos). A partir de los 35 años y como consecuencia de los miles de movimientos, como la flexión, extensión y rotación, pueden aparecer molestias cervicales y dolor.
Para mantener la cabeza en una posición normal, los músculos de la parte posterior del cuello deben trabajar adecuadamente, dado que cabeza y cuello no se unen en un punto central, sino que el apoyo es en su parte posterior. Las tensiones musculares para mantener la cabeza en una posición correcta, así como la afectación de las pequeñas articulaciones de estas vértebras cervicales (artrosis), son causa frecuente de dolor en la región cervical.
Las causas mecánicas y posturales son habitualmente las responsables de las llamadas cervicalgias. Como consecuencia de estos cambios se pueden producir lesiones por la compresión sobre las estructuras nerviosas que pasan por la región cervical. Los discos intervertebrales pueden desplazarse hacia adelante o sobresalir, incluso herniarse, y afectar a estructuras nerviosas.
La cervicalgia es uno de los motivos más frecuentes de visita a la consulta médica. Sabemos que hasta un 70% de la población ha presentado este problema en algún momento de su vida.
Las malas posturas, el uso de las nuevas tecnologías, los hábitos laborales, accidentes de tráfico, el envejecimiento de la población, el estrés o las preocupaciones justifican su elevada incidencia.
El diagnostico fundamental se basa en las características y mecanismos del dolor, así como en la exploración.
El dolor cervical puede ser mecánico o inflamatorio. El mecánico es el más habitual, empeora con el movimiento y mejora con el reposo. Es el dolor causado por el desgaste, la práctica de actividades deportivas, algunos tipos de trabajo más mecánicos, la existencia de traumatismos previos y problemas degenerativos.
El dolor de tipo inflamatorio sugiere inflamación, infección y tumores. Son dolores constantes que no ceden con el reposo ni con la medicación. Suelen acompañarse de otros síntomas como fiebre, afectación del estado general, signos neurológicos... El médico valorará si hay que realizar alguna prueba y cuál es la más indicada en cada caso.
En general, la cervicalgia mecánica mejora en 2 o 3 semanas.
El tratamiento debe incluir:
La toma de analgésicos para el dolor, tipo paracetamol, puede ayudar a controlarlo. Otros tratamientos, como antiinflamatorios o relajantes musculares, serán indicados por el médico en caso necesario. Si el dolor persiste o aparecen síntomas nuevos o distintos se deberá consultar con el médico.
Es importante mantener la cabeza en una buena posición y corregir la postura. Para ello son muy útiles los ejercicios de fortalecimiento de los músculos posteriores cervicales, los extensores, para que mantengan un correcto enderezamiento postural. Esto evitará que el dolor reaparezca o se cronifique.
Generalmente, una cervicalgia aguda no requiere ninguna prueba diagnóstica. Con una radiografía convencional se pueden valorar las vértebras cervicales y permite realizar un diagnóstico en la mayoría de los casos.
Por otra parte, es muy frecuente encontrar en la radiografía signos de artrosis, como por ejemplo los pinzamientos, que no implican ningún tipo de tratamiento.
Si el cuadro clínico lo requiere, el medico decidirá, en función de los síntomas, si se deben realizar pruebas neurológicas como el TAC (tomografía axial computarizada), RMN (resonancia magnética nuclear) o EMG (electromiograma). Estas pruebas son para diagnosticar lesiones más severas o afectación de los nervios de la columna cervical.
La osteoporosis, que quiere decir «hueso poroso», es una enfermedad esquelética en la que se produce una disminución de la densidad y la calidad del hueso, de modo que el esqueleto tiene menos resistencia y es propenso a fracturarse, incluso con un traumatismo menor, como una caída desde la propia altura o un golpe. Estas fracturas se denominan por fragilidad u osteoporóticas. Son muy prevalentes. A escala mundial, se calcula que una de cada tres mujeres y uno de cada cinco hombres sufrirá una fractura osteoporótica durante su vida.
Es una enfermedad silenciosa, porque no manifiesta ningún síntoma hasta la primera fractura. Haber tenido una primera fractura predispone a fracturas posteriores. Casi siempre tienen lugar en la columna vertebral, la muñeca o la cadera, pero se pueden producir en otras zonas. Tienen especial importancia las fracturas de columna, que condicionan dolor, deformidad y pérdida de altura, y las de cadera, que requieren ingreso hospitalario e implican una pérdida de calidad de vida y autonomía, así como un coste socioeconómico elevado.
El esqueleto óseo es un tejido vivo que está en proceso constante de destrucción de hueso viejo y formación de hueso nuevo. Con la edad, la destrucción supera la formación de hueso nuevo de forma gradual. Afecta sobre todo a mujeres después de la menopausia, ya que durante la menopausia esta destrucción se produce más deprisa porque desaparece el efecto protector de los estrógenos. Esto predispone a la llamada osteoporosis posmenopáusica. Se suma el hecho de que, durante la juventud, las mujeres alcanzan un pico de masa ósea menor que los hombres. La menopausia precoz (antes de los 45 años) es un factor de riesgo. En los hombres, generalmente, la pérdida ósea se vuelve importante hacia los 70 años.
Así, la edad repercute en la pérdida de masa ósea, pero también puede afectar a niños, jóvenes y mujeres antes de la menopausia. Hay otros muchos factores de riesgo de padecer osteoporosis, como tener antecedentes familiares, determinados fármacos (corticosteroides, fármacos utilizados en el cáncer de próstata y de mama), tabaco, exceso de alcohol, sedentarismo y ciertas patologías, como las enfermedades inflamatorias reumáticas, las enfermedades endocrinas, hepáticas, hematológicas, renales, los problemas de malabsorción intestinal o la escasa ingesta de calcio, entre otros.
El diagnóstico debe hacerse teniendo en cuenta los factores de riesgo que puedan provocar osteoporosis, que los profesionales sanitarios tendrán que valorar.
Es necesario hacer un análisis de sangre para detectar posibles alteraciones y una DEXA (radioabsorciometría de energía dual), que utiliza pequeñas dosis de radiación. Se evalúa en la cadera y en la columna lumbar. En general, la medida de referencia se deriva de la densidad ósea en la población de adultos jóvenes (se denomina puntuación T), de modo que la OMS ha establecido que la osteoporosis se diagnostica cuando la puntuación T de una persona es inferior a –2,5 DE. Osteopenia significa pérdida de masa ósea que no llega a osteoporosis y se define <cuando la puntuación T se sitúa entre –1 y –2,5 DE.
Si la DEXA arroja un resultado de osteoporosis, ello no significa que necesariamente tenga que haber fractura, sino que se tienen que evaluar otros factores de riesgo y valorarse en conjunto. La osteopenia es muy frecuente y el inicio del tratamiento dependerá de si hay factores de riesgo importantes o si ha habido fracturas. Disponemos de herramientas para calcular el riesgo de fractura que engloban todas las características de cada paciente.
El objetivo es evitar la pérdida de masa ósea y reducir el riesgo de fractura. Es fundamental llevar un estilo de vida saludable.
Hay varios tipos de fármacos y la prescripción dependerá del perfil y riesgo individual de cada paciente, tanto por la localización de la fractura como por otras condiciones médicas. La duración del tratamiento también es variable.
Actualmente, disponemos de una gama de fármacos que han demostrado ser seguros y eficaces al reducir el riesgo de fractura en los pacientes con osteoporosis. La mayoría tienen un efecto denominado «antirresortivo», porque frenan la pérdida de masa ósea y, al mismo tiempo, son un tratamiento anabólico, ya que estimulan la formación de hueso.
La Escoliosis idiopática es una deformidad tridimensional de la columna vertebral caracterizada por una curvatura lateral y rotación de las vértebras sin una causa conocida. Suele aparecer durante el crecimiento y puede requerir seguimiento médico para evitar su progresión.
La palabra escoliosis proviene del griego y significa curvatura. No está considerada una enfermedad, sino una deformidad tridimensional y por este motivo la Scoliosis Research Society (SRS), la sociedad para el estudio de la escoliosis, la define como una curvatura lateral de la columna vertebral con rotación de las vértebras dentro de la curva de más de 10 grados de ángulo de Cobb.
Es importante distinguir la escoliosis estructurada de la actitud escoliótica. En la escoliosis estructurada, la columna sufre una desviación lateral –ángulo de Cobb, método utilizado para medir deformidades de la columna vertebral– y una deformación en rotación que será medible con el test de Adams y un escoliómetro. En la actitud escoliótica, la desviación lateral no presenta rotación vertebral y se puede corregir a través de la educación postural.
La escoliosis, a su vez, se divide en idiopática y secundaria. La escoliosis idiopática es aquella en la que no se puede establecer una causa.
La escoliosis idiopática del adolescente es una alteración estructural en tres dimensiones, con desviación lateral y en rotación de la curvatura de la espalda, que afecta la salud de los jóvenes alrededor de la pubertad. Su diagnóstico se establece por exclusión de otras causas de escoliosis, como por ejemplo malformaciones vertebrales, alteraciones neuromusculares o alteraciones sindrómicas. Estas son las escoliosis denominadas secundarias.
La escoliosis idiopática se clasifica según edad de aparición: infantil (0-3 años), juvenil (3-10 años) y del adolescente (mayores de 10 años).
La escoliosis idiopática afecta a entre un 2% y un 3% de los jóvenes de los 10 a los 16 años (edad de riesgo). Recientemente, en China se ha detectado que hasta un 5,14% de niños entre estas edades la padecen.
En la escoliosis, a medida que aumenta la curva, disminuye la incidencia. Las escoliosis con curvaturas superiores a los 20 grados afectan a entre un 0,3% y un 0,5% y se estima que la proporción de pacientes que requieren tratamiento quirúrgico no supera el 0,1%.
La detección de la escoliosis se hace generalmente por el test de Adams que consiste en la inclinación del tronco hacia adelante y la visualización de una “joroba” que se mide con el escoliómetro. Sin embargo, el diagnóstico definitivo no se puede hacer sin medir el ángulo en una radiografía de pie.
Las escoliosis secundarias más frecuentes son las asociadas a enfermedades neuromusculares. A veces, el primer indicio de algunas de estas enfermedades es la escoliosis y hasta que esta no se manifiesta puede parecer que sea idiopática, pero en realidad es secundaria.
Niños y adultos de todas las edades.
El pediatra es capaz de detectarla y el especialista de rehabilitación será el encargado de realizar el diagnóstico y los controles, además de asesorar en el tratamiento, conjuntamente con el técnico ortopédico y el fisioterapeuta del equipo que hace el seguimiento y acompañamiento de la evolución de esta deformidad.
En adolescentes, se previene la progresión de la curva a través de un tratamiento conservador basado en la observación y la colocación de un corsé corrector si la curvatura progresa y supera los 25 grados.
Para tratar curvas pequeñas y de bajo riesgo de progresión se recomienda la fisioterapia.
Solo se aplica tratamiento quirúrgico en casos concretos como adolescentes que tengan una curva primaria estructurada mayor de 45 grados y adultos que no responden al tratamiento conservador.
Para diagnosticar la escoliosis se realizan pruebas de imagen como la radiografía convencional. A través de ella se puede además cuantificar con precisión el número de grados de la curvatura. Si se asocia otra clínica a la deformidad se solicitará una resonancia magnética.
La distonía es un trastorno neurológico que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que causan movimientos repetitivos y posturas retorcidas y dolorosas cada vez que el paciente hace un movimiento aprendido, como andar o hablar.
La distonía que se detecta en la infancia puede progresar rápidamente, interferir en el desarrollo del lenguaje y la movilidad del niño, y provocar una discapacidad física que le afectará durante toda la vida.
La distonía es una enfermedad muy heterogénea, que puede darse por varias causas:
Dada su incidencia, la distonía es considerada una enfermedad minoritaria.
La distonía en la infancia puede presentarse de forma aislada o asociada a otros problemas neurológicos y del desarrollo. Puede dificultar tareas de la vida diaria como andar, hablar, tener autonomía para alimentarse y cuidar de la higiene personal.
Cuando se presenta aisladamente, se denomina distonía primaria y a menudo tiene un origen genético. Las niñas y niños que la sufren no suelen mostrar otros problemas de salud y su desarrollo neurológico es normal. Al principio, se manifiesta en acciones como andar, correr o escribir y, más tarde, se puede extender a otras partes del cuerpo y provocar una distonía generalizada.
La distonía mioclónica es una de las distonías hereditarias más frecuentes en la infancia. Se caracteriza por la presencia de contracciones musculares sostenidas (distonía) y bruscas (mioclonías) y trastornos psiquiátricos como ansiedad, depresión y rasgos obsesivo-compulsivos. Los primeros síntomas aparecen en la infancia y afectan a las extremidades inferiores de los niños y niñas, que presentan dificultades para andar, correr y hacer actividades deportivas. Esta enfermedad también repercute en las relaciones sociales de estas niñas y niños, que tienen problemas para hablar en público o comer y beber con amigos.
La distonía también puede asociarse a otros problemas neurológicos, como espasticidad, ataxia, debilidad, retraso en el desarrollo neurológico y discapacidad intelectual. En este caso la denominamos distonía secundaria y es necesario descartar causas neurometabólicas y neurodegenerativas.
Afecta a niños y niñas, adolescentes y adultos de todas las edades.
En primer lugar, se somete a los pacientes a un estudio clínico, metabólico, neurofisiológico y de neuroimagen para poder clasificar el tipo de distonía, antes de llevar a cabo los estudios genéticos. En pacientes con distonía mioclónica, ante todo se lleva a cabo un estudio por Sanger del gen que la causa, y en el resto, un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de las muestras de ADN de las que se dispone.
Al ser una enfermedad poco común y muy heterogénea es difícil hacer un diagnóstico y tratamiento correctos. Es importante distinguir la distonía hereditaria de la parálisis cerebral infantil, causada por un daño cerebral en el momento del nacimiento, ya que su diagnóstico tiene consecuencias muy importantes para tratar la enfermedad posteriormente.
Un diagnóstico a tiempo disminuye la necesidad de efectuar más pruebas diagnósticas, permite conocer su pronóstico y asesorar a las familias para evitar futuras enfermedades. También tiene un impacto psicosocial muy positivo para el paciente y su familia. Y lo más importante, un diagnóstico exacto sobre la causa que genera la distonía permite orientar el mejor tratamiento posible para cada paciente, en un ejercicio que denominamos medicina personalizada.
La distonía en la infancia es progresiva y debilitante, pero se puede prevenir con un diagnóstico precoz y el uso de terapias específicas en función del defecto genético identificado.
La levodopa es el tratamiento de elección en la distonía dopa-sensible, causada por un defecto en la síntesis de la dopamina. La toxina botulínica se utiliza para controlar la distonía focal. En el caso de la distonía generalizada, se suministran diferentes fármacos para disminuir el temblor, el tono muscular y los espasmos dolorosos. Y en algunos casos de distonía paroxística, que se caracteriza por movimientos involuntarios breves y repetitivos durante la noche, se suministran antiepilépticos.
La bomba de baclofeno intratecal administra la medicación líquida a través de un dispositivo que se coloca bajo la piel, y se utiliza para tratar distonías secundarias generalizadas. Reduce el dolor, disminuye el tono muscular y los espasmos. Es un tratamiento que denominamos sintomático y paliativo, ya que no mejora la función motora del paciente.
La estimulación cerebral profunda o estimulación palidal consiste en la colocación de dos electrodos en los núcleos pálidos mediante una técnica de estereotaxia y es el tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños y las niñas pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. También puede ser útil en pacientes con distonías secundarias, aunque su eficacia es menor que en las distonías primarias.
Realizar un diagnóstico genético es la mejor prevención para evitar tener más hijos afectados por esta enfermedad en una misma familia.
Associació de Lluita contra la Distonia Mioclònica a Espanya
Associació de Malalties Neurodegeneratives amb Acumulació Cerebral de Ferro
Associació GNAO Espanya
La poliomielitis es una enfermedad muy contagiosa producida por cualquiera de los tres serotipos del poliovirus humano, que forma parte de la familia de los enterovirus. Europa fue certificada como libre de poliomielitis en junio de 2002. La inmunización y vigilancia de la enfermedad continúa garantizando que se mantenga libre de poliomielitis. El síndrome pospolio no tiene un mecanismo causal definido, pero puede afectar entre el 20 % y el 80 % de los pacientes aquejados de poliomielitis.
Los síntomas iniciales son los propios de un cuadro pseudogripal (fiebre, cefalea, dolores articulares y musculares, vómitos, entre otros) y pueden durar hasta 10 días. En sus formas más graves puede llegar a producir una parálisis respiratoria que conduce a la muerte. El síndrome pospolio presenta una nueva debilidad neurológica que puede ser progresiva o abrupta sobre músculos afectos previamente o sin afectación. Puede o no acompañarse de nuevos problemas de salud como son la fatiga excesiva, dolor muscular, dolor articular, intolerancia al frío, disminución de la resistencia física, de la función y atrofia.
Afecta principalmente a los niños y el mecanismo de transmisión puede ser vía fecal-oral o a través de un vehículo común (agua o alimentos contaminados).
El síndrome pospolio afecta a pacientes con 20 años o más de evolución de poliomielitis.
Es un diagnóstico clínico complementado con pruebas de laboratorio y electromiografía (EMG).
Tratamiento sintomático con analgésicos, respirador en el caso de ser necesario, ejercicio suave y posibilidad de aparatos ortopédicos para evitar deformidades o facilitar la función.
En diagnóstico agudo el estudio de secreciones, heces y líquido cefalorraquídeo. EMG en la fase aguda y posterior para llegar al diagnóstico del síndrome pospolio.
La poliomielitis no tiene cura, pero es prevenible por medio de la vacunación.
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