Síntomas

Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy diversas. El lupus eritematoso sistémico juvenil puede afectar a varios órganos del cuerpo, especialmente la piel, las articulaciones, la sangre, los riñones y el sistema nervioso central. En los niños, es habitual que aparezca fiebre sin una causa infecciosa o un aumento del tamaño de los ganglios linfáticos.

La dermatomiositis juvenil se caracteriza por la presencia de fatiga, dolores musculares, debilidad y aparición de erupciones que pueden afectar a la cara, con inflamación alrededor de los ojos (edema periorbital) y un cambio de color púrpura-rosáceo de los párpados (erupción en heliotropo). También puede producirse enrojecimiento de las mejillas (erupción malar) y en otras partes del cuerpo (parte superior de los nudillos, rodillas y codos), donde la piel puede volverse más gruesa (pápulas de Gottron).
La esclerodermia juvenil, cuyo nombre deriva del griego y significa «piel dura», se caracteriza por la presencia de lesiones cutáneas y afectación de diferentes órganos y pueden distinguirse principalmente dos tipos: la esclerodermia localizada y la esclerosis sistémica.

La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por la presencia de fiebre alta de origen desconocido, irritabilidad, enrojecimiento de las conjuntivas y diferentes lesiones en la piel como erupción en el tronco, descamación de los dedos y enrojecimiento de la lengua (normalmente llamada «lengua de fresa»). La afectación del corazón es la manifestación más grave de la enfermedad de Kawasaki, debido a la posibilidad de complicaciones a largo plazo. 

La púrpura de Schönlein-Henoch se caracteriza por una erupción en las piernas que se llama «púrpura palpable» porque las lesiones cutáneas pueden tocarse, puede aparecer dolor e hinchazón de las articulaciones, dolor abdominal y afectación del riñón.

¿A quién afecta la enfermedad?

Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras. La afectación es diferente en función de la enfermedad; por ejemplo, el lupus eritematoso sistémico juvenil es más frecuente en las niñas, como la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia, mientras que la púrpura de Schönlein-Henoch es más frecuente en los niños.

Diagnóstico

El diagnóstico de las enfermedades autoinmunes sistémicas en la edad pediátrica es eminentemente clínico y en muchas de ellas nos guiamos por criterios de clasificación y de diagnóstico. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinmunes sistémicas, ya que se pueden determinar distintos autoanticuerpos que pueden ayudar en el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades. Las pruebas complementarias, como la capilaroscopia, radiografía de tórax, pruebas de función respiratoria, resonancia magnética nuclear, ecocardiografía, entre otras, podrán sernos de ayuda a la hora de abordar a un paciente pediátrico con la sospecha de una enfermedad sistémica.

Tratamiento habitual

El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. En la actualidad, no hay un tratamiento curativo específico para cada una de las enfermedades, pero los tratamientos disponibles ayudarán a controlar los signos y síntomas de la enfermedad y a evitar sus complicaciones, incluido el daño permanente de órganos y tejidos.

De acuerdo con la gravedad de los síntomas y el nivel de ayuda que precisan los afectados, se han descrito 3 grados diferentes de afectación (Grado 1, precisa ayuda; Grado 2, precisa bastante ayuda; Grado 3, precisa mucha ayuda). También se debe especificar si se acompañan o no de discapacidad intelectual, si presentan dificultades en el lenguaje, si están asociados a patología médica o genética o a un factor ambiental conocido, si están asociados a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento y si están o no asociados a catatonia.

La genética tiene un papel fundamental en la etiología de los trastornos del espectro autista, junto con factores de riesgo preparto y neonatales.

Síntomas

Los síntomas comunes a todos los trastornos del espectro autista son:

Déficits en la reciprocidad socioemocional, en la comunicación no verbal y en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones sociales. Por otra parte, un mínimo de dos síntomas de los siguientes:

a) movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos.

b) rigidez cognitiva

c) intereses restringidos y

d) hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por aspectos sensoriales del entorno.

¿A quién afecta la enfermedad?

Los trastornos del espectro autista se pueden observar en personas de todo el mundo y en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Este trastorno ocurre 4 veces más a menudo en niños que en niñas.

El diagnóstico

El diagnóstico es observacional por parte del psiquiatra infantil y del neurólogo pediátrico.

También se recomienda una valoración por un equipo multidisciplinar. Es necesario incluir una evaluación del individuo, entrevista de cuidadores u otros informantes, información de la escuela o lugar de trabajo y realizar una evaluación del nivel cognitivo y del lenguaje. Además, se deben realizar exploraciones complementarias (analíticas, genéticas, pruebas de neuroimagen) en caso de que se sospeche una etiología concreta. Los análisis genéticos pueden detectar una causa etiológica hasta en un 10% de los casos aproximadamente.

El tratamiento habitual

Hoy en día no se dispone de suficiente evidencia científica para recomendar de forma rutinaria el uso de ningún fármaco específico para el abordaje de los síntomas nucleares de los TEA. Pero sí que se dispone de fármacos eficaces para tratar las comorbilidades médicas o psiquiátricas, a menudo frecuentes, en estos trastornos.

Es necesario iniciar un abordaje psicoterapéutico de forma precoz, así como utilizar estrategias educativas en las aulas de acuerdo con la gravedad del trastorno psiquiátrico.

La detección precoz, el abordaje psicoterapéutico y las diferentes aproximaciones educativas hacen que el aprendizaje y la conducta social de los afectados mejore sustancialmente y tengan una calidad de vida que les permita una cierta autonomía e independencia en el día a día.

La investigación tanto de la estructura como de la conectividad cerebral, y en paralelo los estudios genéticos, permiten que se pueda pensar cada vez más en tratamientos eficaces para este trastorno. De hecho, actualmente hay diversos ensayos clínicos en marcha que tienen como diana terapéutica los síntomas nucleares de los TEA.

Las pruebas más habituales

Existe un conjunto de pruebas que pueden ayudar a descartar otras afectaciones asociadas o una etiología concreta de la clínica del autismo como son el electroencefalograma, las pruebas de neuroimagen y pruebas analíticas para descartar enfermedades metabólicas. El estudio genético es necesario en caso de que se sospeche que hay una alteración genética específica. 

Prevención

Las visitas pediátricas de control evolutivo del niño sano son fundamentales para la detección precoz.