Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
Te detallamos los servicios y las unidades que forman parte del Hospital Vall d'Hebron y las principales enfermedades que tratamos. También te ofrecemos recomendaciones basadas en lo que la evidencia científica ha demostrado eficaz para garantizar el bienestar y la calidad de vida.
¿Quieres saber cómo será tu estancia en el Hospital Universitario Vall d'Hebron? Aquí encontrarás toda la información.
La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Speaker: Luz Juebierre. Research Associate at Memorial Sloan Kettering Cancer Center
Vertebrate brain development is associated with prominent neuronal cell death and DNA breaks, but their causes and functions are not well understood. DNA transposable elements and transposase-derived genes could contribute to DNA breaks and somatic genome rearrangements, however their contributions to brain development are largely unknown. PiggyBac Transposable Element Derived 5 (PGBD5) is an evolutionarily conserved vertebrate DNA transposase-derived gene with retained nuclease activity in human cells. We identified five unrelated consanguineous families with PGBD5 mutations using GeneMatcher. Affected individuals presented with disorder of intellectual disability, movement and seizures. In mice, Pgbd5 is required for the developmental induction of post-mitotic DNA breaks and recurrent somatic brain genome rearrangements. Single-nuclei RNA and ATAC sequencing of cerebral cortex showed that loss of Pgbd5 leads to aberrant differentiation and gene expression of distinct neuronal populations, including specific types of glutamatergic neurons, which can explain the features of PGBD5 deficiency in humans. Thus, PGBD5 is a transposase-derived gene required for brain development in mammals.
Host: Miguel Segura, Main researcher - Childhood Cancer and Blood Disorders (VHIR)
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