Osteogenésis imperfecta
La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como la «enfermedad de los huesos de cristal», es un trastorno genético que afecta a la producción de colágeno, un elemento principal en el tejido conjuntivo y el hueso. Las personas son propensas a tener fracturas, incluso sin traumatismo.
Hay varios tipos de OI, con síntomas distintos. En la mayoría de los casos, la enfermedad está provocada por la mutación en el gen del colágeno tipo I.
Síntomas
La OI puede provocar fragilidad ósea, baja estatura, retraso en el crecimiento, deformidades en la columna y otras localizaciones, escleras de los ojos azules, pérdida de audición y problemas en la formación de los dientes (dentinogénesis imperfecta). En la forma más grave, los bebés mueren después del nacimiento. Hay formas leves que se pueden manifestar con osteoporosis prematura.
Prevalencia
Es una enfermedad muy poco frecuente y considerada minoritaria. La incidencia estimada de OI es
de aproximadamente uno de cada 10 000-20 000 nacimientos, pero hay que tener en cuenta que las formas leves no pueden diagnosticarse.
Diangnóstico
Se debe hacer un estudio genético si se presentan síntomas como los antes mencionados que hagan sospechar la existencia de la enfermedad.
Tratamiento
Requiere un manejo multidisciplinar. El tratamiento tiene como objetivo mejorar la repercusión en la calidad de vida y prevenir complicaciones. Es muy importante la fisioterapia, la terapia ocupacional, la detección y el tratamiento de los problemas dentales, respiratorios, de la pérdida auditiva y la cirugía para corregir deformidades. El tratamiento farmacológico se lleva a cabo con fármacos con un uso muy extendido para la osteoporosis.