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Epidermólisis ampollosa o piel de mariposa

Epidermòlisi ampul·lar a Vall d'Hebron

La epidermólisis ampollosa (EA) es una enfermedad que engloba un grupo de desórdenes determinados genéticamente y que se caracterizan por la excesiva fragilidad de la piel y las mucosas ante traumas mecánicos mínimos. La enfermedad aparece en el momento del nacimiento o en los primeros años y dura toda la vida. El pronóstico es variable, pero suele ser grave. La edad de supervivencia son los 50 años y la enfermedad comporta complicaciones infecciosas, nutricionales o neoplásicas. Actualmente no tiene un tratamiento eficaz.

Información destacada

¿Cómo actúa la epidermólisis ampollosa?

En función de la zona de la piel donde se produce la ampolla, la enfermedad se divide en cuatro grandes grupos y, a su vez, en más de 32 subgrupos.

  • EA simple: la ampolla surge en un nivel intraepidérmico y, por lo general, tiene un buen pronóstico, ya que se cura sin cicatriz.
  • EA juntural: la ampolla se forma en el interior de la membrana basal, lo que puede producir un pronóstico muy diverso. En este caso, la enfermedad suele necesitar curas cutáneas, así como tratamientos multidisciplinares.
  • EA distróficas: la ampolla sale en el nivel subepidérmico. Son las de más peligrosidad y morbilidad porque, cuando se curan, la ampolla produce cicatriz y retracción.
  • EA mixta.

 

Los síntomas

Los síntomas cutáneos más frecuentes son la aparición de ampollas en las zonas de más fricción como las manos y los pies. Son lesiones hemorrágicas que pueden producir costras que se infectan con facilidad y prurito constante. El rascado contribuye a la aparición de nuevas lesiones y a la sobreinfección de las ya existentes.

Una vez se ha curado la ampolla, aparecen quistes de millium, cicatrices atróficas o hipertróficas que originan sindactilias de manos y pies, contracturas articulares, así como deformidades estéticas y limitación funcional en el uso de las manos o  en la deambulación. Todo eso comporta una pérdida de autonomía.

Además, las heridas crónicas pueden producir carcinomas cutáneos de gran agresividad.

Aparte de eso, también puede desencadenar manifestaciones extracutáneas, como la participación en anexos de la piel, los dientes y los sistemas gastrointestinal, tracto urinario y el epitelio pulmonar.

 

¿A quién afecta la epidermólisis ampollosa?

La enfermedad presenta una prevalencia baja y afecta a uno de cada 17.000 nacidos vivos en el mundo.

 

El diagnóstico

Para detectar la enfermedad principalmente se hace un mapeo por inmunofluorescencia y microscopia electrónica. Además, en el caso de estos pacientes el diagnóstico genético es obligado porque la enfermedad puede implicar una evolución y pronóstico diferentes.

 

El tratamiento habitual

Aunque se está investigando, de momento, es una enfermedad que no tiene cura, pero sí se pueden hacer tratamientos preventivos y sintomáticos de las lesiones cutáneas, así como de las complicaciones sistémicas. Cuando se manifiesta la patología es vital la actuación rápida, ya que de ello depende la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

Actualmente, se están investigando nuevas terapias celulares y moleculares para combatir la enfermedad.

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