Vall d’Hebron participa en un análisis de la situación actual de la medicina de precisión en oncología pediátrica en el Estado

Actualmente, la aplicación de la medicina de precisión en oncología pediátrica es una realidad en un gran número de centros en el Estado, pero su implementación es desigual y no se tiene un protocolo estándar. Con el objetivo de analizar el estado actual de la medicina de precisión para los tumores pediátricos en el Estado, el grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y el Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron han participado en un trabajo colaborativo de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP), centrado especialmente en la aplicación de técnicas de secuenciación tumoral en la práctica clínica. Los resultados se publican en la revista Clinical and Translational Oncology.

El trabajo colaborativo de la SEHOP se inició en 2019 y tiene como objetivo impulsar la medicina de precisión en el sistema nacional de salud en el ámbito del cáncer infantil. Tiene cuatro objetivos principales: evaluar la situación actual en el Estado, definir los tests moleculares que deberían utilizarse para cada tipo de tumor, facilitar el acceso de todos los pacientes pediátricos oncológicos a estos programas independientemente del centro donde sean diagnosticados y tratados, y facilitar el acceso a terapias dirigidas y ensayos clínicos de nuevos fármacos basados en los resultados de las pruebas moleculares. El estudio que se publica ahora es la primera parte de este trabajo que analiza los datos nacionales de los estudios moleculares del tumor y la secuenciación genómica que se llevan a cabo en el momento del diagnóstico y la recaída, los centros que llevan a cabo los estudios, la tecnología que se utiliza y la aplicabilidad clínica de los resultados.

El análisis se ha basado en encuestas realizadas a 29 centros, los cuales tratan al 84% de pacientes pediátricos oncológicos del Estado, para tener una visión global de la situación. Se estudió la utilización de técnicas de secuenciación genómica, gracias a los cuales los pacientes con cáncer pueden recibir un diagnóstico más preciso y facilita la identificación de potenciales biomarcadores pronóstico que pueden ayudar a mejorar su supervivencia. El análisis adecuado de las mutaciones del tumor también ayuda a acceder a ensayos clínicos de terapias dirigidas cuando no hay éxito con las terapias convencionales.

Los resultados demostraron que el 41% de los hospitales tienen acceso a la caracterización molecular de los tumores en el momento de un nuevo diagnóstico. Estos estudios moleculares se llevan a cabo en un 62% de los centros cuando hay una recaída. El método más habitualmente utilizado para la secuenciación del tumor es la de nueva generación (NGS, del inglés next generation sequencing), la cual permite el análisis simultáneo de alteraciones en diferentes genes y permite su aplicación en la práctica clínica.

Además de la NGS, existen otros métodos para hacer el análisis molecular del tumor más avanzados, como por ejemplo WES, WGS y RNAseq, que aún están poco extendidos por su elevado precio pero que aportan información adicional sobre las alteraciones genéticas del tumor. Vall d’Hebron es uno de los hospitales que los utiliza.

El trabajo ha observado que el grado de implementación es heterogéneo por el territorio, ya que, hasta ahora, el acceso de los pacientes a la secuenciación del tumor nace por iniciativas individuales de los centros, lo cual provoca que cada uno siga protocolos diferentes. “Es necesaria una coordinación estatal para superar las desigualdades. La colaboración entre diferentes hospitales para crear una estrategia homogénea asegurará la equidad en el acceso a la medicina de precisión de todos y todas las pacientes y la implementación futura del programa de medicina de precisión nacional en la práctica clínica habitual”, explica el Dr. Lucas Moreno, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron y jefe del grupo de investigación en Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Existen también algunos retos a resolver para aplicar estas técnicas en la práctica clínica habitual, como por ejemplo el acceso limitado a terapias dirigidas o el elevado coste de la medicina personalizada.

Además de Vall d’Hebron, en el trabajo han participado el Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Universitario La Fe (Valencia), el Hospital Universitario La Paz (Madrid), el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid), el Hospital Montepríncipe de Madrid, el Hospital Infantil Virgen del Rocío (Sevilla), el Hospital Universitario Cruces (Barakaldo), la Clínica Universitaria de Navarra y el Instituto de Salud Carlos III.

Este trabajo ha permitido sentar las bases del proyecto PENCIL-SEHOP, recientemente concedido por el Instituto de Salud Carlos III y liderado por Vall d’Hebron, que se pondrá en marcha en los próximos meses. Se trata de un proyecto de implementación de programas de medicina personalizada a los cuales puedan acceder pacientes pediátricos de toda España.