Vall d’Hebron ha diagnosticado cuatro casos de hiperplasia suprarrenal congénita desde la implantación del cribado neonatal en Cataluña de esta patología

La incorporación de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) al cribado neonatal desde el 1 de julio de 2024 ha permitido detectar siete casos en recién nacidos en Cataluña. Este programa de cribado, coordinado y financiado por el Departamento de Salud, forma parte de la estrategia de salud pública para detectar de manera precoz 26 enfermedades raras y graves en la población neonatal, a través del cribado neonatal (prueba del talón).

Los siete casos se han diagnosticado y tratado en las dos unidades de experiencia clínica designadas por el Departamento: el Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD). Concretamente, cuatro casos se han identificado en Vall d’Hebron y tres en Sant Joan de Déu. En el Protocolo de actividades preventivas y de promoción de la salud en la edad pediátrica, Crecer con Salud, se recomienda asegurar que se ha realizado el cribado a todos los recién nacidos.

Análisis de cribado

Las analíticas en muestra de sangre seca neonatal se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Clínic. Cabe destacar que en Cataluña se utilizan pruebas de segundo nivel (según marcadores) en la misma muestra de sangre del bebé, lo que evita solicitar segundas muestras a las familias; reduce la tasa de falsos positivos; permite orientar sobre el tipo de formas de la HSC y acorta el tiempo de obtención del diagnóstico. Si el resultado del análisis es positivo, el bebé es derivado a las unidades de referencia para la confirmación del diagnóstico e iniciar el tratamiento.

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

La hiperplasia suprarrenal congénita, la última enfermedad incorporada al Programa de Cribado Neonatal de Cataluña, es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) y de causa genética (habitualmente heredada de los padres) que afecta a las glándulas suprarrenales, dos órganos del tamaño de una nuez situados sobre los riñones y que producen algunas de las hormonas más importantes del organismo:

· Cortisol, que regula los niveles de energía y la respuesta del cuerpo a las enfermedades y al estrés, y también ayuda en la regulación de la presión arterial y los niveles de azúcar en la sangre.

· Aldosterona, que controla los niveles de sodio y potasio en la sangre.

· Andrógenos, que son hormonas sexuales como la testosterona, necesarias para el crecimiento y desarrollo de los caracteres sexuales secundarios tanto en niños como en niñas.

Los niños afectados de HSC debido a la alteración genética presentan un déficit de una enzima (proteína) que provoca un aumento del tamaño de las glándulas suprarrenales, de ahí el término hiperplasia. Existen distintas formas de presentación de la enfermedad según el grado de mal funcionamiento de esta enzima: una forma clásica, muy grave, con pérdida salina (deshidratación y shock) y una forma no clásica, más leve.

Este déficit hace que las glándulas suprarrenales produzcan una cantidad insuficiente de cortisol y, en algunos casos, también de aldosterona, y que aumenten los niveles de andrógenos. Este aumento de andrógenos en las niñas provoca que presenten unos genitales externos con una apariencia más masculina. En el caso de los niños, no se observa alteración de los genitales, pero pueden presentarse con el cuadro más grave de deshidratación y shock.

El tratamiento consiste en administrar medicamentos para sustituir las hormonas deficitarias. A lo largo de la vida, también puede incluir cirugía para corregir el aspecto masculino de los genitales externos que presentan algunas niñas afectadas.

La incidencia de las formas clásicas de la enfermedad oscila entre un caso por cada 10.000 recién nacidos vivos y un caso por cada 20.000 recién nacidos vivos, según la población estudiada.

Cribado neonatal

El cribado neonatal es una actividad de prevención secundaria en el ámbito de la salud pública dirigida a identificar precozmente a los recién nacidos afectados por determinadas enfermedades genéticas, metabólicas y/o endocrinas que pueden poner en peligro la vida. En estos casos, una actuación sanitaria en los primeros días de vida del bebé puede conducir a la eliminación o la reducción significativa de la morbilidad, la mortalidad o las discapacidades asociadas. Además, garantiza de forma temprana el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de todos los bebés afectados por cualquiera de las enfermedades incluidas. En Cataluña, gracias al programa de cribado neonatal, se diagnostican alrededor de 180 casos al año.