Pruebas diagnósticas de la distonía
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Hospital de Traumatología, Rehabilitación y Quemados
Información destacada
A los pacientes susceptibles de padecer distonía se le realizan diferentes pruebas metabólicas, neurofisiológicas y de neuroimagen para poder clasificar su tipo de distonía, antes de la realización de los estudios genéticos. Posteriormente se cursan estudios de secuenciación para establecer el origen genético de la distonía.
¿Para qué sirve?
Para determinar el origen de la distonía que padece el paciente, que es fundamental para orientar un correcto tratamiento.
¿Cómo se hace?
El origen genético de la distonía es muy diverso, por ello se requieren técnicas de secuenciación del ADN, tanto convencionales como de nueva generación.
En pacientes con distonía mioclónica, se realiza primero un estudio por Sanger del gen épsilon-sarcoglicano, responsable de la distonía mioclónica en un 70 % de los niños.
En el resto de pacientes se realiza un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de la disposición de muestras de ADN.
Riesgos:
No existen riesgos para el paciente.
Minguell Monyart
Poca Pastor
Sanclemente Boli
Bosch Raventos
Soldado
Pacha Vicente
Castellet Feliu
Lluch Bergadà
Pedemonte Jansana
Esteban Feliu
Corona Pérez-Cardona
Pérez Dueñas
Amat Mateu