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Pruebas diagnósticas de la distonía

Proves diagnòstiques distonia

El Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron está especializado en el diagnóstico genético de enfermedades neurológicas en la infancia, y participa en diferentes redes nacionales y europeas de referencia (proyecto URD-Cat, Solve-RD, European Reference Network for Rare Neurological Diseases) que permiten centralizar un gran volumen de pacientes pediátricos con distonías de origen genético. Los estudios genéticos se realizan en el Laboratorio de Neurología Pediátrica del VHIR, a través de diversos proyectos de investigación financiados por entidades nacionales e internacionales, y por asociaciones de familias afectas de distonía.

Por centros

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Información destacada

A los pacientes susceptibles de padecer distonía se le realizan diferentes pruebas metabólicas, neurofisiológicas y de neuroimagen para poder clasificar su tipo de distonía, antes de la realización de los estudios genéticos. Posteriormente se cursan estudios de secuenciación para establecer el origen genético de la distonía.

 

¿Para qué sirve?

Para determinar el origen de la distonía que padece el paciente, que es fundamental para orientar un correcto tratamiento.

 

¿Cómo se hace?

El origen genético de la distonía es muy diverso, por ello se requieren técnicas de secuenciación del ADN, tanto convencionales como de nueva generación.

En pacientes con distonía mioclónica, se realiza primero un estudio por Sanger del gen épsilon-sarcoglicano, responsable de la distonía mioclónica en un 70 % de los niños.

En el resto de pacientes se realiza un exoma completo familiar (padres y paciente) o del caso índice (paciente) en función de la disposición de muestras de ADN.

 

Riesgos:

No existen riesgos para el paciente.

 

 
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