Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Equipo del estudio Dragonfly en Vall d'Hebron
Durante una semana, acogerá las evaluaciones presenciales de 35 familias con el objetivo de comprender mejor la evolución de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevas terapias.
El síndrome CTNNB1 es un trastorno genético del neurodesarrollo que provoca discapacidad intelectual, retraso psicomotor y del lenguaje, y problemas de visión. Con el objetivo de caracterizar la enfermedad y comprender su evolución, se puso en marcha el estudio Dragonfly, en el que participa Vall d’Hebron.
Dragonfly es un estudio de historia natural del síndrome CTNNB1 destinado a generar conocimiento e identificar nuevas terapias para la enfermedad mediante evaluaciones clínicas y el seguimiento a lo largo del tiempo de personas diagnosticadas con este síndrome. Este trabajo, impulsado por la Asociación CTNNB1 de España y la CTNNB1 Foundation, se inició en 2024 y, este año, estas evaluaciones están teniendo lugar entre el 15 y el 19 de junio en Barcelona, coincidiendo con la Conferencia Internacional sobre el síndrome CTNNB1.
Vall d’Hebron ha participado activamente en las dos ediciones previas del estudio mediante la colaboración en las evaluaciones clínicas realizadas en Eslovenia en 2024 y en Bilbao en 2025, donde se evaluó aproximadamente a entre 80 y 100 pacientes. En ambas ocasiones, profesionales de nuestro centro se desplazaron para llevar a cabo las evaluaciones presenciales de los participantes.
En 2026, la implicación de Vall d’Hebron está siendo aún mayor, ya que el hospital acogerá y llevará a cabo las evaluaciones clínicas de todos los pacientes hispanohablantes incluidos en el estudio. En concreto, se evaluará a 35 pacientes procedentes de España, México, Chile, Perú y otros países de habla hispana. Las evaluaciones incluirán valoración pediátrica y neuropediátrica, estudio dismorfológico y evaluación neuropsicológica.
Este estudio tiene una relevancia especial en el momento actual, ya que recientemente se ha desarrollado una terapia génica dirigida al síndrome CTNNB1. Hasta la fecha, dos pacientes ya han recibido este tratamiento en Eslovenia en el contexto de un ensayo clínico, lo que abre nuevas perspectivas terapéuticas para las personas afectadas por esta enfermedad rara.
La coordinación del estudio en Vall d’Hebron corre a cargo de la Dra. Amaia Lasa Aranzasti, miembro del Servicio de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Medicina Genética del VHIR. Además, colaboran equipos del Servicio de Neurología Pediátrica de Vall d’Hebron y del grupo de Terapias e Innovación en Neuropediatría y otras Enfermedades Raras, liderado por el Dr. David Gómez; y del Servicio de Psiquiatría y del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones liderado por Sara Fernández.
Las evaluaciones del estudio Dragonfly coinciden con la Conferencia Internacional sobre el síndrome CTNNB1, que se celebra los días 18 y 19 de junio en Barcelona.
Por parte del Campus, la Dra. Amaia Lasa Aranzasti presentará una ponencia sobre las causas genéticas de la parálisis cerebral y el autismo, y el papel de CTNNB1 en los síndromes del neurodesarrollo.
Psiquiatría, Hospital General
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