La consulta de oncogenética pediátrica de Vall d’Hebron atiende a más de 150 pacientes y a sus familias desde 2017

Cada año se diagnostican en Cataluña unos 250 nuevos casos de cáncer en niños, niñas y adolescentes, la mayoría de los cuales son esporádicos o no hereditarios. Sin embargo, alrededor de un 10% de los pacientes pediátricos con cáncer sí que presentan una neoplasia relacionada con síndromes de predisposición al cáncer infantil. Estos son trastornos hereditarios asociados a un mayor riesgo de sufrir ciertos tipos de cáncer, un porcentaje que crece a medida que aumenta el conocimiento sobre la genética de la enfermedad. El Hospital Universitario Vall d’Hebron creó el 2017 una consulta de oncogenética pediátrica, pionera en el Estado, para optimizar el diagnóstico clínico y molecular y el seguimiento médico de los pacientes pediátricos con una predisposición genética a sufrir cáncer ellos y sus familias. En esta consulta multidisciplinaria, profesionales del Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas, Servicio de Oncología Médica y del Área de Genética Clínica y Molecular trabajan de la mano para optimizar los tratamientos oncológicos de estos pacientes y mejorar los programas de cribado para favorecer la detección temprana y la prevención del cáncer pediátrico hereditario. “Nuestra consulta atiende a los niños, niñas y adolescentes que ya sufren un cáncer del que se sospecha que puede ser hereditario y otros que no tienen cáncer, pero de los que hay indicios para pensar que existe una predisposición genética, sea por antecedentes familiares o porque presentan ciertos rasgos físicos o síntomas que pueden ser indicadores”, expone el Dr. Lucas Moreno, jefe de Oncología y Hematología Pediátricas de Vall d’Hebron y del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR). “De la consulta de oncogenética pediátrica no solo se benefician los menores, sino también sus familias, puesto que proporcionamos recomendaciones sanitarias para convivir con este factor de riesgo”, añade el Dr. Lucas Moreno.

Desde su creación, la consulta de oncogenética pediátrica ha atendido 156 pacientes con una edad media de diez años y ha llevado a cabo más de 500 visitas. Forman parte de la consulta un oncólogo pediátrico –el Dr. Lucas Moreno–, dos pediatras especializadas en genética clínica –la Dra. Anna Mª Cueto-González y la Dra. Laura Trujillano–, una asesora genética –Estela Carrasco– con el apoyo de una enfermera, Mercedes Tomeo, y una Técnica en Curas de Auxiliar de Enfermería (TCAI), María Jesús Barragán. “En la consulta de oncogenética pediátrica hacemos una entrevista con el paciente y su familia, exploramos su historia, y elaboramos el árbol genealógico con los casos de cáncer existentes, que se completa con los informes y la documentación médica que se pueda aportar”, explica Estela Carrasco, asesora genética del Servicio de Oncología Médica y miembro del grupo de investigación de Genética del Cáncer Hereditario del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO): “La importancia de la revisión bibliográfica, últimas publicaciones, interpretación de los resultados de los estudios genéticos realizados en el tumor del paciente o posteriormente interpretar los resultados genéticos son clave por un buen asesoramiento genético”, añade. La Dra. Anna Mª Cueto-González, pediatra especializada en genética clínica y miembro del grupo de investigación de Medicina Genética del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), ayuda a hacer una completa anamnesis sobre los antecedentes personales y familiares. Además, realiza una exploración física completa para detectar rasgos dismorfológicos que den pistas sobre la existencia de síndromes de predisposición al cáncer infantil u otros síndromes genéticos que puedan beneficiarse de un seguimiento específico y así ofrecer un asesoramiento genético determinado a los pacientes y sus familias. “Hacemos una exploración completa del paciente, de pies a cabeza, y miramos con detalle sus características físicas, tanto antropométricas como dismorfológicas. Aspectos como la distancia entre los ojos, la implantación de las orejas, las características de las líneas palmares, la existencia de macrocefalia u otros que pueden orientar hacia una entidad sindrómica específica”, detalla la Dra. Anna Mª Cueto-González. “El hecho de valorar de una forma más global al paciente y no solo centrada en el tumor, ha hecho posible el diagnóstico de ciertas patologías que podrían no haberse diagnosticado en otro momento”, detalla la Dra. Anna Mª Cueto-González. Quince días antes de la consulta, Maria Jesús Barragán se asegura que el paciente tenga los resultados de las pruebas pedidas y la documentación requerida. Y, el día de la consulta, la enfermera Mercedes Tomeo lleva a cabo in situ las pruebas del paciente que sean necesarias, como por ejemplo extracciones de mucosa bucal, de sangre o de folículo piloso.

De los 156 niños, niñas y adolescentes atendidos por la consulta de oncogenética desde su creación el 2017, 90 han requerido un estudio genético y a un total de 46 pacientes pediátricos se les ha identificado una predisposición genética a cáncer infantil, un 51%. “De cara a las familias, es muy importante como se trasladan las conclusiones de la consulta de oncogenética pediátrica, dado que pueden tener una gran carga emocional y psicológica”, afirma Estela Carrasco. “Las familias tienen que recibir esta información de manera entendedora y veraz, de forma que se genere un clima de confianza con los profesionales que los atienen, de este modo ayudamos a tomar decisiones informadas”, añade Estela Carrasco.

Colaboración estrecha con la consulta de oncogenética de adultos

La consulta de oncogenética pediátrica empezó su actividad el 2017 con el Dr. Constantino Sabado, la Dra. Nada Stjepanovic, Estela Carrasco y la Dra. Anna Cueto en colaboración estrecha con la Dra. Judith Balmaña del Servicio de Oncología Médica de Vall d’Hebron y del Grupo de Genética del Cáncer del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO). “Antes de la consulta de oncogenética pediátrica, Vall d’Hebron puso en marcha el 2005 una consulta de cáncer hereditario para el paciente adulto: presentar síndromes de predisposición al cáncer tiene no solo implicaciones terapéuticas sino sociales y familiares, proporcionamos medidas de detección temprana, prevención y asesoramiento reproductivo a las familias”, expone la Dra. Judith Balmaña. La consulta de oncogenética pediátrica mantiene una estrecha colaboración con la de adultos, tanto en la transición de sus pacientes una vez llegan a la adolescencia como en el abordaje del resto de miembros de la familia que son mayores de edad.

La consulta de oncogenética pediátrica dispone además de un comité que se reúne de forma mensual, donde los oncólogos pediátricos, los pediatras especializados en genética clínica y los asesores genéticos de las consultas de oncogenética pediátrica y de adultos, así como genetistas de laboratorio, discuten caso por caso, abierto a la asistencia otros profesionales como por ejemplo expertos en anatomía patológica, radiólogos o especialistas en cada tipo de cáncer que centren la sesión.

Ya en 2021, Vall d’Hebron puso en marcha el Programa de Transición de la Adolescencia en la Edad Adulta, con el objetivo específico de acompañar en este proceso los pacientes de un sistema de salud centrado en el niño y la familia a otro orientado al adulto.

Centros de referencia

El Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron es un gran centro de referencia nacional e internacional. Vall d’Hebron es miembro de las Redes Europeas de Referencia (ERN) en Cáncer en el Niño y Adolescente (PaedCan), Enfermedades Hematológicas Raras (EuroBloodNet) y Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) en trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénicos infantil, sarcomas en la infancia, tumores intraoculares y extraoculares en la infancia (rabdomiosarcoma y retinoblastoma respectivamente), neuroblastoma y fallo medular congénito. El Servicio de Hematología y Oncología Pediátricas de Vall d’Hebron trata unos 120 pacientes nuevos por año, más otros 50 pacientes que vienen a recibir tratamiento altamente especializado como cirugías de alta complejidad, radioterapia pediátrica, trasplante de progenitores, ensayos clínicos o estudios genómicos. Vall d’Hebron dispone, además, de su propio programa de medicina personalizada en tumores sólidos infantiles, COMIK (Cancer Omics for Kids, Medicina Òmica en Niños), que posibilita hacer un análisis genético exhaustivo de los tumores en aquellos casos en que los pacientes no responden a los tratamientos actuales o están en situación de recaída.

El Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron, dirigida por el Dr. Eduardo Tizzano, es pionera en la aplicación de las técnicas genómicas de secuenciación masiva a la medicina asistencial, y realiza la gran mayoría de los estudios genéticos de estos pacientes. La comunicación directa del laboratorio de Genética con los facultativos en una tarea multidisciplinaria, aumenta el porcentaje de diagnóstico de una forma muy importante.

El Servicio de Oncología Medica de Vall d’Hebron se creó el 1995 y fue pionero en el Estado al apostar por los ensayos clínicos para poder ofrecer a los pacientes nuevas opciones terapéuticas y desarrollar fármacos más dirigidos. En los últimos cinco años, se han doblado el número de ensayos clínicos activos, es decir, se han aumentado en más de un 100%. Sus profesionales dedicados al asesoramiento genético tienen la acreditación europea.