Enfermedades cognitivoconductuales
Hay dos aspectos básicos en la prevención, detección y tratamiento de las enfermedades cognitivo-conductuales: la observación de los padres y la observación del pediatra del niño o niña. De aquí la importancia de las visitas rutinarias al pediatra.
Durante el primer año de la vida es fundamental la estimulación a través del juego y del canto. La plasticidad del cerebro para aprender durante el primer año es superior a todas las otras etapas de la vida y el peso del cerebro crece de manera exponencial. Los estímulos son esenciales, tanto sonreír como la movilización pasiva de las extremidades ya se dan de manera natural con el juego. La observación del niño o niña también es importante para ver qué áreas hay que trabajar más, enseñarle a voltear sobre si mismo, a gatear o a andar.
En caso de duda o de encontrar una alteración con significación, hará falta un enfoque multidisciplinario para establecer el diagnóstico y la terapéutica adecuada lo antes posible.
El tratamiento de los trastornos cognitivo depende de la enfermedad detectada. En el caso de las enfermedades genéticas, un tratamiento específico no es posible muchas veces, pero siempre es necesario el análisis y la detección precoz.
En el caso de las enfermedades metabólicas hay dietas o fármacos específicos dirigidos a corregir totalmente o en parte el trastorno metabólico detectado.
La ultrasequenciación del genoma humano permite actualmente detectar centenares de alteraciones genéticas con una pequeña muestra de sangre, de la que se extrae la información genética. Hay bases de datos en todos los países desarrollados que trabajan en red compartiendo información, para agrupar casos esporádicos de todo el mundo, para la investigación conjunta de la traducción que esta alteración tiene en el comportamiento o el aprendizaje de la persona.
Así mismo, el estudio bioquímico de las vías metabólicas del organismo cada vez es más completo y esto permite diseñar fármacos específicos para cada situación.
Un cambio de tratamiento, actualmente en desarrollo, es el paso de la pastilla a la célula, en el sentido de trabajar sobre la célula afectada para modificar su comportamiento. Esta aproximación es muy preliminar, pero es un campo que tendrá un gran desarrollo en el futuro.