Vall d'Hebron lanza una campaña para impulsar la investigación de la distonía en la infancia
La campaña #MuevetePorLaDistonia, con la colaboración de El Celler de Can Roca, quiere recaudar 90.000 € para un proyecto de investigación del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que pretende mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la distonía en la infancia
Vall d'Hebron ha lanzado hoy la campaña #MuevetePorLaDistonia, que tiene como objetivo sensibilizar a la sociedad sobre la existencia de la distonía, una enfermedad neurológica minoritaria que puede afectar a niños, adolescentes y adultos jóvenes, y recaudar fondos para la investigación en este campo.
La distonía se produce por una alteración en el sistema nervioso central y provoca contracciones musculares involuntarias y posturas anómalas. "Actividades tan cotidianas como hablar, comer, caminar, dibujar o beber se ven muy dificultadas para aquellos pacientes que padecen distonía", explica la Dra. Belén Pérez-Dueñas, de la sección de Neurología Pediátrica del Vall d’Hebron e investigadora principal del grupo de Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). "Esto afecta a la autoestima de los niños y puede provocar aislamiento social y bajo rendimiento escolar. Por eso es tan importante concienciar a la ciudadanía sobre las limitaciones de las personas con distonía y avanzar en su diagnóstico y tratamiento".
El vídeo de la campaña #MuevetePorLaDistonia está protagonizado por Jordi Roca, el chef responsable de los postres de El Celler de Can Roca, a quien la distonía se le diagnosticó de adulto. Según reflexiona Jordi Roca, uno de los principales problemas de esta enfermedad minoritaria, que afecta a una persona de cada diez mil, es que resulta muy difícil de diagnosticar porque sus síntomas se suelen confundir con otras patologías. "Creo que es importante que los profesionales de la salud conozcan la distonía y se familiaricen con la enfermedad para agilizar el diagnóstico, los afectados sufren durante mucho tiempo hasta que pueden poner nombre a su enfermedad", explica Jordi Roca en uno de los vídeos de #MuevetePorLaDistonia.
La distonía es una enfermedad muy heterogénea y de difícil diagnóstico y tratamiento. En casi la mitad de los niños que la padecen se desconocen las causas que la generan. Además, los tratamientos disponibles son insuficientes para mejorar los síntomas y la calidad de vida. "Las técnicas de secuenciación masiva de ADN nos permiten identificar las causas genéticas de esta enfermedad minoritaria, entender los mecanismos que la producen y hacer un tratamiento personalizado", explica la Dra. Pérez-Dueñas, que lidera el proyecto de investigación del Vall d'Hebron Institut de Recerca, al que la campaña #MuevetePorLaDistonia dará impulso. Para realizarlo se necesitan 165.000 €, de los que Vall d'Hebron ya ha recaudado 75.000 € gracias a la donación de ALUDME (Asociación de Lucha contra la Distonía mioclónica).
"La campaña #MuevetePorLaDistonia tiene como principal objetivo recaudar 90.000 € para la investigación en distonía mioclónica en Vall d'Hebron", explica Alejandra Manau, ninguna de Mecenazgo del Vall d’Hebron: "Ya se han hecho importantes avances y ahora no nos podemos parar. Además, la inestimable colaboración de Jordi Roca y el equipo de El Celler de Can Roca en la campaña de difusión, nos permite dar visibilidad a esta enfermedad minoritaria desconocida para la mayoría de las personas pero que puede llegar a ser muy limitante y frustrante para quienes la padecen". A través de la web Vhc.cat/Mou-tePerLaDistonia se pueden realizar donaciones que contribuirán a hacer avanzar la investigación.
Un total de 60 pacientes con distonía mioclónica atendidos desde 2017
La distonía mioclónica es una de las distonías genéticas más frecuentes en la infancia. Desde el año 2017, el grupo de Neurología Pediátrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) trabaja en un proyecto de investigación traslacional destinado a caracterizar clínicamente y genéticamente pacientes con distonía mioclónica del Estado. Hasta el momento, la sección de Neurología Pediátrica de Vall d'Hebron ha podido detectar 60 pacientes con distonía mioclónica, 48 de los cuales presentaban mutaciones de la proteína épsilon-sarcoglicano, y procurarles una mejora en su tratamiento.
La campaña #MuevetePorLaDistonia permitirá al equipo del grupo de Neurología Pediátrica del VHIR, en colaboración con otros grupos de investigación expertos en neurociencias, analizar la función de la proteína épsilon-sarcoglicano en el tejido neuronal como principal responsable de la distonía mioclónica, para conocer los mecanismos que generan la enfermedad e identificar nuevas dianas terapéuticas.