Somos la suma de cuatro hospitales: el General, el Infantil, el de la Mujer y el de Traumatología, Rehabilitación y Quemados. Estamos ubicados en el Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, un parque sanitario de referencia internacional donde la asistencia es una rama imprescindible.
El paciente es el centro y el eje de nuestro sistema. Somos profesionales comprometidos con una asistencia de calidad y nuestra estructura organizativa rompe las fronteras tradicionales entre los servicios y los colectivos profesionales, con un modelo exclusivo de áreas de conocimiento.
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La apuesta por la innovación nos permite estar en vanguardia de la medicina, proporcionando una asistencia de primer nivel y adaptada a las necesidades cambiantes de cada paciente.
Errores innatos de la inmunidad
Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades minoritarias que afectan al sistema inmunitario (en número o en función). Al ser un grupo de enfermedades muy heterogéneas, tanto los síntomas como los tratamientos son muy diversos.
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) pueden afectar a uno de cada 2000 recién nacidos. Son enfermedades genéticas, y se han descrito más de 400 entidades. En algunas de estas IDP, se puede hacer el diagnóstico de manera precoz (como en el caso de la inmunodeficiencia combinada grave en Cataluña) gracias al cribado neonatal.
Los síntomas son variados y van desde infecciones de repetición, que pueden ser más o menos graves, hasta problemas de autoinmunidad, alergia o cáncer.
En la mayoría de los casos, el diagnóstico se hace en la edad pediátrica. No obstante, también puede debutar en la edad adulta y, por tanto, no se debe olvidar esta posibilidad en un adulto.
Con una primera aproximación y a través de una buena historia clínica y pruebas de laboratorio básicas, se puede diagnosticar un gran número en cualquier ámbito. Sin embargo, para hacer un diagnóstico definitivo es imprescindible un equipo con experiencia. Muchos de estos estudios sólo se llevan a cabo en laboratorios de centros de referencia.
El tratamiento de las IDP es muy diverso. Se puede dividir en tratamiento de sustitución y tratamiento curativo. El más habitual es el tratamiento de sustitución de parte de las defensas ausentes en los o las pacientes, que se lleva a cabo con la reposición periódica con inmunoglobulinas (intravenosas o subcutáneas). Sin embargo, hay otros tratamientos, como la profilaxis antibiótica o los fármacos inmunomoduladores, que pueden contribuir a paliar las carencias del sistema inmunitario. En las formas más graves, además del tratamiento sustitutivo, se puede ofrecer un tratamiento curativo mediante el recambio de las células del sistema inmunitario con un trasplante de progenitores hematopoyéticos o terapia génica.
En la mayoría de las IDP, un análisis de sangre permite dar el primer paso diagnóstico. Al tratarse de enfermedades genéticas, en muchos casos una prueba de estudio del ADN facilita que se halle la mutación exacta que causa la enfermedad.
Es muy importante ir a todos los controles recomendados, así como la adherencia a los tratamientos indicados y un calendario de vacunación adaptado a cada enfermedad.
Casi todas las especialidades médicas están relacionadas con las IDP, ya que afectan al sistema inmunitario y este está presente en todo el cuerpo. Las que están más relacionadas con las IDP generalmente son: Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría, Inmunología, Enfermedades Infecciosas, Reumatología, Medicina Interna, Hematología, Dermatología, Neumología, Gastroenterología, Hepatología (todas tanto de adultos como de pediatría), Medicina Preventiva, Genética.
Solicitud de interconsulta a distancia
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