Immunodeficiència Combinada Greu (IDCG)

Quina és la causa?

Es tracta d’un grup de malalties genètiques englobades al grup de les IDP en les que el timus (escola dels limfòcits T) no funciona correctament. N’existeixen diferents tipus, cada una d'elles amb una alteració genètica especifica. 

Herència

 Totes són malalties genètiques i depenent del tipus d'IDCG pot ser heretada (mutació en els progenitors) o no (mutació de nova aparició). La forma més freqüent és lligada al cromosoma X i només afecta a nens. Les altres, poden afectar tant a nens com a nenes. 

Com es diagnostica?

Quan se sospita clínicament, amb una analítica de sang mirant si hi ha limfòcits i
si funcionen bé. 

Tot i això, des de 2017 a Catalunya es pot detectar a tots els nounats amb la prova del taló, fet que permet un diagnòstic precoç abans que presentin complicacions i  s’associa a un millor pronòstic. Els nadons amb un resultat positiu en el cribratge són remesos al centre de referència d’immunodeficiències (a Catalunya, l’Hospital Infantil Vall d’Hebron). 

Què pot passar?

És una malaltia greu i potencialment mortal si no es tracta a temps. 

• Infeccions greus per virus, bacteris i fongs. 

• Alteracions de la pell, intestinals, pulmonars, etc. 

Quins són els signes o símptomes d’una immunodeficiència combinada greu?

• Retard en el creixement
• Diarrea crònica
• Infeccions respiratòries greus
• Altres infeccions bacterianes

Com es tracta?

El trasplantament de medul·la òssia i la teràpia gènica són els tractaments curatius. 

A l'espera d'un trasplantament s'han de prendre mesures protectores (antibiòtics, immunoglobulines, aïllament, etc.) per arribar-hi amb la millor salut possible. 

Mesures protectores

• Valorar l’ingrés en una unitat especialitzada
• Rentar-se les mans sovint. 
• No estar amb contacte amb persones malaltes. 
• No donar el pit al nadó fins al resultat de les proves. 
• No administrar vacunes vives.