Una asociación europea abre una nueva era en la investigación de las enfermedades minoritarias

L’Aliança Europea per a la Recerca de Malalties Rares (ERDERA) va arrencar el mes de setembre, amb un pressupost estimat de 380 milions d’euros i l’objectiu de millorar la vida dels pacients que pateixen malalties minoritàries dins i fora d'Europa.

07/10/2024

En la actualidad, existen unas 7000 enfermedades minoritarias que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo; aun así, la mayoría de las enfermedades raras y ultrarraras aún carecen de tratamiento. Los pacientes se enfrentan a un largo camino para recibir un diagnóstico, que generalmente tarda cuatro años en el caso de las enfermedades conocidas; sin embargo, el 50 % de los pacientes no obtiene nunca un diagnóstico molecular definitivo. Además, el 52 % de los pacientes y cuidadores refieren que la enfermedad tiene una gran repercusión sobre su vida diaria.

Para abordar estas importantes cuestiones, se ha constituido la Alianza Europea para la Investigación de Enfermedades Minoritarias (ERDERA) para seguir desarrollando los avances logrados por los proyectos anteriores financiados por la UE, como SOLVE-RD, ERICA y el Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD), la asociación anterior que ha estado funcionando durante los últimos cinco años.

ERDERA seguirá desarrollando una sólida y exhaustiva infraestructura de datos y conocimiento y servicios innovadores de investigación clínica (con el centro de atención en los tratamientos avanzados), financiando nuevos proyectos de investigación, facilitando formación y acelerando la traducción de los hallazgos en soluciones tangibles para los pacientes. Asimismo, garantizará el alineamiento con las estrategias de investigación de enfermedades minoritarias nacionales e internacionales.

En palabras de Iliana Ivanova, comisaria europea de Innovación, Investigación, Cultura, Educación y Juventud: "Millones de europeos padecen alguna enfermedad minoritaria, pero carecemos de un buen conocimiento de su trastorno, así como de medidas preventivas, diagnósticos y tratamientos. Es en este aspecto en el que una política europea común y unos recursos agrupados pueden resultar un factor muy decisivo. La nueva asociación ERDERA aprovecha el potencial único de Horizonte Europa para mejorar la vida de los demás. Les deseo todo el éxito del mundo en esta importante tarea".

Transformar la investigación y atención médica de las enfermedades minoritarias en Europa a través de una misión tripartita

Con un presupuesto global estimado de 380 millones de euros hasta 2031, ERDERA aspira a tener un gran impacto en las enfermedades minoritarias mediante el apoyo a la investigación impulsada por los pacientes para desarrollar nuevos tratamientos y vías de diagnóstico y el aprovechamiento del potencial de los datos sanitarios y de investigación, la inteligencia artificial (IA) y las tecnologías digitales. La asociación tendrá una importancia vital para contribuir a dar forma al Espacio Europeo de Investigación de Enfermedades Raras. Para ello, ERDERA promoverá la coordinación e integración de las estrategias de investigación nacionales y regionales, fomentando la creación de asociaciones público-privadas y colaboraciones a escala global y acelerando la transición desde el conocimiento a las soluciones viables para los pacientes.  En última instancia, esta alianza convertirá a Europa en líder mundial en materia de investigación y desarrollo de enfermedades minoritarias, lo que impulsará la competitividad de la UE y servirá para crear empleo.

Tal como explica Daria Julkowska, coordinadora científica de ERDERA: "Tenemos una misión tripartita: en primer lugar, agrupar bajo un mismo paraguas una amplia gama de servicios, recursos y conocimiento multidisciplinar de gran valor para apoyar la investigación de las enfermedades raras. En segundo lugar, fomentar la investigación clínica haciendo posible que se pueda localizar a cada paciente que padezca una enfermedad minoritaria y sea capaz de otorgar consentimiento e incluirlo en un estudio clínico adecuado. Y, finalmente, incentivar la innovación y la competitividad de la UE, a través de la inversión, pero también del alineamiento de las estrategias de investigación regionales, nacionales y europeas y fomentando la colaboración de todos los grupos de interés a escala global".

Abordar las enfermedades minoritarias desde numerosas perspectivas

El equipo multidisciplinar de más de 1400 profesionales que participan en ERDERA aportará su conocimiento y experiencia en investigación preclínica, clínica y traslacional; desarrollo de fármacos e innovación diagnóstica; bioestadística, ciencia de datos y normativa; financiación de la investigación; ciencias sociales y humanidades y compromiso o educación de los pacientes. La asociación se estructura en torno a cuatro pilares fundamentales:

  • Financiación: ERDERA proporcionará apoyo financiero para proyectos de investigación internacionales colaborativos, ensayos clínicos e intercambio de conocimiento e iniciativas de trabajo en red. 
  • Red de investigación clínica: Esta red, que englobará todas las actividades internas de investigación de ERDERA, mejorará el diagnóstico y la preparación de ensayos clínicos, contribuirá a evaluar el impacto de las enfermedades minoritarias y respaldará el desarrollo de tratamientos avanzados. También aprovechará la experiencia clínica de las 24 Redes europeas de referencia (ERN, por sus siglas en inglés) creadas en 2017 gracias a la directiva sobre los derechos de los pacientes a una atención sanitaria transfronteriza.
  • Servicios de apoyo: Incluyen un Centro de servicios de datos para facilitar la recogida, integración, análisis e intercambio de datos a escala global; un centro de Servicios especializados que ofrezca orientación acerca de aspectos concretos de la investigación clínica y traslacional y una Aceleradora que colabore con los socios del sector para favorecer los proyectos de investigación y las tecnologías más prometedores. Además, ERDERA mantendrá un sólido programa de Formación y educación.
  • Alineamiento internacional: A través de «grupos espejo» nacionales existentes y de nueva creación, la asociación garantizará el alineamiento entre las estrategias de investigación de enfermedades minoritarias nacionales e internacionales, especialmente en los países que se encuentran a la cola en materia de desarrollo e implantación de planes nacionales. Asimismo, ERDERA acogerá la Secretaría Científica del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), un consorcio global único, establecido de manera conjunta por la Comisión Europea y los Institutos de Salud de EE. UU. en 2011.

Entre las más de 170 organizaciones de 37 países se encuentran institutos de investigación líderes a escala global, organizaciones de pacientes, infraestructuras de investigación europeas, laboratorios farmacéuticos y empresas tecnológicas, agencias de financiación pública, instituciones filantrópicas y patrocinadoras privadas, agencias reguladoras, autoridades sanitarias, hospitales, universidades y asociaciones médicas.

El Instituto de Investigación Vall d'Hebron, como parte de la coordinación de ERN-EuroBloodNet, contribuirá a diferentes paquetes de trabajo de este proyecto. Será responsable de la coordinación de la plataforma europea de registros para pacientes con enfermedades hematológicas raras (ENROL) y de la plataforma europea de registros para pacientes con trastornos anémicos raros (RADeep). La Dra. Mar Mañú, investigadora principal del grupo de investigacióna de Cáncer y enfermedades hematològicas infantiles del VHIR, es la Directora Científica de ERN-EuroBloodNet y Coordinadora de ENROL, y forma parte del Comité Científico Interdisciplinario de IRDiRC desde 2023.

En el marco de la propuesta, la Dra. Mañú lidera el WP10 enfocado en la "Investigación de resultados clínicos" y también contribuye al WP9, aportando su amplia experiencia en el campo de las enfermedades hematológicas raras y las plataformas de registros de pacientes. Además, su experiencia en "Resultados reportados por los pacientes" como coordinadora del WP3 en el consorcio ERICA refuerza la capacidad para evaluar los resultados clínicos y las experiencias de los pacientes en este proyecto.

Por otro lado, el Dr. Miguel Chillón,  jefe del grupo de investigación de Terapia génica en el sistema nervioso del VHIR y el Dr. Simó Schwartz Investigador principal del grupo de investigación Bioquímica Clínica, Vehiculización de Fármacos y Terapia del VHIR, contribuyen activamente al WP21, aprovechando sus respectivas experiencias en terapias avanzadas y el desarrollo de tratamientos basados en nanopartículas para enfermedades raras.

Un acto de lanzamiento para conocer mejor ERDERA

Para presentar su ambicioso objetivo en el contexto más amplio de la estrategia de investigación de enfermedades minoritarias de la UE, ERDERA celebrará un acto de lanzamiento los próximos 28 y 29 de octubre, en el que tomarán la palabra representantes de la CE, los ministros franceses de Sanidad e Investigación, el equipo directivo de ERDERA y organizaciones de pacientes. La sesión de apertura está programada para el 28 de octubre entre las 14:00 y las 15:30 h (CET) y estará abierta a los miembros de la prensa, que podrán asistir por vía telemática. Más información a medida que se acerque la fecha del evento.

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