Els avenços en diagnòstic i tractament estan canviant el pronòstic de les malalties neurològiques pediàtriques

Els avenços científics i tecnològics aplicats a la neurologia pediàtrica estan canviant el pronòstic d’algunes malalties neurològiques que afecten els infants. Aquest ha estat l’eix central del VI Curs de Neurologia Pediàtrica del Campus Vall d’Hebron: Pronòstic, present i futur, que ha reunit 120 neuropediatres procedents d’arreu de l’Estat.

El curs ha abordat les novetats en el desenvolupament de nous plans d’acció assistencial i de procediments diagnòstics i terapèutics que estan transformant l’abordatge d’aquestes patologies. Entre els principals àmbits tractats hi ha l’ictus pediàtric, el tractament de l’epilèpsia i els trastorns del moviment, la detecció precoç de malalties minoritàries mitjançant el cribratge neonatal i el desenvolupament de teràpies avançades, especialment les teràpies gèniques.

Precisament aquesta transformació explica el lema escollit per a la sisena edició del curs, “Pronòstic, present i futur”. Segons explica la Dra. Belén Pérez, directora del curs i cap de Neurologia Pediàtrica de Vall d’Hebron, el lema “posa el focus en com els nous coneixements i tecnologies estan modificant tant les possibilitats diagnòstiques com les terapèutiques en neurologia pediàtrica”.

De la detecció precoç a la teràpia gènica

Un dels àmbits que està experimentant més avenços és la detecció precoç. El cribratge neonatal permet identificar malalties minoritàries des dels primers moments de vida i actuar abans, fet que pot canviar-ne l’evolució. Durant el curs també s’ha abordat el cribratge genòmic de malalties rares en nounats, una de les noves eines que obren la porta a diagnòstics cada vegada més precoços.

En paral·lel, el desenvolupament de la teràpia gènica està modificant el curs clínic d’algunes malalties. Es tracta de l’única opció curativa per a determinades malalties minoritàries i representa un dels grans camps de desenvolupament de les teràpies avançades en neurologia pediàtrica.

El curs ha dedicat una taula específica a la teràpia gènica per analitzar-ne el present i les perspectives de futur, en un moment en què aquests tractaments estan canviant les possibilitats terapèutiques per a infants amb malalties que fins ara no disposaven d’una opció curativa.

Vall d’Hebron, referent únic per a les guàrdies d’ictus pediàtric a Catalunya

“Un altre dels exemples d’aquest canvi de pronòstic és l’ictus pediàtric. La implementació del Codi ictus pediàtric a Catalunya i el paper de Vall d’Hebron com a centre referent únic per a les guàrdies d’ictus permeten oferir la trombectomia a qualsevol infant de Catalunya que la necessiti”, destaca la Dra. Belén Pérez, Cap del grup de Teràpies i Innovació en Neuropediatria i altres malalties rares pediàtriques del VHIR.

L’aplicació precoç d’aquesta tècnica permet millorar les seqüeles neurològiques derivades de l’ictus. Per aquest motiu, la trombectomia i els nous models assistencials per donar resposta a l’ictus pediàtric han estat també alguns dels aspectes destacats d’aquesta edició.

Cirurgia funcional en trastorns del moviment i epilèpsia

La cirurgia funcional o estereotàctica aplicada als trastorns del moviment i a l’epilèpsia ha estat un altre dels grans eixos del programa. Es tracta d’una cirurgia mínimament invasiva que permet tractar simptomàticament aquests trastorns sense provocar lesions al cervell.

Aquests procediments, juntament amb els avenços en el diagnòstic precoç, la trombectomia o les teràpies gèniques, exemplifiquen com la incorporació del coneixement científic i la innovació tecnològica a la pràctica assistencial està transformant la neurologia pediàtrica.

Vall d’Hebron, centre de referència en neurologia pediàtrica

Vall d’Hebron és centre de referència en tots els grans àmbits abordats durant el curs. És CSUR de trastorns del moviment i cirurgia funcional, centre de referència del Codi ictus pediàtric i referent en nombroses malalties minoritàries que afecten els infants en el camp de les malalties neuromusculars i metabòliques.

També és líder en assaigs clínics en teràpies avançades, fet que permet participar en el desenvolupament de noves opcions terapèutiques i traslladar els avenços de la recerca a l’atenció dels pacients.