Jornada sobre las novedades en el trasplante de progenitores hematopoyéticos: una oportunidad para las personas con inmunodeficiencias primarias

Ataxia telangiectasia, enfermedad granulomatosa crónica o agammaglobulinemia. Son nombres tan complicados como las enfermedades a las que hacen referencia. Las tres forman parte del grupo de las cerca de 500 inmunodeficiencias primarias descritas hasta ahora. Por separado, afectan a poca gente, por eso están catalogadas como enfermedades minoritarias. Pero juntas llegan a afectar hasta 1 de cada 2.000 recién nacidos. "Las inmunodeficiencias primarias se deben a una serie de trastornos genéticos que afectan la capacidad del sistema inmunológico de funcionar correctamente", explica el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría del Hospital Universitario Vall d'Hebron. En los últimos años, la investigación ha permitido abordar de manera más efectiva su diagnóstico y tratamiento, y se ha abierto un abanico de posibilidades para los pacientes. Coincidiendo con la semana mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, que se celebra del 22 al 29 de abril para crear conciencia y comprenderlas, el Hospital Universitario Vall d'Hebron, la BCN PID Foundation y el Banco de Sangre y Tejidos han celebrado una jornada para compartir y divulgar algunos de los últimos avances en uno de los potenciales tratamientos curativos de estas enfermedades: el trasplante de progenitores hematopoyéticos.

La jornada ha dado voz, a través de una grabación, a pacientes con inmunodeficiencias primarias que han pasado por un trasplante, como Marc, que con su relato invita a un ejercicio de empatía. "Tuve la suerte de que me diagnosticaran de pequeño", explica. Concretamente de una granulomatosa crónica. Tuvo suerte, porque su madre tuvo un hermano que murió a los 4 años de una infección común. "Eran los años 70 y supieron el diagnóstico después, cuando ya no podían hacer nada al respecto", relata. El testimonio de Marc tenía de especial que tal día como hoy recibía un trasplante que cambiaría su vida.

Nuevo abanico de tratamientos

El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias es muy diverso y no todas tienen un tratamiento curativo. En muchos casos son enfermedades crónicas que requieren tratamientos que pretenden sustituir la función de un sistema inmunológico que no funciona como los antibióticos profilácticos, las inmunoglobulinas o medicamentos inmunomoduladores. Durante su infancia y adolescencia, Marc recibió un tratamiento para prevenir las infecciones. "Tuve el privilegio de tener un padre y una madre que se han dedicado en cuerpo y alma a cuidarme y me lo han puesto muy fácil, aunque pasara meses ingresado y adaptara la vida a una enfermedad", recuerda. Pero a los 20 años le ofrecieron la opción de pasar por un trasplante de progenitores hematopoyéticos: un tratamiento curativo que consiste en cambiar las células del sistema inmunológico. "Habían encontrado un donante anónimo compatible", señala.

Las estrategias para optimizar el trasplante en las inmunodeficiencias primarias han centrado la jornada. "Habíamos detectado que las familias compartíamos una inquietud vital sobre el tratamiento en las formas más graves y de la mano de los profesionales decidimos abordar la formación en avances y retos para optimizar el trasplante de progenitores hematopoyéticos en las inmunodeficiencias primarias de los errores congénitos de la inmunología", explica la Sra. Carlota Villar, madre de un niño con una inmunodeficiencia primaria y vicepresidenta de la BCN-PID-Foundation, entidad que agrupa a profesionales y familiares de pacientes de inmunodeficiencias primarias. Ella, la Dra. Anna Millán, directora general del Banco de Sangre y Tejidos de Cataluña, y el Dr. Pere Soler han sido los responsables de abrir la jornada.

Más opciones de trasplante

La tecnología y la colaboración entre especialistas en inmunología, hematología y trasplante han situado el trasplante de progenitores hematopoyéticos como una herramienta crucial en el manejo de los casos más graves. "El progreso nos ha permitido abrir el abanico de donantes y la posibilidad de trasplantar a pacientes adultos y no solo a niños", apunta la Dra. Cristina Díaz de Heredia, jefa de Sección del Servicio de Oncología e Hematología Pediátricas y directora del Programa de Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos del Hospital Universitario Vall d'Hebron. En un trasplante hematopoyético, los progenitores pueden venir de la médula, la sangre periférica o la sangre del cordón umbilical. Entre las inmunodeficiencias primarias que se pueden trasplantar, el mejor ejemplo son las inmunodeficiencias combinadas graves, los llamados "niños burbuja" que en Cataluña se pueden diagnosticar a través del cribado neonatal, lo que se conoce como prueba del talón, y que se pueden curar con un trasplante precoz.

En este sentido, el Gobierno del Estado anunció hace una semana que la cartera básica de servicios del sistema de salud ampliará de aquí a un año las enfermedades perceptibles con la prueba del talón que se hace a los recién nacidos de siete a 23, para homogeneizar la detección de enfermedades en todas las Comunidades Autónomas. Cataluña es pionera en el Estado y ya detecta 25 patologías. En 2017 se convirtió en la primera región de Europa en incorporar de forma universal a su Programa de Cribado Neonatal la detección de las inmunodeficiencias combinadas graves. "El diagnóstico precoz, a través de la prueba del talón que se hace entre las primeras 24 y 72 horas de vida, es clave para ofrecer un trasplante precoz a los niños y aumentar la supervivencia hasta el 95%", apunta el Dr. Pere Soler.

El trasplante en niños con inmunodeficiencias graves durante los primeros meses de vida, antes de que sufran infecciones, tiene excelentes resultados. También, en los últimos años se ha demostrado que los resultados del trasplante en niños más grandes, adolescentes o incluso adultos con otras inmunodeficiencias primarias pueden ser muy satisfactorios. Es el caso de Marc. "Actualmente, podemos utilizar donantes totalmente compatibles y también parcialmente compatibles, gracias a técnicas que nos permiten manipular la sangre antes del trasplante. También tenemos terapias celulares post-trasplante que nos ayudan a mejorar el injerto hematológico e inmunológico y reducir problemas como son la enfermedad del injerto contra el huésped y las infecciones", describe la Dra. Cristina Díaz de Heredia.

Las fases de un trasplante

Un trasplante ha funcionado cuando después de sustituir el sistema inmunológico defectuoso del paciente por uno sano, conseguimos el injerto hematológico y el sistema inmunológico del paciente funciona. Todo trasplante tiene su proceso. Primero se prepara al paciente con un tratamiento de quimioterapia. A continuación, se realiza el trasplante propiamente dicho, la infusión de los progenitores hematopoyéticos. El primer mes después del trasplante es el más crítico. "Hay un período de aplasia en el que el paciente se queda sin glóbulos rojos, plaquetas, neutrófilos... hay riesgo de infección y puede requerir transfusiones. Durante este proceso el paciente está ingresado en el hospital. Cuando se recuperan los neutrófilos, damos el alta. Poco a poco las células injertan y se recupera la inmunidad", explica resumidamente la Dra. Cristina Díaz de Heredia.

El trasplante de Marc fue bien y ahora con 27 años está curado. "Clínicamente, estoy muy bien y me visito cada seis meses en Vall d'Hebron", explica. Durante este proceso ha tenido el acompañamiento psicoemocional de la BCN PID Foundation. "Desaprender a tener una enfermedad y creer que estás curado es más difícil de lo que parece", dice. Marc es uno de los pacientes que han compartido su testimonio en las grabaciones que la BCN PID Foundation ha proyectado como clausura de la jornada. Sònia Rodríguez, psicóloga de la BCN PID Foundation, ha agradecido su colaboración, porque su experiencia anima a pacientes y familias que han recibido un diagnóstico recientemente y enfrentan un trasplante.