Segundo niño burbuja detectado en Catalunya gracias al cribado neonatal

El Hospital Infantil de Vall d’Hebron tiene ingresado el segundo niño con una inmunodeficiencia combinada grave (los conocidos como niños burbuja), detectado gracias al cribado neonatal realizado con la prueba del talón. Se trata de una niña de 22 días, a la que se está evaluando clínicamente para hacerle un trasplante de precursores hematopoyéticos: médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical. Desde que el Departament de Salut puso en marcha el cribado neonatal en 2017 ya se han hecho un total de 200.000 pruebas del talón para detectar inmunodeficiencias combinadas graves.

La inmunodeficiencia combinada grave es una patología potencialmente mortal. Afecta unas células de la sangre llamadas linfocitos B y T, que son las responsables de luchar contra las infecciones causadas por virus, bacterias y hongos. Los bebés con inmunodeficiencias combinadas graves (uno de cada 50.000 niños en nuestro entorno) nacen con un sistema de defensas bajo o sin defensas y están en riesgo de sufrir infecciones graves y recurrentes, como neumonía o meningitis. Sin tratamiento, incluso enfermedades frecuentes como un resfriado pueden tener consecuencias muy graves. Gracias al trasplante, las células llamadas madre se convierten en todos los tipos de células sanguíneas, incluyendo los linfocitos B y T.

Con el cribado neonatal, esta enfermedad se puede detectar al cabo de 48 horas del nacimiento, cuando los bebés todavía no han sufrido infecciones. “De este modo la probabilidad de supervivencia aumenta hasta el 95%, el factor tiempo en el diagnóstico de las inmunodeficiencias combinadas graves es fundamental, para tratarlos antes de que los órganos vitales se vean afectados”, expone el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría de Vall d’Hebron. En la actualidad, el segundo bebé con inmunodeficiencia combinada grave detectado en Catalunya con la prueba del talón se encuentra aislado en el Hospital Infantil para protegerlo de posibles infecciones, a la espera de realizarle el trasplante más adecuado.

Centro de referencia en Catalunya en el tratamiento de los niños burbuja

Vall d’Hebron es el centro de referencia en Catalunya en el diagnóstico y tratamiento de los niños burbuja: recibe a todos los niños diagnosticados de la enfermedad a partir del cribado  neonatal y realiza los trasplantes. La Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría y la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos trabajan de forma coordinada en la atención de los pacientes. La Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría se encarga de confirmar el diagnóstico y evitar las infecciones antes del trasplante. La Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos realiza el trasplante y evalúa las posibles complicaciones. El seguimiento a medio y largo plazo se realiza de forma conjunta.

Además, Vall d’Hebron acaba de obtener una nueva acreditación de unidad de experiencia clínica (UEC) en enfermedades minoritarias inmunitarias del área de inmunodeficiencias primarias (IDP). Es la primera vez que el Servei Català de la Salut, que otorga estas acreditaciones, abre convocatoria para estos tipos de patologías.