Fibrosis Quística

La edad de presentación de los síntomas es variable, depende de la intensidad de la enfermedad en cada persona. Actualmente se realiza un cribado de la existencia de fibrosis quística en los primeros días de vida, lo que permite su diagnóstico al mes de nacer, mucho antes de que los síntomas se desarrollen. Lo más habitual es que los síntomas aparezcan los primeros meses o años de vida, aunque en algunos pacientes se pueden manifestar en la adolescencia o en la vida adulta. Se ha producido una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística en comparación con décadas anteriores. Aunque la fibrosis quística requiere medidas de tratamiento diarias, los pacientes afectados pueden ir a la escuela y trabajar.

Los síntomas

Los síntomas más frecuentes en los niños pequeños son las deposiciones grasas, el retraso en el peso y las bronquitis e infecciones respiratorias de repetición. En los niños más mayores y los adultos puede aparecer sinusitis, diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad. 

A quién afecta la enfermedad

Afecta a niños y adultos con mayor o menor gravedad según si la enfermedad tiene una forma leve o grave de manifestarse.

El diagnóstico

En el momento del nacimiento se lleva a cabo un cribado a todos los recién nacidos mediante una analítica sanguínea que ayuda a determinar la tripsina inmunorreactiva.

El test del sudor (medida de la cantidad de sal en el sudor) es una importante prueba diagnóstica. Se realiza con la estimulación de la piel para aumentar el sudor y medir la cantidad de cloro que es segregado. En la fibrosis quística se detecta un aumento de cloro y de sodio.

El diagnóstico se confirma con el análisis genético, donde se buscan mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosi Transmembrane Regulator), implicado en el paso de sal a través de las membranas del cuerpo.

El tratamiento habitual

Es muy importante que los pacientes sean atendidos en una Unidad especializada multidisciplinaria. 

Actualmente no existe una cura definitiva aunque se realiza mucha investigación en este ámbito y en un futuro probablemente se podrá cambiar el curso natural de la enfermedad con nuevos fármacos que se comercializarán

El tratamiento va dirigido a mantener la funcionalidad pulmonar, evitar las infecciones respiratorias y mejorar la absorción de alimentos y la nutrición. La fisioterapia respiratoria es fundamental. Se entiende como tal hacer ejercicios respiratorios que mantienen la ventilación adecuada de los pulmones, en algunos casos junto con inhalación de una solución de cloruro sódico, de otras sustancias fluidificantes o antibióticos.

Se deben administrar las vacunas preventivas pertinentes (gripe, antineumocócica, etc.). La Unidad de Fibrosis Quística diseña el tratamiento para cada paciente, que varía a lo largo del tiempo según su evolución.

Desde el punto de vista digestivo, se puede ayudar la función pancreática con enzimas pancreáticos que se toman por vía oral y promueven la absorción de los alimentos.

En algunos casos, si la enfermedad está muy avanzada se debe efectuar un trasplante pulmonar. Cada vez mejoran más los tratamientos y es menos frecuente la necesidad de realizarlo.

Las pruebas más habituales

Determinación de tripsina inmunorreactiva tripsinógeno en sangre, test del sudor, análisis genético.

Hay exploraciones complementarias útiles como son los análisis sanguíneos para determinar los niveles de vitaminas, entre otras cosas, la radiografía de tórax, el TAC torácico, las pruebas funcionales respiratorias (espirometría), y el análisis de excrementos.

Prevención

La detección precoz es una realidad, y permite un tratamiento anticipado al desarrollo de los síntomas.