Síndromes autoinflamatorios (SAI)

Síntomas

Muchas de las enfermedades incluidas en el grupo presentan como síntoma principal episodios reiterados de fiebre que desaparece espontáneamente después de unos días, para reaparecer de nuevo cíclicamente tras un intervalo de tiempo variable. La fiebre no es de origen infeccioso y, por lo tanto, no responde al tratamiento con medicamentos antibióticos o antivirales. En función del defecto genético, estas enfermedades pueden asociar una gran diversidad de otras manifestaciones, como son las cutáneas, abdominales, articulares, oculares o pulmonares.

¿A quién afecta la enfermedad?

Todas las enfermedades que forman parte del grupo son poco frecuentes y presentan una incidencia inferior a 5 casos por cada 10 000 habitantes, por lo que se consideran enfermedades raras, la mayoría debutan en la infancia o adolescencia.

Los progresos recientes en la investigación han mostrado de forma clara que algunas fiebres cuya causa no se encuentra están provocadas por un defecto genético.

En función de si existe base genética o no, se pueden clasificar en:

• Síndromes no hereditarios de fiebre periódica:
  • Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
  • Síndrome PFAPA
• Síndromes hereditarios de fiebre recurrente:
  • Fiebre mediterránea familiar (FMF)
  • Síndrome de hiper-IgD (SHIGD)
  • Síndrome asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS)
    • Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (CAPS):  síndrome autoinflamatorio familiar (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (SMW), síndrome CINCA.
• Granulomatosis sistémicas:
  • Síndrome de Blau
  • Sarcoidosis de inicio temprano
• Enfermedades autoinflamatorias asociadas a lesiones piógenas:
  • Síndrome PAPA (artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné).
  • Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 (DIRA)
  • Síndrome de Majeed
  • Querubismo
• Enfermedades autoinflamatorias asociadas a defectos del proteosoma:
  • Síndrome de CANDLE
• Interferonopatías Tipo 1
  • Síndrome de Aicardi-Goutières
  • Deficiencia de adenosina desaminasa 2 (DADA2)
  • Espondiloencondrodisplasia con desregulación autoinmunitaria
  • Síndrome de SAVI
  • Deficiencia de USP18
  • Enfermedad pigmentaria reticulada ligada a X
• Deficiencia de anticuerpos y desregulación inmune asociada a PLCG2 o fosfolipasa CG2 (PLAID)
• Síndrome de activación macrofágica asociado a NLRC4

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las características clínicas del cuadro clínico de cada paciente. Los análisis de sangre son importantes en el diagnóstico de las diferentes enfermedades autoinflamatorias, ya que permiten detectar la existencia de inflamación. Estos análisis se repiten cuando el niño se encuentra asintomático para observar si se han normalizado. El análisis molecular o genético permite detectar la presencia de las mutaciones implicadas en el desarrollo de las enfermedades autoinflamatorias y se estudian en quienes se sospecha que pueden padecerlas según las características del cuadro clínico. El diagnóstico se confirma cuando el paciente evidencia ser portador de las mutaciones y, con frecuencia, es necesario estudiar también a los familiares.

Tratamiento habitual

El tratamiento dependerá fundamentalmente del tipo de enfermedad y de la respuesta a la terapia de elección. Por ejemplo, en la fiebre mediterránea familiar, el tratamiento de elección es la colchicina. Otros tratamientos utilizados en las diferentes enfermedades autoinflamatorias son los inhibidores de citocinas, como la IL-1 o el factor de necrosis tumoral α. Es fundamental un seguimiento estrecho del paciente para evitar que se produzcan complicaciones a largo plazo.

Este contenido ha sido diseñado y cocreado conjuntamente con las Asociaciones de pacientes "Asociación Española de Caps", "Stop FMF" y "Liga Reumatológica", conjuntamente con médicos del Servicio de Reumatología de adultos y pediátricos y la Coordinación de Atención y Participación Ciudadana.