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Síndromes autoinflamatorios

Síndromes autoinflamatòries

Los síndromes autoinflamatorios son un grupo de enfermedades que provocan una inflamación repetitiva y duradera en diferentes partes del cuerpo. 

Información destacada

Los síndromes autoinflamatorios los producen alteraciones en el sistema inmune innato, el sistema de defensas que tiene cada persona al nacer. 

Algunas de estas enfermedades las provoca una variación genética. Esta produce una inflamación anormal, continuada y no controlada en distintas partes del cuerpo. Gracias a los avances conseguidos en genética e inmunología, en los últimos años se han identificado un gran número de enfermedades autoinflamatorias.

 

Los síntomas 

Los síntomas suelen empezar en la infancia o adolescencia. Su principal manifestación es la fiebre frecuente. Desaparece y vuelve a aparecer en pocos días. Esta fiebre no es de origen infeccioso y no remite con antibióticos o antivirales. Según el defecto genético, causa diferentes síntomas en la piel, el abdomen, las articulaciones, los ojos o los pulmones.  

Los progresos recientes en investigación han demostrado que en algunas personas, un defecto genético provoca fiebre de origen desconocido. 

En función de si existe causa genética, los síndromes autoinflamatorios se pueden clasificar en:

● Síndromes no hereditarios de fiebre periódica:
- Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico
- Síndrome PFAPA 

● Síndromes hereditarios de fiebre recurrente:
- Fiebre mediterránea familiar (FMF)
- Síndrome de hiper-IgD (SHIGD)
- Síndrome asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS)
- Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (CAPS): síndrome autoinflamatorio familiar (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (SMW), síndrome CINCA 

● Granulomatosis sistémicas, un tipo de inflamación de los vasos sanguíneos:
- Síndrome de Blau
- Sarcoidosis de inicio precoz 

Enfermedades autoinflamatorias asociadas a lesiones piógenas, con formación de pus: 
- Síndrome PAPA (artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné)  
- Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 (DIRA)
- Síndromede Majeed
- Querubismo 

Enfermedades autoinflamatorias asociadas a defectos del proteosoma: 
- Síndromede CANDLE 

 Interferonopatía Tipo 1:
- Síndromede Aicardi-Goutières
- Deficiencia de adenosina deaminasa 2 (DADA2)
- Espondiloencondrodisplasia con disregulación autoinmune 
- Síndromede SAVI
- Deficiencia de USP18
- Enfermedad pigmentaria reticulada ligada a X 

● Deficiencia de anticuerpos y desregulación inmune asociada a PLCG2 o fosfolipasa CG2 (PLAID) 
● Síndrome de activación macrofágica asociado a NLRC4 

 

¿A quién afecta la enfermedad? 

Todas las enfermedades autoinflamatorias son muy poco frecuentes y las padecen menos de 5 personas por cada 10.000. La mayoría comienzan durante la infancia o la adolescencia. 

 

El diagnóstico

El diagnóstico se basa en el conjunto de síntomas de cada paciente. Los análisis de sangre son importantes para diagnosticar estas enfermedades, porque permiten detectar cuándo hay inflamación. Estos análisis se repiten cuando el/la paciente deja de tener síntomas para confirmar que todo vuelve a ser normal.   

El análisis molecular o genético permite detectar las variaciones genéticas que provocan estas enfermedades y realizar el diagnóstico. A menudo, para diagnosticar a un/a paciente se realiza un análisis a sus familiares. 

 

El tratamiento habitual 

El tratamiento depende del tipo de enfermedad. La fiebre mediterránea familiar se trata con colchicina. Inicialmente, y si es necesario, se evaluarán otros tratamientos inhibidores de citoquinas, como la IL-1.

Para otras enfermedades autoinflamatorias se recetan los inhibidores de citoquinas, como la IL-1 o el factor de necrosis tumoral alpha.

Es necesario hacer un seguimiento constante de cada paciente para evitar complicaciones a largo plazo. 

 

Las pruebas más habituales 

  • Control analítico: hemograma, análisis del funcionamiento del hígado y el riñón y control de los reactantes para detectar la presencia de inflamación 
  • Estudio genético 
  • Técnicas de imagen para examinar los órganos afectados (ecografía, RMN, TC…) 

 

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