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Miastenia gravis

Miastènia gravis

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular que se caracteriza por fatiga y debilidad, que empeora con el ejercicio y mejora con el reposo. Etimológicamente la palabra miastenia procede del griego “mys" (músculo) “asteneia" (debilidad) mientras que la palabra “gravis" (serio) deriva del latín

La MG pertenece al grupo de enfermedades raras, es decir poco frecuentes. Tiene una prevalencia estimada de 50 a 200 casos por cada millón de personas. Tiene una forma de presentación bimodal: en las mujeres se inicia antes de los 40 años, mientras que en los hombres debuta alrededor de los 50 años. Es infrecuente en niños. Estudios epidemiológicos recientes han descrito un incremento en la incidencia de nuevos casos de aparición tardía (por encima de los 60 años) sin un claro predominio en cuanto a sexo se refiere.

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Signos y síntomas

El síntoma principal inicial en la MG es la debilidad muscular y fatiga, con variaciones diarias y horarias. La debilidad muscular empeora progresivamente durante los períodos de actividad física y mejora después de períodos de descanso. Muchos de los pacientes refieren también fluctuaciones relacionadas con estaciones del año, estrés laboral/psíquico, menstruación o infecciones intercurrentes. Por lo general, la debilidad y la fatiga empeoran hacia el final del día. Las fluctuaciones y el empeoramiento según la intensidad de actividad física son el signo guía para diferenciar a MG de otras enfermedades como la fatiga psíquica o el síndrome de fatiga crónica, en las que el cansancio aparece al levantarse por la mañana y en reposo.

La MG generalmente comienza con síntomas oculares en forma de visión doble (diplopía) y/o caída del párpado (ptosis) que puede ser uni o bilateral. Los síntomas oculares tienden a empeorar cuando se ve televisión, se lee o se conduce y especialmente en condiciones de mucha luz. Son frecuentes también los síntomas derivados de la afectación de la musculatura bulbar: problemas al tragar, masticar o hablar. Aproximadamente el 16% de los pacientes debutan con alguno de estos síntomas bulbares. Otras manifestaciones que pueden presentarse son dificultad para mantener la cabeza erguida, incapacidad de mantener la boca cerrada, disnea, fatiga precoz al andar, darse la vuelta en la cama, alzar los brazos, abrir botellas o conservas.

Aproximadamente el 20% de los pacientes pueden presentar a lo largo de su vida una crisis miasténica, que cursa con problemas respiratorios o deglutorios serios que pueden requerir ingreso en el hospital. Las crisis pueden desencadenarse por diversos factores estresantes, infecciones, medicamentos, intervenciones quirúrgicas o incluso estrés emocional.

 

Diagnóstico de la enfermedad.

El diagnóstico de MG se basa en los síntomas, el examen físico y las exploraciones paraclínicas, siendo el electromiograma (EMG y SF-EMG) y el test de edrofonio (Tensilón®) las pruebas de mayor peso específico. En la mayoría de pacientes es posible identificar la presencia de anticuerpos (AChR y MuSK) en suero. Un pequeño porcentaje de pacientes son seronegativos para estos anticuerpos. El estudio debe completarse con la realización de tomografía computarizada (TC) para descartar la presencia de un timoma.

 

Tratamiento

Para el tratamiento de la miastenia gravis suelen utilizarse inhibidores de la acetilcolinesterasa asociados a medicamentos inmunosupresores. La mayoría de estos medicamentos tiene efectos secundarios (generalmente dosis dependiente) que deben ser tenidos en consideración. La elección del tratamiento debe ser consensuado con el paciente, teniendo en cuenta las recomendaciones de las guías para la enfermedad, experiencia del médico y forma clínica de su MG. Este tratamiento de un paciente con miastenia le mantendrá unido a su neurólogo durante toda su vida.

La extirpación quirúrgica de la glándula del timo (timectomía) puede mejorar los síntomas, prevenir número de complicaciones a lo largo de la vida y reducir dosis de medicamentos inmunosupresores. La timectomía se recomienda en formas generalizadas de MG en pacientes menores de 55 años y en todos los pacientes con timoma, independientemente de la edad.

La plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosas pueden usarse durante las agudizaciones. En las crisis miasténicas puede requerirse ventilación mecánica.

Con tratamiento, la mayoría de los afectados llevan vidas relativamente normales y tienen una esperanza de vida normal.

 

Situaciones Especiales

Embarazo. Los cambios fisiológicos que ocurren durante el embarazo (náuseas, vómitos, aumento de peso, mayor volumen sanguíneo, cambios en la función renal y presencia de alteraciones en la absorción gastrointestinal) alteran frecuentemente el curso de la miastenia gravis y puede requerirse un ajuste de las dosis de medicación durante todo el embarazo. En consecuencia, las mujeres embarazadas con MG tienen mayor riesgo de complicaciones y efectos adversos. En un tercio de los embarazos ocurre un empeoramiento clínico de la miastenia (principalmente en el primer y tercer trimestre y en el período posparto). No debe olvidarse que muchos de los medicamentos administrados a mujeres miasténicas pueden provocar malformaciones en el feto, mientras que otros se asocian con una mayor frecuencia de aborto involuntario o bajo peso entre los recién nacidos.

Los bebés recién nacidos de madres miasténicas pueden presentar síntomas de MG en las primeras horas de vida (miastenia neonatal transitoria) por la transferencia materna de anticuerpos.

Teniendo en cuenta que las complicaciones durante el embarazo y parto son impredecibles, es recomendable el seguimiento de estas pacientes en Unidades Especializadas que dispongan de un equipo multidisciplinar en el que intervengan al menos: neurólogo, obstetra, anestesista y neonatólogo.

 

Intervenciones quirúrgicas. Las intervenciones quirúrgicas y particularmente la timectomía pueden precipitar una crisis miasténica. Altas puntuaciones en la escala funcional para la enfermedad, valores espirométricos bajos y enfermedades graves intercurrentes son los principales factores de riesgo. Por este motivo debe realizarse una valoración de riesgo conjunta con neumólogos, cirujanos y anestesistas.

Intervenciones con anestesia local, regional o epidural no parecen comportar riesgo de crisis miasténica.

 

Medicamentos contraindicados.

Algunos medicamentos pueden producir un empeoramiento de los síntomas miasténicos , por tanto es necesario advertir de su condición miasténica ante la prescripción de nuevos medicamentos. Algunas vacunas, alimentos y bebidas pueden estar también contraindicadas.

En nuestra web específica de miastenia pueden informarse de los que están permitidos. https://www.neuromuscularbarcelona.org/miastenia/

 

Enfermedades Autoinmunes Asociadas

Muchos pacientes con MG tienen además otras enfermedades autoinmunes asociadas, siendo el hipotiroidismo la más frecuente.

 

Medidas físicas. Es aconsejable realizar ejercicio suave diariamente con descansos teniendo en mente la naturaleza fluctuante de sus síntomas. En casa puede completarse el entrenamiento con ejercicios respiratorios. Es muy importante evitar sobrepeso.

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