Vall d’Hebron participa en la creación del primer test genómico para el tratamiento personalizado del cáncer de mama HER2+

El cáncer de mama HER2+ representa el 20 % de los tumores de mama diagnosticados. Se calcula que en Europa se contabilizan cada año más de 100.000 casos, lo cual significa que, cada seis minutos, una mujer es diagnosticada con cáncer de mama HER2+.

25/01/2022

La creación del test HER2DX, el primer test diagnóstico especializado en cáncer de mama HER2 positivo (HER2+), al mundo, es fruto de la colaboració de investigadores españoles, italianos y estadounidenses, y será comercializado por Reveal Genomics, spin-off de Vall d’Hebron Institut d’Oncología (VHIO), que forma parte del Campus Vall d‘Hebron, el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto de Investigaciones Biomédicas Augusto Pi y Sunyer (IDIBAPS) y la Universitat de Barcelona (UB).

Este test genómico denominado HER2DX predice el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama HER2+ en estadios precoces y la probabilidad de responder a tratamientos farmacológicos administrados antes de la cirugía del tumor. Se trata de una herramienta que integra datos clínicos de la paciente con datos genómicos. HER2DX es el primer test genómico a escala mundial en esta enfermedad.

“No es nuevo que la genómica nos proporciona muchos datos. Pero ahora por primera vez, en el contexto del cáncer de mama HER2+, hemos podido desarrollar una herramienta que lleve toda esta información a la práctica clínica, para conseguir que el tratamiento sea lo más personalizado y preciso posible. Los tests que predicen no solo la respuesta a un determinado fármaco sino también informan sobre aspectos biológicos de la enfermedad, como HER2Dx, son los que ayudarán más al oncólogo en un futuro, puesto que permitirán profundizar y entender cada caso en concreto”, explica la Dra. Ana Vivancos, jefa del grupo de Genómica del Cáncer del VHIO y cofundadora de Reveal Genomics.

El cáncer de mama HER2+ representa el 20 % de los tumores de mama diagnosticados. Se calcula que en Europa se contabilizan cada año más de 100.000 casos, lo cual significa que, cada seis minutos, una mujer es diagnosticada con cáncer de mama HER2+. Desde hace más de cinco años, la línea de investigación del laboratorio del Dr. Aleix Prat, jefe del Servicio de oncología médica del Hospital Clínic y del grupo Genómica translacional y terapias dirigidas en tumores sólidos del IDIBAPS, profesor titular de la UB y cofundador de la compañía Reveal Genomics, y el Dr. Charles M. Perou, investigador de la Universidad de Carolina del Norte (Chapel Hill, USA), cofundador de Reveal Genomics, ha permitido describir la heterogeneidad biológica de la enfermedad HER2+ e identificar pacientes con beneficios diferentes de los tratamientos y pacientes con diferentes riesgos de recaídas después de recibir un diagnóstico de cáncer de mama. “El objetivo que nos marcamos inicialmente era aplicar todo el conocimiento biológico acumulado en esta enfermedad para ayudar al especialista en oncología y la paciente a tomar decisiones terapéuticas más acertadas. Para conseguirlo, hizo falta integrar datos clínicos y genómicos y hacer una validación en más de 1.000 pacientes. El esfuerzo ha merecido la pena y hoy podemos decir que HER2DX es una herramienta innovadora que predice mejor el comportamiento del tumor de cada paciente en comparación con la información disponible sin hacer el test”, afirma el Dr. Prat.

Hasta ahora, no había herramientas para predecir el riesgo de recaída y la supervivencia más allá de la medida del tumor y la presencia de enfermedad a los ganglios axilares. “A pesar de los grandes adelantos terapéuticos en la última década al cáncer de mama HER2+, la gran mayoría de pacientes no reciben un tratamiento óptimo; es decir, o bien damos más tratamientos de los que necesita la paciente, o bien los tratamientos que damos no son suficientes para curar. El problema es que decisiones terapéuticas tan importantes como la necesidad (y el tipo) de quimioterapia o la cantidad (o duración) del tratamiento anti-HER2 no tienen en cuenta la heterogeneidad biológica de esta enfermedad”, comenta el Prof. Cuento, coautor del estudio.

La fiabilidad de HER2DX ha sido expuesta en un estudio publicado en la revista The Lancet EBioMedicine en coordinación entre el Dr. Aleix Prat y el grupo de investigación de la Universidad de Padua dirigido por el Prof. Pierfranco Cuento y la Prof. Valentina Guarneri.

Un test que combina variables clínicas y genómicas para beneficiar las pacientes

HER2DX mide los niveles del ARN de 27 genes y mediante un software analítico inteligente divide las pacientes en grupos de bajo o alto riesgo a través de puntuaciones (del 0 al 100). Para conseguir este objetivo, HER2DX captura los cuatro procesos biológicos más importantes del cáncer de mama HER2+: 1) la activación del sistema inmunológico dentro del tumor, 2) el estado diferenciado de las células tumorales, 3) la proliferación del tumor y 4) la expresión del propio gen HER2 y varios genes vecinos al cromosoma 17.

La información proporcionada por los 27 genes, junto con la medida del tumor y la afectación de los ganglios axilares, se utiliza para proporcionar dos tipos de información clínica: 1) el pronóstico de la paciente y 2) la sensibilidad del tumor a la quimioterapia y los tratamientos anti-HER2 administrados antes de la cirugía del tumor. Cada uno de estos dos indicadores fue sometido a varias validaciones para demostrar la fiabilidad en múltiples cohortes con un total de más de 1.000 pacientes.

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