Sóc coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital i director del Laboratori de Malalties del Sistema Nerviós Perifèric de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron des del 2008. Sóc cap de secció del servei de Neurologia i professor del Departament de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).
Al laboratori, com a línies prioritàries de recerca, s’hi investiguen els aspectes genètics modificants del fenotip a les formes familiars d’ELA així com en altres malalties neuromusculars i en especial, a la miastènia gravis autoimmune. He descrit una nova forma de distròfia muscular autosòmica dominant associada al cromosoma 7q32.1-32.2 (LGMD 1F; OMIM% 608423). El gen responsable (TNPO3) ha estat recentment identificat. Sóc autor de més d'un centenar de publicacions en revistes de la seva especialitat així com capítols de llibres.
Sóc investigador principal o coordinador de diverses beques i assaigs clínics, incloent FIS (Fons d'Investigació Sanitària), Marató-TV3, NIH (National Institutes of Health, EUA), FIPSE, RETOS i SAF. Aquestes beques han servit per finançar projectes de recerca en malalties minoritàries com l’ELA, la miastènia gravis, la PROMM o distròfia miotònica tipus 2, malaltia de Steinert, polineuropatia amiloide familiar (malaltia de Corino-Andrade), citopaties mitocondrials, malaltia de Huntington i polineuropatia desmielinizant inflamatòria crònica (CIDP).
També sóc coordinador de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Neuromusculars (ERN EURO-NMD) i cap de la secció d'adults de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Neurològiques Rares (RND).
