Som Vall d'Hebron
-
L'Hospital El complex hospitalari més gran de Catalunya
-
Què podem fer per tu Tot el que podem fer per als nostres pacients
-
Especialitats i professionals Professionals i especialitats pensats per tu
-
Tu i l'hospital Tota la informació de centres i serveis
-
Col·labora amb nosaltres La teva donació ens ajuda a millorar
-
Per a professionals de la salut Tot allò que t'oferim
-
Actualitat Informa't sobre tot el que passa a l'hospital i al campus
Currículum
Sóc coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital i director del Laboratori de Malalties del Sistema Nerviós Perifèric de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron des del 2008. Sóc cap de secció del servei de Neurologia i professor del Departament de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB).
Al laboratori, com a línies prioritàries de recerca, s’hi investiguen els aspectes genètics modificants del fenotip a les formes familiars d’ELA així com en altres malalties neuromusculars i en especial, a la miastènia gravis autoimmune. He descrit una nova forma de distròfia muscular autosòmica dominant associada al cromosoma 7q32.1-32.2 (LGMD 1F; OMIM% 608423). El gen responsable (TNPO3) ha estat recentment identificat. Sóc autor de més d'un centenar de publicacions en revistes de la seva especialitat així com capítols de llibres.
Sóc investigador principal o coordinador de diverses beques i assaigs clínics, incloent FIS (Fons d'Investigació Sanitària), Marató-TV3, NIH (National Institutes of Health, EUA), FIPSE, RETOS i SAF. Aquestes beques han servit per finançar projectes de recerca en malalties minoritàries com l’ELA, la miastènia gravis, la PROMM o distròfia miotònica tipus 2, malaltia de Steinert, polineuropatia amiloide familiar (malaltia de Corino-Andrade), citopaties mitocondrials, malaltia de Huntington i polineuropatia desmielinizant inflamatòria crònica (CIDP).
També sóc coordinador de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Neuromusculars (ERN EURO-NMD) i cap de la secció d'adults de la Xarxa Europea de Referència de Malalties Neurològiques Rares (RND).
Xarxes socials
Álvarez Sabín
Álvarez Sabín
Rivera Rubio
Rivera Rubio
Torres Ferrús
Torres Ferrús
Pozo Rosich
Pozo Rosich
de Fàbregues
de Fàbregues
Rubiera
Salvadó
Salvadó
Conde Rodriguez
Conde Rodriguez