Informa't de les malalties en què som especialistes

Síndromes autoinflamatòries

Síndromes autoinflamatòries

Les síndromes autoinflamatòries són un grup de malalties que provoquen una inflamació repetitiva i duradora en diferents parts del cos. 

Informació destacada

Les síndromes autoinflamatòries les produeixen alteracions en el sistema immune innat, el sistema de defenses que té cada persona en néixer. 

Algunes d’aquestes malalties les provoca una variació genètica. Aquesta genera una inflamació anormal, continuada i no controlada en diferents parts del cos. Gràcies als avenços aconseguits en genètica i immunologia, en els últims anys s’han identificat un gran nombre de malalties autoinflamatòries.

 

Els símptomes 

Els símptomes solen començar en la infantesa o l’adolescència. La principal manifestació és la febre freqüent. Desapareix i torna a aparèixer en pocs dies. Aquesta febre no és d’origen infecciós i no remet amb antibiòtics o antivirals. Segons el defecte genètic, causa diferents símptomes en la pell, l’abdomen, les articulacions, els ulls o els pulmons. 

Els últims progressos en recerca han demostrat que en algunes persones, un defecte genètic provoca febre d’origen desconegut. 

En funció de si hi ha una causa genètica, les síndromes autoinflamatòries es poden classificar en:

● Síndromes no hereditàries de febre periòdica:
- Artritis idiopàtica juvenil d’inici sistèmic
- Síndrome PFAPA 

● Síndromes hereditàries de febre recurrent:
- Febre mediterrània familiar (FMF)
- Síndrome d’hiper-IgD (SHIGD)
- Síndrome associada al receptor del factor de necrosi tumoral (TRAPS)
- Síndrome autoinflamatòria familiar induïda per fred (CAPS): síndrome autoinflamatòriafamiliar (FCAS), síndrome de Muckle-Wells (SMW), síndrome CINCA 

Granulomatosis sistèmiques, una classe d’inflamació dels vasos sanguinis:
- Síndrome de Blau
- Sarcoïdosi d’inici precoç 

Malalties autoinflamatòries associades a lesions piògenes, amb formació de pus: 
- Síndrome PAPA (artritis piogènica estèril, dermatitis gangrenosa i acne)  
- Deficiència de l’antagonista del receptor d’IL-1 (DIRA)
- Síndromede Majeed
- Querubisme 

Malalties autoinflamatòries associades a defectes del proteosoma: 
- Síndromede CANDLE

 Interferonopatia Tipus 1:
- Síndromed’Aicardi-Goutières
- Deficiència d’adenosina deaminasa 2 (DADA2)
- Espondiloencondrodisplàsia amb desregulació autoimmune 
- Síndromede SAVI
- Deficiència d’USP18
- Malaltia pigmentària reticulada lligada a X 

● Deficiència d’anticossos i desregulació immune associada al gen PLCG2 o fosfolipasa CG2 (PLAID)
● Síndrome d’activació macrofàgica associada a NLRC4 

  

A qui afecta la malaltia? 

Totes les malalties autoinflamatòries són molt poc freqüents i les pateixen menys de 5 persones per cada 10.000. La majoria comencen durant la infantesa o l’adolescència. 

 

El diagnòstic

El diagnòstic es basa en el conjunt de símptomes de cada pacient. Les anàlisis de sang són importants per diagnosticar aquestes malalties, perquè permeten detectar quan hi ha inflamació. Aquestes anàlisis es repeteixen en el moment en què el/la pacient deixa de tenir símptomes per confirmar que tot torna a ser normal.   

L’ anàlisi molecular o genètica permet detectar les variacions genètiques que provoquen aquestes malalties i fer el diagnòstic. Sovint, per diagnosticar un/una pacient s’efectua una anàlisi als seus familiars. 

  

El tractament habitual 

El tractament depèn del tipus de malaltia. La febre mediterrània familiar es tracta amb colquicina. Inicialment, i si és necessari, s’avaluaran altres tractaments inhibidors de citocines, com l’IL-1. 

Per a altres malalties autoinflamatòries es recepten els inhibidors de citocines, com l’IL-1 o el factor de necrosi tumoral alpha.

És necessari fer un seguiment constant de cada pacient per evitar complicacions a llarg termini. 

 

Les proves més habituals

  • Control analític: hemograma, anàlisi del funcionament del fetge i el ronyó i control dels reactants per detectar la presència d’inflamació 
  • Estudi genètic 
  • Tècniques d’imatge per examinar els òrgans afectats (ecografia, RMN, TC...) 

 

Serveis relacionats que tracten aquestes malalties

Per centres

Hospital de Traumatologia, Rehabilitació i Cremats

On es troba
      
Professionals relacionats
Dra. Estefania
Moreno Ruzafa
Dra. Mireia
Lopez Corbeto
Dra. Mireia
Barceló Bru
Dra. Maria
Pascual Pastor
Dr. Xabier
Michelena Vegas
Dra. Andrea
Pluma Sanjurjo
Dra. Mª Alba
Erra Duran
Dra. Mayte
Serrat Lopez
Dra. Helena
Borrell Paños
Metge/ssa
Reumatologia
Dr. Juan Jose
de Agustin de Oro
Dra. Maria
López Lasanta
Dra. Miriam
Almirall Bernabé
Metge/ssa
Medicina Interna
Dr. Ramon
Sanmartín Sentañes
Sr. Salvador
Campos Badia
Dra. Josefina
Cortés Hernández
Metge/ssa
Medicina Interna
Malalties Sistèmiques
Sra. Marta
Muste Diaz
Dr. Gustavo
Añez Sturchio
Investigador
Malalties Immunomediades i Teràpies Innovadores, Malalties Sistèmiques